Begint uw kleintje soms ineens hardop te lachen zonder aanleiding? Is dat lachen niet te stoppen, alsof het een lachbui is? Of vertoont uw dochter of zoon tekenen van vroegtijdige puberteit? Het is normaal dat u als ouder veel angst en bezorgdheid voelt wanneer u dit ziet. Vandaag bespreken we een zeer zeldzame, maar absoluut belangrijke hersenaandoening die deze symptomen kan veroorzaken.
Wat is een hypothalamisch hamartoom (HH) precies?
Simpel gezegd is het een goedaardige, tumorachtige woekering diep in onze hersenen, in een zeer belangrijk deel dat de hypothalamus wordt genoemd en ongeveer zo groot is als een amandel.
Beschouw de hypothalamus als het belangrijkste controlecentrum van ons lichaam. Het speelt een cruciale rol in het handhaven van het evenwicht (homeostase) en verbindt zowel het hormoonstelsel als het zenuwstelsel in ons lichaam.
Enkele zaken die de hypothalamus aanstuurt zijn:
- Bloeddruk
- Lichaamstemperatuur
- Gevoelens van stress, angst
- Honger en dorst
- Vrijgave van hormonen uit de hypofyse
- Slaap- en waakcycli
Deze HH-tumor begint zich te ontwikkelen terwijl een kind zich nog in de baarmoeder bevindt . Naarmate de hersenen van het kind zich ontwikkelen, groeit deze tumor geleidelijk. Maar maak je geen zorgen, hij verspreidt zich niet naar andere delen van de hersenen of andere organen in het lichaam. Meestal is er slechts één tumor, maar in zeer zeldzame gevallen kunnen er meerdere zijn.
Het goede nieuws is dat er tegenwoordig goede behandelingen zijn om de symptomen van deze aandoening onder controle te houden.
Wat zijn de symptomen van deze aandoening?
Deze symptomen zijn niet bij elk kind hetzelfde en kunnen van kind tot kind verschillen. Er zijn echter drie hoofdgroepen van symptomen die kunnen worden waargenomen.
1. Vroegtijdige puberteit
Dit is een van de belangrijkste symptomen van deze aandoening. Simpel gezegd begint het lichaam van het kind veel eerder dan normaal seksueel te rijpen. Dit wordt 'centrale vroegtijdige puberteit' genoemd. Dit komt doordat de hersenen al heel vroeg signalen afgeven om geslachtshormonen aan te maken.
Over het algemeen moeten we ons zorgen maken als een meisje vóór haar achtste levensjaar tekenen van puberteit vertoont en een jongen vóór zijn negende levensjaar .
| Kenmerken die bij meisjes worden waargenomen | Kenmerken die bij jongens worden waargenomen |
|---|---|
| Borstontwikkeling | Heesheid/verdieping van de stem |
| Haargroei in de oksels en schaamstreek | Haargroei in het gezicht, de oksels en de schaamstreek. |
| Menstruatie (menstruatie) | Vergroting van de testikels en penis |
| Acne | Acne |
2. Epileptische aanvallen
Epileptische aanvallen komen ook vaak voor bij deze ziekte. Er bestaat ook een speciaal, maar veelvoorkomend type aanval: de gelastische aanval .
Een gelastische aanval is een abnormale elektrische activiteit in de hersenen die oncontroleerbaar lachen veroorzaakt zonder duidelijke reden. Het is als een lachbui.
Dit soort lachbuien is geen prettige gebeurtenis. Ze duren misschien maar een paar seconden, maar ze kunnen meerdere keren per dag voorkomen, en in sommige ernstige gevallen zelfs meerdere keren per uur. Meestal beginnen deze aanvallen voordat het kind één jaar oud is . Na de leeftijd van 10 jaar nemen ze echter geleidelijk af.
Daarnaast kunnen ook andere soorten aanvallen voorkomen.
- Atonische aanvallen (valaanvallen): Plotseling verlies van lichaamscontrole, spierzwakte en op de grond vallen.
- Dacrystische aanvallen: Oncontroleerbaar, aanhoudend huilen zonder aanleiding, vergelijkbaar met lachen.
- Tonisch-clonische aanvallen: Zoals we allemaal weten, een ernstige aanval die bewustzijnsverlies en schokken van het lichaam veroorzaakt.
3. Neurologische symptomen en gedragsveranderingen
Omdat de hypothalamus een deel van de hersenen is dat onze emoties en ons gedrag helpt reguleren, kan een hypothalamusaandoening het gedrag, de stemming en het leervermogen van een kind beïnvloeden. Mogelijke problemen zijn onder andere:
- Moeite met concentratie en hyperactiviteit (aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis - ADHD)
- Slecht, ondeugend gedrag (gedragsstoornis)
- Intellectuele beperking
- Stemmingstoornissen
- oppositioneel-opstandige stoornis
- reactief gedrag
- Problemen met het kortetermijngeheugen
Bestaan er verschillende soorten hypothalamische hematomen?
Ja, deze tumor kan worden onderverdeeld in twee hoofdtypen, afhankelijk van de locatie in de hypothalamus en de symptomen die hij veroorzaakt.
1. Intrahypothalamische laesie: Bij dit type bevindt de tumor zich achter de hypothalamus. Dit verstoort de elektrische activiteit van de hersenen, wat leidt tot een verhoogd risico op epileptische aanvallen en gedragsproblemen .
2. Parahypothalamische laesie (gesteelde laesie): Hierbij bevindt de tumor zich vóór de hypothalamus. Dit is het belangrijkste symptoom dat wordt gezien als gevolg van vroege puberteit .
Sommige kinderen kunnen beide typen tegelijk hebben.
Wat is de reden voor deze situatie?
Er is nog geen specifieke oorzaak voor bekend . En er is geen manier om het te voorkomen. Meestal gebeurt het willekeurig. Dat betekent dat het meestal niet erfelijk is. De kans dat uw kind het krijgt, is erg klein omdat iemand in uw familie het heeft.
Recent onderzoek heeft echter aangetoond dat er veranderingen optreden in het gen GLI3 in het weefsel van deze tumoren. Het onderzoek hiernaar is nog gaande.
Er is ook ontdekt dat een genetische aandoening genaamd "Pallister-Hall-syndroom (PHS)" mogelijk verband houdt met HH.
Hoe wordt deze ziekte precies gediagnosticeerd?
Uw arts zal waarschijnlijk een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) van uw hersenen laten maken om de diagnose te bevestigen. Een MRI-scan kan zeer duidelijke, gedetailleerde beelden van de hersenen opleveren.
Jonge kinderen moeten mogelijk licht gesedeerd worden om te voorkomen dat ze bewegen tijdens de MRI-scan, aangezien beweging ervoor kan zorgen dat de beelden op de scan niet scherp zijn.
Als uw kind last heeft van epileptische aanvallen, wordt ook een EEG (elektro-encefalogram) test aanbevolen. Deze test meet de elektrische activiteit van de hersenen.
Daarnaast kunnen neurologische tests worden uitgevoerd om het denkvermogen, het leervermogen en het geheugen van het kind te meten, en kunnen bloedtesten worden gedaan om de hormoonspiegels te controleren. De informatie uit deze tests kan zeer nuttig zijn bij het plannen van de behandeling.
Hoe wordt het behandeld?
Er zijn twee hoofddoelen bij de behandeling van HH. Het ene is het beheersen van vroegtijdige puberteit en het andere is het beheersen van epileptische aanvallen.
- Bij vroege puberteit: Hiervoor worden medicijnen gebruikt. Gonadotropine-releasing hormoonagonisten worden maandelijks via een injectie toegediend. Dit reguleert de afgifte van hormonen en houdt de tekenen van puberteit onder controle. Wanneer het kind de leeftijd bereikt waarop de puberteit normaal gesproken zou moeten beginnen, stopt de arts met de medicatie.
- Bij epileptische aanvallen: De eerdergenoemde 'gelelastische aanvallen' reageren niet goed op standaard anti-epileptica. Daarom zijn vaak een operatie of andere specialistische ingrepen nodig.
Hieronder staan enkele van de belangrijkste methoden die worden gebruikt om het hematoom te verwijderen of te vernietigen om epileptische aanvallen onder controle te krijgen.
| Behandelingsmethode | Eenvoudig uitgelegd |
|---|---|
| Gamma Knife-chirurgie | Dit is eigenlijk geen operatie. De huid wordt niet opengesneden. Een krachtige energiestraal (straling) wordt alleen op de locatie van de hersentumor gericht en vernietigt deze. |
| Resectie (verwijderingsoperatie) | De chirurg verwijdert de tumor door de schedel te openen (craniotomie), oftewel een klein gaatje in de schedel te maken en een instrument zoals een endoscoop in te brengen. |
| Stereotactische laserablatie | Dit is tevens een minimaal invasieve methode. Een laserstraal wordt via een glasvezelkabel naar de tumor gestuurd om deze te vernietigen. |
| Stereotactische thermoablatie | Bij deze methode wordt warmte gebruikt om de tumor te vernietigen. Dunne instrumenten worden via de hoofdhuid ingebracht en met radiogolven verhit om het tumorweefsel te vernietigen. |
Daarnaast kan op school speciale onderwijsbegeleiding, gedragstherapie en medicatie worden geboden om de gedrags- en leerproblemen van het kind aan te pakken.
Wanneer moet je een arts raadplegen?
Als ouder kent u uw kind het beste. Negeer daarom geen veranderingen of ongewone symptomen bij uw kind. Raadpleeg direct een arts als uw kind een van de volgende symptomen vertoont.
- Aanvallen: Vooral lachbuien zonder aanleiding.
- Tekenen van vroege puberteit: zoals we eerder besproken hebben, gaat het om zaken als haargroei en stemveranderingen.
- Leerproblemen: concentratieproblemen, geheugenveranderingen.
- Gedragsveranderingen: Boos worden om kleine dingen, agressief gedrag vertonen.
- Hormonale onevenwichtigheden: extreme dorst, veranderingen in hongergevoel, plotselinge stemmingswisselingen.
Het kan erg schrikken zijn als je hoort dat je kind HH heeft. Maar onthoud dat er tegenwoordig zeer effectieve behandelingen voor zijn. Bespreek dit met je arts en kies de behandeling die het beste bij je kind past.
Belangrijkste boodschap
- Een hypothalamisch hamartoom (HH) is een zeldzame, goedaardige tumor die zich bij de geboorte in de hersenen vormt.
- De twee belangrijkste symptomen hiervan zijn gelastische aanvallen en vervroegde puberteit.
- De belangrijkste test die voor de diagnose wordt gebruikt, is een MRI-scan van de hersenen.
- Vroegtijdige puberteit kan succesvol onder controle worden gehouden met medicatie, epilepsiechirurgie of andere gespecialiseerde methoden.
- Als u ook maar het geringste vermoeden hebt dat uw kind deze symptomen vertoont, raadpleeg dan onmiddellijk een kinderarts of neuroloog.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe