Wat is Langerhanscelhistiocytose (LCH)? Loopt uw ​​kindje risico?

Heb je wel eens gehoord van Langerhanscelhistiocytose, of kortweg LCH? Misschien klinkt de naam wat ingewikkeld en eng. Maar in werkelijkheid is het een zeer zeldzame ziekte die vooral jonge kinderen treft, met name pasgeborenen en kinderen onder de 15 jaar. Maak je geen zorgen, we leggen het je graag in het Sinhala uit, op een manier die je goed kunt begrijpen, alsof je met een goede vriend praat.

Wat is (LCH) precies?

Simpel gezegd is Langerhanscelhistiocytose (LCH) een aandoening die optreedt wanneer het lichaam van een kind te veel Langerhanscellen heeft. Langerhanscellen zijn een speciaal type cel in ons immuunsysteem. Deze Langerhanscellen zijn eigenlijk een soort witte bloedcel. Hun belangrijkste functie is het bestrijden van ziekteverwekkers die ons lichaam binnendringen en ons beschermen tegen ziekten.

Deze cellen komen normaal gesproken overal in ons lichaam voor, met name in de huid, longen, lymfeklieren, beenmerg, milt en lever. Bij Langerhanscelhistiocytose (LCH) hopen deze Langerhanscellen zich echter in overmaat op in één of meerdere organen. Wanneer dit gebeurt, kunnen deze organen beschadigd raken en kunnen er laesies ontstaan.

Het verloop van de ziekte kan per persoon verschillen. Sommige kinderen herstellen volledig van de ziekte met de juiste behandeling. Verrassend genoeg kan de ziekte soms, vooral als alleen de huid is aangetast, zonder behandeling genezen. Als de aandoening (LCH) echter vitale organen zoals het beenmerg, de milt of de lever van het kind aantast, kan een intensievere behandeling nodig zijn.

Is (LCH) kanker?

Dit is een vraag die veel mensen bezighoudt. De meeste onderzoekers beschouwen LCH als een vorm van kanker, oftewel een neoplasma. Sommige wetenschappers beschouwen het echter nu als een ontstekingsziekte. Oncologen zijn artsen die gespecialiseerd zijn in kanker en bloedziekten. Soms worden kankerbehandelingen, zoals chemotherapie, ook gebruikt om de aandoening te behandelen.

Wie wordt het meest getroffen door deze aandoening (LCH)?

LCH komt het meest voor bij pasgeborenen en kinderen tussen de 1 en 15 jaar. LCH bij volwassenen is zeer zeldzaam, maar niet onmogelijk.

Hoe vaak komt dit voor?

Volgens statistieken wordt jaarlijks één of twee op de miljoen pasgeborenen getroffen door LCH. Ook worden ongeveer vijf op de miljoen kinderen onder de 15 jaar getroffen. Je kunt dus zien dat dit een zeer zeldzame aandoening is.

Wat zijn de symptomen van (LCH)?

De symptomen van LCH variëren sterk van persoon tot persoon. Het kan slechts één lichaamsgebied aantasten, of meerdere gebieden. De symptomen hangen dus af van welk deel van het lichaam van het kind is aangetast.

Als de botten zijn aangetast:

Ongeveer 80% van de kinderen met LCH ontwikkelt laesies in een of meer van hun botten. Wat kan hiervan de oorzaak zijn?

• Er kan een zwelling of bult ontstaan ​​op plaatsen zoals de schedel, de botten rond de ogen, de gehoorbeentjes, de kaakbeenderen, de ledematen, de wervelkolom, de heupen of de ribben. Deze zwelling kan pijnlijk zijn of vanzelf verdwijnen.
• Hoofdpijn.
• Nek- of rugpijn.
• Breuken.
• Moeite met lopen.
• Hinkend.

Op de huid:

Huiduitslag wordt vaak gezien als een symptoom van LCH (Langerhanscelhistiocytose).

• Bij jonge baby's kan er een uitslag op de hoofdhuid verschijnen die lijkt op seborroïsch eczeem.
• Bij oudere kinderen en volwassenen kan het een schilferige uitslag veroorzaken die op roos lijkt.
• Deze uitslag kan ook op andere delen van het lichaam voorkomen (lies, armen, oksels, buik, rug, borst). De uitslag kan pijnlijk, jeukend of hard aanvoelen.
• Sommige kinderen kunnen blaren ontwikkelen die vocht afscheiden.
• Ook kunnen er verschijnselen optreden zoals verkleuring, verharding of afbladdering van de nagels.

Wat de mond betreft:

Symptomen die in de mond kunnen worden waargenomen, zijn onder andere:

• Losraken van tanden of tandverlies.
• Tand getrokken.
• Zwelling van het tandvlees.
• Zweren op de lippen, tong, binnenkant van de wangen of gehemelte.

Lever- of miltgerelateerd:

Als deze organen aangetast zijn, kunnen symptomen optreden zoals:

• Een opgezwollen buik als gevolg van een vergrote lever en/of milt.
• Geelverkleuring van de huid en het wit van de ogen (geelzucht).
• Jeuk.
• Vermoeidheid.
• Gemakkelijk blauwe plekken en/of bloedingen.

Als het beenmerg is aangetast:

Het beenmerg is de plek waar bloedcellen worden aangemaakt. Als het beenmerg is aangetast:

• Bloedarmoede, bleke huid, vermoeidheid en verlies van eetlust als gevolg van een afname van rode bloedcellen.
• Regelmatige infecties en koorts als gevolg van een laag aantal witte bloedcellen.
• Gemakkelijk blauwe plekken en/of bloedingen door een laag aantal bloedplaatjes.

Endocrien systeem (Endocrien systeem - Hormonen):

LCH kan het endocriene systeem van een kind aantasten, het systeem waarin hormonen worden geproduceerd, zoals de hypofyse en de schildklier.

• Als de hypofyse is aangetast, kan dit leiden tot: overmatige dorst (polydipsie) en frequent urineren (ook wel diabetes insipidus genoemd), groeivertraging, vroege of late puberteit en gewichtstoename.
• Bij een aandoening van de schildklier: zwelling van de schildklier, symptomen van een laag schildklierhormoongehalte (hypothyreoïdie) en ademhalingsproblemen.

Wat de oren betreft:

• Regelmatig voorkomende oorontstekingen.
• Vocht dat uit de oren loopt.
• Roodheid.
• Jeukende uitslag.
• Oorpijn.
• Gehoorverlies.

Wat de ogen betreft:

• Uitpuilende ogen.
• Zwelling boven de ogen.
• Visuele problemen.

Lymfeklieren:

• Gezwollen en pijnlijke lymfeklieren in de nek, oksels en/of liezen.

Centraal zenuwstelsel:

Dit betekent dat de hersenen en/of het ruggenmerg zijn aangetast.

• Hoofdpijn.
• Duizeligheid.
• Braken.
• Extreme dorst.
• Frequent urineren.
• Moeite met lopen.
• Verlies van evenwicht.
• Onvermogen om lichaamsbewegingen te controleren (ataxie).
• Moeite met spreken of zien.
• Epileptische aanvallen.
• Veranderingen in gedrag en/of geheugen.

Longen:

Pulmonale LCH, een aandoening die de longen aantast, komt het meest voor bij volwassenen. Rokers lopen een bijzonder hoog risico.

• Pijn op de borst.
• Droge hoest.
• Moeite met ademhalen.
• Bloed ophoesten.
• Longfalen (pneumothorax).

Maag-darmkanaal:

Als de maag, dunne darm en/of dikke darm van het kind is aangetast:

• Buikpijn.
• Braken.
• Diarree.
• Bloed in de ontlasting.
• Groeistoornis als gevolg van ondervoeding.

Belangrijk: Deze symptomen kunnen door tal van andere aandoeningen worden veroorzaakt, niet alleen door LCH. Daarom is het belangrijk om, als uw kind deze symptomen heeft, direct medisch advies in te winnen voor een juiste diagnose.

Wat zijn de oorzaken van (LCH)?

Slechts ongeveer de helft van de mensen met LCH heeft een somatische mutatie in een gen genaamd BRAF. Somatische mutaties zijn veranderingen die na de conceptie in bepaalde cellen optreden. Ze worden niet van de ouders geërfd, maar ontstaan ​​willekeurig tijdens de ontwikkeling van het embryo.

Het BRAF-gen produceert een eiwit dat de celgroei en -ontwikkeling reguleert. Normaal gesproken kan dit eiwit aan- en uitgezet worden op basis van chemische signalen. Bij een mutatie in dit gen blijft het eiwit echter permanent in de "aan"-stand. Dit zorgt ervoor dat LCH-cellen overmatig groeien en delen. Dit leidt tot weefselschade en de vorming van tumoren.

Wetenschappers hebben ook ontdekt dat mutaties in verschillende andere genen de ziekte eveneens kunnen veroorzaken. Bijvoorbeeld de genen (MAP2K1), (RAS) en (ARAF). Sommige onderzoekers denken dat milieutoxines en virusinfecties ook een rol kunnen spelen bij het ontstaan ​​van de ziekte.

Wat zijn de risicofactoren voor (LCH)?

Sommige factoren kunnen het risico van uw kind op het ontwikkelen van LCH verhogen. Deze factoren zijn onder andere:

• Een familiegeschiedenis van LCH hebben.
• Het hebben van een Spaanse achtergrond (hoewel dit voor ons land minder relevant is, wordt het wel in bronnen genoemd).
• Roken (vooral bij volwassenen met longkanker).
• Blootstelling aan bepaalde chemicaliën tijdens de zwangerschap.
• Blootstelling aan metaal-, graniet- of houtstof op de werkplek.
• Infecties tijdens de neonatale periode.
• Het niet ontvangen van de aanbevolen vaccinaties tijdens de kindertijd.

Wat zijn de mogelijke complicaties van (LCH)?

Ongeveer 50% van de kinderen met LCH ontwikkelt diverse complicaties als gevolg van deze aandoening. Bijvoorbeeld:

• Littekens.
• Groeivertraging.
• Aandoeningen aan het bewegingsapparaat.
• Een aandoening zoals diabetes (diabetes insipidus).
• Hormonale onevenwichtigheden.
• Gehoorbeperking.
• Psychische problemen (zoals depressie en angst).
• Bot- en longproblemen.
• Levercirrose.
• Secundaire kankers (bijv. leukemie, lymfoom, Ewing-sarcoom).

Hoe wordt LCH gediagnosticeerd?

De kinderarts zal eerst vragen stellen over de medische geschiedenis van uw kind en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Vervolgens zullen er, afhankelijk van de symptomen die uw kind ervaart, verschillende onderzoeken worden aangevraagd. Afhankelijk van de resultaten van deze onderzoeken, kan uw kind worden doorverwezen naar een kinderhematoloog/oncoloog, die de behandeling en zorg voor uw kind zal coördineren.

Welke tests worden er gedaan voor de diagnose?

Omdat LCH verschillende delen van het lichaam kan aantasten, zijn er meerdere tests nodig om de ziekte nauwkeurig te diagnosticeren.

• Bloedonderzoek:
• Volledig bloedbeeld (CBC): Hierbij worden de rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes van het kind gecontroleerd.
• Bloedonderzoek: Deze onderzoeken controleren de concentratie van bepaalde stoffen die door de organen en weefsels van het lichaam worden afgegeven.
• Leverfunctietesten: Deze testen controleren de hoeveelheid stoffen die door de lever worden afgegeven.

• Urineonderzoek:
• Urineonderzoek: De urine van het kind wordt gecontroleerd op de hoeveelheid rode bloedcellen, witte bloedcellen, eiwitten en suikers.
• Test op wateronthouding: Deze test meet hoeveel urine het kind produceert en of de urine geconcentreerder wordt wanneer er geen water wordt gegeven.

• Biopsieën:
• Biopsie: Een arts neemt een weefselmonster af, dat vervolgens door een patholoog onder een microscoop wordt onderzocht op de aanwezigheid van LCH-cellen.
• Beenmergpunctie en -biopsie: Met een holle naald worden beenmerg, bloed en een klein stukje bot uit het heupbot van het kind verwijderd. Dit wordt vervolgens door een patholoog onderzocht.

• Genetische testen:
• Aan de hand van een bloed- of weefselmonster wordt gecontroleerd op veranderingen in het (BRAF)-gen.

• Beeldvormende onderzoeken:
• Röntgenfoto's: Er worden afbeeldingen gemaakt van de botten en organen van het lichaam. Soms wordt een volledig skeletonderzoek uitgevoerd om afwijkingen op te sporen.
• Botscan: Hierbij wordt een radioactieve stof in een ader geïnjecteerd en met een scanner gezocht naar afwijkende afzettingen in de botten. Deze methode wordt tegenwoordig niet veel meer gebruikt.
• CT-scan (computertomografie): Het kind krijgt een speciale vloeistof te drinken of een injectie in een ader, waarna vanuit verschillende hoeken gedetailleerde afbeeldingen van de binnenkant van het lichaam worden gemaakt.
• Positronemissietomografie (PET-scan): Een kleine hoeveelheid radioactieve suiker (glucose) wordt in een ader geïnjecteerd en de scanner wordt over het lichaam bewogen om foto's te maken van de plaatsen waar de suiker wordt gebruikt. Zieke cellen verschijnen helder op deze scan.
• MRI-scan (Magnetische resonantiebeeldvorming): Een stof genaamd gadolinium wordt in een ader geïnjecteerd en vervolgens worden met behulp van magneten, radiogolven en een computer een reeks gedetailleerde afbeeldingen gemaakt. Zieke gebieden verschijnen helderder.
• Echografie: Maakt gebruik van hoogenergetische geluidsgolven om beelden te creëren van de binnenkant van het lichaam door de echo's van organen en weefsels terug te kaatsen.

Hoe wordt LCH behandeld?

De behandeling van LCH hangt af van de locatie van de LCH-cellen in het lichaam van het kind en of de ziekte als "laag risico" of "hoog risico" wordt beschouwd.

Organen met een laag risico zijn:

• Huid
• Bot
• Longen
• Lymfeklieren
• Maag-darmstelsel
• Hypofyse
• Schildklier
• Thymus

Organen met een hoog risico zijn:

• Lever
• Milt
• Beenmerg
• Centraal zenuwstelsel (CZS)

Artsen classificeren de aandoening (LCH) als "LCH van één systeem" en "LCH van meerdere systemen". Dit betekent:

• Enkelvoudig systeem (LCH): LCH-cellen worden alleen in één deel van een enkel orgaan of lichaamssysteem aangetroffen. De meest voorkomende vorm is LCH die alleen de botten aantast.
• Multisysteem-LCH: Hierbij zijn cellen aanwezig in twee of meer organen, of verspreid over het hele lichaam. Dit komt iets minder vaak voor dan een systeem-LCH.

In sommige gevallen, met name bij aandoeningen die alleen de huid of botten aantasten (LCH), kan de aandoening vanzelf verdwijnen zonder behandeling. In dergelijke gevallen zullen artsen de ziekte in de gaten houden om te zien of deze terugkeert of zich uitbreidt.

(LCH) Behandelingsopties:

• Steroïdtherapie: Uw arts kan steroïden voorschrijven, zoals prednison, met name voor LCH van de huid. Deze middelen verminderen de activiteit van witte bloedcellen, wat ook de LCH-cellen kan beïnvloeden.
• Chirurgie: LCH-tumoren en het omliggende weefsel kunnen operatief worden verwijderd. Bij een procedure die curettage wordt genoemd, worden de LCH-cellen met een scherp, lepelvormig instrument (curette) van het bot geschraapt.
• Chemotherapie: Hierbij worden kankercellen medicijnen toegediend om hun groei te stoppen. Deze medicijnen doden de cellen of remmen hun deling. Ze worden oraal ingenomen, in een ader of spier geïnjecteerd, of soms als crème op de huid aangebracht.
• Radiotherapie: Hoogenergetische röntgenstralen of andere soorten straling worden gebruikt om kankercellen te doden of hun groei en deling te stoppen.
• Immunotherapie: Een methode waarbij het eigen immuunsysteem van het kind wordt ingezet om kanker te bestrijden. De natuurlijke afweer van het lichaam wordt versterkt door stoffen die door het lichaam zelf worden aangemaakt of die in een laboratorium zijn gemaakt.
• Gerichte therapie: Hierbij worden medicijnen of andere stoffen gebruikt om specifieke kankercellen te identificeren en aan te vallen. Medicijnen die BRAF-remmers worden genoemd, kunnen bijvoorbeeld kankercellen doden door eiwitten te blokkeren die nodig zijn voor celgroei. Monoklonale antilichamen zijn eiwitten van het immuunsysteem die in het laboratorium worden gemaakt.
• Stamceltransplantatie: Transplantatie van nieuwe cellen ter vervanging van bloedvormende cellen die door chemotherapie zijn vernietigd.

Kan LCH worden voorkomen?

LCH is grotendeels te voorkomen omdat het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. We hebben geen controle over bepaalde risicofactoren, zoals familiegeschiedenis en etniciteit. Er zijn echter wel een aantal zaken die we wél kunnen beïnvloeden:

• Niet roken.
• Het vermijden van bepaalde schadelijke chemicaliën tijdens de zwangerschap.
• Alle aanbevolen vaccinaties krijgen.

Wat is de prognose van (LCH)?

De vooruitzichten voor LCH hangen af ​​van verschillende factoren:

• Hoeveel lichaamssystemen of organen worden aangetast?
• Welke lichaamssystemen of organen worden aangetast?
• Hoe goed de ziekte op de behandeling reageert.

Over het algemeen vallen kinderen met een vorm van Langerhanscelhistiocytose (LCH) die slechts één systeem aantast (LCH) en kinderen met een vorm van Langerhanscelhistiocytose die meerdere systemen aantast (LCH) en waarbij de lever, milt of het beenmerg niet zijn aangetast, in de categorie "laag risico". Met behandeling hebben kinderen in deze categorie een overlevingskans van bijna 100%. De ziekte kan echter terugkeren en/of andere complicaties op de lange termijn veroorzaken.

Kinderen met multisystemische hematopoëtische stamcelziekte (LCH), waarbij de lever, milt of het beenmerg is aangetast, vallen in de categorie "hoog risico".

Wanneer moet mijn kind naar de dokter?

Ook nadat uw kind de behandeling heeft afgerond, zal de arts uw kind regelmatig moeten zien. Dit komt omdat de kans op terugkeer van de ziekte groot is. Daarom zal uw kind gedurende meerdere jaren onder controle moeten blijven. Tijdens deze vervolgonderzoeken zullen dezelfde onderzoeken die bij de diagnose zijn gedaan, zoals echografie, MRI, CT-scan en PET-scan, herhaald moeten worden. De arts zal u vertellen hoe vaak u met uw kind moet komen.

Welke vragen moet ik aan de kinderarts stellen?

U heeft wellicht veel vragen over de diagnose van uw kind. Het is een goed idee om deze op te schrijven en mee te nemen naar uw volgende doktersafspraak. Hier zijn enkele vragen die u kunt stellen:

• Welke gevolgen heeft Langerhanscelhistiocytose voor mijn kind?
• Heeft mijn kind behandeling nodig?
• Welke behandelingsopties zijn er voor mijn kind?
• Wat zijn de bijwerkingen van de behandeling?
• Zal mijn kind volledig genezen met deze behandelingen?
• Wat zijn de vooruitzichten voor de ziekte van mijn kind?
• Zijn er steungroepen die u kunt aanbevelen?

Tot slot een belangrijke boodschap.

Langerhanscelhistiocytose (LCH) is een zeldzame aandoening die vooral kinderen treft. Als uw kind hieraan lijdt, kunt u veel emoties ervaren. U kunt verdrietig en bang zijn voor uw kind. U kunt innerlijk erg bang zijn, maar tegelijkertijd proberen sterk te blijven. Al uw gevoelens zijn begrijpelijk. Maar onthoud dat u deze reis niet alleen hoeft te maken. Het medisch team van uw kind weet wat u doormaakt. Zij staan ​​klaar om u bij elke stap te helpen, de aandoening van uw kind te begrijpen en u de kracht te geven om ermee om te gaan.

Onthoud dat een vroege diagnose en de juiste behandeling de gezondheid van uw kind kunnen verbeteren. Wees niet bang, ga dit met moed tegemoet.

Langerhanscelhistiocytose, LCH, kindergeneeskunde, kanker, genetische mutaties, symptomen , behandeling