Heeft uw kind vaak koorts? Zou dat te maken kunnen hebben met systemische auto-inflammatoire aandoeningen (SAID's)?

Heeft uw kleintje de laatste tijd vaak koorts? Net als u denkt dat het beter gaat, steekt de koorts dan weer de kop op? Soms is de oorzaak geen veelvoorkomend virus of bacterie. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die wat complexer is, maar waar het heel belangrijk is om van op de hoogte te zijn. Dit heet SAIDs, wat staat voor Systemische Auto-inflammatoire Ziekten . Vroeger werd dit ook wel '(Periodieke Koorts Syndromen)' of '(Terugkerende Koorts Syndromen)' genoemd.

Wat zijn SAIDs? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Simpel gezegd zijn SAID's een groep ziekten die worden veroorzaakt door een storing of een probleem met de regulatie van ons aangeboren immuunsysteem . Dit is de reden waarom een ​​kind vaak koorts kan krijgen, zelfs zonder infectie (zoals een virus of bacterie).

Het belangrijkste is dat deze aandoeningen, SAIDs genaamd, niet verward moeten worden met auto-immuunziekten (zoals reumatoïde artritis of lupus), waar u wellicht wel eens van gehoord heeft. Bij auto-immuunziekten valt het adaptieve immuunsysteem van ons lichaam, als gevolg van een fout, de eigen gezonde cellen aan. Bij SAIDs gebeurt er echter iets anders.

SAID's komen veel minder vaak voor dan auto-immuunziekten. Ze zijn vaak erfelijk en worden veroorzaakt door een genetische mutatie .

Meestal, maar niet altijd, beginnen de symptomen van SAID bij een heel jong kind, als baby of peuter . Uw kind kan periodes hebben met koorts en andere symptomen bij deze aandoening. Tussen deze periodes kan uw kind helemaal geen symptomen hebben. Hoewel er geen genezing is voor SAID, zijn er vaak behandelingen om de symptomen van uw kind onder controle te houden.

Wat zijn de belangrijkste soorten SAID's?

Onderzoekers hebben ongeveer 60 soorten SAID's geïdentificeerd, en er worden nog steeds nieuwe ontdekt. ​​Hieronder staan ​​enkele van de meest voorkomende soorten SAID's:

• Familiaire mediterrane koorts (FMF): Dit is de meest voorkomende van de genetisch overgeërfde, terugkerende koortssyndromen. Het kan bij kinderen pijnlijke zwellingen van de buik, borst en gewrichten veroorzaken.
• Periodieke koorts, aftose stomatitis, faryngitis, adenitis (PFAPA): Deze aandoening begint meestal bij jonge kinderen vóór de leeftijd van 4 jaar. Soms verdwijnt de aandoening vanzelf na de leeftijd van 10 jaar.
• Tumornecrosefactorreceptor-geassocieerd periodiek syndroom (TRAPS): Dit kan voorkomen in de kindertijd, adolescentie of zelfs op volwassen leeftijd.
• Mevalonaatkinase-deficiëntie (MKD): Deze aandoening, voorheen bekend als het "hyper-IgD-syndroom", begint meestal voordat het kind één jaar oud is.
• NLRP3-gerelateerde auto-inflammatoire ziekten:Dit werd voorheen `(Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen - CAPS)` genoemd. Binnen deze categorie bestaan ​​nog drie andere subtypes.
• Ziekte van Still met aanvang op volwassen leeftijd (AOSD): Zoals de naam al doet vermoeden, is dit een vorm van de kinderziekte systemische juveniele idiopathische artritis (JIA) die op volwassen leeftijd begint.
• NOD-2-geassocieerde granulomateuze ziekte (syndroom van Blau): Deze ziekte begint meestal vóór de leeftijd van 4 jaar. Ze tast voornamelijk de huid, ogen en gewrichten van het kind aan.

Wat zijn de symptomen van SAIDs?

De symptomen van SAID's beginnen meestal in de kindertijd. Het belangrijkste en meest voorkomende symptoom is periodieke koorts . Tijdens de koortsperiodes kunnen mensen meestal gezond zijn en geen symptomen hebben. Er kunnen echter ook andere symptomen zijn die specifiek zijn voor elk type SAID. Laten we eens kijken welke dat zijn:

• FMF: Dit kan zwelling en hevige pijn in de buik, borst en gewrichten van het kind veroorzaken. Er kan ook uitslag op de onderbenen of enkels ontstaan.
• PFAPA: Dit kan keelpijn, mondzweren en gezwollen lymfeklieren in de nek veroorzaken. Als uw kind bijvoorbeeld symptomen vertoont zoals frequente amandelontsteking en mondzweren, zou het PFAPA kunnen zijn.
• TRAPS: Dit kan koude rillingen en spierpijn in de romp en armen veroorzaken. Het kan ook een pijnlijke rode uitslag veroorzaken die begint op de armen en benen en zich over het lichaam verspreidt.
• MKD: Dit kan symptomen veroorzaken zoals koude rillingen, hoofdpijn, buikpijn, verlies van eetlust en griepachtige verschijnselen .
• NLRP3-ziekten: Deze aandoening kan huiduitslag, hoofdpijn, algehele malaise, gewrichtspijn en oogontsteking/conjunctivitis veroorzaken.
• AOSD: Dit is een aandoening die gekenmerkt wordt door huiduitslag, gewrichtspijn en spierpijn . Sommige mensen kunnen ook last hebben van keelpijn, buikpijn, vermoeidheid en algehele malaise.
• Blau-syndroom: Dit kan huidlaesies veroorzaken op de armen, benen of romp van uw baby . Het kan ook gewrichtspijn en oogpijn veroorzaken.

Wat zijn de oorzaken van SAID's?

Veel SAID's zijn genetische aandoeningen . Dat wil zeggen dat een specifieke mutatie (variant) in een specifiek gen de oorzaak is van elk syndroom. Stel je voor dat ons lichaam een ​​reeks instructies (genen) heeft die ons vertellen hoe we elke taak moeten uitvoeren. Als er één letter in dat boekje verkeerd is, kan dat ervoor zorgen dat de rest van het werk misgaat.

Hieronder vindt u de belangrijkste typen SAID's en de genen die ermee verband houden:

• FMF:Het gen `MEFV` geeft instructies voor de aanmaak van het eiwit `(pyrine)`.
• PFAPA: De precieze oorzaak hiervan is nog niet vastgesteld .
• TRAPS: Het gen `TNFRSF1A`. Dit gen geeft instructies voor de productie van een eiwit genaamd `(tumor necrosis factor receptor - TNFR)`.
• MDK: Het gen genaamd `MVK`. Dit gen geeft instructies voor de productie van een eiwit genaamd `(mevalonzuurkinase)`.
• NLRP3-ziekten: Het gen `NLRP3`. Dit gen geeft instructies voor de productie van een eiwit genaamd `(cryopyrine)`.
• AOSD: De exacte oorzaak hiervan is nog niet vastgesteld .
• Blau-syndroom: Het gen `NOD2`. Dit gen geeft instructies voor de productie van een eiwit genaamd `(NOD2)`.

Het is belangrijk te begrijpen dat wanneer deze aandoeningen door genetische factoren worden veroorzaakt, het niet de schuld van de ouders is. Dit zijn zeer complexe biologische processen.

Complicaties veroorzaakt door SAIDs

Het is erg belangrijk om deze aandoeningen goed te laten behandelen . Als de ontsteking in het lichaam aanhoudt, kan dit namelijk leiden tot amyloïdose. Amyloïdose is een eiwitafzetting in de nieren . Dit kan blijvende schade aan de nieren veroorzaken. Daarom is het essentieel om bij symptomen direct medisch advies in te winnen.

Hoe worden SAID's geïdentificeerd?

Eerlijk gezegd kan het diagnosticeren van SAID's een uitdaging zijn, omdat de symptomen kunnen lijken op die van andere ernstige aandoeningen, zoals lupus of lymfoom. Daarom is het belangrijk om een ​​arts te raadplegen die gespecialiseerd is in ontstekingsziekten (een reumatoloog) om de aandoening van uw kind nauwkeurig te diagnosticeren en te behandelen.

De reumatoloog van uw kind zal verschillende methoden gebruiken om SAID's te diagnosticeren. Hij/zij zal vragen stellen over de symptomen van uw kind en of iemand in uw familie deze aandoeningen heeft gehad (biologische familiegeschiedenis). De arts kan vermoeden dat uw kind het periodiek koortssyndroom heeft als:

• Als u vaak koorts heeft
• Als iemand in de familie een voorgeschiedenis heeft van periodieke koorts zoals deze
• Als u tot een groep mensen behoort die vatbaar zijn voor dergelijke koorts.

Welke tests worden gebruikt?

Uw arts kan verschillende onderzoeken aanbevelen om de diagnose te bevestigen. Deze kunnen onder meer bestaan ​​uit:

• Laboratoriumonderzoek: Tests zoals C-reactief proteïne (CRP) en volledig bloedbeeld (CBC) kunnen ontstekingen in het lichaam opsporen. Deze tests zijn positief bij koorts en normaliseren weer zodra de koorts verdwijnt.
• Urineonderzoek:Een urine-eiwittest kan worden uitgevoerd om te controleren op een hoog eiwitgehalte in de urine. Bij MKD zal een urinetest op organische zuren verhoogde niveaus van mevalonzuur aantonen.
• Genetische testen: Hiermee kunnen genetische varianten worden opgespoord. Sommige kinderen met SAID hebben echter mogelijk niet de gevonden genetische variant. Daarom kan, zelfs als de testuitslag 'negatief' is, de mogelijkheid van SAID niet worden uitgesloten.

Hoe worden SAID's behandeld?

De behandeling van SAID's varieert afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte . Hoewel deze ziekten niet volledig te genezen zijn, kunnen de symptomen van het kind goed onder controle worden gehouden met medicijnen . Als uw kind bijvoorbeeld maar een paar keer per jaar verkouden is, kunnen pijnstillers en niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) de symptomen meestal verlichten. Is de ziekte echter ernstiger, dan kan de arts andere behandelingsopties voorstellen.

Hieronder volgen enkele voorbeelden van dergelijke behandelingen:

• FMF: Dit kan behandeld worden met een medicijn genaamd colchicine om de ontsteking te verminderen. Als u geen colchicine kunt gebruiken, kunt u een biologisch medicijn proberen, genaamd canakinumab.
• PFAPA: De opflakkeringen van PFAPA kunnen worden verkort door steroïden (vaak prednison) toe te dienen. Sommige kinderen hebben hun symptomen onder controle kunnen houden met cimetidine, een medicijn dat wordt gebruikt voor de behandeling van maagzweren.
• TRAPS: Het medicijn `(Canakinumab)` is zeer effectief bij TRAPS. Ook ontstekingsremmende medicijnen op recept, zoals `(Glucocorticoïden)`, kunnen de symptomen verlichten.
• MKD: `(Canakinumab)` is een goede optie voor de behandeling van MKD. Het gebruik van `(NSAID's)` of `(steroïden)` tijdens koorts kan ook nuttig zijn.
• NLRP3-ziekten: Andere immunomodulerende geneesmiddelen zoals canakinumab, rilonacept en anakinra worden met succes gebruikt bij de behandeling van NLRP3-ziekten.
• AOSD: Er worden verschillende soorten ontstekingsremmende medicijnen gebruikt voor AOSD. Deze omvatten steroïden, DMARD's (ziekteveranderende antireumatische geneesmiddelen) en biologicals.
• Syndroom van Blau: Afhankelijk van de symptomen van het kind kunnen immunosuppressiva, tumornecrosefactor (TNF)-remmers en/of oogdruppels worden geprobeerd.

Gaat de aandoening SAIDS vanzelf over?

Sommige SAID's kunnen een leven lang aanhouden . Andere duren een paar jaar en verbeteren met de leeftijd. Hoewel sommige aandoeningen levenslang zijn, kan de frequentie van koorts in de loop der tijd afnemen en kunnen de symptomen minder ernstig worden . Uw arts kan u specifieke informatie geven over de aandoening van uw kind.

De zorg voor een kind met SAID kan een uitdaging zijn. Misschien heb je zelf SAID, maar je kunt je eigen ervaringen gebruiken om je kind te helpen bij de zorg en om hem of haar te ondersteunen bij het omgaan met deze levenslange aandoening.

Het allerbelangrijkste is om een ​​behandeling te zoeken bij specialisten die goed op de hoogte zijn van de complexiteit van SAID's. Zij kunnen de symptomen van uw kind helpen beheersen en ervoor zorgen dat uw kind een zo goed mogelijke jeugd heeft.

De belangrijkste dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Oké, laten we de belangrijkste punten van wat we besproken hebben even samenvatten.

• Als uw kind regelmatig en onverklaarbaar koorts heeft , bespreek dit dan met uw arts. Het kan een teken zijn van SAID.
• SAID's zijn een probleem van het aangeboren immuunsysteem , geen veelvoorkomende infectieziekte.
• Deze zijn anders dan auto-immuunziekten .
• Meestal worden deze veroorzaakt door genetische factoren .
• Het is belangrijk om een ​​reumatoloog te raadplegen voor een nauwkeurige diagnose.
• De symptomen kunnen goed onder controle worden gehouden met de behandeling.
• Vroegtijdige behandeling is essentieel om nierschade te voorkomen.

Als u hierover nog vragen hebt, aarzel dan niet om ze aan uw huisarts of kinderarts te stellen. Zij kunnen u verder helpen.

SAIDs , erfelijke koorts, frequente koorts, koorts bij kinderen, immuunsysteem, genetische ziekten, reumatoloog