Heb je last van kleine plekjes op je lichaam en bultjes in je buik? Laten we eens kijken naar het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS)!

Soms gebeuren er dingen met ons lichaam die we niet verwachten, toch? Stel je voor dat jij of je kind kleine, donkere vlekjes op de huid heeft, vooral rond de mond, en dat je ook last hebt van maagproblemen. Deze dingen zijn misschien niet zo simpel als je denkt. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening met vergelijkbare symptomen, die vrij zeldzaam is, maar wel heel belangrijk om te kennen. Dat is het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS).

Wat is het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS)? Laten we het eenvoudig uitleggen!

Simpel gezegd is het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) een aandoening die kleine gezwellen (poliepen) in het lichaam veroorzaakt, evenals donkere vlekken op het gezicht, de handen en de voetzolen. Zowel deze gezwellen als vlekken zijn niet kwaadaardig, oftewel goedaardig . Het hebben van PJS verhoogt echter het risico op het ontwikkelen van kanker aanzienlijk.

Deze donkere vlekken (medisch "mucocutane hyperpigmentatie" genoemd) worden gezien bij jonge kinderen met PJS, maar ze vervagen geleidelijk na verloop van tijd. De soort gezwellen die ik noemde (hamartomateuze poliepen genoemd) ontwikkelen zich meestal in het spijsverteringskanaal. Ze worden het meest gezien in de dunne darm, maag en dikke darm. Ze kunnen zich echter ook buiten het spijsverteringskanaal ontwikkelen, bijvoorbeeld in de nieren, blaas, longen en neus. Deze gezwellen kunnen kwaadaardig worden en diverse complicaties veroorzaken die behandeling vereisen.

Als u PJS heeft, zal uw arts u regelmatig controleren op kanker en tumoren met een hoog risico.

Hoe vaak komt deze PJS-aandoening voor?

Het is moeilijk om precies te zeggen hoe vaak het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) voorkomt, omdat onderzoekers nog geen exacte cijfers hebben. Maar ze denken dat het ergens tussen de 1 op de 300.000 en 1 op de 25.000 mensen treft. Het is dus inderdaad een zeer zeldzame aandoening .

Wat zijn de symptomen van PJS? Hoe herken je het?

PJS veroorzaakt voornamelijk donkere vlekken (deze worden gezien bij jonge kinderen) en de zogenaamde "hamartomateuze poliepen" (deze kunnen worden gezien bij jonge kinderen en volwassenen).

Donkere vlekken:

Jonge kinderen met het Peutz-Jeghers-syndroom ontwikkelen blauwgrijze of bruine vlekken. Deze worden soms aangezien voor sproetjes. De vlekken verschijnen meestal wanneer het kind 1-2 jaar oud is en vervagen geleidelijk tegen de tijd dat ze de late tienerjaren bereiken. De vlekken kunnen variëren in grootte van 1 mm (ongeveer zo groot als de punt van een geslepen potlood) tot 5 mm (ongeveer zo groot als een gummetje). Ze kunnen op verschillende delen van het lichaam voorkomen.

• Op of rond de lippen (dit komt het meest voor)
• Binnen in de mond
• Neus
• Rond de ogen
• Vingers
• Uitstel
• Broeken
• Rond de anus

Symptomen veroorzaakt door tumoren in het spijsverteringskanaal:

Andere symptomen houden verband met gezwellen (poliepen) in het spijsverteringsstelsel (vooral in de darmen of maag), of complicaties die door deze gezwellen worden veroorzaakt. Deze symptomen verschijnen meestal tussen de 10 en 30 jaar. Symptomen die door deze gezwellen kunnen worden veroorzaakt, zijn onder andere:

• Buikpijn (`(Buikpijn)`)
• Misselijkheid en braken (`(Misselijkheid en braken)`)
• Maag-darmbloeding (`(Maag-darmbloeding)`)
• Bloed in je ontlasting (`(Bloed in je ontlasting)`)
• Bloedarmoede (het ijzergehalte in het lichaam kan dalen als gevolg van frequent bloedverlies)

Wat veroorzaakt PJS?

De meeste mensen met het Peutz-Jeghers-syndroom hebben een mutatie (of verandering) in één kopie van een gen genaamd "STK11". Dit "STK11" is een tumorsuppressorgen. Met andere woorden, dit gen is als een schakelaar die de celgroei reguleert. Als dit gen niet goed werkt, is het alsof er een lamp constant brandt die niemand kan uitschakelen. De cellen blijven zich delen en groeien, en vormen samen tumoren.

Ongeveer 80% van de mensen met PJS heeft de genmutatie van hun ouders geërfd, wat betekent dat ze deze van hun moeder of vader hebben gekregen. De overige 20% heeft de mutatie wel, maar niemand in hun familie heeft de aandoening eerder gehad, of sommige mensen hebben de mutatie helemaal niet. Mensen met de (STK11)-genmutatie zonder familiegeschiedenis hebben de mutatie waarschijnlijk op een bepaald moment in hun leven gehad. Wetenschappers hebben echter nog steeds geen duidelijk beeld van hoe PJS zich ontwikkelt zonder de (STK11)-genmutatie.

Hoe komt PJS voort uit deze afstammingslijn?

Een kind erft het PJS-gen meestal van een ouder met de genmutatie. De mutatie die PJS veroorzaakt, wordt autosomaal dominant overgeërfd.

Het werkt als volgt: beide ouders geven één kopie van het gen `(STK11)` door aan hun kind. Als u een verhoogd risico loopt op het ontwikkelen van PJS-symptomen en -complicaties, moet u dit gemuteerde gen van slechts één ouder hebben geërfd.

Als u deze genmutatie heeft, is er 50% kans dat uw kind deze ook heeft.

Wat zijn de mogelijke complicaties van PJS?

De ernstigste complicatie hiervan is kanker . Onderzoekers zeggen dat als je PJS hebt, je levenslange risico op het ontwikkelen van kanker wel 93% kan bedragen. Daarom zal je arts je regelmatig screenen op kanker. Op die manier kan het vroegtijdig worden opgespoord en behandeld.

Andere complicaties zijn:

• Invaginatie van de dunne darm : Dit is een aandoening waarbij een deel van de dunne darm naar binnen vouwt, net zoals een sok die naar binnen rolt. Dit gebeurt wanneer een grote tumor (poliep) zich door de darm probeert te bewegen. Deze aandoening kan tot 69% van de mensen met PJS treffen.
• Dunne darmobstructie (`(Dunne darmobstructie)`)Die tumor kan je dunne darm blokkeren. Ongeveer 50% van de mensen met PJS ontwikkelt vóór hun twintigste een darmobstructie waarvoor een operatie nodig is.
• Maag-darmbloeding : Tumoren kunnen druk uitoefenen op de weefsels van het spijsverteringskanaal, waardoor bloedingen ontstaan.
• IJzergebreksanemie: Aanhoudend bloedverlies kan leiden tot een daling van het ijzergehalte in het lichaam, met bloedarmoede tot gevolg .

Bij vrouwen kunnen zich een type eierstoktumor ontwikkelen, de zogenaamde 'geslachtskliertumor', en een zeldzame, ernstige vorm van baarmoederhalskanker, de 'adenoomkanker'. Deze tumoren kunnen leiden tot onregelmatige menstruatiecycli en vervroegde puberteit.

Bij mannen kunnen tumoren van het geslachtsklier- en Sertoli-celtype in de testikels ontstaan. Dit kan leiden tot borstontwikkeling (gynecomastie), een vervroegde puberteit, een snellere botgroei dan normaal (versnelde skeletleeftijd) en een kleinere lichaamslengte dan normaal.

Wat is het risico op kanker in verband met PJS?

Het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) verhoogt het risico op kanker van het spijsverteringsstelsel en andere organen. Als iemand met PJS kanker ontwikkelt, wordt dit meestal rond de leeftijd van 42 jaar vastgesteld. Hieronder staan ​​de meest voorkomende soorten kanker bij mensen met PJS en de bijbehorende percentages:

• Darmkanker: tot 40%.
• Borstkanker: 30% tot 50%.
• Alvleesklierkanker (`(Alvleesklierkanker)`): 11% tot 36%.
• Maagkanker: tot 30%.
• Eierstokkanker (`(Eierstokkanker)`): 20%.
• Longkanker (`(Longkanker)`): 15%.
• Kanker van de dunne darm (`(Small bowel cancer)`): Tot 13%.
• Baarmoederhalskanker (`(Baarmoederhalskanker)`): 10%.
• Baarmoederkanker: minder dan 10%.
• Zaadbalkanker: minder dan 10%.
• Slokdarmkanker: 2%.

Schrik niet van deze risicopercentages. Het belangrijkste is om je op tijd te laten testen. Dan kan een eventuele afwijking snel worden vastgesteld en behandeld.

Hoe wordt PJS gediagnosticeerd? (Diagnose)

De meeste mensen bij wie PJS wordt vastgesteld, bezoeken een arts omdat ze symptomen hebben van een darmobstructie of darminvaginatie. De gemiddelde leeftijd waarop PJS wordt vastgesteld, ligt rond de 23 jaar. Artsen letten op de volgende kenmerken om PJS te diagnosticeren:

• Informatie over de voorgeschiedenis van PJS bij personen in de familie.
• Donkere vlekken op het lichaam.
• Poliepen in het spijsverteringskanaal.

Ze onderzoeken ook of er een mutatie in het `(STK11)`-gen zit.

Welke onderzoeken worden uitgevoerd om deze aandoening vast te stellen?

Uw arts kan verschillende beeldvormende onderzoeken uitvoeren, met name tests waarbij een buis met een camera (een endoscoop) wordt gebruikt om te zoeken naar tumoren in uw slokdarm. Deze tests kunnen onder andere bestaan ​​uit:

• Colonoscopie : Hierbij wordt uw dikke darm onderzocht.
• Bovenste endoscopie : Hierbij worden uw slokdarm, maag en het bovenste deel van de dunne darm onderzocht.
• `(Capsule-endoscopie)` : Hierbij slik je een capsule met een kleine camera erin door. Deze maakt foto's terwijl de capsule door je spijsverteringsstelsel gaat.

Je kunt ook een bloedmonster laten afnemen om te controleren op ijzergebreksanemie. Daarnaast kun je genetische tests op je bloed laten uitvoeren om te achterhalen of je de STK11-genmutatie hebt.

Hoe wordt het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) behandeld?

Uw artsen zullen voornamelijk uw organen controleren, wat inhoudt dat ze kijken of er sprake is van kanker of andere complicaties die door tumoren worden veroorzaakt.

Met een colonoscopie kunnen tumoren in de dikke darm worden verwijderd. Indien nodig kunnen ook tumoren in de maag en het bovenste deel van de dunne darm (duodenum) worden gebiopteerd en verwijderd. Soms kan een onderzoek genaamd ballon-enteroscopie worden gebruikt om tumoren dieper in de dunne darm te zien en te verwijderen.

In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om de tumoren te verwijderen. Chirurgen kunnen de tumoren meestal één voor één verwijderen, zonder delen van de darm te hoeven wegsnijden.

Welke soorten screenings moet ik ondergaan?

Dit is het belangrijkste onderdeel. Als u PJS heeft, zult u regelmatig verschillende onderzoeken moeten ondergaan. Hoewel dit misschien wat vervelend lijkt, is het essentieel om uw gezondheid te beschermen.

Het algemene testschema is als volgt:

• `(CT/MRI-enterografie)` of `(videocapsule-endoscopie)` :
• Het moet beginnen op 8-10-jarige leeftijd. Als er tumoren zijn, herhaal de vaccinatie dan elke 2-3 jaar.
• Als er geen tumoren zijn, wacht dan tot je 18 jaar bent en begin opnieuw met testen, en herhaal dit vervolgens om de 2-3 jaar.
• Als het te laat is, moet je op 12-jarige leeftijd beginnen. Als je fruit hebt, doe het dan elk jaar, of om de 2-3 jaar.
• (Bovenste endoscopie)
• Je moet ermee beginnen als je 12 bent. Als je noten hebt, doe het dan elk jaar, of om de 2-3 jaar.
• `(Magnetische resonantie cholangiopancreatografie (MRCP))` of `(endoscopische echografie)` :
• Vanaf 25-30 jaar moet dit elke 1-2 jaar gebeuren.

Specifieke tests voor vrouwen:

• Vanaf je 25e levensjaar moet je twee keer per jaar je borsten laten onderzoeken door een arts.
• Laat vanaf je 25e jaar jaarlijks een mammografie en een MRI-scan van je borsten maken.
• Van 18 tot 20 jaar moeten ze jaarlijks een gynaecologisch onderzoek en een uitstrijkje laten maken.
• Van 18 tot 20 jaar jaarlijks een transvaginale echografie (dit is niet verplicht, op medisch advies).

Specifieke tests voor mannen:

• Vanaf je tiende levensjaar moet je jaarlijks een testikelonderzoek laten doen. Je moet ook alert zijn op eventuele vrouwelijke veranderingen, zoals borstontwikkeling.

Kan het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) worden voorkomen?

Aangezien PJS meestal erfelijk is, kun je er eigenlijk niets aan doen om de ontwikkeling ervan te voorkomen.

Maar er zijn dingen die je kunt doen. Als je PJS hebt, laat het dan andere familieleden weten en moedig hen aan om genetisch onderzoek te laten doen. Bij dit onderzoek wordt gecontroleerd of ze de PJS-genmutatie hebben. Als ze ook de STK11-genmutatie hebben, krijgen ze aanbevelingen om kanker te voorkomen en gezond te blijven.

Als u PJS heeft, is er 50% kans dat uw kind ook de genmutatie heeft. Er zijn echter mogelijkheden om dat risico te verkleinen.

Als u bijvoorbeeld een IVF-behandeling ondergaat om zwanger te worden, kunt u overwegen om pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) te laten uitvoeren. Bij PGD worden bevruchte embryo's getest op genetische mutaties.

PGD ​​is echter een complex en kostbaar proces, dus het is raadzaam dit eerst met een genetisch adviseur te bespreken voordat u een beslissing neemt.

Hoe is het leven met het Peutz-Jeghers-syndroom? (Outlook)

Het syndroom van Peutz-Jeghers (PJS) is niet te genezen. Het is een chronische aandoening die erfelijk kan zijn en op kinderen kan worden overgedragen. Als u PJS heeft, moet u regelmatig worden gecontroleerd op poliepen, omdat deze kwaadaardig kunnen worden of darmobstructies kunnen veroorzaken die een operatie vereisen.

Wat moet ik mijn dokter vragen?

Als u PJS heeft, vergeet dan niet om uw arts de volgende vragen te stellen:

• Welke soorten screenings heb ik nodig? Hoe vaak?
• Bij welke symptomen moet ik direct contact met u opnemen?
• Welke behandeling heb ik nodig?
• Met wat voor specialisten zal ik moeten samenwerken?
• Welke gevolgen heeft PJS voor mijn vruchtbaarheidsplannen?

Voor iemand met het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) is het van groot belang om nauw samen te werken met zijn of haar arts om de aandoening in de gaten te houden.Regelmatig naar de dokter gaan kan soms vermoeiend zijn. Maar het is essentieel om je gezondheid goed in de gaten te houden. Vroege opsporing van een complicatie zoals kanker kan een grote bijdrage leveren aan een gezonder en langer leven. Bespreek met je arts hoe je diagnose je levensstijl en gezondheid op de lange termijn zal beïnvloeden.

Wat we uit dit verhaal moeten onthouden (Kernboodschap)

Oké, laten we de belangrijkste dingen die je moet weten over het Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) even samenvatten:

• PJS is een genetische aandoening die leidt tot de vorming van tumoren in het lichaam, huidvlekken en een verhoogd risico op kanker .
• Het is belangrijk om medisch advies in te winnen als u symptomen heeft zoals donkere vlekken rond de mond en op de ledematen (vooral bij kinderen), buikpijn en bloed in de ontlasting.
• Omdat dit erfelijk kan zijn, is het, als iemand in de familie het heeft, verstandig dat ook anderen zich laten testen en adviseren op genetische aanleg .
• Als u PJS heeft, is het belangrijk om regelmatig screenings te laten uitvoeren . Dit kan helpen om kanker en andere complicaties in een vroeg stadium op te sporen.
• Hoewel dit een chronische aandoening is, kunt u met de juiste medische begeleiding en behandeling een normaal leven leiden . Raak niet in paniek, maar blijf wel alert.

Als u hierover nog vragen hebt, kunt u contact opnemen met uw arts. Die kan u advies geven dat bij u past.

Peutz -Jeghers-syndroom, PJS, genetische ziekte, gastro-intestinale tumoren, huidvlekken, kankerrisico, STK11-gen, colonoscopie, endoscopie