Heeft uw baby deze symptomen? Laten we het hebben over het Prader-Willi-syndroom.

Was uw kleintje erg lusteloos, futloos en had hij moeite met borstvoeding toen hij net geboren was? Maar toen hij wat ouder werd, rond de leeftijd van twee of drie jaar, begon hij toen ineens een ongewone eetlust te ontwikkelen of juist een gebrek daaraan? U maakt zich misschien wel zorgen en bent bang door deze veranderingen. Vandaag bespreken we een zeldzame genetische aandoening die deze symptomen vertoont, waar veel mensen in ons land nog nooit van gehoord hebben, maar die wel heel belangrijk is om te kennen. Dat is het Prader-Willi-syndroom.

Wat is het Prader-Willi-syndroom (PWS)?

Simpel gezegd is het Prader-Willi-syndroom (PWS) een zeldzame genetische aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is. Het beïnvloedt de stofwisseling van een kind, het proces waarbij het voedsel dat we eten wordt omgezet in energie. Het heeft ook gevolgen voor de ontwikkeling en het gedrag van het kind.

In deze situatie zijn twee belangrijke fasen te onderscheiden.

1. Vroege babytijd: De spieren van de baby zijn ofwel levenloos of hebben een zeer lage spierspanning. Dit maakt zuigen erg moeilijk. De baby kan slaperig en lusteloos zijn.

2. Vroege kindertijd: Tussen de leeftijd van 2 en 6 jaar gebeurt er iets heel anders. Het kind ontwikkelt namelijk een oncontroleerbare, overmatige eetlust. Hoeveel het ook eet, het voelt zich niet verzadigd. Als dit overmatige eten niet onder controle wordt gehouden, kan het kind ernstig overgewicht ontwikkelen.

Naast deze belangrijkste symptomen kan het kind ontwikkelingsmijlpalen die bij zijn of haar leeftijd horen, zoals kruipen, lopen en praten, missen. Ook de puberteit kan vertraagd zijn. Indien niet goed behandeld, kan obesitas leiden tot levensbedreigende complicaties zoals hartziekten, diabetes en slaapapneu.

Wie krijgt deze aandoening? Hoe vaak komt het voor?

Dit is een genetische aandoening die iedereen kan treffen. Meestal wordt het veroorzaakt door een willekeurige genetische verandering die optreedt tijdens de vorming van de geslachtscellen van de moeder en de vader. Dit betekent dat het niet te wijten is aan een fout van de ouders. Heel zelden, als iemand in de familie de aandoening heeft gehad, is er een kleine kans dat deze van generatie op generatie wordt doorgegeven.

Het komt zo vaak voor dat het Prader-Willi-syndroom wereldwijd ongeveer één op de 10.000 tot 30.000 mensen treft. Dit betekent dat het een zeer zeldzame aandoening is.

Wat zijn de symptomen van het Prader-Willi-syndroom?

Deze symptomen kunnen per persoon verschillen, maar er zijn enkele veelvoorkomende symptomen. Laten we ze op deze manier categoriseren om ze duidelijker te maken.

Waarom treedt deze aandoening op? Wat is de genetische oorzaak?

Dit is een beetje ingewikkeld, maar laten we proberen het eenvoudig te begrijpen.

Elke cel in ons lichaam bevat een pakket genetische informatie. We noemen deze chromosomen . We krijgen 23 van deze chromosomen van onze moeder en 23 van onze vader. Het Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door een probleem met het deel van chromosoom 15 dat we van onze vader krijgen.

Hier gebeurt iets bijzonders. Het heet genomische imprinting. Simpel gezegd, bij sommige genen op chromosoom 15 wordt de kopie van de vader 'aan' gezet en de kopie van de moeder 'uit' gezet. Deze 'aan'-kopie, oftewel de actieve kopie van de vader, is essentieel voor een goede werking van het lichaam. Bij PWS verliest deze actieve kopie van de vader zijn functie.

Hiervoor kunnen drie hoofdredenen zijn.

Hoe stelt een arts de diagnose van deze ziekte?

Als u naar de dokter gaat omdat u zich zorgen maakt over de symptomen van uw kind, zal de arts uw kind eerst grondig lichamelijk onderzoeken. Hij of zij zal zorgvuldig letten op het uiterlijk, de spierspanning en het gedrag van uw kind. Ook zal de arts u vragen stellen over de eetgewoonten en eventuele ontwikkelingsachterstanden van uw kind.

Als de arts op basis van deze symptomen PWS vermoedt, zal hij of zij een genetische test aanvragen om dit te bevestigen.Dit gebeurt meestal door een bloedmonster van het kind af te nemen en veranderingen in het DNA daarin te identificeren.

Hoe wordt het behandeld? Is het onmogelijk om het volledig te genezen?

Er bestaat helaas nog geen genezing voor het Prader-Willi-syndroom. Maar maak je geen zorgen. Er zijn veel behandelingen die kunnen helpen de symptomen te beheersen, complicaties te voorkomen en je kind een goed leven te laten leiden. De belangrijkste doelen van de behandeling zijn:

• Voedingsmanagement: Speciale hulpmiddelen zoals speentjes kunnen worden gebruikt om uw baby te helpen melk te drinken tijdens de babytijd. Naarmate uw baby ouder wordt, is het belangrijk om een ​​caloriearme, uitgebalanceerde voeding te bieden en de hoeveelheid voedsel die hij of zij eet strikt te controleren. Soms kan het zelfs nodig zijn om dingen zoals kasten en koelkasten in huis op slot te doen.
• Hormoontherapie: Groeihormoon wordt toegediend om de groei van het kind te bevorderen. Naarmate de puberteit vordert, hebben jongens mogelijk testosteron nodig en meisjes mogelijk oestrogeen.
• Ondersteunende therapieën:
• Fysiotherapie: Helpt bij het versterken van de spieren en het verbeteren van het evenwicht.
• Logopedie: Helpt bij het overwinnen van spraakproblemen.
• Speciaal onderwijs: Biedt ondersteuning bij leeractiviteiten die zijn afgestemd op de intellectuele capaciteiten van het kind.

Hoe zal de toekomst eruitzien als mijn kind PWS heeft?

Het is normaal dat ouders geschokt en bang zijn als ze over deze aandoening horen. Maar onthoud dat kinderen met PWS, met een vroege diagnose, voortdurende behandeling en ondersteuning, een normaal leven kunnen leiden.

Ja, er zijn uitdagingen. Ze zullen extra hulp nodig hebben bij hun schoolwerk. Ze zullen hun hele leven lang een zekere mate van ondersteuning nodig hebben. Maar ze kunnen ook geholpen worden om zo zelfstandig mogelijk te zijn en hun talenten optimaal te benutten.

Het is belangrijk om met een voedingsdeskundige te overleggen om een ​​maaltijdplan op te stellen dat geschikt is voor uw kind, en om advies te vragen aan een psycholoog of therapeut . Daarnaast kan deelname aan steungroepen met andere ouders die soortgelijke ervaringen hebben, een grote bron van steun zijn.

Welke vragen moet je aan de dokter stellen?

Vergeet niet om deze vragen te stellen wanneer je naar de dokter gaat.

• Wat kan ik doen om te voorkomen dat mijn kind zwaarlijvig wordt?
• Welke behandelingen heeft het kind nodig? Hoe worden deze toegediend?
• Welke gedragsproblemen kan ik van mijn kind verwachten?
• Zijn er steungroepen waar we terecht kunnen voor hulp bij het omgaan met deze aandoening?
• Moet de rest van mijn familie ook een genetische test ondergaan?

Het is normaal om je overweldigd te voelen wanneer je hoort dat je kind een zeldzame, ongeneeslijke ziekte heeft. Maar je bent niet alleen. Het medisch team van je kind zal je de steun en begeleiding bieden die je nodig hebt. Je kind heeft misschien wat meer tijd en hulp nodig dan andere kinderen. Maar met de juiste begeleiding kan je kind ook gelukkig zijn.