Heeft uw kind deze vreemde symptomen? Laten we eens kijken naar stoornissen in de oxidatie van langeketen vetzuren (LC-FAOD's).

Wordt uw kleintje moe na een tijdje spelen? Of lijkt hij of zij altijd ziek, heeft geen eetlust of is erg slaperig? Soms denken we dat dit normaal is, maar hierachter kan een zeer zeldzame, maar zeer ernstige genetische aandoening schuilgaan. Vandaag bespreken we zo'n aandoening: Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders, oftewel LC-FAODs .

Simpel gezegd, wat zijn deze LC-FAOD's?

Dit is een ietwat ingewikkelde naam, maar laten we het simpel houden. Ons lichaam is als een voertuig. Het heeft energie, of brandstof, nodig om te functioneren. Het voedsel dat we eten is de brandstof voor ons lichaam. Het proces waarbij dit voedsel wordt omgezet in energie, noemen we metabolisme .

De voedingsmiddelen die we eten, zoals olijfolie , vis , avocado's en vlees, bevatten zogenaamde 'vetzuren'. Deze zijn een goede energiebron voor het lichaam. Er bestaan ​​verschillende soorten vetzuren. Een van die soorten, de zogenaamde 'langeketen vetzuren', vereist een speciaal enzym om ze om te zetten in energie.

Kinderen die geboren worden met een genetische aandoening genaamd LC-FAODs missen dat specifieke enzym in hun lichaam. Daardoor kan hun lichaam deze langeketenvetzuren niet omzetten in energie.

Wat gebeurt er dan?

1. Vitale organen zoals het hart , de hersenen, de lever en de spieren ontvangen niet de benodigde energie.

2. Vetzuren die niet in energie kunnen worden omgezet, hopen zich op in die organen en beginnen ze te beschadigen.

Dit kan leiden tot ernstige complicaties zoals hartaandoeningen , leverfalen en een zeer lage bloedsuikerspiegel . Daarom is het erg belangrijk om deze ziekte vroegtijdig te diagnosticeren en een goed dieet te volgen .

Wat zijn de symptomen van deze ziekte?

De symptomen kunnen per persoon verschillen. Dit hangt af van het type enzym dat ontbreekt en de ernst van de aandoening. Sommige mensen vertonen pas symptomen in de puberteit of volwassenheid. In ernstige gevallen kunnen de symptomen echter al binnen de eerste maanden van het leven optreden.

De eerste tekenen van hartspierziekte bij pasgeborenen zijn cardiomyopathie. Dit omvat ademhalingsproblemen, problemen met voeding en extreme slaperigheid. Zuigelingen en jonge kinderen kunnen vroege tekenen van leverproblemen vertonen, zoals geelverkleuring van de ogen en de huid (geelzucht) en een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie).

Laten we eens kijken naar de belangrijkste aandoeningen die in dit verband kunnen voorkomen en welke symptomen daarbij horen.

Wat veroorzaakt deze ziekte?

Dit is een volledig genetische ziekte . Dat wil zeggen, ze wordt van ouders op kinderen overgeërfd. Simpel gezegd, de oorzaak is een mutatie in het gen dat de aanmaak regelt van het enzym dat vetzuren afbreekt, waar we het eerder over hadden.

Om de ziekte te krijgen, moet een kind van beide ouders een kopie van het defecte gen erven. Als het kind het gen slechts van één ouder erft, is het een 'drager'. Het kind zal geen symptomen hebben, maar kan het gen wel doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Dit is geen besmettelijke ziekte. Het kan op geen enkele manier van persoon tot persoon worden overgedragen.

Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?

In veel landen wordt elke pasgeboren baby gescreend op deze genetische ziekten. Dit gebeurt met een klein bloedmonster dat binnen 1-2 dagen na de geboorte uit de hiel wordt genomen. Als deze test een aanwijzing geeft voor de ziekte, worden verdere tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

De belangrijkste tests die hiervoor worden uitgevoerd zijn:

• Bloed- en urineonderzoek: Deze onderzoeken controleren op abnormaal hoge concentraties vetzuren en andere stoffen in het bloed en de urine.
• Genetische testen: Dit is de enige manier om definitief vast te stellen of u LC-FAODS heeft en, zo ja, welk type.

Als uw kind de eerder besproken symptomen vertoont, is het erg belangrijk om direct een kinderarts te raadplegen.

Hoe wordt het behandeld?

Hoewel deze ziekte niet volledig te genezen is, kunnen ernstige complicaties met de juiste behandeling worden voorkomen en kan een normaal leven worden geleid. De belangrijkste behandelingen omvatten aanpassingen in het dieet, speciale voedingssupplementen en veranderingen in de levensstijl.

1. Dieet

Dit is het allerbelangrijkste. Dit dieet moet worden samengesteld in overleg met een diëtist.

• Beperk de consumptie van voedingsmiddelen met veel langeketen vetzuren: voedingsmiddelen zoals vlees, bepaalde plantaardige oliën, noten en vis moeten worden beperkt.
• Eet meer koolhydraatrijke voedingsmiddelen: Om energie op te doen, moet je koolhydraatrijke voedingsmiddelen zoals rijst, aardappelen en zoete aardappelen in je dieet opnemen.
• Eet kleine, frequente maaltijden: Het is belangrijk om op regelmatige tijdstippen gedurende de dag te eten om de bloedsuikerspiegel stabiel te houden.
• Vermijd vasten: het is niet goed om langer dan 8 uur honger te lijden.

2. Voedingssupplementen

Omdat deze patiënten geen langeketen vetzuren kunnen gebruiken, krijgen ze een ander type vet dat het lichaam gemakkelijk in energie kan omzetten. Dit zijn middellangeketen triglyceriden (MCT's) . Deze zijn verkrijgbaar als MCT-olie. MCT's worden ook toegevoegd aan sommige zuigelingenvoeding. Uw arts kan u hierover meer informatie geven.

3. Geneeskunde

Een geneesmiddel genaamd Triheptanoin (Dojolvi) is goedgekeurd voor LC-FAOD's. Het is alleen verkrijgbaar op recept van uw arts .

4. Levensstijlveranderingen

Het is belangrijk om triggers te vermijden die de symptomen verergeren.

• Vermijd overmatige lichaamsbeweging: beperk activiteiten die het lichaam te veel belasten.
• Stress beheersen: Yoga en meditatie kunnen daarbij helpen.
• Bescherm uzelf tegen ziekte: Zorg dat u alle vaccinaties krijgt die uw arts aanbeveelt en doe dit op tijd. Zoek direct medische hulp, zelfs bij een lichte verkoudheid of koorts.

Is het een uitdaging om met deze ziekte te leven?

Jazeker. Dit is een chronische aandoening die aandacht vereist. Je moet goed op je voeding letten. Je moet weten wat je in een noodgeval moet doen. Dit kan zowel voor het kind als voor de ouders mentaal belastend zijn.

Daarom,

• Verdiep je in de ziekte: kennis is macht.
• Zoek psychologische ondersteuning: aarzel niet om hulp te vragen aan familie, vrienden of een psycholoog.
• Blijf in contact met uw arts: stel hem of haar vragen als u zich ergens zorgen over maakt.

Hoewel deze ziekte zeldzaam is, kan een kind met de juiste behandeling en zorg een goed leven leiden. Het allerbelangrijkste is om de ziekte vroegtijdig te diagnosticeren en de instructies van de arts op te volgen.