Heeft uw kindje gehoorproblemen en een strottenhoofdaandoening? Laten we meer te weten komen over het Pendred-syndroom!

Schrikt uw kleintje niet van harde geluiden? Of kijkt hij niet om als zijn naam geroepen wordt? Soms schuilt er achter deze dingen een zeldzame genetische aandoening waar we niet eens aan denken. Dat is het Pendred-syndroom . Maak u geen zorgen, vandaag leggen we dit op een eenvoudige, begrijpelijke manier uit.

Wat is het Pendred-syndroom?

Simpel gezegd is het Pendred-syndroom een ​​zeldzame genetische aandoening . In dit geval kan uw baby geboren worden met een blijvend gehoorverlies. Dit gehoorverlies treft vaak beide oren en kan in de loop der tijd verergeren. Daarnaast kunnen kinderen en jongvolwassenen met het Pendred-syndroom een ​​struma ontwikkelen, een vergrote schildklier in de nek. Soms, maar zeer zelden, kan dit struma ook een traag werkende schildklier (hypothyreoïdie) veroorzaken.

Stel je voor hoe moeilijk het moet zijn om te ontdekken dat je kind deze aandoening heeft. Maar het belangrijkste is om niet in paniek te raken . Je arts zal je helpen de aandoening onder controle te houden en de symptomen van je kind zo goed mogelijk te beheersen. Hij of zij zal je ook vertellen welke hoortoestellen geschikt zijn voor je kind, evenals communicatiestrategieën. Zo zal het gehoorverlies geen groot obstakel vormen voor de taalontwikkeling en het leerproces van je kind.

Wat zijn de symptomen van het Pendred-syndroom?

Het belangrijkste en meest opvallende symptoom van deze aandoening is gehoorverlies . De mate van dit verlies kan per persoon verschillen. Sommige kinderen kunnen een licht tot ernstig gehoorverlies (doofheid) hebben. Een kind met matig gehoorverlies kan bijvoorbeeld mensen horen praten, maar kan niet verstaan ​​wat ze zeggen.

Meestal is dit gehoorverlies al bij de geboorte aanwezig, maar soms kan het zich voordoen tijdens de babytijd, de kindertijd of zelfs later.

Symptomen van gehoorverlies veroorzaakt door het Pendred-syndroom kunnen onder meer zijn:

• Een kleine baby schrikt niet, zelfs niet als hij een hard geluid hoort.
• De baby reageert niet als hij bij naam wordt geroepen.
• De baby heeft in bijna een jaar tijd nog geen woord gezegd.
• Begint later met praten dan andere kinderen van dezelfde leeftijd.
• Het kind vraagt ​​je voortdurend: "Zeg dat nog eens."

Naast deze gehoorproblemen kunnen er nog diverse andere symptomen optreden:

• Evenwichtsproblemen tijdens het lopen - bijvoorbeeld even nodig hebben om op gang te komen. Dit komt echter niet bij iedereen voor en is vrij zeldzaam.
• Struma (knobbel) - Dit wordt meestal gezien wanneer het kind wat ouder is, dat wil zeggen tijdens de adolescentie of jonge volwassenheid.
• Hypothyreoïdie - Dit is ook een zeer zeldzame aandoening.

Waarom treedt dit Pendred-syndroom op?

De belangrijkste oorzaak van het Pendred-syndroom is een genetische mutatie in een gen genaamd `SLC26A4` . Dit gen helpt ons lichaam bij de aanmaak van een eiwit genaamd `pendrine` . Deze pendrine is gerelateerd aan zowel ons gehoor als de werking van de schildklier. Wist je dat de schildklier hormonen produceert die bepalen hoe ons lichaam energie gebruikt (metabolisme)?

Wanneer er een probleem is met dit pendrine-eiwit, kunnen de structuren in het binnenoor van een kind die verband houden met het gehoor zich mogelijk niet goed ontwikkelen . Dit veroorzaakt een aandoening die sensorineuraal gehoorverlies wordt genoemd. "Sensorineuraal" betekent dat dit gehoorverlies permanent is en wordt veroorzaakt door een probleem in het binnenoor zelf. Deze problemen kunnen onder andere zijn:

• Vergrote vestibulaire aqueducten (EVA's) : Uw vestibulaire aqueducten zijn kleine, benige buisjes die uw binnenoor met de schedel verbinden. Veel mensen met vergrote vestibulaire aqueducten ervaren gehoorverlies.
• Een cochlea met minder windingen dan normaal : De cochlea is het binnenste deel van ons gehoorsysteem. Het is een spiraalvormige structuur, zoals de groef van een slak. Normaal gesproken heeft het 2 en 3/4 windingen. Een kind met het syndroom van Pendred kan minder windingen in deze spiraal hebben dan een normaal persoon. Dit wordt ook in verband gebracht met gehoorverlies.

Zoals ik al eerder zei, beïnvloedt pendrine ook de werking van de schildklier. Dus als er problemen zijn met de schildklier, kan deze opzwellen (struma) en niet genoeg hormonen produceren.

Hoe wordt het Pendred-syndroom door een kind geërfd?

Dit lijkt misschien wat ingewikkeld, maar laat ik het simpel uitleggen. Een kind met het Pendred-syndroom erft de eigenschap op een autosomaal recessieve manier . Oké, dat klinkt een beetje ingewikkeld, hè? Simpel gezegd komt het hierop neer:

Om deze symptomen te vertonen, moet een kind twee kopieën van deze genmutatie erven – één van de moeder en één van de vader.

In dit geval zijn beide ouders drager van het gemuteerde gen. Dat wil zeggen dat ze allebei één gemuteerd gen en één normaal gen hebben. Door dat normale gen ontwikkelen de ouders zelf geen Pendred-syndroom. Echter, wanneer ze een kind krijgen, is er ongeveer 25% kans dat het kind de aandoening wel ontwikkelt. Je kunt het vergelijken met het opgooien van twee munten, waarbij beide op kop terechtkomen.

Hoe wordt het Pendred-syndroom gediagnosticeerd?

Wat te doen om gehoorproblemen bij pasgeboren baby's te controleren?Gehooronderzoeken worden meestal in ziekenhuizen uitgevoerd. Als een gehoortest wijst op gehoorverlies, zijn aanvullende tests nodig om de diagnose te bevestigen. Pas dan worden meer specifieke tests gedaan om te controleren op het syndroom van Pendred. Of, als u vermoedt dat uw kind een gehoorprobleem heeft, kunt u een arts raadplegen. In dat geval zult u waarschijnlijk een KNO-arts of een geneticus zien.

De arts zal u vragen stellen over het gehoorprobleem van uw kind. Bijvoorbeeld: wanneer merkte u het voor het eerst op en of iemand in uw familie eerder gehoorproblemen heeft gehad? Omdat het Pendred-syndroom erfelijk is, is het mogelijk dat iemand in uw familie het ook heeft gehad.

Dit zijn de tests die helpen bij de diagnose van het Pendred-syndroom:

• Gehooronderzoek : Dit omvat tests zoals otoakoestische emissies (OAE) en auditieve hersenstamrespons (ABR) . Deze tests onderzoeken de werking van het binnenoor en de gehoorbanen. Naarmate het kind ouder wordt, kunnen er meer tests worden uitgevoerd om te zien of het gehoorverlies verandert.
• Beeldvormende onderzoeken : Een CT-scan of MRI-scan wordt uitgevoerd om afwijkende structuren in het binnenoor op te sporen. Met deze scans kan bijvoorbeeld gezocht worden naar vergrote vestibulaire aqueducten (EVA's) of een afwijkend slakkenhuis.
• Genetische testen : Bloedonderzoek om de aanwezigheid van de SLC26A4-genmutatie op te sporen kan de diagnose bevestigen.

Als uw kind een struma heeft, kan het ook een endocrinoloog raadplegen om te controleren op schildklierproblemen.

Hoe wordt het Pendred-syndroom behandeld?

Eerlijk gezegd bestaat er nog geen genezing voor het Pendred-syndroom . Er zijn echter wel veel mogelijkheden om de aandoening te beheersen . De behandeling hangt af van diverse factoren, zoals de aanwezige afwijkingen in het binnenoor van het kind en de ernst van het gehoorverlies.

Behandelingsopties voor het Pendred-syndroom:

• Educatie- en communicatiemethoden: Het kind moet geholpen worden om andere manieren te leren om te communiceren en met anderen om te gaan, niet alleen via het gehoor. Bijvoorbeeld gebarentaal.
• Hoorapparaten : Hoortoestellen of een cochleair implantaat om uw kind te helpen beter te horen.Ja, dat kan nodig zijn. Deze apparaten bieden aanzienlijke hulp, het kind begint in ieder geval geluiden te horen. Een audioloog en een KNO-arts werken samen om de meest geschikte hoortechnologie voor het kind aan te bevelen.
• Behandelingen voor schildklieraandoeningen : Als uw kind een te trage schildklierwerking heeft (hypothyreoïdie), kan het nodig zijn om schildklierhormoonpillen (schildkliersupplementen) te slikken. Als de struma erg groot is, moet deze mogelijk operatief worden verwijderd (thyreoïdectomie).

Wat kan ik verwachten als mijn kind het syndroom van Pendred heeft?

In de meeste gevallen van het Pendred-syndroom verergert het gehoorverlies geleidelijk (progressief gehoorverlies) . Sommige kinderen kunnen na verloop van tijd hun gehoor volledig verliezen. De ernst hiervan verschilt echter van persoon tot persoon. Veel kinderen gebruiken hoortoestellen of cochleaire implantaten om een ​​bijna normaal gehoor te behouden en goed te kunnen leven. Het medisch team van uw kind zal u adviseren over de beste behandelingsopties om het gehoor van uw kind te verbeteren.

Het allerbelangrijkste is om deze aandoening te herkennen en zo snel mogelijk met de behandeling te beginnen. Op die manier kan het kind leren communiceren met anderen en zich ontwikkelen tussen leeftijdsgenoten.

Het syndroom van Pendred is een chronische aandoening. Dit betekent echter niet dat het kind anderen niet zal kunnen begrijpen of zijn of haar ideeën niet zal kunnen uiten.

Hoe moet ik voor mijn kind zorgen?

Als uw kind het syndroom van Pendred heeft, is het belangrijk om het te beschermen tegen hoofdletsel, net als elk ander kind . Het dragen van een helm tijdens het fietsen kan bijvoorbeeld het risico op plotseling gehoorverlies door hoofdletsel bij een ongeluk verkleinen. Kleine dingen zoals deze kunnen een groot verschil maken.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Laten we de vraag of de oorzaak Pendred-syndroom is of iets anders even buiten beschouwing laten. Als u veranderingen of problemen met het gehoor van uw kind opmerkt, moet u zeker een arts raadplegen. Hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe eerder het gehoorverlies kan worden aangepakt en met de behandeling kan worden begonnen. Dat is erg belangrijk voor de toekomst van het kind.

Welke vragen moet ik aan de kinderarts stellen?

Wees voorbereid om de volgende vragen te stellen wanneer je naar de dokter gaat:

• Wie maakt deel uit van het medisch team dat mijn kind behandelt? (bijv. KNO-arts, audioloog, geneticus)
• Wat zijn de signalen dat het gehoor van mijn kind achteruitgaat?
• Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?
• Wat is uw voorgestelde behandelingsschema?
• Welke andere activiteiten kunnen het gehoor van mijn kind beschadigen? (bijv. harde geluiden, bepaalde sporten)
• Welke hulpmiddelen zijn er beschikbaar om kinderen en ouders te helpen omgaan met gehoorverlies bij kinderen? (bijv. begeleidingsdiensten, steungroepen)

Bij het Pendred-syndroom kan een kind het vermogen verliezen om geluiden te horen die het helpen contact te maken met de omgeving. Dit betekent echter niet dat het kind deze interacties voor altijd moet vermijden. Hoorapparaten kunnen voor veel kinderen met deze aandoening een grote hulp zijn. Het aanleren van communicatieve vaardigheden op jonge leeftijd kan uw kind helpen socialer te zijn, ongeacht de mate van gehoorverlies. Het zorgteam van uw kind kan met u bespreken welke stappen u en uw gezin kunnen ondernemen om uw kind te helpen. Wees gerust, u bent niet alleen!

Belangrijke punten om te onthouden (Kernboodschap)

• Het syndroom van Pendred is een genetische aandoening die voornamelijk gehoorverlies en soms middenoorontsteking veroorzaakt.
• Vroegtijdige opsporing en behandeling zijn erg belangrijk. Dit kan de levenskwaliteit van het kind aanzienlijk verbeteren.
• Hoewel er geen genezing mogelijk is, zijn er wel manieren om de aandoening onder controle te houden. Denk hierbij aan hoortoestellen, logopedie en, indien nodig, een schildklierbehandeling.
• Het is essentieel om het kind liefde, steun en aanmoediging te geven. Volg daarbij het medisch advies op en help het kind een normaal en gelukkig leven te leiden.
• Bescherm uw kind tegen hoofdletsel. Dit verkleint de kans dat het gehoorverlies verergert.

Als je hierover nog vragen hebt, aarzel dan niet om met je arts te praten. Zij staan ​​altijd klaar om je te helpen.

Pendred - syndroom, gehoorstoornis, keelontsteking, genetische aandoeningen, kindergezondheid, hoortoestellen, schildklier