Heeft u deze problemen met uw longen? Laten we het hebben over LAM (lymfangioleiomyomatose).

Heb je ooit gehoord van deze ziekte met een nogal lange naam, LAM (lymfangioleiomyomatose)? De naam klinkt misschien vreemd. Maar het is een zeldzame ziekte die de longen aantast. Vandaag leggen we het er op een eenvoudige, begrijpelijke manier uit. Geen zorgen, we zullen alles toelichten.

Wat is LAM (lymfangioleiomyomatose) precies?

Simpel gezegd is LAM een zeldzame ziekte die ervoor zorgt dat er met vocht gevulde cysten in de longen ontstaan. Dit kan de longen beschadigen. Soms kan het ook cysten in de nieren en het lymfestelsel veroorzaken. Stel je voor wat er zou gebeuren als de gladde spiercellen in je lichaam plotseling ongecontroleerd zouden gaan groeien. Dat is wat hier gebeurt. Het wordt veroorzaakt door genetische mutaties.

Deze aandoening, LAM (uitgesproken als “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) , treft vooral vrouwen . Het komt meestal voor bij vrouwen tussen de 20 en 40 jaar, of bij vrouwen die de puberteit hebben doorlopen en de menopauze naderen. Daarom denken artsen dat het hormoon oestrogeen of de aanwezigheid van een baarmoeder mogelijk een rol speelt bij de ontwikkeling van deze tumoren.

Wat zijn de belangrijkste soorten LAM?

Er zijn twee hoofdtypen LAM:

1. TSC-LAM: Sommige vrouwen hebben een genetische aandoening genaamd "Tubereuze Sclerose Complex - TSC". Als zij LAM ontwikkelen, wordt dit TSC-LAM genoemd.

2. Sporadische LAM: Deze vorm van LAM treedt willekeurig op, wat betekent dat er op een willekeurig moment in het leven een mutatie in een gen ontstaat. Het belangrijkste is dat deze vorm van sporadische LAM niet wordt doorgegeven aan uw kinderen.

Hoe vaak komt deze ziekte, LAM genaamd, voor?

LAM is eigenlijk een zeer zeldzame ziekte . Naar schatting heeft ongeveer één op de 140.000 vrouwen deze ziekte. Echter, tussen de 30% en 80% van de vrouwen met tubereuze sclerose heeft mogelijk LAM.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van LAM?

Een persoon met LAM kan symptomen ervaren zoals:

• Ademhalingsproblemen (dyspnea) : Soms kunnen deze geleidelijk toenemen.
• Piepende ademhaling is een fluitend geluid dat uit de borstkas komt .
• Pijn op de borst .
• Hoest .
• Soms komt er bloed of chyle (lymfevocht uit het spijsverteringsstelsel) mee met het slijm .

Ga er niet zomaar vanuit dat u LAM heeft vanwege deze symptomen, want ze kunnen ook wijzen op andere longaandoeningen. Daarom is het belangrijk om medisch advies in te winnen.

Waarom treedt deze LAM op? Wat is de oorzaak?

De belangrijkste oorzaak van LAM zijn mutaties in twee genen in ons lichaam, genaamd TSC1 en TSC2. Deze twee genen zijn als tumorsuppressorgenen die voorkomen dat bijvoorbeeld kankercellen onnodig in ons lichaam groeien. Als er een defect is in een van deze twee genen, beginnen de gladde spiercellen die ik eerder noemde ongecontroleerd te groeien. Het gevolg hiervan is:

• Er ontstaan ​​longtumoren (pulmonale lymfangioleiomyomatose).
• Tumoren (angiomyolipomen) vormen zich in de nieren.
• Cysten ontstaan ​​in het lymfestelsel.

Hoe krijg je LAM?

Er zijn twee manieren waarop iemand LAM kan ontwikkelen. De eerste is door het defecte gen te erven van een ouder met een defect in het TSC1- of TSC2-gen. Deze overerving resulteert in de aandoening tubereuze sclerose, en daarmee komt het risico op het ontwikkelen van LAM. Meer dan 30% van de vrouwen met tubereuze sclerose heeft LAM.

Een andere mogelijkheid is dat er spontaan een mutatie in het TSC2-gen optreedt, zonder erfelijke aanleg. De precieze oorzaak hiervan is onbekend. De LAM die zich op deze manier ontwikkelt, wordt sporadische LAM genoemd. In dit geval treden de andere symptomen van tubereuze sclerose niet op.

Wie loopt een hoger risico op het ontwikkelen van LAM?

Hoewel dit verrassend is, komt LAM het vaakst voor bij vrouwen . Tot nu toe is bij slechts enkele mannen LAM vastgesteld. Er is slechts één man bekend met sporadische LAM.

Bovendien kan LAM ernstiger zijn tijdens de zwangerschap en bij gebruik van medicijnen die oestrogeen bevatten .

Wat zijn de mogelijke complicaties van LAM?

De meest voorkomende complicatie van LAM is pneumothorax . Net als een knappende ballon lekt er lucht uit de longen, waardoor de longen inklappen. Meer dan de helft van de vrouwen met LAM krijgt in haar leven minstens één keer een pneumothorax. Soms kan dit herhaaldelijk gebeuren. LAM wordt vaak pas na zo'n episode vastgesteld.

Andere complicaties zijn onder meer:

• Ophoping van vocht, chyle genaamd, rond de longen (chylothorax).
• Vochtophoping rond de longen (pleurale effusie).
• Verstopping van het lymfestelsel.

Hoe wordt de ziekte van LAM gediagnosticeerd?

Om LAM te diagnosticeren, zal een arts u eerst onderzoeken en naar uw symptomen vragen. Vervolgens zal de arts tests en beeldvormende onderzoeken aanvragen om het volgende vast te stellen:

• Kijk hoe goed je longen functioneren.
• Controleer het zuurstofgehalte in het bloed.
• Controleer op eventuele veranderingen in de longen.
• Controleer of er meer dan normale hoeveelheden van bepaalde eiwitten in het bloed aanwezig zijn.

Omdat de symptomen van LAM lijken op die van andere veelvoorkomende longziekten, kan het voor artsen soms moeilijk zijn om de diagnose te stellen.

Welke tests worden gebruikt om LAM te diagnosticeren?

Mogelijk moet u tests uitvoeren zoals deze:

• Longfunctietesten : Deze testen controleren hoe goed uw longen u helpen bij het in- en uitademen.
• Het zuurstofgehalte in het bloed controleren (pulsoximetrie) : een eenvoudige test waarbij bijvoorbeeld een clipje aan je vinger wordt bevestigd.
• Beeldvormende onderzoeken : Deze omvatten CT-scans (computertomografie), MRI (magnetische resonantiebeeldvorming) of HRCT (computertomografie met hoge resolutie). Een HRCT-scan kan zelfs van een heel klein deel van de longen een duidelijk beeld geven, waardoor het gemakkelijker wordt om bepaalde longaandoeningen te diagnosticeren.
• VEGF-D-test : Uw arts kan een bloedtest uitvoeren om te controleren op infecties, de werking van uw andere organen en uw gehalte aan een eiwit genaamd VEGF-D (Vascular Endothelial Growth Factor-D). Veel mensen met LAM hebben een hoog gehalte van dit eiwit, maar niet iedereen.
• Longbiopsie : Hierbij wordt een klein stukje weefsel uit de long genomen en in een laboratorium onderzocht. Dit monster kan worden afgenomen door middel van een bronchoscopie (een procedure waarbij een buis met een camera in de longen wordt gebracht) of door middel van video-ondersteunde thoracale chirurgie (VATS).

Hoe wordt de ziekte van LAM behandeld?

Helaas bestaat er momenteel geen genezing voor LAM. Het medicijn sirolimus (ook bekend als rapamycine, merknaam Rapamune®) kan echter helpen de ziekte te stabiliseren en te voorkomen dat deze verergert. Sirolimus kan helpen niertumoren (angiomyolipomen) te verkleinen, tumoren en vochtophoping in het lymfestelsel te verminderen en uw symptomen te verlichten.

Net als andere behandelingen:

• Zuurstoftherapie : Voor mensen die moeite hebben met ademhalen.
• Inhalatiebronchodilatoren : Deze werken vergelijkbaar met inhalatoren. Ze openen de luchtwegen in de longen en maken ademhalen gemakkelijker.
• Longrevalidatie : Dit is een programma dat oefeningen, voorlichting en begeleiding combineert.
• Longtransplantatie : Als laatste redmiddel voor patiënten bij wie de ziekte zich in een zeer vergevorderd stadium bevindt.

Laten we ook meer te weten komen over de bijwerkingen en complicaties van de behandeling.

Sirolimus kan soms ernstige nierschade veroorzaken en het risico op ernstige infecties verhogen . Daarom is het erg belangrijk om de voor- en nadelen van dit medicijn met uw arts te bespreken voordat u een beslissing neemt.

Wat voor toekomst kan iemand met LAM verwachten?

LAM kan in de loop der tijd verergeren. Uw behandelplan kan veranderen, afhankelijk van welke behandeling voor u het meest geschikt is. U zult samen met uw longarts bepalen wat de beste manier is om uw aandoening te monitoren. Hij of zij zal regelmatig uw longfunctie controleren. Uw behandelplan zal gebaseerd zijn op:

• jouw leeftijd.
• Uw menopauzale status (of u de menopauze al heeft doorgemaakt of niet).
• Hoe snel de longfunctie achteruitgaat.
• Of uw nieren of lymfestelsel nu zijn aangetast.

Hoe snel verspreidt LAM zich?

De snelheid waarmee LAM zich verspreidt, kan van persoon tot persoon verschillen . Verschillende factoren kunnen hierop van invloed zijn:

• Het type LAM dat u heeft : Hoewel mensen met (TSC-LAM) een relatief betere longfunctie hebben dan mensen met (sporadische LAM), is de snelheid waarmee de longfunctie achteruitgaat in beide gevallen grotendeels gelijk.
• Je leeftijd : Bij sommige vrouwen stopt de verspreiding van LAM na de menopauze, wanneer de oestrogeenspiegels in het lichaam dalen.
• Hoe u op de behandeling reageert : Het medicijn sirolimus kan de ziekte bij veel mensen stabiliseren.

Wanneer is een longtransplantatie nodig?

Veel mensen met LAM (ongeveer 64%) kunnen na de diagnose 20 jaar of langer leven zonder een longtransplantatie nodig te hebben. Omdat LAM-cellen echter niet in de longen ontstaan, kunnen er zich ook na een longtransplantatie nog cysten ontwikkelen .

Wat is de levensverwachting bij LAM? (Levensverwachting)

Hoe lang je met LAM kunt leven, hangt af van de ernst van de ziekte en hoe snel deze zich verspreidt. Maar over het algemeen is de situatie nu veel beter dan vroeger. Meer dan 90% van de mensen met LAM leeft nog 10 jaar na de diagnose.

Hoe zorg ik voor mezelf?

Bespreek met uw longarts wat u kunt verwachten en hoe u een plan kunt maken om met LAM te leven. Ga op tijd naar uw arts, neem uw medicijnen zoals voorgeschreven en meld het uw arts direct als u nieuwe symptomen krijgt, als uw symptomen verergeren of als u bijwerkingen van uw behandeling ondervindt.

Wanneer moet je een arts raadplegen? Wanneer moet je naar de spoedeisende hulp?

Als u moeite heeft met ademhalen, hoest of andere zorgwekkende symptomen ervaart, of deze nu aanhouden of verergeren, raadpleeg dan een arts.

Wanneer moet je naar de Spoedeisende Hulp (SEH) :

Als u tekenen van een klaplong (pneumothorax) of andere ernstige symptomen vertoont, ga dan onmiddellijk naar het ziekenhuis.

• Als u moeite heeft met ademhalen.
• Als u ernstige pijn op de borst heeft .
• Als u bloed ophoest .
• Als de huid, lippen en nagels blauw worden (cyanose) .

Wat zijn de belangrijkste vragen om aan de arts te stellen?

Het kan nuttig zijn om uw arts vragen te stellen zoals deze:

• Heb ik `(Sporadic LAM)` of `(TSC-LAM)`?
• Welke behandelingsopties heb ik?
• Hoe moet ik mijn medicatie gebruiken?
• Op welke nieuwe of verergerende symptomen moet ik letten?
• Heb ik een longtransplantatie nodig?

Is LAM een vorm van kanker?

LAM wordt doorgaans niet als kanker beschouwd . Het gedraagt ​​zich echter in sommige opzichten als een vorm van kanker die zich vanuit één plek in het lichaam naar een andere verspreidt (uitzaaiing). Dit betekent dat cellen op één plek ontstaan ​​en zich via de bloedvaten en het lymfestelsel naar de longen en nieren verplaatsen. Dit type groei wordt soms ook wel goedaardige celmetastase genoemd.

Maar wetenschappers weten nog steeds niet waar deze cellen ontstaan. Bovendien lijken deze tumoren zich niet, zoals kanker, wijdverspreid naar andere organen, zoals de lever of de hersenen, te verspreiden. Onder een microscoop bekeken, lijken deze cellen meer op normale cellen dan op kankercellen.

Dankzij nieuwe behandelingen en een beter begrip van LAM leven mensen nu langer zonder longtransplantatie. Maar het kost tijd om aan deze nieuwe levensstijl te wennen. De wetenschap dat je een chronische ziekte hebt, kan voelen alsof de grond onder je voeten is weggevaagd. Maar je medisch team – en je persoonlijke ondersteuningsteam – kunnen je helpen om er weer bovenop te komen.

Tot slot, wat u moet onthouden

LAM kan een zware ziekte zijn, maar je staat er niet alleen voor. Dankzij de vooruitgang in de medische wetenschap zijn er veel manieren om deze ziekte te beheersen. Het belangrijkste is om positief te blijven, het advies van je arts op te volgen en de hoop niet op te geven. Bespreek je zorgen en angsten met je arts en je naasten. Onthoud dat er veel mensen zijn die je kunnen helpen tijdens dit traject.

LAM , longziekte, zeldzame ziekte, ademhalingsproblemen, sirolimus, longtransplantatie, genetische mutaties