Laten we op een eenvoudige manier alles leren over de NIPT-test tijdens de zwangerschap.

Als je een aanstaande moeder bent, heeft je arts je waarschijnlijk al verteld over verschillende onderzoeken. Je hebt misschien wel eens gehoord van de NIPT-test. Veel moeders schrikken hiervan. Vragen als 'Wat is dit?' en 'Kan dit de baby schaden?' komen dan op. Laten we daarom vandaag eens kijken naar eenvoudige antwoorden op al je vragen over de NIPT-test.

Wat is deze NIPT-test?

Simpel gezegd is NIPT een screeningstest die het risico op een chromosomale afwijking bij de foetus tijdens de zwangerschap controleert. Het is heel eenvoudig. Het wordt gedaan net als een gewone bloedtest, door een bloedmonster af te nemen uit de arm van de moeder.

Stel je voor, tijdens je zwangerschap bevat je bloed kleine fragmenten van het DNA van je baby, samen met je eigen DNA. We noemen dit 'celvrij DNA (cfDNA)'. De NIPT-test onderzoekt deze fragmenten van het DNA van je baby in je bloedmonster en geeft zo een idee van de genetische informatie van de baby.

Waar kijkt de NIPT-test naar?

Deze test kan niet alle genetische ziekten opsporen, maar kan wel helpen het risico op een aantal veelvoorkomende chromosomale afwijkingen te bepalen.

Niet alle NIPT-tests onderzoeken al deze aspecten, dus het is belangrijk om met uw arts te overleggen waar uw NIPT-test precies naar kijkt.

Waarom wordt deze NIPT-test gedaan? Voor wie is deze test het meest geschikt?

Het hoofddoel van deze test is om vooraf vast te stellen of het ongeboren kind risico loopt op een bepaalde genetische aandoening. Voorheen werd deze test alleen aanbevolen voor zwangere vrouwen met een verhoogd risico. Dat wil zeggen:

• Een moeder die eerder een kind met een chromosomale afwijking heeft gehad.
• Als er tijdens een echografie een afwijking bij de baby wordt geconstateerd.
• Als uit een eerdere test is gebleken dat er een risico bestaat.

De meest recente aanbeveling is echter dat elke zwangere vrouw die deze test wil laten doen, daartoe de mogelijkheid moet krijgen, ongeacht het risico. Dit is volledig aan u.

Wat is het beste moment om deze test af te leggen?

De NIPT-test kan op elk moment na 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd. Meestal kan de test tot aan de bevalling worden gedaan.

De reden hiervoor is dat er vóór de tiende week onvoldoende foetaal DNA in het bloed aanwezig is. Daarom is het lastig om een ​​nauwkeurig resultaat te verkrijgen als de test vóór die leeftijd wordt uitgevoerd.

Hoe nauwkeurig en veilig is de NIPT-test?

Nauwkeurigheid

De nauwkeurigheid van deze test is zeer hoog. Hij is met name zeer nauwkeurig in het opsporen van het syndroom van Down, met een nauwkeurigheid van bijna 99% . Voor andere aandoeningen kan de nauwkeurigheid iets lager liggen. In vergelijking met andere prenatale tests (zoals de quad-screen) is de kans op vals-positieve resultaten bij de NIPT-test echter zeer klein.

Veiligheid

Dit is het grootste probleem waar veel moeders mee te maken hebben.

Wat zeggen de resultaten?

Het duurt meestal ongeveer twee weken voordat je de resultaten krijgt. Wanneer je de resultaten ontvangt, staat er zoiets als dit:

• Laag risico / Negatief: Dit betekent dat de kans zeer klein is dat uw baby de geteste aandoeningen ontwikkelt.
• Hoog risico / Positief: Dit betekent dat uw baby een bepaalde kans heeft om een ​​of meer van de geteste aandoeningen te ontwikkelen.

Een uitslag met "Hoog risico" betekent niet dat de baby de ziekte zeker heeft. Het betekent alleen dat er een risico bestaat en dat verder onderzoek nodig is om te bevestigen of de ziekte aanwezig is of niet.

Wat doe je als het risico hoog is?

In dat geval zal uw arts diagnostische tests aanbevelen die u een definitief "ja" of "nee" antwoord zullen geven.

• Amniocentesis: Een onderzoek waarbij een kleine hoeveelheid vruchtwater (amniotisch vocht) wordt afgenomen dat de baby omringt. Dit kan meestal na 15 weken zwangerschap worden gedaan.
• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): een test waarbij een zeer klein beetje cellen uit de placenta van de baby wordt genomen. Deze test wordt meestal uitgevoerd tussen de 10 en 13 weken zwangerschap.

Uw arts zal u meer vertellen over deze tests.

Hoe beslis je of je deze test wel of niet moet afleggen?

U bent niet verplicht om deze test te laten doen. Dit is een volledig persoonlijke beslissing voor u en uw familie. Om u te helpen bij die beslissing, kunt u uzelf de volgende vragen stellen:

• Hoe zou ik me voelen als een test als deze een "risico"-resultaat zou opleveren?
• Zo ja, zou ik dan bereid zijn om een ​​bevestigende test te laten doen, zoals een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest?
• Als ik er vroeg achter kom dat mijn baby een genetische aandoening heeft, zal dat mijn beslissingen beïnvloeden?
• Zal ik me door deze informatie verdrietig of angstig voelen? Of zal het me juist helpen om me mentaal en fysiek voor te bereiden op de zorg voor de baby?
• Zal het vooraf weten van deze zaken artsen helpen om na de bevalling goed voor de baby te zorgen?

Bespreek de antwoorden die u op deze vragen geeft openlijk met uw arts en neem samen de beste beslissing.