Bent u bekend met MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP)? Laten we het erover hebben!

Heeft u ooit gehoord van de naam `(MUTYH-geassocieerde polyposis)`? Waarschijnlijk niet. Het is een zeldzame, maar potentieel zeer belangrijke erfelijke aandoening. Hierdoor kunnen zich kleine gezwellen, `(poliepen)` genaamd, ontwikkelen op bepaalde delen van het lichaam. Daarom is het belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

Wat is MUTYH-gen-geassocieerde polyposis (MAP)?

Simpel gezegd is MAP (Mutyh-Associated Polypose) een aandoening die via onze genen van generatie op generatie wordt doorgegeven. Hierbij ontstaan ​​kleine, ongewenste weefselgroeiingen, poliepen genaamd, in ons lichaam, met name in de dikke darm en het rectum. Deze poliepen zijn niet kwaadaardig. Als ze echter niet worden verwijderd, is de kans groter dat ze na verloop van tijd wel kwaadaardig worden. Deze poliepen kunnen zich niet alleen in de dikke darm ontwikkelen, maar soms ook in de dunne darm en de maag.

Brengt deze MAP-aandoening een risico op kanker met zich mee?

Ja, absoluut. Als u (MAP) heeft, is uw risico op het ontwikkelen van darmkanker aanzienlijk hoger dan bij iemand zonder deze aandoening. Bedenk maar eens: ongeveer de helft van de mensen met (MAP) heeft al darmkanker op het moment dat de diagnose (MAP) wordt gesteld! Deze kankers ontstaan ​​meestal tussen de 40 en 60 jaar. Maar soms kunnen ze ook eerder optreden. Bovendien loopt u mogelijk ook risico op het ontwikkelen van twaalfvingerige darmkanker en andere vormen van kanker buiten het spijsverteringsstelsel (maag-darmkanaal).

Wat is de levensverwachting van iemand met MAP?

Schrik hier niet van. De meeste mensen met MAP kunnen een normaal leven leiden, maar er is één voorwaarde. Dat is om vroegtijdig en regelmatig te beginnen met kankerscreening. Het allerbelangrijkste is om deze poliepen te vinden en te verwijderen voordat ze zich tot kanker ontwikkelen. Alleen dan kunnen we gezond blijven.

Wat zijn de symptomen van MUTYH-gen-geassocieerde polyposis (MAP)?

Het probleem is dit: je ziet of voelt meestal geen symptomen van MAP. Zelfs als je poliepen in je spijsverteringskanaal hebt, veroorzaken die vaak geen symptomen. De aanwezigheid van poliepen alleen is daarom geen betrouwbaar teken dat je MAP hebt. Want:

• Hoewel veel mensen poliepen hebben, hoeven ze geen MAP te hebben.
• Andere genetische aandoeningen, zoals familiaire adenomateuze polyposis (FAP), kunnen ook poliepen in de dikke darm veroorzaken. Alleen genetische tests kunnen met zekerheid uitwijzen of u FAP, MAP of een andere genetische aandoening heeft.
• Soms hebben sommige mensen, zelfs als bij hen MAP is vastgesteld, geen poliepen.

Wat is de oorzaak van deze MAP-situatie?

MAP wordt veroorzaakt door een mutatie in ons MUTYH-gen (ook bekend als MYH). Het wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat je de mutatie van beide ouders moet erven om de aandoening te ontwikkelen. Als je de mutatie slechts van één ouder erft, zul je geen MAP ontwikkelen. Je bent echter wel drager van MAP. Drager zijn betekent dat als je andere biologische ouder ook drager is, je de mutatie kunt doorgeven aan je kind.

Momenteel wordt geschat dat tussen de 1% en 2% van de bevolking drager is van het MAP-gen. Dragers hebben ook een licht verhoogd risico op het ontwikkelen van darmkanker, maar niet zo hoog als mensen met het MAP-gen.

Hoe wordt deze (MAP)-conditie van generatie op generatie overgeërfd?

Stel dat beide ouders drager zijn van `(MAP)`. In dat geval zijn de kansen dat hun kinderen de aandoening erven als volgt:

• De kans dat een kind de genmutatie `(MUTYH)` niet erft, is één op vier (25%). Dit betekent dat het kind de ziekte niet zal ontwikkelen en de mutatie dus niet aan zijn of haar kinderen kan doorgeven.
• Er is een kans van twee op vier (50%) om drager te zijn. Dit betekent dat het kind de aandoening (MAP) niet zal ontwikkelen, maar de genetische mutatie wel kan doorgeven aan zijn of haar kinderen.
• Er is een kans van één op vier (25%) dat beide ouders deze mutatie erven. Het kind zal dan de aandoening `(MAP)` hebben. Bovendien zal het kind minstens één genmutatie van het type `(MUTYH)` doorgeven aan zijn of haar kinderen.

Hoe kan ik de aandoening (MAP) vaststellen?

Om erachter te komen of je MAP hebt, zijn er meestal een paar stappen nodig. Je arts zal je eerst uitgebreid vragen naar je familiegeschiedenis. Hij of zij zal vragen naar eventuele kankers of andere gezondheidsproblemen die je ouders, grootouders en broers en zussen hebben gehad.

Als uw arts vermoedt dat u een genetische aandoening heeft, kan hij of zij genetische tests aanbevelen. Deze tests kunnen de (MUTYH) genmutatie en andere genetische aandoeningen identificeren die uw risico op kanker verhogen.

De arts kan in de volgende gevallen genetisch onderzoek aanbevelen:

• Als iemand in uw familie FAP, MAP of andere genetische aandoeningen heeft.
• Als darmkanker een veelvoorkomende aandoening is in uw familie.
• Als een of meer van je broers of zussen veel poliepen in hun dikke darm hebben, maar je ouders niet (dit betekent dat je ouders drager kunnen zijn).

Als uit genetisch onderzoek blijkt dat u (MAP) heeft of drager bent, zal uw arts de volgende stappen voor kankerscreening met u bespreken.Het is ook erg belangrijk om de rest van je familie hierover te informeren, zodat zij zich ook genetisch kunnen laten testen als ze dat willen.

Hoe wordt MAP behandeld?

Eerlijk gezegd bestaat er geen genezing voor de aandoening (MAP). Er zijn echter wel veel tests en behandelingen die kunnen helpen kanker te voorkomen en, mocht er toch kanker ontstaan, deze in een vroeg stadium te detecteren en te behandelen.

Als u (MAP) heeft, moet u mogelijk eerder en vaker dan normaal op kanker worden gescreend. Dit omvat onder andere:

• Colonoscopie: Tijdens een colonoscopie gebruikt uw arts een speciale, verlichte buis met een camera eraan om in uw dikke darm en endeldarm te kijken. Een colonoscopie is de beste manier om poliepen in uw dikke darm op te sporen en te verwijderen. U zou rond uw 20e levensjaar met colonoscopieën moeten beginnen, of, als iemand in uw familie darmkanker heeft gehad, 10 jaar eerder dan de leeftijd waarop die persoon de kanker ontwikkelde (afhankelijk van wat zich het eerst voordoet).
• Bovenste endoscopie: Met een bovenste endoscopie kan uw arts poliepen in uw maag en het bovenste deel van uw dunne darm (duodenum) bekijken en verwijderen. Als er bij u poliepen in uw dikke darm zijn geconstateerd, moet u vanaf uw 25e, of zelfs eerder, beginnen met bovenste endoscopieën.

Kan deze aandoening worden voorkomen?

Er is geen manier om de genmutatie `(MUTYH)` te voorkomen. Het is iets wat we erven. Er bestaan ​​echter wel methoden voor geassisteerde voortplanting die het risico kunnen verkleinen dat een toekomstig kind `(MAP)` erft. Zo kan bijvoorbeeld pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD), die wordt gebruikt in combinatie met in-vitrofertilisatie (IVF) , de kans vergroten op een kind zonder deze erfelijke aandoening. Bij deze methode wordt de genetische aanleg van het embryo getest voordat het in de baarmoeder wordt geïmplanteerd.

Als je echter een PGD-behandeling in combinatie met IVF ondergaat, brengt dit aanzienlijke kosten met zich mee en zijn er veel psychologische factoren waarmee rekening moet worden gehouden. Het is raadzaam om een ​​gekwalificeerde reproductieve endocrinoloog te raadplegen voor meer informatie hierover.

Als ik (MAP) heb, wat kan ik dan verwachten?

Als u (MAP) heeft, moet u mogelijk eerder en vaker op kanker worden gescreend dan anderen. Dat klopt. Met de juiste medische zorg en controle kunt u echter een gezond leven leiden. Daarom is het belangrijk om regelmatig uw arts te bezoeken en de beste manieren om kanker te voorkomen te bespreken.

Hoe zorg ik voor mezelf als iemand met (MAP)?

Wanneer je hoort dat je een verhoogd risico hebt op het ontwikkelen van kanker, kan dat leiden tot psychische problemen zoals angst of depressie. Dit is normaal. Als je dergelijke psychische problemen hebt, probeer ze dan niet alleen op te lossen. Er zijn verschillende behandelingen en ondersteuningsmethoden, van gesprekstherapie tot medicatie.

Je kunt ook op zoek gaan naar voorzieningen in de gemeenschap die je troost en begeleiding kunnen bieden. Je kunt je ook aansluiten bij steungroepen waar je met anderen kunt praten. Op zulke plekken kan het een grote bron van kracht zijn, omdat je kunt praten met mensen die hetzelfde hebben meegemaakt als jij.

Het hebben van een genetische aandoening die uw risico op kanker verhoogt, kan erg stressvol zijn. Maar u bent niet alleen. Uw zorgteam staat klaar om u te helpen. De geavanceerde kankerscreeningsmethoden van tegenwoordig kunnen uw risico op het ontwikkelen van kanker aanzienlijk verlagen en u helpen de ziekte in een vroeg stadium te ontdekken.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Oké, nu begrijp je beter waar we het over hebben gehad (MUTYH-geassocieerde polyposis - MAP). Hier zijn een paar belangrijke dingen om te onthouden:

• MAP is een erfelijke genetische aandoening. Het veroorzaakt poliepen in de darmen en verhoogt het risico op darmkanker.
• Het veroorzaakt geen ernstige symptomen. Daarom is het, als er kanker in de familie voorkomt, belangrijk om op medisch advies genetische tests te laten uitvoeren.
• Als bij u MAP wordt vastgesteld, raak dan niet in paniek. Door tijdig onderzoeken zoals een colonoscopie en een bovenste endoscopie te laten uitvoeren, kan kanker worden voorkomen of in een vroeg stadium worden ontdekt.
• Geestelijke gezondheid is ook erg belangrijk. Als je hulp nodig hebt, aarzel dan niet om die te zoeken.
• Blijf in contact met uw medisch team en zorg goed voor uw gezondheid.

We hopen dat deze informatie nuttig voor u is. We wensen u en uw familie een goede gezondheid!

MUTYH -geassocieerde polyposis, MAP, polyposis, genetische ziekten, darmkanker, colonoscopie, genetische testen