Heb je ooit gehoord van de 'May-Hegglin-anomalie'? Waarschijnlijk niet. Het is namelijk een vrij zeldzame, oftewel een genetische aandoening die maar heel zelden voorkomt. Maar zou je niet bang moeten zijn als je deze naam hoort? Laten we het er vandaag eens op een eenvoudige, begrijpelijke manier over hebben. Want het is heel belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.
Wat is deze 'May-Hegglin-anomalie'?
Simpel gezegd is de May-Hegglin-anomalie een aandoening die wordt veroorzaakt door een kleine verandering in je genen (een genetische mutatie). Hierdoor produceert je lichaam bloedplaatjes, kleine bloedcellen die we bloedplaatjes noemen, die iets groter zijn en in kleinere aantallen dan normaal. Deze afname van bloedplaatjes staat medisch bekend als trombocytopenie.
Je vraagt je misschien af wat er met deze bloedplaatjes gebeurt. Stel je voor dat je een kleine wond hebt. Dan helpen deze bloedplaatjes de bloeding te stoppen. Ze vormen een bloedstolsel en stoppen zo de bloeding. Iemand met de 'May-Hegglin-anomalie' kan, doordat deze bloedplaatjes abnormaal groot en klein zijn, soms gemakkelijker blauwe plekken krijgen of bloeden dan een normaal persoon. Dergelijke bloedingen (oftewel een 'hemorragie') kunnen ook toenemen na een grote operatie.
Maar onthoud dit: veel mensen met deze aandoening vertonen geen symptomen. Of het veroorzaakt geen grote problemen. Maar of je nu wel of geen symptomen hebt, het is belangrijk om te weten dat je de May-Hegglin-anomalie hebt. Dan kun je samen met je artsen de nodige stappen ondernemen om jezelf te beschermen tegen ongelukken en bloedingen.
Zijn er drie hoofdkenmerken waaraan de 'May-Hegglin-anomalie' te herkennen is?
Ja, er zijn drie belangrijke dingen waar artsen op letten om deze aandoening nauwkeurig te diagnosticeren. Dit noemen we de 'triade'. Dat wil zeggen, drie karakteristieke kenmerken.
Het zijn:
- Abnormaal grote bloedplaatjes hebben: dit noemen we macrothrombocytopenie.
- Een verlaagd aantal bloedplaatjes: dit is de aandoening waar we het eerder over hadden, trombocytopenie genaamd.
- In uw leukocyten, een type witte bloedcel, kunt u kleine, staafvormige structuren zien die Döhle-lichaampjes worden genoemd. Deze Döhle-lichaampjes zijn bijzonder.
Artsen kunnen de May-Hegglin-anomalie onderscheiden van andere aandoeningen die de bloedplaatjes aantasten door op deze drie kenmerken te letten.
Hoe vaak komt deze aandoening voor? Of is het zeldzaam?
De 'May-Hegglin-anomalie' is een zeer zeldzame aandoening.Volgens medische onderzoeksrapporten zijn er wereldwijd minder dan 200 gevallen bekend. Stel je voor hoe zeldzaam dat is! Omdat het zo zeldzaam is, zijn artsen in eerste instantie vaak sceptisch. Uw arts moet mogelijk verschillende andere aandoeningen uitsluiten die uw bloedplaatjes kunnen beïnvloeden voordat hij of zij de diagnose May-Hegglin-anomalie kan stellen.
Wat zijn de symptomen van de 'May-Hegglin-anomalie'?
Zoals eerder vermeld, ervaren de meeste mensen met deze aandoening geen ernstige symptomen. Dit komt doordat ze voldoende bloedplaatjes in hun lichaam hebben om overmatig bloedverlies te voorkomen. Mocht u echter wel symptomen ervaren, dan hangen deze grotendeels af van hoe laag uw bloedplaatjesaantal is.
Dit zijn de symptomen die over het algemeen kunnen worden waargenomen:
- Snel blauwe plekken krijgen en bloeden. Blauw worden, zelfs na een kleine stoot, of lang duren voordat een bloeding stopt, zelfs na een kleine snijwond.
- Regelmatige neusbloedingen. Sommige mensen noemen dit 'epistaxis'.
- Bloedend tandvlees. Dit kan gebeuren tijdens het tandenpoetsen.
- Bij vrouwen is dit overmatig bloedverlies tijdens de menstruatie. Dit wordt ook wel menorragie genoemd.
- Rode, paarse of bruine vlekken op de huid. Deze worden purpura genoemd.
- Hevig bloedverlies na een operatie, bij het trekken van tanden of na een bevalling.
Het belangrijkste is dat u niet meteen aanneemt dat u de May-Hegglin-anomalie heeft, alleen omdat u één of twee van deze symptomen heeft. Deze symptomen kunnen namelijk ook door andere aandoeningen worden veroorzaakt. Daarom is het verstandig om medisch advies in te winnen.
Wat veroorzaakt de 'May-Hegglin-anomalie'?
De May-Hegglin-anomalie is een genetische aandoening die je van een van je ouders erft. We hebben een gen genaamd 'MYH9' in ons lichaam. Een kleine verandering in dit 'MYH9'-gen, oftewel een 'mutatie', is de belangrijkste oorzaak van deze aandoening. Door deze genmutatie ontstaan er problemen met de aanmaak van bloedplaatjes. Daardoor worden ze groot en abnormaal gevormd. Bovendien is door deze 'MYH9'-genmutatie het aantal bloedplaatjes verminderd. Dit verklaart waarom je sneller blauwe plekken krijgt en bloedt.
We noemen het overervingspatroon van de May-Hegglin-anomalie een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat je slechts één kopie van het gemuteerde MYH9-gen nodig hebt om de aandoening te krijgen. Dit houdt in dat als je moeder of je vader de mutatie heeft, je 50% kans hebt om deze te erven.
Hoe kan de aanwezigheid van de 'May-Hegglin-anomalie' worden vastgesteld?
Meestal wordt de May-Hegglin-anomalie bij toeval ontdekt tijdens een bloedonderzoek dat om een andere reden wordt uitgevoerd. Artsen vermoeden de anomalie wanneer de bloedtestresultaten een laag of juist een hoog aantal bloedplaatjes laten zien. Dit kan bijvoorbeeld zelfs worden vastgesteld tijdens een routinebloedonderzoek tijdens de zwangerschap.
Er zijn verschillende tests die gebruikt kunnen worden om te bepalen of u een May-Hegglin-anomalie heeft:
- Volledig bloedbeeld (CBC): Met deze CBC-test kan worden gecontroleerd of uw aantal bloedplaatjes laag is. Normaal gesproken ligt het aantal bloedplaatjes tussen de 40.000 en 80.000 per microliter bloed. Soms kan het zelfs normaal zijn. Houd er rekening mee dat we normaal gesproken spreken van een 'laag' aantal bloedplaatjes als dit minder dan 150.000 per microliter bloed is.
- Perifeer bloeduitstrijkje (PBS): Met deze PBS-test kunt u uw bloedplaatjesaantal controleren. Ook wordt gecontroleerd op de aanwezigheid van de staafvormige structuren, Döhle-lichaampjes genaamd, waar we het eerder over hadden, in uw leukocyten.
- Genetische tests: Deze test kan bevestigen of u een mutatie in uw `MYH9`-gen heeft.
Daarnaast zal uw arts letten op andere tekenen van een laag aantal bloedplaatjes, zoals een verlengde bloedingstijd.
Hoe wordt de May-Hegglin-anomalie behandeld?
In feite ontwikkelen de meeste mensen met de May-Hegglin-anomalie geen symptomen die ernstig genoeg zijn om behandeling te vereisen. Dat is een hele opluchting, nietwaar? Mocht een operatie echter noodzakelijk zijn, dan kan uw arts extra voorzorgsmaatregelen nemen om overmatig bloedverlies te voorkomen. Zo kan bijvoorbeeld desmopressine intraveneus worden toegediend vóór de operatie om het risico op bloedingen te verminderen, of kan een bloedplaatjestransfusie worden gegeven.
Als u hevig bloedt, bijvoorbeeld bij een ongeluk, heeft u mogelijk een bloedplaatjestransfusie nodig om uw bloedplaatjesaantal weer op peil te brengen.
Als u zwanger bent, is extra controle absoluut noodzakelijk. De meeste vrouwen met de May-Hegglin-anomalie bevallen van gezonde baby's zonder complicaties. Elke aandoening die het risico op bloedingen verhoogt, is echter risicovol tijdens de zwangerschap. Daarom zullen uw gynaecoloog en verloskundige u adviseren over de maatregelen die u kunt nemen om uzelf en uw ongeboren kind te beschermen. Het is erg belangrijk om deze instructies op te volgen.
Wat kun je verwachten als je leeft met de 'May-Hegglin-anomalie'?
De May-Hegglin-anomalie is een levenslange aandoening. Dat is echt waar.Gelukkig veroorzaakt dit voor de meeste mensen geen grote verstoring van hun dagelijks leven. Veel mensen met deze aandoening hebben geen symptomen, of slechts zeer milde symptomen. Als uw bloedplaatjesaantal laag is en u problemen ondervindt, zal uw arts u adviseren over manieren om bloedingen te stoppen als u gewond raakt. U hoeft zich dus geen zorgen te maken.
Kan de 'May-Hegglin-anomalie' worden voorkomen?
In feite is er niets wat je kunt doen om de May-Hegglin-anomalie te voorkomen. Het is een genetische aandoening. Als je echter van plan bent een kind te krijgen, vooral als jij of je partner de aandoening heeft, is het verstandig om met een genetisch adviseur te praten. Als jij of je partner de May-Hegglin-anomalie heeft, is er 50% kans dat je kind de aandoening erft.
Een genetisch adviseur kan eventuele risico's voor u inschatten en u adviseren over uw opties. Dat kan erg nuttig zijn.
Hoe zorg ik voor mezelf? (Zelfzorg)
Als bij u de May-Hegglin-anomalie wordt vastgesteld, is het belangrijk om met uw arts te bespreken hoe u met de aandoening om moet gaan. Het is essentieel om op de hoogte te zijn van de volgende punten:
- Wees voorzichtig met medicijnen: sommige medicijnen kunnen de werking van uw bloedplaatjes beïnvloeden. Zoek daarom precies uit welke medicijnen schadelijk voor u zijn, hoe u ze kunt vermijden of hoe u ze in veilige doseringen kunt innemen. Gebruik geen medicijnen zonder uw arts te raadplegen.
- Zorg voor een goede mondhygiëne: Een goede mondhygiëne kan bloedend tandvlees helpen voorkomen. Het is ook verstandig om regelmatig een tandarts te bezoeken.
- Wees voorzichtig met activiteiten die blessures kunnen veroorzaken: Wees extra voorzichtig bij het beoefenen van sporten die tot blessures kunnen leiden (bijvoorbeeld contactsporten). Mogelijk moet je ze zelfs helemaal vermijden. Bespreek dit ook met je arts.
- Wees je bewust van de risico's tijdens de zwangerschap: Om problemen tijdens je zwangerschap als gevolg van de 'May-Hegglin-anomalie' te voorkomen, is het belangrijk je gezondheid in de gaten te houden en nauw samen te werken met je verloskundige en gynaecoloog.
Wat moet ik mijn dokter vragen?
Hieronder vindt u een aantal vragen die u aan uw arts kunt stellen als blijkt dat u de May-Hegglin-anomalie heeft:
- "Dokter, hoe ernstig is mijn trombocytopenie (tekort aan bloedplaatjes)?"
- "Wanneer moet ik me zorgen maken als mijn bloedplaatjesaantal daalt?"
- "Op welke symptomen moet ik met name letten?"
- "Welke veranderingen moet ik in mijn dagelijks leven aanbrengen om deze aandoening onder controle te houden?"
- "Is het een goed idee voor mijn partner en mij om genetisch advies in te winnen?"
Schroom nooit om dit soort vragen te stellen. Het is erg belangrijk om eventuele twijfels weg te nemen.
Zijn er nog andere ziekten die verband houden met het `MYH9`-gen?
Ja, de May-Hegglin-anomalie is een groep ziekten die verband houden met het MYH9-gen. Al deze ziekten worden veroorzaakt door een mutatie in het MYH9-gen. Onderzoek heeft aangetoond dat, naast de May-Hegglin-anomalie, drie andere aandoeningen die abnormale bloedplaatjes en een laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, ook worden veroorzaakt door mutaties in het MYH9-gen. De andere drie zijn:
- Epstein-syndroom
- Fechtner-syndroom
- Sebastian-syndroom
Omdat al deze ziekten zo nauw met elkaar verwant zijn en dezelfde oorzaak hebben, is het mogelijk dat deze afzonderlijke namen in de loop der tijd zullen verdwijnen en dat ze allemaal gezamenlijk aangeduid zullen worden als 'MYH9-gerelateerde aandoeningen'.
Wat is nu het belangrijkste dat we uit dit verhaal moeten onthouden? (Kernboodschap)
De May-Hegglin-anomalie is een aandoening waarbij de bloedplaatjes abnormaal groot zijn en het aantal bloedplaatjes laag. Dit betekent echter niet per se dat er ernstige problemen zullen optreden. Bij deze aandoening hangt veel af van hoe laag het aantal bloedplaatjes is. De meeste mensen met deze aandoening hebben voldoende bloedplaatjes om ernstige bloedingen te voorkomen. Anderen lopen mogelijk een verhoogd risico op overmatig bloedverlies.
Het allerbelangrijkste is daarom om met uw arts te praten, precies te begrijpen welke voorzorgsmaatregelen u moet nemen om het risico op bloedingen te verminderen, en daar vervolgens naar te handelen. Het belangrijkste is om niet bang te zijn, goed geïnformeerd te zijn en medisch advies op te volgen. Ik wens u een goede gezondheid!
May -Hegglin-anomalie, bloedplaatjes, trombocytopenie, MYH9-gen, bloedingen, genetische ziekten, bloedziekten
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe