Is het een hormonaal probleem? Laten we congenitale bijnierhyperplasie (CAH) in eenvoudige bewoordingen bekijken.

Merkt u veranderingen of zorgen over het uiterlijk van de geslachtsdelen van uw pasgeboren dochter? Of vertoont uw zoontje al tekenen van puberteit vóór zijn uitgerekende datum? Misschien braakt uw kind, heeft het een opgeblazen buik of is het gewoon lusteloos? Vandaag gaan we het hebben over een genetische aandoening die deze symptomen kan veroorzaken. We noemen dit congenitale bijnierhyperplasie, of CAH. Maak u geen zorgen, de naam klinkt misschien wat ingewikkeld, maar laten we het simpel houden.

Wat betekent CAH in feite?

Oké, laten we eerst eens kijken wat CAH is. We hebben allemaal twee klieren, als kleine hoedjes, boven onze nieren. Dit noemen we de bijnieren. Deze twee kleine klieren produceren verschillende zeer belangrijke hormonen die essentieel zijn voor het functioneren van ons lichaam.

• Cortisol: Dit is het belangrijkste stresshormoon in ons lichaam. Het bereidt het lichaam voor op ziekte, gevaar en stress. Het helpt ook bij het reguleren van de bloeddruk, het energieniveau en de bloedsuikerspiegel.
• Aldosteron: Dit hormoon helpt de juiste balans tussen zout (natrium) en water in ons lichaam te handhaven, en reguleert zo de bloeddruk en het bloedvolume.
• Androgenen: Dit zijn de mannelijke geslachtshormonen. Testosteron is een van deze hormonen. Deze hormonen zijn erg belangrijk voor het begin van de puberteit, normale groei en ontwikkeling.

Bij iemand met CAH ontbreekt of is een specifiek enzym dat nodig is voor de aanmaak van deze hormonen in het lichaam verminderd. Net zoals de smaak van een gerecht verandert als er een kruid ontbreekt, kunnen de bijnieren deze hormonen niet goed aanmaken als dit enzym ontbreekt.

En wat gebeurt er dan?

• Wellicht wordt het hormoon cortisol niet in voldoende hoeveelheid aangemaakt.
• Wellicht wordt het hormoon aldosteron niet in voldoende hoeveelheid aangemaakt.
• In plaats daarvan beginnen mannelijke hormonen, androgenen genaamd, in overmaat te worden geproduceerd.

Deze hormonale disbalans is de oorzaak van alle problemen die zich voordoen bij CAH.

Zijn er hoofdtypen CAH?

Ja, er zijn twee hoofdtypen CAH. 95% van de gediagnosticeerde patiënten valt onder een van deze twee typen.

1. Klassieke CAH: Dit is de meest ernstige vorm van CAH. Deze wordt meestal bij de geboorte vastgesteld. Indien niet correct behandeld, kan dit leiden tot shock, coma en zelfs de dood. Daarom is het van groot belang deze aandoening vroegtijdig te diagnosticeren en te behandelen.Van dit type bestaan ​​twee subtypen.

• Zoutverliezende CAH: Dit is de ernstigste vorm van CAH. In dit geval wordt het hormoon aldosteron in zeer lage hoeveelheden aangemaakt. Hierdoor kan het lichaam de zoutspiegel (natrium) niet reguleren. Als gevolg hiervan wordt overtollig zout via de urine uitgescheiden. Tegelijkertijd wordt ook het hormoon cortisol verlaagd en wordt het hormoon androgeen in overmaat aangemaakt.
• Eenvoudig-viriliserende CAH (niet-zoutuitscheidend, veelvoorkomend type): Dit is een iets minder ernstige aandoening. Hierbij is het tekort aan aldosteronhormoon minder ernstig. Daardoor treden er geen levensbedreigende symptomen op. Het cortisolhormoon is echter nog steeds laag en het androgeenhormoon hoog. Dit veroorzaakt problemen met de seksuele ontwikkeling.

2. Niet-klassieke CAH: Dit is de mildste vorm van CAH. De diagnose wordt meestal gesteld in de late kindertijd, adolescentie of volwassenheid. Sommige mensen hebben mogelijk helemaal geen symptomen. Ook hier kunnen symptomen optreden die verband houden met de seksuele ontwikkeling als gevolg van de overmatige productie van androgeenhormonen.

Wat zijn de mogelijke symptomen van CAH?

De symptomen van CAH kunnen variëren afhankelijk van het type en het geslacht. Laten we de onderstaande tabel bekijken om dit te verduidelijken.

Waarom ontstaat CAH? Wat is de oorzaak?

Simpel gezegd is CAH een genetische ziekte . Dit betekent dat we het van onze ouders erven. Het is geen besmettelijke ziekte.

Voor elke eigenschap in ons lichaam zijn er twee genen, één van onze moeder en één van onze vader. Om CAH te ontwikkelen, moet een kind het defecte gen van zowel de moeder als de vader erven. Deze aandoening wordt een autosomale recessieve aandoening genoemd.

CAH wordt meestal veroorzaakt door een tekort aan het enzym 21-hydroxylase. Dit tekort wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat voor dit enzym codeert.

Hoe kom je erachter of je CAH hebt?

Klassieke CAH (ernstige vorm)

Dit is fantastisch nieuws. Veel ziekenhuizen in Sri Lanka nemen de screeningstest voor klassieke CAH nu op in de tests die bij de geboorte worden uitgevoerd. Deze test wordt een paar dagen na de geboorte afgenomen met een klein druppeltje bloed uit de hiel van de baby . Deze test (neonatale screening) kan snel vaststellen of de baby klassieke CAH heeft. Dit betekent dat de behandeling kan worden gestart voordat er symptomen optreden, waardoor het leven van de baby kan worden gered.

Als een gezin met een kind dat al CAH heeft, een tweede kind verwacht, is het mogelijk om de baby tijdens de zwangerschap op deze aandoening te testen. Hiervoor bestaan ​​speciale tests, zoals een vruchtwaterpunctie. Bespreek dit met uw arts.

Niet-klassieke CAH (milde vorm)

Deze milde vorm wordt soms pas laat herkend, omdat de symptomen zich later manifesteren. Wanneer u of uw kind de bovengenoemde symptomen ervaart, dient u een arts te raadplegen. De arts zal:

• Er wordt een lichamelijk onderzoek uitgevoerd.
• Bloed- en urineonderzoeken controleren de hormoonspiegel.
• Genetische testen kunnen soms de ziekte bevestigen.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

CAH is niet volledig te genezen. Met de juiste behandeling kan de aandoening echter goed onder controle worden gehouden, waardoor u een volkomen normaal en gezond leven kunt leiden . De behandeling hangt af van het type aandoening en de ernst van de symptomen.

Behandeling voor klassieke CAH

Deze mensen moeten de rest van hun leven dagelijks medicijnen slikken. Het belangrijkste doel van de behandeling is het in balans brengen van de hormoonspiegel door het toedienen van hormonen waarvan het lichaam een ​​tekort heeft. Dit helpt om een ​​normale groei en seksuele ontwikkeling te waarborgen.

• Glucocorticoïden: Deze medicijnen vervangen het cortisolhormoon dat het lichaam niet zelf aanmaakt. De dosis van deze medicijnen moet mogelijk worden verhoogd wanneer het kind ziek is, bijvoorbeeld met koorts of een infectie, of tijdens stressvolle situaties zoals een operatie.
• Mineralocorticoiden: Deze worden toegediend ter vervanging van het hormoon aldosteron dat niet door het lichaam wordt aangemaakt.
• Zoutsupplementen: Pasgeborenen met het zoutverliessyndroom krijgen natriumchloride toegediend om het zoutverlies uit het lichaam te compenseren.

Een andere behandelingsoptie is een operatie om onduidelijke geslachtsorganen bij meisjes te corrigeren. Dit kan meestal tussen de 2 en 6 maanden na de geboorte van de baby worden gedaan.

Behandeling voor niet-klassieke CAH

Mensen met deze milde vorm hebben mogelijk geen behandeling nodig als ze geen symptomen hebben. Als ze milde symptomen hebben, kunnen ze een lage dosis glucocorticoïden krijgen. Deze mensen hebben vaak geen levenslange behandeling nodig.

In al deze situaties is het inschakelen van een psycholoog of therapeut om te praten over de stress en problemen die het kind en de ouders ervaren, een zeer belangrijk onderdeel van de behandeling.

Welke complicaties kunnen optreden als het niet behandeld wordt?

Indien onbehandeld, met name de zoutverliezende vorm van klassieke CAH, kan het zeer gevaarlijk zijn. Overmatig zout- en waterverlies uit het lichaam kan leiden tot complicaties die zelfs levensbedreigend kunnen zijn. Als het kind hevig braakt, slap is of niet zuigt , moet het onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van een ziekenhuis worden gebracht.

Wat kan er gebeuren als het niet behandeld wordt?

• Onregelmatige hartslag (aritmie)
• Hartstilstand
• Zelfs de dood kan intreden.

Niet-klassieke CAH kan problemen veroorzaken, zelfs als deze onbehandeld blijft. Bijvoorbeeld onvruchtbaarheid, onregelmatige menstruatiecycli en blijvende mannelijke kenmerken bij vrouwen.