Laten we op een eenvoudige manier meer leren over neuromusculaire aandoeningen.

Voelt u zich soms energieloos, vindt u het moeilijk om een ​​arm of been op te tillen, voelen uw ledematen gevoelloos aan tijdens het lopen en verzwakken uw spieren geleidelijk? Dit zijn geen willekeurige verschijnselen. Mogelijk schuilen er achter deze symptomen zenuw- en spierziekten waar we het vandaag over gaan hebben, oftewel een aandoening die 'neuromusculaire aandoeningen' wordt genoemd. Maak u geen zorgen, er is niets om bang voor te zijn. Laten we alles duidelijk en eenvoudig bespreken.

Wat zijn neuromusculaire aandoeningen?

Simpel gezegd is dit een groep ziekten die delen van ons zenuwstelsel aantasten, met name de perifere zenuwen ( zenuwen die vanuit de hersenen en het ruggenmerg vertrekken), de spieren of de communicatie tussen beide. Bedenk eens: onze lichaamsbewegingen ontstaan ​​doordat signalen vanuit de hersenen via de zenuwen de spieren activeren. Als er ergens in dat proces een storing optreedt, kunnen deze ziekten ontstaan.

Deze aandoeningen veroorzaken vaak spierzwakte , spierverlies of -atrofie (spierverlies) en veranderingen in het gevoel (zoals gevoelloosheid of tintelingen). Afhankelijk van het type aandoening kunnen echter ook andere symptomen optreden.

Wat zijn deze ziekten? Hoe beïnvloeden ze ons lichaam?

Neuromusculaire aandoeningen vormen geen op zichzelf staande ziekte. Het is een groep aandoeningen en elke groep omvat een verscheidenheid aan aandoeningen. Ze kunnen de volgende delen van ons neuromusculair systeem aantasten:

• Voorhoorncellen van het ruggenmerg
• Zenuwwortels (waaronder ook de dorsale wortelganglia)
• Zenuwnetwerken (plexussen) (bijv. plexus brachialis - schoudergerelateerd, plexus lumbosacraal - nekgerelateerd)
• Perifere zenuwen
• Neuromusculaire verbinding
• Spiervezels

Laten we nu de ziekten die elk van deze lichaamsdelen aantasten eens wat gedetailleerder bekijken.

Aandoeningen die verband houden met de motorische zenuwcellen (voorhoorncellen) van het ruggenmerg.

Dit zijn vaak progressieve ziekten die motorneuronen vernietigen. Motorneuronen zijn een type cel in onze hersenen en ruggenmerg die ons helpen bewegen, zoals lopen, praten en ademen. Deze cellen brengen boodschappen van de hersenen naar de spieren over.

Met name de voorhoorncellen zijn motorische zenuwcellen in de grijze stof van het ruggenmerg. Ze zijn essentieel voor de beweging van onze skeletspieren. Wanneer deze cellen worden vernietigd, verliezen de spieren hun zenuwtoevoer (denervatie) en worden ze zwak.

De belangrijkste ziekten die tot deze categorie behoren zijn:

• ALS (amyotrofische laterale sclerose - ALS) of de ziekte van Lou Gehrig
• Spinale musculaire atrofie (SMA)
• Spinale-bulbaire musculaire atrofie (SBMA) of de ziekte van Kennedy
• Polio

Problemen met de zenuwplexus (plexopathieën)

De zenuwen die op verschillende niveaus uit ons ruggenmerg ontspringen, komen uiteindelijk samen om een ​​complex netwerk, ofwel een plexus, te vormen. We hebben de plexus brachialis in onze bovenarmen en de plexus lumbalis (of lumbosacrale plexus) in onze onderarmen, die zich in onze nek bevinden.

Deze zenuwvezels kunnen beschadigd, bekneld of ontstoken raken, wat pijn, gevoelloosheid, tintelingen en zwakte in de getroffen arm of het getroffen been kan veroorzaken.

Zenuwwortelgerelateerde aandoeningen

Zenuwwortels zijn korte vertakkingen van een ruggenmergzenuw. Ruggenmergzenuwen ontspringen uit de wervels (botten) langs ons ruggenmerg. Elke ruggenmergzenuw heeft motorische en sensorische zenuwwortels. Via de motorische zenuwwortels worden signalen van de hersenen en het ruggenmerg naar de spieren gestuurd, via de perifere zenuwen.

Wanneer deze zenuwwortels worden samengedrukt door het omliggende weefsel, kunnen pijn en gevoelloosheid in verschillende delen van het lichaam optreden. Dit wordt 'radiculopathie' genoemd. Wanneer motorische zenuwwortels worden samengedrukt, worden de spieren zwakker.

Er bestaan ​​verschillende vormen van radiculopathie, afhankelijk van de plaats waar de ruggenmergzenuw bekneld raakt:

• Cervicale radiculopathie
• Van het midden tot het bovenste deel van de borstkas (`(thoracale radiculopathie)`)
• Lumbale of lumbosacrale radiculopathie (gerelateerd aan de nek en onderrug)

Aandoeningen van de perifere zenuwen

Perifere neuropathie is een algemene term voor elke ziekte die de zenuwen buiten de hersenen en het ruggenmerg aantast (de perifere zenuwen). Er bestaan ​​verschillende typen en oorzaken van deze aandoening. Als de perifere zenuwen niet goed functioneren, kunnen we onze spieren niet bewegen. Daarom behoren deze ziekten ook tot de grotere groep van neuromusculaire aandoeningen.

Perifere neuropathieën kunnen slechts bepaalde delen van het lichaam aantasten, of het hele lichaam. De meest voorkomende vorm van perifere neuropathie is die welke de handen en voeten, met name de vingertoppen, treft. Sommige mensen met diabetes hebben bijvoorbeeld een doof gevoel in de voetzolen, alsof ze de grond niet meer voelen. Dat is een voorbeeld hiervan.

Hier volgen enkele voorbeelden:

• Zenuwschade veroorzaakt door diabetes mellitus
• Als gevolg van overmatig alcoholgebruik (alcoholverslaving)
• Ondervoeding
• Een aandoening genaamd amyloïdose.
• Genetische of erfelijke oorzaken (bijv. de ziekte van Charcot-Marie-Tooth)
• Auto-immuun- of ontstekingsoorzaken (bijv. Chronische Inflammatoire Demyeliniserende Polyneuropathie - CIDP, Guillain-Barré-syndroom)
• Blootstelling aan giftige stoffen (bijv. giftige chemicaliën zoals schoonmaakmiddelen, pesticiden)

Neuromusculaire aandoeningen

De neuromusculaire junctie (NMJ) is de verbinding (synaps) tussen het uiteinde van een motorische zenuw en een spier. Om met de spier te communiceren, geven motorische zenuwen via deze junctie een chemische stof af, acetylcholine genaamd. Als er een defect is in deze communicatie, ontstaan ​​aandoeningen die verband houden met de neuromusculaire junctie.

De belangrijkste aandoeningen die dit gewricht aantasten zijn:

• Botulisme (een aandoening die kan ontstaan ​​door voedselvergiftiging)
• `Lambert-Eaton myasthenisch syndroom (LEMS)`
• Myasthenia gravis

Spierziekten (myopathieën)

Myopathieën zijn aandoeningen die rechtstreeks onze skeletspieren aantasten (de spieren die aan onze botten vastzitten). Deze aandoeningen beschadigen de spiervezels en verzwakken de spieren. Er bestaan ​​verschillende soorten myopathieën. Sommige zijn aangeboren (genetisch of erfelijk). Andere kunnen zich later in het leven ontwikkelen.

Directe verwondingen, zoals het scheuren, verrekken of verstuiken van een spier, vallen echter niet onder deze categorie 'myopathieën'.

Spierdystrofie

Musculaire dystrofie is een groep van meer dan dertig ziekten die de spierfunctie aantasten als gevolg van genetische (erfelijke) oorzaken. Enkele van de belangrijkste typen zijn:

• Duchenne spierdystrofie (DMD) - Dit is de meest voorkomende vorm.
• "Becker spierdystrofie (BMD)"
• Myotone dystrofie
• "Oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD)"

Auto-immuun- en inflammatoire myopathieën

Dit zijn ziekten die de spierfunctie verstoren als gevolg van defecten in ons eigen immuunsysteem. Voorbeelden:

• Dermatomyositis
• Polymyositis
• "Immuun-gemedieerde necrotiserende myopathie"

Andere myopathieën

Spierziekten kunnen ook om diverse andere redenen ontstaan:

• Elektrolytenstoornissen : Een te hoog calciumgehalte in het bloed (hypercalciëmie) of een te hoog kaliumgehalte in het bloed (hyperkaliëmie) kan bijvoorbeeld spierproblemen veroorzaken.
• Endocriene myopathieën : Hormonale onevenwichtigheden die de spierfunctie verstoren. Bijvoorbeeld:Deze kunnen worden veroorzaakt door problemen met de schildklier, bijschildklieren of bijnieren .
• Metabole myopathieën : Deze worden veroorzaakt door defecten in de genen die de spieren aansturen bij de productie van enzymen. Voorbeelden: glycogeenstapelingsziekten, lipidenstapelingsziekten.
• Mitochondriale myopathieën : Deze worden veroorzaakt door defecten in de mitochondriën, de energieproducerende delen van cellen.
• Periodieke verlamming : Dit is een groep erfelijke neurologische aandoeningen. Hierbij worden de spieren periodiek zwak en kunnen ze niet meer samentrekken.
• Toxische myopathieën: Deze worden veroorzaakt door een toxine of medicijn dat de structuur of functie van de spieren verstoort.

Wat zijn de meest voorkomende zenuw- en spierziekten?

Perifere neuropathie is zelfs de meest voorkomende van deze aandoeningen. Dat komt doordat er veel verschillende typen en oorzaken zijn. Onderzoekers schatten dat meer dan 20 miljoen mensen in de Verenigde Staten een vorm van perifere neuropathie hebben.

Veel mensen beschouwen perifere neuropathieën echter niet als neuromusculaire aandoeningen, omdat ze een aparte categorie vormen. De neuromusculaire aandoeningen waar we allemaal wel eens van gehoord hebben, maar die in werkelijkheid zeldzaam zijn, zijn ALS en spierdystrofie .

Wat zijn de meest voorkomende symptomen van deze ziekten?

De symptomen van neuromusculaire aandoeningen kunnen variëren, afhankelijk van het specifieke type aandoening. Veelvoorkomende symptomen die verband houden met de spieren zijn echter onder andere:

• Spierzwakte (moeite met het optillen van een arm of been, onvermogen om zware voorwerpen op te tillen)
• Spieratrofie ( spierverlies en -afname)
• Spiertrekkingen (fasciculaties), krampen of spasmen
• Spierpijn
• Spierstijfheid (spasticiteit)
• Moeite met lopen
• Evenwichts- en coördinatieproblemen
• Hangende oogleden of andere delen van het gezicht
• Moeite met spreken (dysartrie) als gevolg van zwakte van de tong- of mond-/gezichtsspieren.
• Moeite met slikken (dysfagie) als gevolg van zwakte van de keelspieren.
• Moeite met ademhalen als gevolg van een zwakte van de middenrifspier.

Andere symptomen kunnen zijn:

• Vermoeidheid
• Gevoelloosheid
• Ongewone gewaarwordingen zoals het gevoel van mieren die over je lichaam lopen of tintelingen (paresthesie).

Belangrijk: Als u een of meer van deze symptomen achter elkaar ervaart, vooral als de spierzwakte plotseling of geleidelijk optreedt, raadpleeg dan een arts.

Waarom ontstaan ​​deze ziekten? Wat zijn de oorzaken?

Er zijn veel oorzaken voor neuromusculaire aandoeningen. Sommige zijn echter genetisch bepaald . Dit betekent dat ze kunnen worden veroorzaakt door genen die van ouders zijn geërfd of door een willekeurige verandering in een gen (mutatie). Deze ziekten kunnen worden veroorzaakt door een defect in één enkel gen of door defecten in meerdere genen.

Sommige neuromusculaire aandoeningen zijn auto-immuunziekten . Dit betekent dat ons eigen immuunsysteem onze eigen cellen aanvalt. Andere aandoeningen kunnen worden veroorzaakt door een ongeluk, een voedingstekort, een stofwisselingsstoornis, blootstelling aan een gifstof of ontsteking. Soms kan er geen oorzaak worden gevonden.

Hoe stelt een arts de diagnose van deze ziekten?

Wanneer u een arts bezoekt, zal hij of zij u vragen stellen over uw medische geschiedenis, of iemand in uw familie deze aandoening heeft gehad, welke medicijnen u gebruikt en welke symptomen u heeft. Vervolgens zal er een algemeen lichamelijk onderzoek en een neurologisch onderzoek worden uitgevoerd. Bij dit laatste onderzoek kunnen problemen met de hersenen, het ruggenmerg en het perifere zenuwstelsel (inclusief de spieren) worden opgespoord.

Mogelijk wordt u ook doorverwezen naar een neuroloog voor verder onderzoek. Enkele andere tests die kunnen helpen deze aandoeningen te bevestigen, zijn:

• Elektromyografie (EMG) : Deze test meet de gezondheid en functie van uw skeletspieren en de zenuwen die deze aansturen.
• Zenuwgeleidingstest : Deze test meet de werking van uw perifere zenuwen.
• Bloedonderzoek : Hiermee kunnen diverse zaken worden opgespoord, zoals enzymafwijkingen en tekenen van auto-immuunziekten.
• Beeldvormende onderzoeken : Tests zoals MRI , CT-scan en neuromusculaire echografie kunnen eventuele problemen met de hersenen, het ruggenmerg en/of de zenuwen in beeld brengen.
• Spierbiopsie: Bij dit onderzoek wordt een klein stukje spierweefsel afgenomen, dat vervolgens door een patholoog onder een microscoop wordt onderzocht op afwijkingen.
• Genetische testen : Deze testen helpen bij het bevestigen van bepaalde genetische neuromusculaire aandoeningen.

Welke behandelingen zijn er voor deze ziekten?

De behandelingen voor neuromusculaire aandoeningen variëren sterk, afhankelijk van het specifieke type aandoening. Over het algemeen zijn de meeste neuromusculaire aandoeningen niet volledig te genezen. Er zijn echter behandelingen en therapieën die de symptomen kunnen verminderen, de progressie van de ziekte kunnen stoppen of vertragen. Uw behandelplan kan het volgende omvatten:

• Medicijnen
• Fysiotherapie en ergotherapie
• Logopedie
• Voedingstherapie
• Hulpmiddelen die de beweging vergemakkelijken
• Andere medische ingrepen, waaronder operaties.

Vaak is een neuroloog (met name een neuromusculaire specialist) uw huisarts voor deze aandoeningen. Afhankelijk van het type aandoening heeft u echter mogelijk de hulp van andere specialisten en zorgverleners nodig. Dit kunnen onder meer zijn:

• Fysiotherapeuten en ergotherapeuten
• Reumatologen
• Longartsen en ademhalingstherapeuten
• Pathologen
• Chirurgen
• Orthopedisten
• Logopedisten
• Diëtisten
• Psychologen
• Maatschappelijk werkers

Wat kun je verwachten als je met deze aandoening leeft?

Veel zenuw- en spierziekten zijn chronisch . Dit betekent dat ze een leven lang kunnen aanhouden. Hoewel er geen genezing mogelijk is, kunnen medicijnen en andere behandelingen helpen om de symptomen onder controle te houden, de progressie van de ziekte te stoppen of te vertragen. Uw arts kan u, afhankelijk van uw specifieke situatie, een beter beeld geven van wat u kunt verwachten.

Neuromusculaire aandoeningen vormen een brede categorie van aandoeningen die voornamelijk de functie van perifere zenuwen en spieren beïnvloeden. Als u plotselinge of onverklaarbare spierzwakte ervaart, raadpleeg dan een arts. Hij of zij kan uw symptomen beoordelen en onderzoeken aanbevelen om de oorzaak te achterhalen.

Tot slot, het allerbelangrijkste (kernboodschap):

Schrik niet van de term neuromusculaire aandoeningen. Veel van deze aandoeningen zijn te beheersen met vroege opsporing, de juiste behandeling en goed beheer. Het belangrijkste is dat u, als u ongewone symptomen ervaart (vooral spierzwakte, gevoelloosheid, moeite met lopen),Negeer ze niet en raadpleeg direct een arts.

Onthoud dat je er niet alleen voor staat. Er zijn deskundige artsen, therapeuten en steungroepen die je kunnen helpen bij het omgaan met deze situaties. De juiste informatie verkrijgen en tijdig actie ondernemen is de beste weg naar een gezond leven.

Neurologische aandoeningen, spierziekten, neuromusculaire aandoeningen, ALS, spierdystrofie, perifere neuropathie, myasthenia gravis