Is uw kind de hele tijd onrustig? Of heeft hij moeite zich te concentreren op schoolwerk? Merkt hij misschien een verandering in zijn spraak of gedrag? Dit zijn dingen waar we soms niet veel aandacht aan besteden, maar het kunnen tekenen zijn van een zeldzame aandoening genaamd de ziekte van Lafora. Laten we het daar vandaag eens wat over hebben, oké?
Wat is de ziekte van Lafora?
Simpel gezegd is de ziekte van Lafora een vorm van epilepsie. Deze wordt gekenmerkt door frequente aanvallen (epilepsie) en een geleidelijke achteruitgang van het denk-, geheugen- en begripsvermogen van het kind (cognitieve functie). Een arts kan het ook wel 'progressieve myoclonus-epilepsie van Lafora' noemen. Dat is de volledige medische naam.
Deze symptomen beginnen meestal in de late kindertijd, rond de leeftijd van acht jaar, of in de vroege volwassenheid. Het trieste is dat deze symptomen na verloop van tijd vaak verergeren. Zelfs met behandeling kan de ziekte van Lafora binnen tien jaar levensbedreigende complicaties veroorzaken. Dankzij nieuw onderzoek en verbeterde behandelingen leven sommige kinderen echter langer dan verwacht. Geef de hoop dus niet op.
Komt de ziekte van Lafora bij veel mensen voor?
Ja, dit is een zeer zeldzame ziekte . Onderzoeken wereldwijd suggereren dat ongeveer vier op de miljoen mensen deze ziekte jaarlijks ontwikkelen. Dit aantal kan echter hoger liggen. Dit komt doordat sommige mensen niet correct worden gediagnosticeerd of de ziekte niet wordt gemeld, waardoor deze cijfers laag lijken.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Lafora?
Een kind met de ziekte van Lafora kan een of meer van de volgende symptomen ervaren:
- Epileptische aanvallen: Dit is het belangrijkste symptoom.
- Cognitieve achteruitgang: Het kind kan de lessen mogelijk niet begrijpen en vindt het moeilijk om nieuwe dingen te leren.
- Spraakproblemen: Er kan sprake zijn van onduidelijke spraak en een vertraagd spreektempo.
- Evenwichtsverlies, zoals wankelen tijdens het lopen (problemen met evenwicht en coördinatie): Het kan met name moeilijk zijn om in een rechte lijn te lopen, bijvoorbeeld door fouten te maken bij het vasthouden van voorwerpen.
- Spierstijfheid (spasticiteit): Het wordt moeilijk om de ledematen te buigen of te strekken en het lichaam voelt stijf aan.
- Gedragsveranderingen: Je kunt koppiger worden dan voorheen, of je kunt gewoon boos worden.
- Stemmingwisselingen: Soms kunnen depressieve gevoelens optreden, wat betekent dat je je constant verdrietig voelt en nergens interesse in hebt. Of je kunt apathie ontwikkelen.
- Geheugenverlies en aandoeningen zoals dementie: U vergeet zelfs de kleinste dingen en na verloop van tijd weet u misschien niet eens meer wie u bent of waar u bent.
Soorten epileptische aanvallen die voorkomen bij de ziekte van Lafora
Uw kind kan verschillende soorten aanvallen hebben bij het syndroom van Lafora. Laten we eens kijken welke dat zijn:
- Myoclonische aanvallen: Dit zijn zeer snelle, plotselinge, onvrijwillige spiertrekkingen. Ze kunnen kort duren, als een elektrische schok. Dit type aanval wordt het vaakst gezien bij de ziekte van Lafora.
- Occipitale aanvallen: Deze kunnen plotseling verlies van het gezichtsvermogen of hallucinaties veroorzaken.
- Tonisch-clonische aanvallen: Dit is wat veel mensen een 'aanval' noemen. De spieren in het lichaam verstijven en trekken samen.
- Absence-aanvallen: Hierbij stopt het kind plotseling met iets doen en staart het voor zich uit. Het kind komt binnen enkele seconden weer bij bewustzijn.
- Complexe partiële aanvallen: Hierbij kan sprake zijn van een lege blik, doelloos schudden van de ledematen of het herhaaldelijk uitvoeren van dezelfde handelingen.
- Atonische aanvallen: Dit is wanneer de spieren in het lichaam plotseling hun kracht verliezen, waardoor het kind op de grond valt.
Deze aanvallen worden ernstiger en komen vaker voor naarmate de ziekte vordert. Hoewel artsen ze in de beginfase nog onder controle kunnen houden, wordt dit na verloop van tijd steeds moeilijker.
Hoe de symptomen van Lafora geleidelijk toenemen
De symptomen van de ziekte van Lafora verergeren na verloop van tijd. Dit kan enkele maanden tot enkele jaren aanhouden. Aanvankelijk beginnen deze symptomen als kleine ongemakken, maar geleidelijk beperken ze het vermogen van het kind om dagelijkse taken uit te voeren en met anderen te communiceren.
Stel je voor: ongeveer zes jaar na de diagnose van de ziekte van Lafora verliest ongeveer de helft van de patiënten de controle over hun bewegingen . Je kind kan dan misschien niet meer lopen, praten of zelfstandig zitten. Op een gegeven moment heeft je kind mogelijk 24-uurszorg nodig om het comfortabel te houden. Dat is triest om te horen, maar het is belangrijk om dit te weten.
Wanneer beginnen de symptomen van het Lafora-syndroom?
De symptomen van de ziekte van Lafora beginnen meestal tussen de 8 en 19 jaar. De ziekte komt het meest voor tussen de 14 en 16 jaar. Soms kan de ziekte echter ook kinderen van slechts 5 jaar oud treffen.
Wat is de oorzaak van de ziekte van Lafora?
De voornaamste oorzaak van de ziekte van Lafora is een genetische mutatie.Om precies te zijn, wordt de ziekte veroorzaakt door een mutatie in de genen `EPM2A` of `EPM2B (NHLRC1)`. Dit gebeurt als volgt: wanneer een kind wordt verwekt, moet het kind van zowel de moeder als de vader een kopie van dit gemuteerde gen ontvangen. In medische termen wordt dit 'autosomaal recessieve' overerving genoemd.
Deze genen, genaamd EPM2A of EPM2B, zijn verantwoordelijk voor de juiste verwerking van glycogeen, een stof die energie opslaat in ons lichaam. Wanneer deze genen veranderen, raken de instructies voor de juiste verwerking van glycogeen in de war. Het gevolg is dat het glycogeen niet goed wordt gebruikt en er kleine klontjes ( Lafora-lichaampjes) ontstaan. Deze Lafora-lichaampjes worden afgezet in de cellen van ons zenuwstelsel, spieren, interne organen en weefsels. Daardoor kunnen ons zenuwstelsel en andere organen waar deze Lafora-lichaampjes zich bevinden, niet goed functioneren. Dat is de reden voor de symptomen van de ziekte van Lafora. Begrijpt u het?
Wie loopt een groter risico om de ziekte van Lafora te ontwikkelen?
Iedereen kan de ziekte van Lafora krijgen, maar ze komt vaker voor bij mensen die wonen in landen rond de Middellandse Zee (zoals Spanje, Frankrijk en Italië), Noord-Afrikaanse landen, India en Pakistan .
Wat zijn de mogelijke complicaties van de ziekte van Lafora?
De ziekte van Lafora kan een aandoening veroorzaken die 'status epilepticus' wordt genoemd. Dit is een aandoening waarbij epileptische aanvallen langer dan 15 minuten aanhouden, of waarbij een aanval eindigt en wordt gevolgd door een nieuwe aanval voordat het bewustzijn terugkeert. Dit is een levensbedreigende medische noodsituatie.
Wanneer de ziekte van Lafora ernstig wordt, hopen de eerder genoemde Lafora-lichaampjes zich op in het lichaam, waardoor de lichaamsdelen van het kind niet meer goed functioneren en soms zelfs helemaal stoppen met werken. Dit is de reden waarom deze ziekte zo snel tot de dood leidt.
Hoe wordt de ziekte van Lafora gediagnosticeerd?
Meestal gaan ouders of verzorgers naar een arts als een kind een epileptische aanval krijgt. De arts zal een lichamelijk onderzoek en een neurologisch onderzoek uitvoeren en vragen stellen over de symptomen en de medische geschiedenis van het kind.
Vervolgens zullen ze verschillende onderzoeken laten uitvoeren om de werkelijke oorzaak van deze symptomen te achterhalen. Deze onderzoeken kunnen onder meer het volgende omvatten:
- EEG (elektro-encefalogram): Dit meet de elektrische activiteit van de hersenen.
- MRI (Magnetische Resonantie Beeldvorming): Hiermee wordt een gedetailleerde afbeelding van de hersenen gemaakt.
- Huidbiopsie: Soms wordt een klein stukje huid afgenomen en onderzocht op Lafora-lichaampjes.
- Genetische test:Dit zal bevestigen of er veranderingen zijn opgetreden in de genen die ik eerder noemde.
Op deze manier moet u mogelijk meerdere artsen bezoeken en verschillende onderzoeken ondergaan om de aandoening van uw kind nauwkeurig vast te stellen. Maar onthoud dat alle onderzoeken bedoeld zijn om andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen uit te sluiten en u te helpen de juiste behandeling voor uw kind te vinden.
Hoe wordt de ziekte van Lafora behandeld?
Er bestaat tot nu toe geen genezing voor de ziekte van Lafora . De huidige behandelingen zijn voornamelijk gericht op het beheersen van de symptomen. Deze kunnen onder andere bestaan uit:
- Antiepileptica om het begin van de aanval te beheersen.
- Vooral bij myoclonische aanvallen kunnen medicijnen zoals valproïnezuur, perampanel of benzodiazepinen worden voorgeschreven.
- Fysiotherapie of ergotherapie kan helpen om de spierkracht zo lang mogelijk te behouden.
Naarmate de symptomen verergeren, worden ze moeilijker onder controle te houden. Maar het medisch team dat uw kind behandelt, zal er alles aan doen om uw kind zoveel mogelijk comfort te bieden.
Wat zijn de vooruitzichten voor de ziekte van Lafora?
Eerlijk gezegd zijn de vooruitzichten voor de ziekte van Lafora niet erg goed. Het kind kan namelijk snel aan deze ziekte overlijden. Zoals eerder vermeld, bestaat er nog geen geneesmiddel voor.
Zodra bij uw kind het Lafora-syndroom is vastgesteld, is het verstandig om een genetisch adviseur te raadplegen. Hij of zij kan u meer vertellen over de aandoening, de gevolgen ervan voor uw kind en u adviseren over de verzorging van uw kind en waar u de juiste ondersteuning voor uw gezin kunt vinden.
Veel gezinnen vinden psychologische begeleiding ook erg waardevol. De ziekte van Lafora kan namelijk snel verergeren. Het is erg moeilijk voor ouders om hun kind te zien lijden onder de symptomen en te zien hoe dingen die eerst goed gingen geleidelijk aan verdwijnen. Dit kan een grote impact hebben op hun eigen geestelijke gezondheid. Daarom is het erg belangrijk om in deze moeilijke tijd goed voor jezelf en je gezin te zorgen.
Wat is de levensverwachting van iemand met de ziekte van Lafora?
De gemiddelde levensverwachting voor een kind met de ziekte van Lafora is ongeveer 10 jaar na het begin van de symptomen. Veel kinderen bereiken de jongvolwassen leeftijd.
Kan de ziekte van Lafora worden voorkomen?
Er is geen bekende manier om de ziekte van Lafora te voorkomen. Als u echter van plan bent een gezin te stichten, kunt u met uw arts overleggen over genetisch onderzoek om uw risico op het krijgen van een kind met deze erfelijke ziekte te bepalen.
Wanneer moet ik met mijn kind naar de dokter?
Voor uw kindAls u voor het eerst in uw leven een epileptische aanval krijgt, bel dan direct de hulpdiensten. Dat is heel belangrijk.
Vertel het de arts ook als uw kind een van de volgende aandoeningen heeft:
- Als er veranderingen zijn in gedrag of stemming .
- Als u problemen ondervindt met uw evenwicht of coördinatie tijdens het lopen .
- Als het moeilijk lijkt om te praten .
- Als je je constant angstig voelt en moeite hebt met het begrijpen van schoolwerk .
Welke vragen moet ik aan de kinderarts stellen?
Je kunt vragen stellen zoals deze:
- 'Dokter, hoe kan ik mijn kind helpen?'
- 'Welke behandeling raadt u aan?'
- 'Op welke andere symptomen moet ik letten?'
- 'Hoeveel levensverwachting zal mijn kind hebben?'
- 'Zijn er nieuwe klinische onderzoeken naar deze ziekte?'
Het kan een beangstigende ervaring zijn om je kind zijn of haar eerste epileptische aanval te zien krijgen, en vervolgens elke aanval die daarop volgt. Je kunt je machteloos voelen, of het gevoel hebben dat je alleen maar wacht tot de symptomen van de ziekte van Lafora zich aan je kind openbaren. De ziekte van Lafora is een zeer trieste aandoening. Maar je hoeft deze reis niet alleen te doorstaan. Het medisch team dat je kind behandelt, staat voor je klaar. Ze zullen proberen je kind alles te geven wat het nodig heeft en ervoor zorgen dat het zich comfortabel voelt.
Ook het medisch team van uw kind kan u en de rest van uw familie bijstaan in deze moeilijke tijd. Het kan nuttig zijn om met een psycholoog of therapeut te praten of deel te nemen aan een steungroep met anderen die soortgelijke ervaringen hebben meegemaakt. Onthoud dat nieuwe en verbeterde behandelingen er vaak voor zorgen dat sommige kinderen langer leven dan ze hadden durven hopen. Geef de hoop dus nooit op.
Belangrijkste conclusie
De ziekte van Lafora is een zeer uitdagende en zeldzame aandoening. Het is normaal om je overweldigd en verdrietig te voelen als je zoiets hoort. Het belangrijkste is echter om te weten dat je er niet alleen voor staat. Er zijn mensen die de beste medische zorg voor je kind kunnen bieden en jou en je gezin kunnen helpen deze moeilijke tijd door te komen. Blijf altijd op de hoogte van nieuw onderzoek en nieuwe behandelingen. Blijf hoop houden. Vergeet ook niet om tijdens dit traject goed voor je eigen mentale gezondheid te zorgen. Hoe sterker jij bent, hoe beter het voor je kind zal zijn.
👩🏽⚕️ Aanvullende vragen (FAQ)
💬 Wat is gemengde bindweefselziekte (MCTD)?
Dit is een zeer zeldzame, maar complexe auto-immuunziekte. Ons immuunsysteem valt de eigen cellen aan. Dit is een gevaarlijke aandoening die niet alleen symptomen van één enkele ziekte vertoont, maar ook van het 'overlapsyndroom', een combinatie van drie gevaarlijke ziekten: lupus, reumatoïde artritis en sclerodermie.
💬 Hoe voelt de patiënt zich wanneer al deze drie symptomen tegelijkertijd optreden?
Het eerste en meest voor de hand liggende symptoom is het fenomeen van Raynaud. Hierbij worden de voeten en handen koud en kleuren de vingers blauw of wit doordat er geen bloed meer naartoe stroomt. Bovendien worden de vingers en gewrichten 's ochtends na het wakker worden ondraaglijk stijf en gezwollen, wat pijn, huidvlekken/littekens en ernstige spierzwakte veroorzaakt.
💬 Hoe weet je zeker of dit daadwerkelijk MCTD is?
Om dit te onderscheiden van een gewone gewrichtsaandoening, kijken artsen (reumatologen) zeker naar een speciaal bloedonderzoek. Dat is de anti-U1 RNP-antilichaamtest. Als dit antilichaam ondanks alle symptomen duidelijk in het bloed aanwezig is, is er 100% zeker sprake van MCTD. Hoewel dit succesvol onder controle kan worden gehouden met hydroxychloroquine en steroïden, is het niet volledig te genezen.
Lafora -ziekte, migraine, epileptische aanval, aanval, genetische ziekten, kinderziekten, neurologische aandoeningen, EPM2A, EPM2B, Lafora-lichaampjes
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe