Heeft uw kind de ziekte van Tay-Sachs? (Ziekte van Tay-Sachs) - Laten we het hierover hebben.

Er is niets mooier dan een pasgeboren baby te zien. Maar naarmate die baby groeit, zich omrolt zoals andere baby's, niet rechtop kan zitten en wakker wordt van het minste geluid, is het moeilijk om de angst en onrust die een moeder of vader voelt onder woorden te brengen. Vandaag hebben we het over een zeldzame genetische ziekte die de harten van zulke ouders breekt, maar waar we ons wel bewust van moeten zijn. Het gaat om de ziekte van Tay-Sachs.

Wat is de ziekte van Tay-Sachs, simpel gezegd?

Tay-Sachs is een erfelijke ziekte die van generatie op generatie wordt doorgegeven en de neuronen in de hersenen en het ruggenmerg van ons kind beschadigt, waardoor deze cellen uiteindelijk worden vernietigd. Zie het als een fabriek in ons lichaam. Deze fabriek heeft een speciaal enzym om onnodig afval (giftige stoffen) te verwijderen. Bij de ziekte van Tay-Sachs wordt dit enzym niet aangemaakt. Daardoor begint dat afval, een vetachtige stof, zich op te hopen in de zenuwcellen. Deze giftige stoffen hopen zich op en beschadigen de zenuwcellen.

Dit is een progressieve ziekte, waarbij de symptomen bij elk kind verergeren. Helaas overlijden kinderen op zeer jonge leeftijd aan deze aandoening. Er is nog geen genezing mogelijk. Er zijn echter wel behandelingen die de symptomen kunnen verlichten en het kind zoveel mogelijk comfort kunnen bieden.

Wat zijn de belangrijkste typen Tay-Sachs-ziekte?

Deze ziekte wordt onderverdeeld in drie hoofdtypen op basis van de leeftijd waarop de symptomen zich beginnen te manifesteren. Laten we het, om het te verduidelijken, als volgt bekijken.

Belangrijk is dat dit type ziekte op dezelfde manier van generatie op generatie binnen families wordt doorgegeven. Als bijvoorbeeld een kind de infantiele vorm ontwikkelt, lopen andere kinderen in het gezin geen risico om de laat optredende vorm te ontwikkelen.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Tay-Sachs?

De symptomen variëren afhankelijk van de leeftijd van het kind en het type ziekte. We zullen ons richten op de meest voorkomende symptomen bij zuigelingen (klassieke infantiele vorm).

Klassieke symptomen bij zuigelingen

• Vroege symptomen (rond 6 maanden):
• Spierzwakte.
• Moeite met omrollen, rechtop zitten of kruipen.
• Een plotseling hard geluid veroorzaakt een flinke schok.

• Tijdens een opflakkering van de ziekte (vóór het jaar):
• Onwillekeurige spiertrekkingen (myoclonische schokken).
• Epileptische aanvallen.
• Moeite met het slikken van voedsel (dysfagie).
• Geleidelijk verlies van gezichts- en gehoorvermogen.
• Wanneer de arts de ogen onderzoekt, ziet hij een kersenrode vlek op het netvlies. Dit is een kenmerkend symptoom van deze ziekte.
• Regelmatig voorkomende luchtweginfecties (bijv. longontsteking).

Rond de leeftijd van twee jaar heeft de ziekte de volledige controle over het kind. Het kind kan in een toestand van bewusteloosheid terechtkomen. Dit betekent dat het grootste deel van de hersenfuncties verloren gaat. Helaas overlijden deze kinderen meestal tussen de 2 en 4 jaar. De doodsoorzaak is vaak een ernstige infectie, zoals longontsteking.

Symptomen in de kindertijd en volwassenheid

Deze zijn zeer zeldzaam, dus laten we er even kort naar kijken.

• Jeugdvorm: Symptomen zijn onder andere spierzwakte, spraakproblemen, vergeetachtigheid, gedragsveranderingen en epileptische aanvallen.
• Laat optredend:Spierzwakte en trillingen, moeite met lopen (ataxie), moeite met spreken en slikken, en psychische problemen (psychose) kunnen voorkomen.

Waarom gebeurt dit? Wat is de reden?

De ziekte van Tay-Sachs wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd HEXA . Simpel gezegd is het een kleine verandering in een gen.

Deze genen geven instructies aan elke cel in ons lichaam. Het HEXA-gen geeft instructies voor de aanmaak van het enzym 'hexosaminidase A' waar we het eerder over hadden. Wanneer het gen gemuteerd is, wordt dit enzym niet aangemaakt. Daardoor hopen die giftige vetstoffen zich op in de zenuwcellen en beschadigen ze deze.

Hoe kan dit door een kind worden geërfd?

Dit is misschien wat ingewikkeld om te begrijpen, maar het is erg belangrijk. De ziekte van Tay-Sachs wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat een kind, om de ziekte te ontwikkelen, het gemuteerde HEXA-gen van zowel de moeder als de vader moet erven.

Zie het zo: iedereen heeft twee kopieën van elk gen. Eén van de moeder en één van de vader.

• Wie is een drager?: Een drager is iemand die één gezonde kopie van het HEXA-gen heeft en de andere kopie is gemuteerd. Deze mensen ontwikkelen de ziekte niet en vertonen geen symptomen, omdat de gezonde kopie van het gen het benodigde enzym aanmaakt. Ze kunnen het gemuteerde gen echter wel doorgeven aan hun kinderen.

Kijk nu eens wat er met een kind kan gebeuren als beide ouders drager zijn :

• Er is een kans van 25% (één op vier) dat een kind van beide ouders alleen gezonde genen erft . In dat geval is het kind gezond en geen drager.
• Er is 50% kans (één op twee) dat het kind het gemuteerde gen van de ene ouder en het gezonde gen van de andere ouder erft . Het kind is dan drager, maar zal de ziekte niet ontwikkelen.
• Er is een kans van 25% (één op vier) dat een kind beide gemuteerde genen van beide ouders erft . Dat kind zal de ziekte van Tay-Sachs ontwikkelen.

Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?

Als een arts de ziekte van Tay-Sachs vermoedt, zal hij of zij meestal een bloedtest uitvoeren om dit te bevestigen.

• Bloedonderzoek: Er wordt een bloedmonster van de baby afgenomen en de hoeveelheid van een enzym genaamd hexosaminidase A wordt gemeten. Een baby met de ziekte van Tay-Sachs heeft zeer lage of geen hoeveelheden van dit enzym.
• Oogonderzoek: De arts zal de ogen van het kind onderzoeken en controleren op de kersenrode vlek die we eerder noemden.

Kan dit tijdens de zwangerschap worden vastgesteld?

Ja. Er zijn twee speciale tests waarmee deze ziekte in een vroeg stadium van de zwangerschap kan worden opgespoord. Deze tests worden meestal uitgevoerd bij ouders met een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte.

1. Amniocentesis:Er wordt een monster genomen van het vruchtwater dat de baby in de baarmoeder omringt, en dit wordt onderzocht.

2. Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Een heel klein stukje weefsel wordt uit de placenta genomen en onderzocht.

Beide tests meten het niveau van het enzym hexosaminidase A. Als dat niveau laag is, kan worden vastgesteld dat het kind de ziekte heeft.

Behandeling en verzorging van het kind

Ik weet dat dit een zware klap voor u moet zijn. Er is nog geen genezing voor de ziekte van Tay-Sachs. Er zijn echter wel veel dingen die u kunt doen om de pijn en het ongemak van uw kind te verminderen en hem of haar zo comfortabel mogelijk te houden. Dit noemen we ondersteunende zorg .

• Ademhalingsproblemen: Deze kinderen kunnen moeite hebben met slikken, wat kan leiden tot frequente longinfecties. Medicijnen, speciale hulpmiddelen en een juiste houding van het kind kunnen hierbij helpen.
• Voeding: Naarmate de slikproblemen toenemen, kan een voedingssonde nodig zijn.
• Epileptische aanvallen: Er wordt medicatie gegeven om de aanvallen onder controle te houden.
• Zintuiglijke stimulatie: Omdat de vijf zintuigen van een kind beperkt zijn, kunnen zaken als zachte muziek, geuren en zachte speeltjes troost bieden aan het kind.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

• Als u van plan bent een kind te krijgen: Het is erg belangrijk om genetisch advies in te winnen voordat u een kind krijgt, vooral als u of uw partner een familiegeschiedenis van de ziekte van Tay-Sachs heeft, of als u vermoedt dat u beiden drager bent. Vraag uw arts om advies hierover.
• Tijdens de zwangerschap: Als u twijfels of zorgen heeft over de gezondheid van uw baby, raadpleeg dan direct uw arts.
• Als u een probleem opmerkt met de ontwikkeling van uw kind: Als u merkt dat uw kind dingen niet doet die het voor zijn of haar leeftijd wel zou moeten kunnen (zoals omrollen of rechtop zitten), bespreek dit dan met uw kinderarts.

De diagnose Tay-Sachs is werkelijk hartverscheurend. Maar door er bewust van te zijn, de risico's te begrijpen en zo nodig vroegtijdig genetisch onderzoek te laten doen, kunnen we toekomstig verdriet voorkomen.