Wat is het MRKH-syndroom (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom)? Zullen we het daarover hebben?

Is uw dochter, of een jong kind dat u kent, nog niet op een leeftijdsgebonden manier ongesteld geworden? Of ervaart ze soms pijn of ongemak tijdens seks? Vandaag gaan we het hebben over een bijzondere aandoening die dit kan veroorzaken, maar die niet vaak voorkomt en waar weinig mensen van hebben gehoord. Het gaat om het Meyer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom , of kortweg "MRKH-syndroom". Hoewel de naam misschien wat lang klinkt, is dit een zeldzame genetische aandoening die vrouwen treft. Laten we het eenvoudig en begrijpelijk uitleggen.

Wat is het MRKH-syndroom precies?

Simpel gezegd is het MRKH-syndroom een ​​aandoening waarbij de vagina en baarmoeder van een vrouw zich niet goed ontwikkelen of niet volledig gevormd zijn bij de geboorte. Je kunt het vergelijken met een huis dat gebouwd wordt, maar waarvan sommige kamers niet goed gevormd zijn. In de meeste gevallen functioneren de eierstokken en eileiders van mensen met deze aandoening echter normaal . Ook de uitwendige geslachtsorganen, dat wil zeggen het onderste deel van de vagina, de vaginale opening, de schaamlippen, de clitoris en de haargroei eromheen, zijn normaal. De urinebuis is niet aangetast, dus er zijn geen problemen met plassen.

Bij sommige vormen van het MRKH-syndroom kunnen er echter ook ontwikkelingsproblemen optreden in andere organen, zoals de nieren en de wervelkolom.

Deze aandoening wordt meestal op jonge leeftijd ontdekt, rond de leeftijd van 15-16 jaar, wanneer de menstruatie uitblijft. Dit komt doordat de baarmoeder nog niet volledig ontwikkeld is, waardoor de menstruatie niet optreedt. Soms kan de vagina pijnlijk of moeilijk in te brengen zijn tijdens seks, omdat deze kort en smal is.

Omdat de baarmoeder niet volledig ontwikkeld is of ontbreekt, is het in deze situatie niet mogelijk om zonder medische hulp zwanger te worden en een kind te dragen. Als de eierstokken echter wel functioneren en er eicellen worden geproduceerd , kunnen opties zoals IVF (in vitro fertilisatie) en draagmoederschap worden overwogen. Als u een kinderwens heeft, is het erg belangrijk om dit met uw arts te bespreken. Hij of zij kan u dan adviseren over de opties die voor u het meest geschikt zijn.

Er worden verschillende andere namen gebruikt voor `(MRKH-syndroom)`:

• Aangeboren afwezigheid van de baarmoeder en vagina (CAUV)
• Vaginale agenesie
• Müllerische agenesie
• Müllerische aplasie (MA)
• Genitaal renaal oorsyndroom (GRES)

Bestaan ​​er verschillende vormen van het MRKH-syndroom?

Ja, er zijn twee hoofdtypen van het MRKH-syndroom:

• Type 1:Bij deze vorm functioneren de eierstokken en eileiders normaal, maar het bovenste deel van de vagina, de baarmoederhals en de baarmoeder zijn geblokkeerd of niet op hun plaats. Dit heeft echter geen invloed op andere organen in het lichaam.

• Type 2: Bij dit type kunnen er, naast een blokkade of een misvorming van het bovenste deel van de vagina, de baarmoederhals en de baarmoeder, ook problemen zijn met de eileiders, eierstokken, wervelkolom, nieren of andere organen.

Hoe vaak komt deze situatie voor?

Het MRKH-syndroom is een zeer zeldzame aandoening . Het treft slechts ongeveer één op de 4500 meisjes. Het is dan ook niet verwonderlijk dat we er niet veel over gehoord hebben.

Wat zijn de symptomen van MRKH?

De symptomen van het MRKH-syndroom kunnen variëren, afhankelijk van het type.

In de meeste gevallen is het belangrijkste symptoom het uitblijven van de menstruatie (amenorroe) rond de leeftijd van 16 jaar. Dit is een teken dat de baarmoeder of vagina zich niet goed heeft ontwikkeld. Omdat de eierstokken echter normaal functioneren, kunnen andere symptomen die verband houden met de menstruatie, zoals een opgeblazen gevoel en stemmingswisselingen, ook zonder bloeding voorkomen.

Omdat je vrouwelijke chromosomen en hormonen hebt, ervaar je een normale seksuele ontwikkeling, zoals borstontwikkeling en haargroei in de oksels en het genitale gebied. Je kunt echter pijn of ongemak ervaren wanneer je voor het eerst vaginale seks probeert te hebben. Dit komt doordat je vagina dunner, smaller en korter is dan normaal.

Als u MRKH type 2 heeft, kunt u ook andere symptomen ervaren, zoals:

• Niercomplicaties, oftewel het falen van een of beide nieren.
• Problemen met de wervels van de wervelkolom of andere misvormingen van het skelet.
• Gehoorbeperking.
• Enkele hartcomplicaties.

Wat veroorzaakt MRKH?

Onderzoekers weten nog steeds niet wat de exacte oorzaak is van het MRKH-syndroom. Wel weten ze dat het te maken heeft met bepaalde problemen met genen en chromosomen. Ze hebben het echter nog niet kunnen herleiden tot één specifiek gen. Het belangrijkste is dat het niet te maken heeft met iets wat de moeder wel of niet heeft gedaan tijdens de zwangerschap . Dus maak je geen zorgen.

Het voortplantingssysteem van een vrouw begint zich te ontwikkelen in de eerste weken van de zwangerschap. De eileiders, baarmoeder, baarmoederhals en het bovenste deel van de vagina worden gevormd door de zogenaamde Müllerische buizen . Bij mensen met het MRKH-syndroom ontwikkelen deze Müllerische buizen zich niet volledig. Het is nog niet bekend waarom dit bij sommige mensen gebeurt. Omdat de eierstokken zich echter los van de rest van het voortplantingssysteem ontwikkelen, worden ze meestal niet aangetast.

Hoe weet je zeker of je MRKH hebt?

Artsen stellen vaak de diagnose MRKH-syndroom wanneer een jong meisje haar eerste menstruatie uitblijft.

De eerste stap bij het diagnosticeren van deze aandoening is een lichamelijk onderzoek . Uw arts zal een gehandschoende vinger in uw vagina inbrengen en de diepte en breedte ervan meten. Deze test kan MRKH detecteren omdat de vagina verkort is. Vervolgens kan u gevraagd worden om beeldvormende onderzoeken te ondergaan, zoals een echografie of een MRI-scan (magnetische resonantiebeeldvorming), om te zien of uw baarmoeder, eileiders, nieren of andere organen zijn aangetast. Soms worden er bloedtesten gedaan om uw hormoonspiegel te controleren.

Welke behandelingen zijn er voor MRKH?

De behandeling van het MRKH-syndroom varieert afhankelijk van uw doelen en symptomen. Er zijn chirurgische en niet-chirurgische behandelingen. Enkele voorbeelden hiervan zijn vaginoplastiek, vaginale dilatatie en baarmoedertransplantatie.

Vaginale dilatatie

Een van de manieren waarop artsen de vagina kunnen oprekken, is met behulp van vaginale dilatatoren . Deze zijn gemaakt van plastic of siliconen en zijn verkrijgbaar in verschillende lengtes en breedtes. Deze buisvormige instrumenten helpen de vagina van binnenuit te verwijden en op te rekken. Uw arts zal u uitleggen wat de beste manier is om een ​​vaginale dilatator in uw specifieke situatie te gebruiken.

Vaginoplastiek (chirurgische reconstructie van de vagina)

Vaginoplastiek is een chirurgische ingreep om een ​​vagina te creëren . Chirurgen hebben verschillende methoden om deze ingreep uit te voeren. Meestal maken ze een opening en bedekken die met weefsel dat van een ander deel van het lichaam wordt weggenomen. Dit maakt normale geslachtsgemeenschap mogelijk.

Baarmoedertransplantatie

Een baarmoedertransplantatie kan een vrouw met het MRKH-syndroom de kans geven om een ​​kind te dragen. Dit is een ingrijpende operatie waarbij een baarmoeder van een donor wordt getransplanteerd naar een vrouw die er zelf geen heeft. Hierdoor krijgen mensen met MRKH de mogelijkheid om hun eigen kind te dragen en te baren. Baarmoedertransplantaties worden nog niet overal ter wereld op grote schaal uitgevoerd, maar ze zouden in de toekomst een zeer succesvolle behandeling kunnen zijn.

Kan deze situatie worden voorkomen?

Nee, er is geen manier om het MRKH-syndroom te voorkomen . Het kan voorkomen bij mensen die het nog nooit eerder hebben gehad, of het kan genetisch bepaald zijn. Zoals eerder vermeld, wordt het niet veroorzaakt door één specifiek gen.

Kunnen mensen met MRKH een kind krijgen?

Ja, mensen met het MRKH-syndroom kunnen een baby krijgen!Als je eierstokken functioneren, kunnen je eicellen worden gecombineerd met sperma en bevrucht via in-vitrofertilisatie (IVF). Het embryo wordt vervolgens overgebracht naar een draagmoeder . Dit betekent dat je een kind krijgt met je eigen genen, dat groeit in de baarmoeder van een andere gezonde vrouw.

Welke andere gezondheidsproblemen kunnen door MRKH worden veroorzaakt?

We hebben eerder besproken dat mensen met MRKH type 2 ook problemen kunnen ontwikkelen met andere organen, zoals de nieren, de wervelkolom of het hart. Daarnaast zijn er andere gezondheidsproblemen die vaak voorkomen bij mensen met MRKH type 2:

• Problemen met betrekking tot de wervels van de wervelkolom.
• Scoliose.
• Nierafwijkingen, zoals vergroeide nieren of de afwezigheid van een of beide nieren (nieragenese).
• Verhoogd risico op nierstenen, urineweginfecties en urinewegobstructie.
• Gehoorbeperking.
• Hartziekte.

Complicaties aan het voortplantingssysteem komen vaak voor bij mensen met MRKH. Naast het onvermogen om zwanger te worden of een eigen kind te krijgen, kunnen mensen met een onderontwikkelde baarmoeder ook aandoeningen zoals endometriose ontwikkelen.

Met dit alles is het normaal om emotionele stress te ervaren . Uw arts kan u adviseren om deel te nemen aan een steungroep of psychologische hulp te zoeken, zoals cognitieve gedragstherapie (CGT), om u te helpen de situatie het hoofd te bieden. Dit kan erg nuttig zijn.

Het is dan ook geen wonder dat de diagnose Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndroom een ​​enorme schok kan zijn. Als je geboren bent met een onderontwikkelde baarmoeder of vagina, kom je daar mogelijk pas achter als je jong bent en net begint te menstrueren. Hoewel het geen levensbedreigende aandoening is, kan het aanzienlijke stress veroorzaken en de vruchtbaarheid en seksuele mogelijkheden van een vrouw beïnvloeden. In sommige gevallen kan het ook andere organen aantasten en het risico op bepaalde gezondheidsproblemen verhogen.

De belangrijkste dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Oké, nu begrijp je beter waar we het over hebben gehad, het "MRKH-syndroom". Het belangrijkste om te onthouden is dat je niet alleen bent . Er zijn andere mensen in de wereld die met deze aandoeningen leven.

• Als u dergelijke symptomen heeft, is het erg belangrijk om een ​​goede arts te raadplegen en een nauwkeurige diagnose te laten stellen .
• Er zijn behandelingen beschikbaar. Bespreek dit met uw arts en kies de behandeling die het beste bij u past.
• Geef de hoop op kinderen niet op. Dankzij technologieën zoals IVF en draagmoederschap zijn er mogelijkheden om die droom te verwezenlijken.
• Zorg ook goed voor je mentale gezondheid.Zoek indien nodig professionele hulp en sluit je aan bij steungroepen met mensen die soortgelijke ervaringen hebben gehad. Dit zal je veel kracht geven.
• Dit is niet jouw schuld. Dit is een natuurlijke aandoening die iedereen kan overkomen.

Uw arts, en mogelijk een team van specialisten, zullen u de steun en begeleiding bieden die u nodig hebt om met dit (MRKH-syndroom) om te gaan. Vertrouw op hen. Als u hierover nog vragen hebt, aarzel dan niet om ze te stellen. Blijf gezond!

MRKH -syndroom, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndroom, vaginale agenesie, baarmoederagenesie, vrouwengezondheid, reproductieve gezondheid, amenorroe