Begint uw kleintje plotseling te trillen? Is dit wat we bedoelen met infantiele spasmen? Laten we het uitzoeken!

Heb je wel eens gemerkt dat je kleintje plotseling trilt en verstijft? Dit gebeurt waarschijnlijk meerdere keren per dag. Je vraagt ​​je misschien af ​​of dit normaal is of dat het een specifieke aandoening is die bij baby's voorkomt. Daar gaan we het vandaag over hebben. Deze aandoening heet infantiele spasmen. Laten we eens kijken wat het is, waarom het gebeurt, wat de symptomen zijn, hoe je het kunt herkennen en wat de behandelingen zijn.

Wat is dit (infantiele spasmen)?

Simpel gezegd is infantiele spasmen een vorm van epilepsie die voorkomt bij baby's jonger dan één jaar, oftewel jonger dan 12 maanden . Epilepsie is een aandoening ('neurologische stoornis') die wordt veroorzaakt door een abnormaal probleem met de elektrische activiteit in de hersenen van de baby. Wanneer deze infantiele spasmen optreden, verkrampt het lichaam van de baby, met name de buik, het hoofd, de nek, de armen en de benen, plotseling en lijkt het te schokken.

Deze weeën duren maar heel kort, ongeveer één of twee seconden . Ze kunnen echter ook in een reeks voorkomen, bijvoorbeeld een wee gevolgd door een volgende na 5 of 10 seconden, of in een 'cluster'. Stel je voor dat een baby een aantal keer achter elkaar trapt. Meestal komen deze weeën nadat baby's wakker worden uit hun slaap .

Het trieste is dat veel baby's die aan deze aandoening lijden, mogelijk al een ontwikkelingsachterstand hebben, of deze later ontwikkelen. Dat wil zeggen dat de baby dingen die bij zijn of haar leeftijd horen, later doet dan normaal.

Wat is het verschil tussen (infantiele spasmen) en (West-syndroom)?

U vraagt ​​zich wellicht af wat dit 'West-syndroom' precies is. Artsen noemen het soms ook zo. Het 'West-syndroom' is een verzameling van verschillende symptomen, namelijk:

• We hebben het hier over "infantiele spasmen".
• Er is een abnormaal patroon in de elektrische golfvorm van de hersenen, genaamd hyporitmie. (Dit wordt vastgesteld met een EEG-test, waar we later op terugkomen).
• Er is sprake van ontwikkelingsachterstand of verlies van eerder verworven vaardigheden (ontwikkelingsregressie).

Niet elke baby met infantiele spasmen heeft echter per se het West-syndroom. Het is namelijk mogelijk om infantiele spasmen te hebben zonder enige ontwikkelingsachterstand.

Wat is het verschil tussen spasmen en epileptische aanvallen?

Ja, dit is een belangrijke vraag. Infantiele spasmen zijn eigenlijk een soort epileptische aanval. Een epileptische aanval is een plotselinge, ongecontroleerde elektrische activiteit tussen hersencellen. Dit kan tijdelijke spierstijfheid, veranderingen in beweging en gedrag, en ongewone veranderingen in sensaties veroorzaken. Niet alle epileptische aanvallen zijn hetzelfde.

Vergeleken met de tonisch-clonische of gegeneraliseerde epileptische aanvallen waar we normaal aan denken bij een epileptische aanval, zijn deze infantiele spasmen veel korter. Infantiele spasmen duren ongeveer één of twee seconden, maar ze komen in clusters voor. Andere soorten aanvallen kunnen variëren van 30 seconden tot ongeveer twee minuten.

Wat is het verschil tussen infantiele spasmen en de schrikreflex?

Dit zorgt ook voor verwarring bij veel ouders, omdat de manier waarop 'infantiele spasmen' zich manifesteren, lijkt op de manier waarop baby's normaal gesproken trillen.

Baby's schrikken meestal (ook wel de Moro-reflex genoemd) als ze een hard geluid horen of als ze plotseling bewogen worden. De baby gooit dan zijn hoofd naar achteren, spreidt zijn armen en benen wijd en draait zijn hoofd omhoog. Soms huilt de baby even en trekt dan zijn armen en benen weer naar zijn lichaam.

Maar bij infantiele spasmen is er geen externe oorzaak . Dat wil zeggen, de spasmen worden niet veroorzaakt door een geluid of iets anders. Een ander kenmerk is dat infantiele spasmen in clusters voorkomen. Dat wil zeggen, de ene spasme komt, dan de andere, en dan nog een. Een normale spasme duurt niet zo lang. Bovendien kunnen de ogen van de baby tijdens een spasme naar boven rollen, of kan het lijken alsof hij fronst . Dit komt minder vaak voor bij normale spasmen.

Op welke leeftijd beginnen infantiele spasmen?

Volgens artsen wordt 90% van de infantiele spasmen gediagnosticeerd bij baby's jonger dan 12 maanden, oftewel bij baby's jonger dan één jaar. Het komt het meest voor tussen de leeftijd van vier en zeven maanden . Soms kunnen kinderen ouder dan 12 maanden echter ook dit type spasme hebben. In dat geval wordt het geclassificeerd als epileptische spasmen.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Dit is geen veelvoorkomende aandoening, maar ze komt ook niet helemaal niet voor. Naar schatting heeft ongeveer één op de 2.000 tot 4.000 baby's last van deze aandoening (infantiele spasmen).

Wat zijn de symptomen van infantiele spasmen?

Wanneer deze weeën komen, verstijft of schokt het lichaam van je baby plotseling. Het duurt maar een paar seconden. De baby kan zijn rug krommen en zijn armen, benen en hoofd naar voren buigen. Zoals we eerder al zeiden, komen deze weeën in een cluster, de ene na de andere, met een pauze van 5-10 seconden ertussen.

Na een of meerdere schopjes kan de baby onrustig worden en gaan huilen. Maar dat gebeurt niet altijd.

Soms treden deze infantiele spasmen heel subtiel op. We herkennen ze misschien niet eens meteen. Zulke subtiele symptomen zijn:

• Je ogen rollen.
• Buikpijn.
• Kinbewegingen.
• Een grimas trekken.
• Hoofdknikkend.

Als de trilling wordt veroorzaakt door een afwijking in de hersenen van de baby, kan deze vaak slechts één kant van het lichaam aantasten. Of het hoofd of de ogen lijken naar één kant getrokken te worden.

Het belangrijkste is dat deze schopjes het vaakst voorkomen nadat de baby wakker wordt uit zijn slaap . Ze komen zeer zelden voor terwijl de baby slaapt.

Niet lang nadat deze schopjes beginnen, zul je andere veranderingen bij je baby opmerken:

• Ontwikkelingsmijlpalen zoals omrollen, rechtop zitten, knielen en brabbelen gaan verloren.
• De sociale interactie met anderen neemt af, en er wordt minder gelachen .
• Altijd nerveus, of altijd stil.

Maak indien mogelijk een video-opname van uw baby wanneer hij of zij deze spasmen heeft. U kunt de beelden vervolgens aan uw kinderarts laten zien. Het is belangrijk om deze 'babyspasmen' vroegtijdig te herkennen. Als u denkt dat uw baby deze spasmen heeft, raadpleeg dan zo snel mogelijk een arts.

Hoe vaak kunnen infantiele spasmen voorkomen?

Een baby kan tot wel 100 epileptische aanvallen per dag hebben. Maar elke baby reageert er anders op. Dus als je merkt dat je baby een aanval heeft, zelfs als het maar één of twee keer per dag is, is het het beste om zo snel mogelijk een arts te raadplegen .

Wat zijn de oorzaken van infantiele spasmen?

Er zijn veel mogelijke oorzaken voor infantiele spasmen. Wetenschappers hebben meer dan 200 gezondheidsproblemen geïdentificeerd die ze kunnen veroorzaken. In ongeveer een derde van de gevallen kunnen artsen echter de exacte oorzaak niet vinden.

Deze beroerte kan worden veroorzaakt door een afwijking in een klein deel van de hersenen van de baby, of door een probleem in de hele hersenen.

Enkele van de belangrijkste redenen zijn:

• Hersenschade of infectie: Deze beroerte kan worden veroorzaakt door elk type hersenletsel. De belangrijkste oorzaken zijn hypoxisch-ischemische encefalopathie (HIE), waarbij de hersenen gedurende lange tijd onvoldoende zuurstof of bloed krijgen, meningitis en perinatale beroerte (een beroerte die optreedt halverwege de zwangerschap en binnen de eerste maand na de geboorte).
• Problemen met de hersenontwikkeling: Deze kunnen worden veroorzaakt door een aantal afwijkingen in het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) die optreden tijdens de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder. Voorbeelden hiervan zijn aandoeningen als focale corticale dysplasie, lissencefalie, holoprosencefalie en het syndroom van Aicardi. Ook abnormale bloedvaten in de hersenen van de baby (arterioveneuze malformaties) kunnen een probleem vormen.
• Genmutaties: Wetenschappers leggen nu een verband tussen veel genmutaties en infantiele spasmen. Enkele voorbeelden zijn trisomie 21 (syndroom van Down), tubereuze sclerose, het Miller-Dieker-syndroom en CDKL5-deficiëntie.
• Metabole aandoeningen: Aangeboren stofwisselingsstoornissen (IEM) kunnen deze aandoening ook veroorzaken. Dit zijn genetische aandoeningen die de metabolische processen blokkeren die het voedsel dat we eten afbreken en energie produceren. In zeer zeldzame gevallen kan een vitamine B6-tekort deze aandoening ook veroorzaken.

Hoe wordt infantiele spasmen gediagnosticeerd?

De kinderarts zal u vragen stellen over de symptomen en medische geschiedenis van uw baby en zal ook een lichamelijk onderzoek uitvoeren.

Uw baby kan vervolgens worden doorverwezen naar een kinderneuroloog of epileptoloog. Zij zullen een elektro-encefalogram (EEG) uitvoeren om te bevestigen of de baby infantiele spasmen heeft. Mogelijk worden er ook andere onderzoeken gedaan om de oorzaak te achterhalen.

Omdat er honderden mogelijke oorzaken zijn voor infantiele spasmen, kan het voor artsen lastig zijn om de oorzaak te vinden.

Welke diagnostische tests worden er gebruikt?

De arts voert voornamelijk een elektro-encefalogram (EEG) uit om te bevestigen of er sprake is van infantiele spasmen.

Een EEG meet en registreert de elektrische signalen in de hersenen van uw baby. Tijdens een EEG plaatst een technicus kleine metalen plaatjes (elektroden) op de hoofdhuid van de baby. Deze elektroden zijn verbonden met een apparaat. Het apparaat geeft de arts informatie over de hersenactiviteit van de baby. Het is het beste als de baby een epileptische aanval krijgt tijdens het EEG, zodat de tijd tussen de aanvallen kan worden geregistreerd. Artsen zoeken naar een specifiek EEG-patroon, hypsaritmie genaamd. Dit patroon is zeer specifiek. Daarom kunnen artsen hiermee vaak gemakkelijk en nauwkeurig infantiele spasmen diagnosticeren.

De arts kan aanvullende onderzoeken laten uitvoeren om de oorzaak van deze trilling te achterhalen:

• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen: Een MRI-scan is een pijnloze test die zeer duidelijke beelden kan maken van de weefsels en structuren in de hersenen van uw baby. Een MRI maakt gebruik van een grote magneet, radiogolven en een computer om deze gedetailleerde beelden te creëren. Er worden geen röntgenstralen gebruikt. Een MRI kan uw arts helpen de oorzaak van de epileptische aanvallen van uw baby te achterhalen.
• Genetische en metabole tests: Als de MRI-scan van uw baby normaal is, zal uw arts vaak aanvullende tests uitvoeren, zoals genetische en metabole tests, om de oorzaak van de epileptische aanvallen te achterhalen. Voor deze tests is meestal een monster van bloed, urine of hersenvocht nodig.

Hoe worden infantiele spasmen behandeld?

Er zijn twee hoofddoelen bij de behandeling. Het eerste is om de beroerte te stoppen of onder controle te houden . Het tweede is om, indien mogelijk, de oorzaak van de beroerte te behandelen .

De belangrijkste behandelingen om epileptische aanvallen te stoppen of te beheersen zijn:

• Adrenocorticotroop hormoon (ACTH):ACTH is een hormoon dat door je hypofyse wordt geproduceerd. Het heeft een grote invloed op hoe je lichaam op stress reageert. Wanneer ACTH vrijkomt, worden de bijnieren gestimuleerd om het 'stresshormoon' cortisol aan te maken. ACTH, dat wordt gebruikt om epileptische aanvallen te behandelen, is een synthetisch hormoon. Het wordt toegediend via een injectie. De eerste paar doses worden in het ziekenhuis gegeven. De arts zal je baby vervolgens nauwlettend in de gaten houden op mogelijke bijwerkingen. Omdat de ACTH-injecties ongeveer zes weken zullen worden voortgezet, zal je arts je instructies geven over hoe je de injectie thuis aan je baby kunt geven.
• Orale prednisolon: Dit medicijn is een synthetische vorm van een corticosteroïde hormoon dat door de bijnieren wordt geproduceerd. Het werkt goed bij de behandeling van infantiele spasmen. Het kan worden gebruikt wanneer ACTH moeilijk te verkrijgen is.
• Vigabatrin (`Vigabatrin - Sabril®`): Dit is een anticonvulsivum. Het wordt oraal ingenomen als pil of vloeistof.

Als uw baby niet reageert op deze hormonale behandelingen of Vigabatrin, zijn er andere behandelingsmogelijkheden:

• Het ketogene dieet.
• Andere anti-epileptica.
• Als de oorzaak van infantiele spasmen een probleem op één plek in de hersenen is (een gefocaliseerde laesie), wordt epilepsiechirurgie aanbevolen.

Infantiele spasmen kunnen soms moeilijk te behandelen zijn. Sommige kinderen moeten mogelijk een behandelingskuur herhalen of een tweede kuur ondergaan. Gedurende de behandeling moet de hersenactiviteit van de baby mogelijk herhaaldelijk worden gecontroleerd met behulp van EEG-tests om te zien of de behandeling aanslaat.

Als de arts de oorzaak van de onrust bij de baby kan vinden, moet deze, indien mogelijk, behandeld worden. Dit kan een operatie of een gerichte therapie voor een onderliggende genetische of stofwisselingsaandoening inhouden.

Ontwikkelingsachterstand en regressie komen vaak voor bij infantiele spasmen. Het medisch team van de baby zal therapieën voorstellen die de ontwikkeling zoveel mogelijk ondersteunen.

Wat zijn de bijwerkingen van de behandeling van infantiele spasmen?

Er zijn verschillende mogelijke bijwerkingen van een behandeling met adrenocorticotroop hormoon (ACTH):

• Hoge bloeddruk (hypertensie).
• Verzwakking van het immuunsysteem (`(Immunosuppressie)`).
• Zwelling (vaak in het gezicht).
• Rusteloosheid en prikkelbaarheid.
• Maag- en/of darmzweren.
• Uitscheiding van glucose in de urine.

Mogelijke bijwerkingen van de behandeling met `Vigabatrin`:

• Onomkeerbare vernauwing van het gezichtsveld.
• Woede.

Vanwege deze bijwerkingen zal de kinderarts met u overleggen om de beste behandelingsoptie te bepalen. De arts zal uw baby ook nauwlettend in de gaten houden om te zien of deze bijwerkingen zich voordoen.

Wat is de prognose bij infantiele spasmen?

De toekomst van deze aandoening, ofwel de 'prognose', hangt af van verschillende factoren:

• De oorzaak van (kinderspasmen).
• Kan de oorzaak behandeld worden?
• Hoe snel de diagnose bij de baby werd gesteld en met de behandeling werd begonnen.
• Of de baby de ontwikkelingsmijlpalen heeft bereikt voordat de eerste schopjes optreden.

Ongeveer 50% van de kinderen met infantiele spasmen kan op de lange termijn ontwikkelings- en neurologische problemen ontwikkelen. Zelfs als de spasmen stoppen, kunnen veel kinderen andere vormen van aanvallen en epilepsie ontwikkelen.

Als de diagnose echter snel wordt gesteld en de behandeling succesvol verloopt, kan de algehele prognose goed zijn . Kinderen die vóór het begin van de epileptische aanvallen de ontwikkelingsmijlpalen hebben bereikt, kunnen zich normaal ontwikkelen.

Hoe verzorg ik mijn kind met infantiele spasmen?

Als uw baby last heeft van infantiele spasmen, dient u de instructies van de arts op te volgen om hem te helpen:

• Dien alle medicijnen toe zoals voorgeschreven.
• Raadpleeg ontwikkelingsbeoordelingen en therapieën.
• Ga naar alle vervolgafspraken met de arts.

Infantiele spasmen kunnen cognitieve, neurologische en/of sensorische problemen veroorzaken. Veel kinderen met infantiele spasmen hebben ontwikkelingsproblemen en hebben mogelijk hun hele leven hulp nodig bij dagelijkse activiteiten.

Het medisch team van uw baby kan uw vragen beantwoorden en u ondersteuning bieden. Zij kunnen u mogelijk ook doorverwijzen naar steungroepen in uw omgeving of online.

Wanneer moet ik met mijn kind naar de kinderarts gaan vanwege infantiele spasmen?

Als bij uw kind de diagnose infantiele spasmen is gesteld, moet het regelmatig op controle komen bij het medisch team om te controleren of de behandeling aanslaat. Ook zullen er elektro-encefalogrammen (EEG's) worden gemaakt om de hersenactiviteit gedurende de behandeling te monitoren.

Als u vermoedt dat uw baby infantiele spasmen heeft, maar dit nog niet is vastgesteld, is het erg belangrijk om zo snel mogelijk een arts te raadplegen .

Het is normaal om je zorgen te maken als je baby zich niet normaal gedraagt ​​of de ontwikkelingsmijlpalen niet haalt. Jij kent je baby het beste . Als je denkt dat je baby een spasme heeft – een plotselinge, verstijvende, trillende sensatie, vaak in clusters – neem dan zo snel mogelijk contact op met een arts. Maak indien mogelijk een video van de spasme. Je kunt die aan de arts laten zien. Vroege herkenning van infantiele spasmen kan leiden tot betere resultaten .

Wat we uit dit verhaal moeten onthouden (Kernboodschap)

Oké, hier zijn een paar dingen om in gedachten te houden naar aanleiding van wat we hebben besproken:

• Infantiele spasmen is een ernstige vorm van epilepsie die voorkomt bij baby's jonger dan 12 maanden.
• Als je baby plotseling schokkerig wordt en verstijft, vooral in clusters na het wakker worden , neem dit dan niet licht op .
• Dit verschilt van de normale schrikreflex van een baby.
• Film de weeën indien mogelijk en laat de video aan de arts zien .
• Vroege diagnose en behandeling kunnen een grote invloed hebben op de toekomstige ontwikkeling van de baby.
• Als u veranderingen opmerkt in het gedrag, de glimlach of de ontwikkeling van uw baby, bespreek dit dan ook met uw arts.
• Dit kan een zeer stressvolle ervaring zijn voor beide ouders. Volg daarom de instructies van de arts nauwkeurig op, maar zoek ook steun bij jezelf. Maak je geen zorgen, de artsen zullen je helpen.

Infantiele spasmen, epilepsie, babytrillingen, convulsies, West-syndroom, infantiele epilepsie, EEG, MRI