Merkt u, of iemand in uw familie, met name een kind, dat uw lichaam langzaam aan kracht verliest? Misschien wordt het moeilijker om te lopen, rennen of de trap op te gaan. Heeft u wel eens moeite gehad om op te staan ​​vanuit een zittende positie, waarbij u uw handen op de grond moest gebruiken om op te staan ​​en uw knieën om overeind te komen? Als u deze symptomen herkent, gaan we het vandaag hebben over een mogelijke oorzaak: spierdystrofie. Schrik niet van deze naam. Laten we het op een eenvoudige manier uitleggen, zodat iedereen het kan begrijpen.

Wat is spierdystrofie?

Simpel gezegd is spierdystrofie een groep van meer dan 30 genetische aandoeningen die de functie van onze spieren beïnvloeden en ze geleidelijk verzwakken. "Genetisch" betekent dat het van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Bij deze aandoeningen verliest het lichaam het vermogen om de eiwitten aan te maken die nodig zijn voor het behoud van gezonde spieren. Als gevolg hiervan verliezen de spieren na verloop van tijd kracht en krimpen ze.

Dit is eigenlijk een aandoening die myopathie heet, wat betekent dat het de spieren aantast die aan ons skelet vastzitten. Afhankelijk van het type aandoening kan het uw vermogen om te lopen, te bewegen en dagelijkse taken uit te voeren beïnvloeden. Het kan ook de spieren aantasten die ons hart en onze longen helpen functioneren.

Sommige vormen van spierdystrofie zijn aangeboren of manifesteren zich in de kindertijd. Andere vormen ontstaan ​​op volwassen leeftijd.

Wat zijn de belangrijkste vormen van spierdystrofie?

Zoals we eerder al aangaven, bestaan ​​er meer dan 30 soorten. Laten we het echter hebben over een paar van de meest voorkomende soorten die we vaak tegenkomen. Een tabel maakt het voor u gemakkelijker om deze details te begrijpen.

Wat zijn de symptomen van spierdystrofie?

De symptomen van deze ziekte kunnen sterk variëren, afhankelijk van het type. MaarHet belangrijkste symptoom is spierzwakte en daarmee samenhangende problemen. Deze symptomen nemen meestal geleidelijk toe in de loop van de tijd.

Laten we deze symptomen in tweeën splitsen.

Waarom ontstaat deze ziekte? Wat is de oorzaak?

De voornaamste reden hiervoor zijn veranderingen (mutaties) in genen.

Stel je voor dat onze spieren een blauwdruk hebben, genen genaamd, die ervoor zorgen dat ze gezond en sterk blijven. Als er een verandering of mutatie in deze genen optreedt, raakt die blauwdruk verstoord. De cellen die de spieren onderhouden en opbouwen, kunnen hun werk dan niet meer goed doen. Het gevolg is dat de spieren geleidelijk verzwakken.

Deze ziekte wordt op drie manieren overgeërfd.

• Recessieve overerving: Bij deze vorm van overerving moet het kind het defecte gen van beide ouders erven om de ziekte te ontwikkelen.
• Dominante overerving: Hierbij moet het defecte gen dat de ziekte veroorzaakt , van één van de ouders worden geërfd .
• Geslachtsgebonden (X-gebonden) overerving: Dit is iets ingewikkelder. Vrouwen hebben twee X-chromosomen (XX), terwijl mannen één X- en één Y-chromosoom hebben (XY). Het defecte gen voor de ziekte bevindt zich op het X-chromosoom. Mannen hebben maar één X-chromosoom, dus als dat defect is, zal de ziekte zich zeker ontwikkelen. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, dus als er één defect is, kan het andere, gezonde X-chromosoom geen symptomen veroorzaken of slechts zeer milde symptomen. De twee typen, Duchenne en Becker, worden op deze manier overgeërfd.

In zeer zeldzame gevallen kan deze ziekte ontstaan ​​door een willekeurige genetische mutatie (de novo-mutatie) in het lichaam van het kind, zonder dat er sprake is van defecten in de genen van de ouders.

Hoe kom je erachter of je deze ziekte hebt?

Als u of uw kind een van deze symptomen heeft, is het eerste wat u moet doen een ervaren arts raadplegen. De arts zal u eerst grondig onderzoeken, vragen stellen over uw symptomen en familiegeschiedenis, en kan vervolgens verschillende onderzoeken aanbevelen om de diagnose te bevestigen.

• Creatinekinase-bloedtest: Wanneer onze spieren beschadigd raken, komt er een enzym genaamd creatinekinase vrij in het bloed. Als het gehalte van dit enzym in het bloed verhoogd is, is dat een teken dat de spieren beschadigd zijn.
• Genetische tests: Deze kunnen definitief vaststellen of er defecten zijn in de genen die verband houden met spierdystrofie.
• Spierbiopsie: Hierbij wordt een heel klein stukje weefsel uit een spier genomen en onder een microscoop onderzocht. Dit kan helpen bij het opsporen van symptomen van de ziekte.
• Elektromyografie (EMG): Deze test meet de elektrische activiteit van spieren en zenuwen.

Hoe wordt het behandeld en beheerd?

Het eerste en belangrijkste dat gezegd moet worden, is dat er nog geen geneesmiddel voor deze ziekte bestaat. Onderzoekers blijven eraan werken.

De behandelmethoden kunnen variëren afhankelijk van het type ziekte. De belangrijkste stappen zijn:

• Fysiotherapie en ergotherapie: Deze therapieën helpen de spieren te versterken en de flexibiliteit te vergroten. Dit kan bijdragen aan het behoud van mobiliteit zo lang mogelijk.
• Corticosteroïden: Geneesmiddelen zoals prednisolon kunnen spierzwakte helpen verminderen, de longfunctie verbeteren, botverlies afremmen en de levensverwachting verlengen.
• Mobiliteitshulpmiddelen: Apparaten zoals wandelstokken, rollators en rolstoelen helpen u bij het lopen, verplaatsen en voorkomen vallen.
• Operatie: Een operatie kan nodig zijn om gespannen spieren te ontspannen of scoliose te corrigeren .
• Hartzorg: Vroegtijdige toediening van medicijnen zoals ACE-remmers en bètablokkers kan helpen om schade aan de hartspier te beperken. Ook kunnen apparaten zoals pacemakers nodig zijn.
• Logopedie: Dit kan mensen helpen die moeite hebben met slikken.
• Ademhalingszorg: Hoestondersteunende apparaten, beademingsapparatuur en soms beademing kunnen nodig zijn om ademhalingsproblemen te verlichten.

Recent zijn er nieuwe medicijnen geïntroduceerd die het verloop van sommige vormen van de ziekte, zoals Duchenne spierdystrofie, kunnen beïnvloeden.

Hoe is het leven met deze ziekte?

De levensverwachting bij deze aandoening verschilt sterk, afhankelijk van het type. Zo overlijden mensen met Duchenne spierdystrofie (DMD) vaak vóór hun 25e levensjaar. Sommige vormen, zoals oculofaryngeale spierdystrofie, hebben echter meestal geen invloed op de levensverwachting. Daarom is uw behandelend arts de beste persoon om u de meest accurate informatie over uw aandoening te geven.

Omdat dit een genetische ziekte is, is er geen manier om het te voorkomen. Als u deze ziekte echter heeft, of als iemand in uw familie deze ziekte heeft, kunt u met uw arts overleggen over genetische counseling voordat u een kind krijgt.

Deze dingen kunnen helpen complicaties van de ziekte te voorkomen of uit te stellen en het leven gemakkelijker te maken:

• Eet een voedzaam en gezond dieet.
• Drink voldoende water om uitdroging en constipatie te voorkomen.
• Beweeg zoveel mogelijk, zoals aanbevolen door uw medisch team.
• Behoud een gezond gewicht.
• Als je rookt, stop er dan mee. Het kan je longen en hart beschermen.
• Laat u op tijd vaccineren.

Leven met een dergelijke ziekte kan een uitdaging zijn voor jou en je familie. Zorg er daarom altijd voor dat je de best mogelijke medische behandeling en zorg krijgt. Daarnaast kan het een grote steun zijn om je aan te sluiten bij lotgenotengroepen.