Zoals u wellicht hebt gemerkt, ontwikkelen sommige jonge kinderen zich anders dan anderen. Het is normaal dat ouders veel stress ervaren wanneer hun kind begint te lopen of te praten en ze kleine ontwikkelingsachterstanden opmerken. Vandaag gaan we het hebben over een genetische aandoening die net zo stressvol kan zijn, maar die zeer zeldzaam is. Het heet metachromatische leukodystrofie, of kortweg MLD. Hoewel de naam ingewikkeld klinkt, proberen we het zo eenvoudig mogelijk te houden.
Wat is metachromatische leukodystrofie (MLD)?
Simpel gezegd is MLD een zeer zeldzame genetische ziekte. Het tast voornamelijk ons centrale zenuwstelsel aan, dat wil zeggen de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg , evenals de perifere zenuwen in onze ledematen. MLD is een ziekte die behoort tot de groep van lysosomale stapelingsziekten.
Nu vraagt u zich misschien af hoe deze witte stof beschadigd raakt. In onze cellen bevindt zich een vettige stof genaamd sulfatiden. Deze zouden normaal gesproken moeten worden afgebroken. Maar bij iemand met MLD hopen deze sulfatiden zich op in de cellen. Wanneer dit zich ophoopt, ontwikkelt de myelineschede, de beschermende laag rond de zenuwvezels, zich niet goed. Deze myelineschede is vergelijkbaar met de plastic huls rond een draad. Het is deze myeline die de witte stof zijn witte kleur geeft.
Wat gebeurt er dan als deze myelineschede beschadigd raakt? Onze mentale functies en motorische functies, oftewel spierbewegingen, nemen geleidelijk af. De symptomen van MLD worden na verloop van tijd ernstiger en in veel gevallen kan de dood binnen enkele jaren na de diagnose intreden.
Dit wordt metachromatische leukodystrofie genoemd, en wel om een speciale reden. Wanneer een patholoog het onder een microscoop bekijkt, absorberen de cellen met deze sulfatiden kleur anders dan de omliggende cellen. Daarom heet het "metachromatisch". "Leukodystrofie" betekent de geleidelijke vernietiging van witte stof ("leuco" betekent wit en "dystrofie" betekent verval).
Wat zijn de belangrijkste typen `(MLD)`?
Er bestaan drie hoofdvormen van deze ziekte (MLD). Deze worden ingedeeld op basis van de leeftijd waarop ze zich ontwikkelen.
Late infantiele MLD
Dit is de meest voorkomende vorm van MLD. Het treft meestal baby's tussen de 12 en 20 maanden oud, ofwel ongeveer anderhalf jaar. Symptomen zijn onder andere problemen met lopen, ontwikkelingsachterstand, blindheid en dementie. Helaas overlijden de meeste kinderen met deze aandoening vóór hun vijfde verjaardag. Ongeveer 50% tot 60% van de MLD-patiënten valt in deze categorie.
Juveniele MLD (MLD)
Dit type is meestalHet treft kinderen tussen de 3 en 10 jaar. Deze kinderen kunnen symptomen vertonen zoals een verstandelijke beperking, gedragsproblemen, epileptische aanvallen en dementie. Een kind met deze vorm van MLD kan binnen 10 tot 20 jaar na de diagnose overlijden. Ongeveer 20% tot 30% van de MLD-patiënten valt in deze categorie.
Volwassen MLD
De ziekte begint meestal na het zestiende levensjaar, dus in de adolescentie of later. Symptomen zijn onder andere mentale veranderingen, epileptische aanvallen en dementie. De dood kan optreden tussen 6 en 14 jaar na de diagnose. Ongeveer 15% tot 20% van de MLD-patiënten valt in deze categorie.
Hoe zeldzaam is de ziekte `(MLD)`?
Ja, MLD is een zeldzame ziekte. Volgens onderzoekers treft het ongeveer één op de 40.000 mensen in de Verenigde Staten. Het komt echter vaker voor in sommige geïsoleerde bevolkingsgroepen. Zo is bijvoorbeeld bij de Navajo-bevolking een prevalentie van ongeveer één op de 2.500 mensen vastgesteld.
Wat zijn de symptomen van de ziekte `(MLD)`?
De symptomen van MLD kunnen variëren afhankelijk van het type. Maar over het algemeen verslechtert bij alle typen de werking van het zenuwstelsel geleidelijk. Dit betekent dat zaken als spierbeweging, intelligentie, stemming en persoonlijkheid worden beïnvloed.
Symptomen van MLD in de late kindertijd
Baby's met dit type (MLD) lijken zich aanvankelijk normaal te ontwikkelen, maar na ongeveer een jaar beginnen ze de volgende symptomen te vertonen:
- Het wordt steeds moeilijker om te lopen , uiteindelijk wordt lopen helemaal onmogelijk.
- Er treedt spierzwakte (hypotonie) op.
- Er worden ontwikkelingsachterstanden geconstateerd.
- Moeite met spreken (dysartrie).
- Geleidelijk aan gaat het gezichtsvermogen verloren en treedt blindheid op.
- Moeite met slikken (dysfagie).
- Dementie treedt op.
Symptomen van juveniele MLD
Kinderen met dit type MLD kunnen symptomen vertonen zoals:
- De intellectuele vermogens nemen af. Dit kan merkbaar zijn in schoolprestaties.
- Er ontstaan gedragsproblemen .
- Er zijn veranderingen in de persoonlijkheid waarneembaar.
- Niet in staat om spierbewegingen te controleren.
- Er treedt perifere neuropathie op.
- Er komen epileptische aanvallen aan.
- Dementie treedt op.
Symptomen van MLD bij volwassenen
Psychische veranderingen zijn de belangrijkste symptomen die worden waargenomen bij volwassenen met MLD.Problemen met de fysieke beweging kunnen afwezig of minimaal zijn. De eerste symptomen kunnen een alcoholverslaving, een drugsverslaving of problemen op school/werk zijn.
Andere kenmerken zijn:
- Psychische problemen, zoals hallucinaties, psychose of schizofrenie .
- Epileptische aanvallen.
- Perifere neuropathie.
- Dementie.
Soms stellen artsen bij volwassenen ten onrechte de diagnose MLD (myalgische lobaire degeneratie) als bipolaire stoornis of dementie.
Wat veroorzaakt `(MLD)`?
De belangrijkste oorzaak van MLD is een genmutatie die van beide ouders is overgeërfd.
Veel MLD-patiënten hebben een mutatie in het ARSA-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een enzym genaamd arylsulfatase A. Dit enzym helpt bij de afbraak van de eerdergenoemde sulfatiden. Door de genmutatie produceren mensen met MLD dit enzym niet of nauwelijks. Hierdoor hopen sulfatiden zich op. Deze ophoping van sulfatiden is giftig voor de witte stof van het zenuwstelsel en beschadigt de cellen.
Sommige MLD-patiënten hebben mogelijk ook mutaties in het PSAP-gen, dat eveneens instructies geeft voor de afbraak van sulfatiden.
Komt dit door de genen?
Ja, MLD is een genetische ziekte. Het wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat beide ouders van iemand met deze ziekte drager zijn van één kopie van het gemuteerde gen. Deze ouders vertonen echter meestal geen symptomen. Om de ziekte te ontwikkelen, moet het defecte gen zowel van de moeder als van de vader worden geërfd.
Wat zijn de mogelijke bijwerkingen van `(MLD)`?
De belangrijkste bijwerkingen die kunnen optreden als gevolg van `(MLD)` zijn:
- Neurocognitieve achteruitgang (dementie)
- Blindheid als gevolg van atrofie van de oogzenuw.
- Ondervoeding.
- Aspiratiepneumonie wordt veroorzaakt doordat voedsel of vloeistoffen in de luchtwegen terechtkomen.
- Dood.
Hoe wordt MLD gediagnosticeerd?
Als een arts (meestal een neuroloog) MLD vermoedt op basis van uw symptomen of die van uw kind, kan hij of zij onderzoeken aanvragen zoals:
- Genetische testen: Hiermee kunnen mutaties in de genen "ARSA" en "PSAP" worden opgespoord die "MLD" veroorzaken.
- Biochemische testen:Hiermee kan het gehalte aan sulfatiden in uw lichaam worden gemeten. Zo worden bijvoorbeeld de enzymactiviteit van sulfatase en de sulfatidenconcentratie in de urine getest.
- MRI-scan van de hersenen: Dit helpt bij het bevestigen van de diagnose MLD. Omdat mensen met MLD een specifiek patroon van myelineverlies hebben, kan een MRI-scan worden gebruikt om te bepalen of er myeline aanwezig is of niet.
Nadat bij u de diagnose MLD is gesteld, kan u gevraagd worden om aanvullende onderzoeken te ondergaan om te bepalen in hoeverre de ziekte uw zenuwstelsel heeft aangetast. Deze onderzoeken omvatten:
- Neurocognitieve tests.
- Neuropsychologische tests.
- Zenuwgeleidingstesten.
Wat zijn de behandelingen voor `(MLD)`?
Helaas bestaat er geen genezing voor MLD. Het belangrijkste doel van de behandeling is het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Artsen kunnen stamceltransplantaties aanbevelen om de progressie van de ziekte te vertragen, hetzij voordat de symptomen zich voordoen, hetzij bij kinderen met milde symptomen.
Er kunnen verschillende soorten medicijnen worden gegeven om de symptomen te bestrijden, zoals:
- Anticonvulsiva voor de behandeling van epileptische aanvallen.
- Verminder spierstijfheid (spasticiteit) (spierverslappers).
- Antidepressiva voor psychische problemen.
- NSAID's en andere pijnstillers tegen pijn.
Andere behandelingen die kunnen worden toegepast zijn onder meer:
- Fysiotherapie om spierkracht en stijfheid te verminderen.
- Ergotherapie ter ondersteuning bij dagelijkse taken.
- Logopedie voor spraak- en slikproblemen.
- Psychotherapie voor psychische problemen.
- Percutane endoscopische gastrostomie (PEG) is een methode om voeding via een sonde in de maag toe te dienen bij eetstoornissen en voedingsproblemen.
U of uw kind komt mogelijk ook in aanmerking voor palliatieve zorg . Palliatieve zorg is zorg die verlichting biedt van symptomen, comfort en ondersteuning aan mensen met ernstige aandoeningen zoals MLD. Het biedt ook aanzienlijke verlichting aan degenen die voor de patiënt zorgen. Palliatieve zorg kan worden gecombineerd met andere behandelingen voor MLD.
Wat gebeurt er met iemand die de ziekte `(MLD)` heeft? (Het verloop van de ziekte)
De prognose voor MLD is niet erg goed. Het is een progressieve ziekte. Dit betekent dat de symptomen zich verspreiden en verergeren. Iemand met MLD verliest volledig spier- en mentale functies en overlijdt uiteindelijk.
Hoe lang kun je leven met `(MLD)`?
De levensverwachting van iemand met MLD hangt af van de leeftijd waarop de ziekte voor het eerst wordt vastgesteld.
- Late infantiele vorm:De dood treedt doorgaans binnen vijf tot zes jaar na de diagnose in.
- Juveniele vorm: Deze vorm van de ziekte komt minder vaak voor en leidt meestal tot de dood binnen 10 tot 20 jaar na de diagnose.
- Vorm bij volwassenen: De dood treedt meestal op tussen 6 en 14 jaar na de diagnose.
Is er een manier om `(MLD)` te voorkomen?
Omdat MLD een erfelijke ziekte is, kan er niets aan gedaan worden om het te voorkomen.
Als iemand in uw familie MLD heeft en u van plan bent een kind te krijgen, is het verstandig om genetisch advies in te winnen om te achterhalen of u ook drager bent van deze genetische mutatie.
Hoe zorg je voor iemand met (MLD)? / Wat doe je als jij of je kind (MLD) heeft?
Als u of uw kind MLD heeft, is het belangrijk om de best mogelijke medische zorg te krijgen. U moet hiervoor opkomen en er met passie voor werken. Alleen dan kunt u de best mogelijke kwaliteit van leven behouden.
Het is ook erg waardevol om je aan te sluiten bij een steungroep om anderen te ontmoeten die soortgelijke ervaringen hebben en ideeën uit te wisselen.
Wanneer moet je een arts raadplegen?
Als u of uw kind MLD heeft, is het belangrijk dat u regelmatig met uw medisch team overlegt om de voortgang van de ziekte te bespreken en het behandelplan indien nodig aan te passen.
Een diagnose van MLD kan overweldigend zijn. Uw zorgteam kan u echter helpen bij het opstellen van een plan voor symptoombeheer dat bij u past. Het is belangrijk dat u de nodige ondersteuning krijgt en uw gezondheid goed in de gaten houdt. Vergeet niet dat uw zorgteam er altijd is om u en uw familie te helpen.
Als we de dingen die we besproken hebben samenvoegen (Kernboodschap)
Oké, we hebben het vandaag dus veel gehad over (metachromatische leukodystrofie - MLD), hè?
Simpel gezegd is MLD een zeer zeldzame, genetische ziekte. Het beschadigt de witte stof van de hersenen en het zenuwstelsel. Het wordt veroorzaakt door de ophoping van een soort vet, sulfatiden genaamd, in de cellen.
Er bestaan drie vormen van deze ziekte: een infantiele, een volwassen en een pediatrische vorm. Elke vorm heeft andere symptomen en een ander verloop.
Helaas bestaat er geen genezing voor deze ziekte. Er zijn echter verschillende behandelingen die kunnen helpen de symptomen onder controle te houden en een goede levenskwaliteit te behouden. Stamceltransplantaties kunnen soms helpen de verspreiding van de ziekte te beperken.
Hoewel dit een genetische aandoening is die niet te voorkomen is, is genetische counseling belangrijk als de aandoening in de familie voorkomt.
Het allerbelangrijkste is om de persoon met de ziekte de best mogelijke zorg en ondersteuning te bieden.De juiste medische behandeling, palliatieve zorg en de liefde en aandacht van familie zijn van onschatbare waarde. Je bent niet alleen, en er zijn artsen, therapeuten en steungroepen die je op deze weg kunnen helpen.
👩🏽⚕️ Aanvullende vragen (FAQ)
💬 Is MLD (metachromatische leukodystrofie) een kinderziekte?
Nee! Dit is een veel gevaarlijkere erfelijke (genetische) ziekte. Er is een enzym genaamd ARSA dat de afbraak van de myelineschede (de beschermende laag) rond onze hersenen en zenuwen voorkomt. Bij deze ziekte ontbreekt dat enzym vanaf de geboorte, waardoor de myelineschede rond de zenuwen van jonge kinderen afsterft. Dit is een fatale ziekte waarbij de zenuwen in de hersenen volledig afsterven.
💬 Wat zijn de symptomen van een baby met deze ziekte?
Meestal lopen en spelen deze baby's normaal, net als andere kinderen, tot ze 1 of 2 jaar oud zijn (laat-infantiele fase). Maar plotseling verliezen ze het vermogen om te lopen en te staan (verlies van motorische vaardigheden). Vervolgens kunnen ze niet meer praten, niet meer slikken, krijgen ze epileptische aanvallen, verliezen ze hun zicht en gehoor en overlijden ze binnen enkele jaren.
💬 Is deze ziekte niet te genezen? Zijn er momenteel nieuwe medicijnen beschikbaar?
Voorheen bestond er geen genezing voor deze aandoening. Maar nu, als een wonder van de nieuwste medische wetenschap, is 'gentherapie' (Lenmeldy, een van de duurste medicijnen ter wereld) beschikbaar gekomen. Als dit medicijn wordt toegediend voordat de ziekte zich ontwikkelt (symptomen vertoont), is er nu grote hoop dat het kind een normaal leven kan leiden.
Metachromatische leukodystrofie, MLD, genetische ziekten, neurologische aandoeningen, witte stof, myeline, pediatrische ziekten
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe