Buikpijn, bloed in de ontlasting? Het zou het juveniele polypose-syndroom (JPS) kunnen zijn.

Heeft u of iemand in uw familie, vooral een kind, vaak last van buikpijn? Heeft u wel eens bloed in de ontlasting gezien? Of voelt u zich moe en lusteloos? We doen deze symptomen vaak af als gewone buikpijn of een voedselintolerantie. Soms kunnen deze symptomen echter veroorzaakt worden door een aandoening waar we nog niet veel over gehoord hebben, maar waar we zeker van op de hoogte moeten zijn. Vandaag bespreken we zo'n aandoening: het juveniele polyposissyndroom (JPS).

Wat is JPS precies?

Simpel gezegd is het juveniele polyposissyndroom (JPS) een genetische aandoening waarbij abnormale gezwellen ontstaan ​​aan de binnenwanden van ons spijsverteringsstelsel (maag-darmkanaal). Medisch gezien noemen we deze gezwellen poliepen . Stel je een klein, druifvormig bultje voor dat aan een steeltje in je darmen hangt. Zo ontstaan ​​deze poliepen.

Deze poliepen kunnen zich overal in ons spijsverteringsstelsel vormen.

• Maag
• In de dunne darm
• In de dikke darm (colon)
• Rectum

Maar ze worden het meest gevonden in de dikke darm en het rectum. Iemand met JPS kan enkele tot honderden van deze poliepen hebben.

Je zou nu kunnen denken dat, omdat het woord 'juveniel' erin voorkomt, dit een ziekte is die alleen jonge kinderen treft. Dat is niet helemaal waar. Het woord 'juveniel' verwijst hier niet naar de leeftijd waarop de ziekte zich ontwikkelt, maar naar de aard van de cellen die zichtbaar zijn wanneer de poliep wordt verwijderd en onder een microscoop wordt onderzocht. Meestal beginnen de symptomen van deze ziekte echter in de kindertijd of adolescentie , doorgaans vóór de leeftijd van 20 jaar.

Zijn er hoofdtypen JPS?

Ja, JPS kan worden onderverdeeld in drie hoofdtypen. Deze classificaties zijn gebaseerd op de grootte van de gevormde poliepen en hun locatie.

Wie krijgt deze aandoening? Is het erfelijk?

JPS wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, waardoor iedereen het kan ontwikkelen. Het is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd komt het ongeveer één op de honderdduizend mensen voor.

Ja, deze ziekte is erfelijk . JPS is wat we medisch gezien een "autosomaal dominante" aandoening noemen. Dit betekent simpelweg dat zelfs als een kind één kopie van het gemuteerde gen voor deze ziekte erft van de moeder of de vader, dit voldoende is om de ziekte bij het kind te ontwikkelen.

• Ongeveer 75% van de JPS-patiënten erft de aandoening van hun ouders.
• In de overige 25% van de gevallen kan de ziekte ontstaan ​​door een spontane mutatie in het lichaam van het kind, zelfs als de ouders deze genmutatie niet hebben.

Wat zijn de symptomen van JPS?

Het belangrijkste symptoom van deze ziekte is de vorming van poliepen, waar we het eerder al over hadden, in de darmen. Omdat deze zich inwendig vormen, zijn ze van buitenaf niet zichtbaar. In de meeste gevallen vertonen poliepen geen symptomen totdat ze wat groter worden of hun aantal toeneemt. Maar wanneer er wel symptomen optreden, kunnen ze er zo uitzien.

Andere kenmerken die bij de geboorte zichtbaar zijn.

Ongeveer 15% van de JPS-patiënten heeft naast darmpoliepen ook andere fysieke afwijkingen bij de geboorte.

• Gespleten lip en gehemelte
• Het hebben van extra vingers of tenen (polydactylie)
• Ontwikkelingsstoornissen van de hersenen, het hart of het urinewegstelsel
• Darmverdraaiing (malrotatie)

Is er een verband tussen JPS en het risico op kanker?

Dit is het allerbelangrijkste om te weten over deze ziekte. De poliepen die ontstaan ​​door JPS zijn in eerste instantie niet kwaadaardig (goedaardig). Het zijn normale tumoren. Na verloop van tijd is er echter een zeer hoog risico dat deze poliepen zich tot kanker ontwikkelen.

Iemand met JPS loopt daarom een ​​verhoogd risico op het ontwikkelen van de volgende soorten kanker:

• Darmkanker
• Maagkanker
• Kanker van de dunne darm
• Alvleesklierkanker

Wees hier niet bang voor. Dit betekent niet dat iedereen kanker krijgt. Maar het betekent wel dat het risico hoger is. Daarom is het ontzettend belangrijk om de ziekte op het juiste moment te diagnosticeren en je volgens de aanbevelingen van je arts regelmatig te laten screenen.

Wat is de specifieke oorzaak van JPS?

Zoals we eerder besproken hebben, is dit een genetische aandoening. JPS wordt voornamelijk veroorzaakt door mutaties in twee genen in ons lichaam, namelijk BMPR1A en SMAD4 .

Laten we een eenvoudig voorbeeld gebruiken om dit te begrijpen. Stel je voor dat de cellen in ons lichaam auto's op een weg zijn. Twee genen, BMPR1A en SMAD4, zijn als verkeersagenten. Ze regelen de celgroei en -deling en geven de signalen "oké, deel nu" en "oké, stop nu".

Wanneer deze twee genen muteren, net zoals wanneer die verkeersagenten verdwijnen, verliezen cellen de controle. Ze beginnen zich ongecontroleerd en in een razend tempo te delen. Zo komen deze ongecontroleerd delende cellen samen en vormen ze tumoren die poliepen worden genoemd.

Naast JPS lopen mensen met mutaties in het SMAD4-gen ook risico op het ontwikkelen van een andere genetische aandoening, namelijk erfelijke hemorragische telangiëctasie (HHT).

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?

Wanneer u uw arts over uw symptomen vertelt, zal hij of zij u onderzoeken en vragen stellen over uw medische familiegeschiedenis. Om de diagnose JPS te stellen, moet u ten minste één van de volgende kenmerken hebben:

• Het hebben van vijf of meer poliepen in de dikke darm en/of het rectum.
• De aanwezigheid van poliepen elders in het spijsverteringsstelsel.
• Het hebben van ten minste één poliep en een familiegeschiedenis van JPS.

Er zijn twee belangrijke tests om deze ziekte te bevestigen.

1. Endoscopisch onderzoek / Colonoscopie: Hierbij wordt een dunne, flexibele buis met een camera en een lampje via de anus ingebracht om de gehele binnenkant van de dikke darm en het spijsverteringskanaal te onderzoeken. Dit onderzoek kan helpen om te bepalen of er poliepen aanwezig zijn, hoeveel het er zijn en waar ze zich bevinden. Tijdens het onderzoek kunnen kleine poliepen worden verwijderd en kan een weefselmonster (biopsie) worden afgenomen voor onderzoek.

2. Genetische bloedtest: Er wordt een bloedmonster afgenomen en getest op mutaties in de genen BMPR1A of SMAD4 die JPS veroorzaken. Dit kan de ziekte in 100% van de gevallen bevestigen.

Welke behandelingen zijn er voor JPS?

Het voornaamste doel van de behandeling van JPS is het verwijderen van de poliepen.Dit kan de symptomen onder controle houden en het risico op het ontwikkelen van kanker in de toekomst verlagen. Uw arts zal de beste behandeling voor u bepalen op basis van uw leeftijd, gezondheid, het aantal poliepen en hun locatie.

Er zijn verschillende behandelmethoden:

• Het verwijderen van poliepen tijdens een colonoscopie: Als er weinig poliepen zijn en ze klein zijn, kunnen ze worden weggesneden met hetzelfde instrument dat voor het onderzoek is gebruikt.
• Chirurgische verwijdering van poliepen: Als de poliepen groot zijn of zich op een moeilijk bereikbare plaats bevinden met een colonoscopie, kan een operatie noodzakelijk zijn.
• Chirurgische verwijdering van een deel van de dikke darm: Als er een groot aantal poliepen verspreid in één gebied aanwezig is, kunnen artsen besluiten om dat hele deel van de dikke darm operatief te verwijderen.

Als jonge kinderen slechts één poliep hebben, wordt deze meestal verwijderd tijdens een colonoscopie. Een operatie wordt zelden uitgevoerd bij kinderen.

Hoe moet de ziekte na de diagnose worden behandeld?

JPS is een aandoening die langdurige behandeling vereist. Na de behandeling en verwijdering van poliepen is het belangrijk om de patiënt continu te controleren op terugkeer van de poliepen of de vorming van nieuwe. Daarom voeren we screenings uit.

Uw arts zal u adviseren om deze onderzoeken volgens een vast schema te laten uitvoeren.

• Bloedonderzoek
• Colonoscopie
• Bovenste endoscopie

De eerste test wordt meestal uitgevoerd zodra de eerste symptomen zich voordoen of vóór de leeftijd van 15 jaar. Als de testuitslag goed is, wordt u gevraagd de test elke 3 jaar te herhalen. Als u echter poliepen heeft die zijn verwijderd, moet u mogelijk jaarlijks een test ondergaan. Als de poliepen niet terugkeren, kan het interval tussen de tests worden verlengd tot 3 jaar.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als u een van de besproken symptomen heeft, met name bloed in uw ontlasting , negeer dit dan nooit. Het kan een simpele aambei zijn, maar het kan ook een teken zijn van een ernstiger aandoening zoals JPS. Raadpleeg daarom direct uw arts.

Ook als iemand in uw familie eerder JPS heeft gehad, of als u op jonge leeftijd darmkanker heeft gehad, is het verstandig om dit met uw arts te bespreken en zo nodig genetisch onderzoek te laten doen, zelfs als u geen symptomen heeft.