Komt uw kleintje niet aan in gewicht zoals verwacht? Of is hij of zij altijd moe en slaperig? Soms schuilt er achter deze dingen een medische aandoening waar we niet veel over horen, maar die wel heel belangrijk kan zijn. Vandaag hebben we het over zo'n aandoening: aangeboren stofwisselingsstoornissen, ofwel in medische termen, een aangeboren stofwisselingsstoornis (IEM) . Laat u niet afschrikken door de ietwat ingewikkelde naam, we leggen het graag eenvoudig uit.
Wat is dit 'metabolisch proces'?
Simpel gezegd is ons lichaam als de motor van een auto. Het voedsel dat we eten en drinken is de brandstof die deze motor aandrijft. Metabolisme is het hele proces waarbij deze brandstof wordt omgezet in energie, de stoffen worden aangemaakt die het lichaam nodig heeft om te groeien en afvalstoffen worden afgevoerd. Wanneer dit goed werkt, is ons lichaam gezond.
Een aangeboren stofwisselingsstoornis (IEM) is dus een kleine, aangeboren fout ergens in dit 'motorblok', dit metabolische proces. Hierdoor kan het lichaam bepaalde voedingsstoffen niet goed omzetten in energie, of schadelijke gifstoffen niet goed afvoeren, waardoor deze zich in het lichaam ophopen.
Wat zijn de belangrijkste soorten IEM-kwaliteit?
Er bestaan honderden van dergelijke aandoeningen. Elke aandoening is anders. Laten we echter een paar van de meest voorkomende typen bekijken. Deze worden meestal genoemd naar het enzym waarvan de activiteit te laag is.
| Soort medische aandoening | Wat gebeurt er nu precies? |
|---|---|
| Lysosomale stapelingsziekten | De afvalstoffen van het lichaam kunnen niet goed worden afgebroken en afgevoerd. Hierdoor hopen gifstoffen zich in het lichaam op. Voorbeelden: Hurler-syndroom, ziekte van Gaucher. |
| Ahornsiroop-urineziekte | Aminozuren hopen zich op in het lichaam en beschadigen het zenuwstelsel. De urine van het kind ruikt naar ahornsiroop. |
| Glycogeenstapelingsziekte | Het lichaam is niet in staat de suiker (glucose) in voedsel op te slaan, wat leidt tot een lage bloedsuikerspiegel. |
| Mitochondriale ziekten | De lichaamscellen zijn niet in staat om voldoende energie uit voedsel te produceren. Dit heeft gevolgen voor veel organen, zoals de hersenen, spieren en lever. |
| Metaalmetabolismestoornissen | Metalen die het lichaam nodig heeft, zoals koper of ijzer, hopen zich in het lichaam op tot toxische niveaus. Voorbeelden: de ziekte van Wilson, hemochromatose. |
| Ureumcyclusstoornis | De giftige stof ammoniak die in het lichaam wordt aangemaakt, kan niet worden afgevoerd en hoopt zich op in het bloed. |
Waarom gebeurt dit? Wie overkomt dit?
Dit is het allerbelangrijkste. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door een genetische mutatie . Dat wil zeggen, het is niet te wijten aan een fout van de moeder of de vader. Het wordt veroorzaakt door een zeer subtiele verandering die optreedt tijdens de celdeling bij de conceptie.
De genen in ons lichaam geven ons de opdracht om eiwitten aan te maken, enzymen genaamd, die nodig zijn voor metabolische processen. Zie deze enzymen als de 'werkers' in ons lichaam. In het geval van IEM gebeurt er het volgende: door het genetische defect krijgen deze 'werkers' niet de instructies om hun werk goed te doen.
Deze aandoening kan bij iedereen voorkomen, maar als iemand in de familie deze aandoening eerder heeft gehad, bestaat er een zeker risico dat het kind het ook ontwikkelt.
Wat zijn de symptomen van deze aandoening?
De symptomen kunnen sterk variëren van persoon tot persoon en afhankelijk van het type ziekte. Soms zijn de symptomen heel subtiel, terwijl ze in andere gevallen ernstig kunnen zijn. Hieronder staan enkele van de meest voorkomende symptomen.
- Groeistoornis: Het niet aankomen in gewicht of lengte.
- Trek:De tegenzin van het kind om te eten of melk te drinken.
- Aanhoudende vermoeidheid en slaperigheid: Het kind is vaak lusteloos en niet actief.
- Gewichtsverlies.
- Een epileptische aanval krijgen.
- Een ongebruikelijke geur van urine, zweet of adem: sommige ziekten kunnen bijvoorbeeld een zoete geur hebben, terwijl andere een totaal andere geur kunnen hebben.
- Buikpijn en overgeven.
Niet elk kind met deze symptomen heeft een aangeboren stofwisselingsziekte, maar als een of meer van deze symptomen aanhouden, is het belangrijk om direct een arts te raadplegen.
Hoe herken je deze aandoening?
Gelukkig kunnen veel van deze ziekten tegenwoordig kort na de geboorte worden opgespoord. In sommige landen gebeurt dit via screening van pasgeborenen. In Sri Lanka worden deze tests ook voor sommige ziekten uitgevoerd.
De belangrijkste tests die worden gebruikt om de ziekte vast te stellen zijn:
- Bloed- en urineonderzoek (metabolismeonderzoek): Hiermee kunnen abnormale chemische stoffen worden opgespoord die zich in het lichaam hebben opgehoopt.
- Genetische testen: Een bloed- of speekselmonster kan helpen om precies te bepalen welk gen defect is.
- Amniocentesis: Tijdens de zwangerschap kan een klein monster van het vruchtwater rond de baby worden afgenomen om te zien of de baby deze aandoening heeft.
- Oogonderzoek: Er kan ook een oogonderzoek worden uitgevoerd, aangezien sommige IEM-aandoeningen ook de ogen kunnen aantasten.
Hoe wordt het behandeld?
De behandelmethoden variëren afhankelijk van het type ziekte, maar het belangrijkste doel is om te voorkomen dat het lichaam stoffen opneemt die het niet kan verwerken en om gifstoffen te verwijderen die zich in het lichaam hebben opgehoopt.
1. Je dieet aanpassen: Dit is de belangrijkste behandeling. Je moet voedingsmiddelen die je lichaam niet kan verwerken (bijvoorbeeld bepaalde eiwitten en vetten) volledig uit je dieet schrappen. Hiervoor heb je advies nodig van een voedingsdeskundige en een arts.
2. Medicatie: Enzymvervanging of medicijnen die helpen bij het verwijderen van gifstoffen kunnen worden gegeven om de tekorten aan enzymen in het lichaam aan te vullen.
3. Dialyse: In sommige ernstige gevallen kan het nodig zijn om gifstoffen die zich in het bloed hebben opgehoopt, met behulp van een machine te verwijderen.
4. Orgaantransplantatie: In zeer ernstige gevallen kan bijvoorbeeld een levertransplantatie nodig zijn.
In dergelijke situaties is het belangrijk om de ziekte zo snel mogelijk te diagnosticeren en met de behandeling te beginnen. Dit vergroot de kans dat het kind een normaal leven kan leiden aanzienlijk.
Wanneer moet ik een arts raadplegen?
Als je zwanger bent, bespreek dan met je arts welke onderzoeken er voor je baby gedaan kunnen worden.
Als uw kind een van de bovengenoemde symptomen vertoont, vooral als er sprake is van groeiproblemen, raadpleeg dan een kinderarts.
Het allerbelangrijkste: als uw kind een epileptische aanval krijgt of extreem lusteloos is, breng het dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van het dichtstbijzijnde ziekenhuis.
Leven met deze aandoeningen kan een uitdaging zijn, vooral als het om voeding gaat. Maar met het juiste medische advies en de juiste behandeling kunnen deze kinderen een normaal en gelukkig leven leiden.
Belangrijkste boodschap
- Aangeboren stofwisselingsstoornissen (IEM) zijn een genetische aandoening. Ze worden niet veroorzaakt door een fout van de ouders.
- In deze toestand is het lichaam niet in staat om voedsel om te zetten in energie of gifstoffen af te voeren.
- Raadpleeg een arts als uw kind niet goed groeit, constant lusteloos is, geen eetlust heeft of een ongewone geur heeft.
- Vroege diagnose en levenslange behandeling (met name dieetcontrole) kunnen het kind helpen een gezond leven te leiden.
- Volg altijd de instructies van uw arts nauwkeurig op. Vraag het gerust nog eens na als u twijfelt.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe