Breek je botten snel? Laten we het hebben over osteogenesis imperfecta, oftewel broze botten!

Heb je wel eens gehoord van mensen die geboren worden met zeer zwakke botten, botten die gemakkelijk breken? Misschien heeft iemand in je familie, of een kind van een vriend, deze aandoening. Het is echt triest en moeilijk. Vandaag gaan we het hebben over deze 'broze bottenziekte', of in medische termen, osteogenesis imperfecta (OI) .

Wat is osteogenesis imperfecta?

Simpel gezegd is osteogenesis imperfecta een ziekte die het bindweefsel in ons lichaam aantast. Hierdoor worden onze botten erg broos. Dit betekent dat ze al bij de minste impact kunnen breken, soms zelfs zonder enige aanleiding.

De belangrijkste reden hiervoor is dat ons lichaam niet genoeg van een eiwit aanmaakt dat type I collageen heet, of dat het collageen aanmaakt dat niet goed gevormd is. Zie het zo: collageen is als de lijm in ons lichaam. Dit collageen is essentieel voor de opbouw van de structuur van onze botten, huid, spieren, pezen, enzovoort, en om ze sterk te houden. Dus wanneer dit collageen niet goed wordt aangemaakt, worden de botten zwak. De term "osteogenesis imperfecta" betekent "onvolledig gevormde botten".

Hierdoor krijgen mensen met deze aandoening niet alleen hun hele leven lang te maken met frequente botbreuken, maar kunnen ze ook problemen ontwikkelen met andere delen van hun lichaam, zoals hun tanden, huid, wervelkolom en longen.

De symptomen van de meest voorkomende vorm van deze ziekte zijn meestal mild, maar sommige ernstige vormen kunnen tot ernstige complicaties leiden.

Wat zijn de belangrijkste vormen van osteogenesis imperfecta (OI)?

Hoewel artsen osteogenesis imperfecta (OI) indelen in ongeveer 19 typen (typen I tot en met XIX), spreken we meestal over typen I, II, III en IV. Deze classificaties zijn gebaseerd op de manier waarop collageen wordt geproduceerd en de effecten die het op het lichaam heeft.

• Type I:

Dit is de meest voorkomende vorm, met relatief weinig symptomen. Mensen met OI breken gemakkelijker botten dan mensen zonder OI. Deze breuken treden echter vaak op vóór de puberteit . Deze vorm veroorzaakt geen ernstige misvormingen van de botten. Sommige mensen hebben een blauwe tint in het wit van hun ogen, de zogenaamde sclera . Dit wordt ook wel "klassieke niet-deformatieve osteogenesis imperfecta met blauwe sclera" genoemd.

• Type II:

Dit is de ernstigste en gevaarlijkste vorm van osteogenesis imperfecta (OI). Bij deze aandoening ontwikkelen de longen zich niet goed (omdat de ribbenkast zich niet goed vormt), ontstaan ​​er ernstige botafwijkingen en kan de baby meerdere botbreuken oplopen terwijl hij zich nog in de baarmoeder bevindt, dus vóór de geboorte. Baby's met deze vorm overlijden direct na de geboorte of binnen enkele dagen . Dit wordt ook wel "perinatale osteogenesis imperfecta" genoemd.

• Type III:

Dit is de ernstigste vorm van osteogenesis imperfecta die na de geboorte kan worden overgeërfd. Het veroorzaakt ook ernstige botmisvormingen , waardoor de botten erg broos worden. Dit kan leiden tot ernstige lichamelijke handicaps. Vaak hebben deze baby's botbreuken bij de geboorte. Dit wordt ook wel "progressieve osteogenesis imperfecta" genoemd.

• Type IV:

Dit type is ernstiger dan type I, maar minder ernstig dan type III. Mensen met dit type kunnen milde tot matige botafwijkingen hebben. De botten zijn brozer dan bij mensen zonder osteogenesis imperfecta, maar ze breken niet zo gemakkelijk als bij mensen met type III. Het wit van de ogen kan een normale kleur hebben.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Osteogenesis imperfecta is een relatief zeldzame ziekte . Wereldwijd wordt geschat dat de aandoening ongeveer één op de 20.000 mensen treft.

Wat zijn de symptomen van osteogenesis imperfecta (OI)?

Wat zijn dan de symptomen van iemand met deze ziekte? Deze symptomen kunnen variëren, afhankelijk van het type ziekte.

• Botten breken heel gemakkelijk (dit is het belangrijkste en meest voorkomende symptoom).
• Botafwijkingen (bijv. kromme benen, armen)
• Botpijn
• Het oogwit (de sclera) krijgt een blauwe, grijze of paarse kleur.
• Snel blauwe plekken krijgen
• Moeite met ademhalen
• Gehoorverlies kan soms al op jonge leeftijd beginnen.
• Losse gewrichten
• Spierzwakte
• Een kromming van de wervelkolom - bijvoorbeeld een bochel (kyfose) of een zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose).
• Klein van stuk
• Driehoekige gezichtsvorm
• Verzwakking van de tanden, gemakkelijk breken, verkleuring van de tanden (mogelijk een geelbruine kleur)
• Tanden die niet goed op elkaar aansluiten (malocclusie)
• Tonvormige ribbenkast

Wat is de reden hiervoor?

De belangrijkste oorzaak van osteogenesis imperfecta is een genetische mutatie . Simpel gezegd is het een kleine fout in het basisplan waaruit ons lichaam is opgebouwd, oftewel in onze genen.

Dit wordt vaak veroorzaakt door mutaties in twee genen, COL1A1 of COL1A2 genaamd. Deze twee genen helpen bij de aanmaak van het eiwit type I collageen waar we het eerder over hadden. Wanneer er een mutatie in deze genen optreedt, produceert het lichaam onvoldoende collageen, of neemt de kwaliteit van het geproduceerde collageen af. Sommige andere zeldzame vormen van osteogenesis imperfecta (OI) kunnen ook worden veroorzaakt door mutaties in andere collageengenen.

Deze genetische veranderingen kunnen soms spontaan optreden, oftewel plotseling. Of ze kunnen van een of beide ouders worden geërfd.Sommige mensen zijn drager van het gen dat osteogenesis imperfecta (OI) veroorzaakt. Dit betekent dat ze, zelfs als ze geen symptomen hebben, het gen en de ziekte kunnen doorgeven aan hun kinderen.

De vier meest voorkomende typen osteogenesis imperfecta (typen I-IV) worden autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat een kind het defecte gen van één ouder moet erven om de ziekte te ontwikkelen. Andere zeldzame typen kunnen autosomaal recessief (vereist dat beide ouders het defecte gen erven) of X-gebonden (overgeërfd via het X-chromosoom) worden overgeërfd.

Wat zijn de risicofactoren voor osteogenesis imperfecta (OI)?

Deze ziekte kan in principe bij iedereen aangeboren zijn. Als iemand in je familie deze ziekte echter heeft, is de kans dat je deze aandoening ontwikkelt relatief hoog .

Wat zijn de mogelijke complicaties van deze ziekte?

De complicaties variëren afhankelijk van het type en de ernst van de osteogenesis imperfecta (OI). Enkele voorbeelden zijn:

• Hartziekten, bijvoorbeeld hartfalen.
• Frequente longontsteking
• Ademhalingsproblemen, mogelijk ademhalingsfalen.
• Problemen die het zenuwstelsel aantasten

Hoe stellen artsen de diagnose van deze ziekte?

Artsen diagnosticeren osteogenesis imperfecta (OI) meestal in de kindertijd. De belangrijkste tests hiervoor zijn:

• Genetische testen: Hiermee kan precies worden vastgesteld of er een genetisch defect is dat OI veroorzaakt.
• Botdichtheidsmetingen: Deze meten de sterkte van de botten.

Soms vermoeden artsen dit al tijdens de zwangerschap op basis van de kenmerken die op de echo van de baby te zien zijn. In dat geval kan de diagnose worden bevestigd, hetzij tijdens de zwangerschap door middel van een vruchtwaterpunctie (waarbij een klein beetje vruchtwater wordt afgenomen en de cellen ervan genetisch worden onderzocht), hetzij na de geboorte van de baby.

Welke behandelingen zijn er voor osteogenesis imperfecta (OI)?

Er bestaat geen genezing voor osteogenesis imperfecta (OI), maar er zijn veel behandelingen die kunnen helpen de botten te versterken, de symptomen onder controle te houden en mensen met OI te helpen zo zelfstandig mogelijk te leven .

Het behandelplan verschilt per persoon. Het kan het volgende omvatten:

• Ergotherapie (OT): Dit helpt bij het ontwikkelen van de vaardigheden die nodig zijn om dagelijkse taken, zoals aankleden, eten en schrijven, zelfstandig uit te voeren.
• Fysiotherapie (PT): Dit omvat oefeningen met een lage impact die helpen bij het versterken van botten en spieren, het verbeteren van de mobiliteit en het behouden van het lichaamsevenwicht.
• Hulpmiddelen: looprekken , wandelstokken , krukkenMogelijk moet u hulpmiddelen zoals krukken gebruiken.
• Mond- en tandverzorging: U moet regelmatig een tandarts bezoeken om problemen met uw tanden en kaak te controleren en te behandelen. Mogelijk heeft u een orthodontische behandeling nodig om uw tanden recht te zetten.
• Ademhalingszorg: Als u moeite heeft met ademhalen, moet u mogelijk een longarts raadplegen voor behandeling.
• Medicatie: Uw arts kan medicijnen voorschrijven zoals bisfosfonaten, die helpen de botten te versterken.
• Chirurgie: Metalen staven kunnen operatief worden ingebracht om kromme of misvormde botten recht te zetten en te versterken.
• Beugels, spalken of gipsverbanden: deze worden gebruikt om gebroken botten te beschermen tijdens het genezingsproces of na een operatie.

Wat is de levensverwachting van iemand met osteogenesis imperfecta (OI)?

Dit hangt echt af van het type osteogenesis imperfecta.

• Iemand met osteogenesis imperfecta type I , de meest voorkomende en mildste vorm, kan een normale levensverwachting hebben, net als iemand zonder osteogenesis imperfecta.
• Hoewel mensen met diabetes type IV meestal de volwassen leeftijd bereiken, kan hun levensverwachting iets korter zijn .
• Zoals we eerder besproken hebben, overlijden baby's met type II direct na de geboorte of binnen enkele dagen .

Kan deze ziekte worden voorkomen?

Osteogenesis imperfecta is een genetische aandoening en kan dus niet worden voorkomen . Als u, uw partner of iemand in uw familie echter OI heeft, is het belangrijk om met een genetisch adviseur te praten. Die kan u adviseren over het risico dat u de aandoening aan uw kinderen doorgeeft.

Hoe kan iemand met osteogenesis imperfecta een goede botgezondheid behouden?

Als u of uw kind osteogenesis imperfecta heeft, kunt u het volgende doen om uw botten zo gezond mogelijk te houden:

• Eet voedingsmiddelen die rijk zijn aan calcium en vitamine D (bijv. melk, kaas, yoghurt, groene groenten, kleine visjes, eierdooiers, blootstelling aan de zon).
• Doe aan lichaamsbeweging zoals aanbevolen door uw arts. (Alleen op medisch advies!)
• Beperk je inname van alcohol en cafeïne (te vinden in thee, koffie en chocolade).
• Als je rookt, stop er dan mee en vermijd plekken waar anderen roken (passief roken).
• Zorg ook goed voor je mentale gezondheid . Vooral voor kinderen en jongeren kan het heel nuttig zijn om met een maatschappelijk werker of therapeut te praten over de stress die het leven met een chronische ziekte met zich meebrengt.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u of uw kind merkt dat de botten heel gemakkelijk breken , vooral als dit gebeurt zonder ernstig letsel, of als uw kind een van de andere symptomen van osteogenesis imperfecta (OI) heeft die we hebben besproken, raadpleeg dan een arts. Hij of zij kan zo nodig verder onderzoek aanbevelen.

Wanneer moet ik naar een spoedeisende hulpafdeling (SEH) ?

Als u of uw kind een bot breekt , ga dan onmiddellijk naar de dichtstbijzijnde spoedeisende hulp. Vertel de artsen ook of u osteogenesis imperfecta heeft.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Het kan nuttig zijn om dit soort vragen te stellen wanneer u uw arts bezoekt:

• Welke vorm van osteogenesis imperfecta heb ik/heb ik/heb ik?
• Wat moet ik weten over de levensverwachting als ik met osteogenesis imperfecta leef?
• Hoe kan ik mezelf/mijn kind helpen de symptomen van OI onder controle te houden?
• Wat moet ik doen als ik/mijn kind een bot breekt?
• Wat is de kans dat ik nog een kind krijg met osteogenesis imperfecta?

Kan iemand met osteogenesis imperfecta (OI) lopen?

Ja, dat is mogelijk . Mensen met een milde vorm van osteogenesis imperfecta (OI) kunnen normaal lopen. Sommigen hebben wellicht een brace of krukken nodig. Behandelingen zoals fysiotherapie (PT) en ergotherapie (OT), die vroegtijdig worden gestart, kunnen de loopvaardigheid van uw kind verbeteren.

Het is normaal om je overweldigd te voelen wanneer je hoort dat je kind een chronische aandoening heeft. De toekomst kan er heel anders uitzien dan je had verwacht. Maar zaken zoals ergotherapie en fysiotherapie, die vroeg beginnen, kunnen jou en je kind helpen om aan deze veranderingen te wennen. Het is ook belangrijk om bij elke stap open en eerlijk te praten met het medisch team van je kind en je naasten. Zij kunnen je helpen de symptomen te beheersen en een plan te maken om je voor te bereiden op de toekomst.

Tot slot, de belangrijkste boodschap:

Osteogenesis imperfecta is een uitdagende aandoening. Maar geef de hoop niet op . Bewustzijn van de aandoening, een vroege diagnose en behandeling, en een sterk ondersteunend netwerk kunnen je helpen je symptomen onder controle te houden en een zo goed mogelijk leven te leiden. Praat er openlijk over met je arts en familie. Je bent niet alleen.

Osteogenesis imperfecta, broze bottenziekte, collageen, botbreuk, genetische ziekte, kindergezondheid