Heeft uw kindje grote rode vlekken op zijn of haar lichaam? Laten we eens kijken naar het PHACE-syndroom.

Ouders, u maakt zich misschien zorgen en bent bang als u grote rode vlekken of kleine bultjes op het lichaam van uw kindje ziet, soms in het gezicht en de nek. Soms genezen deze vanzelf, maar in zeldzame gevallen kunnen ze een teken zijn van een zeldzame en complexe aandoening zoals het PHACE-syndroom . Laten we daarom eens dieper ingaan op wat het PHACE-syndroom is, wat de oorzaak ervan is en wat we moeten doen als het om zoiets gaat.

Wat is het PHACE-syndroom?

Oké, laten we eerst eens kijken wat het PHACE-syndroom is. Simpel gezegd is het een zeer zeldzame aandoening. Dat betekent dat het niet bij iedereen voorkomt. Het is een aangeboren aandoening die al bij de geboorte aanwezig is. Dat wil zeggen dat het zich ontwikkelt terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt. Deze aandoening kan verschillende delen van het lichaam van de baby aantasten. Het treft voornamelijk de huid, de hersenen, het hart, de grote bloedvaten en de ogen .

Meestal zijn er slechts enkele afwijkingen op elk van deze gebieden. Sommige kinderen vertonen mogelijk slechts een paar van de onderstaande symptomen. De meest voorkomende aandoeningen bij kinderen met het PHACE-syndroom zijn hemangiomen , cerebrovasculaire afwijkingen en hartafwijkingen . Deze kunnen worden opgemerkt tijdens de zwangerschap, bij de geboorte of in de babytijd.

PHACE is eigenlijk een acroniem voor verschillende aandoeningen. Het beschrijft de belangrijkste ontwikkelingsstoornissen die met dit syndroom gepaard gaan. Het wordt soms ook wel PHACES-syndroom genoemd. De extra 'S' staat voor sternale spleetvorming . Dit betekent dat het bot in het midden van de borstkas, het borstbeen, niet goed gevormd is of een defect vertoont.

Wat zijn de symptomen van het PHACE-syndroom?

Wat zijn de symptomen van een kind met het PHACE-syndroom? Dit kan per kind verschillen. Sommige kinderen hebben minder symptomen, andere meer. Ook de ernst van de symptomen verschilt per kind. Laten we eens kijken naar de belangrijkste symptomen:

• Hemangiomen: Dit zijn zichtbare, verkleurde bultjes op de huid. Ze ontstaan ​​door de groei van extra bloedvaten . Ze komen het vaakst voor op de hoofdhuid, het gezicht, de nek, het lichaam en de armen. Ze zijn meestal vrij groot en kunnen zich uitbreiden. Soms kunnen deze hemangiomen echter ook de inwendige organen van het kind aantasten. In dat geval kunnen problemen met het zicht en het gehoor ontstaan.

• Hersenafwijkingen:De achterste schedelholte is het hersengebied dat vitale functies zoals evenwicht, coördinatie en ademhaling regelt. Bij een afwijking in dit gebied kan het kind onwillekeurige bewegingen en een verstandelijke beperking hebben. Ook kunnen er veranderingen in de structuur van de hersenen zelf optreden.

• Hartafwijkingen: Sommige hartafwijkingen kunnen symptomen veroorzaken zoals kortademigheid , spierzwakte , hoge bloeddruk , frequente angst en zweten. Soms is het hartje van een baby niet volledig ontwikkeld en kan er een gat tussen de hartkamers zitten (ventriculair septumdefect) . Of er kan sprake zijn van een vernauwing van de aorta (coarctatie van de aorta).

• Arteriële afwijkingen: Als de slagaders die bloed naar de hersenen en de nek voeren vernauwd zijn of andere afwijkingen vertonen, krijgen de hersenen mogelijk niet genoeg bloed. Dit kan leiden tot gevaarlijke aandoeningen zoals aneurysma's , epileptische aanvallen , beroertes of verlies van gevoel aan één kant van het lichaam.

• Oogafwijkingen: De ogen, oogzenuwen of bloedvaten in de ogen van de baby zijn mogelijk niet goed ontwikkeld. Dit kan leiden tot slecht zien, verlies van gezichtsvermogen , abnormaal kleine ogen, ongecontroleerde oogbewegingen of hangende oogleden .

• Afwijkingen aan het borstbeen: Zoals eerder vermeld, kan het borstbeen (sternum) in het midden van de borstkas van de baby ontbreken of zich niet goed ontwikkelen. Dit kan leiden tot scheurtjes, bultjes en putjes in dat gebied.

Mogelijke complicaties van het PHACE-syndroom

Kinderen met het PHACE-syndroom hebben een grotere kans op het ontwikkelen van bepaalde complicaties als gevolg van deze afwijkingen in hun lichaamsstructuur en bloedvaten. Dit zijn deze complicaties:

• Evenwichtsproblemen
• Tandheelkundige problemen, bijvoorbeeld glazuurhypoplasie en afwijkingen aan de tandwortels.
• Moeite met slikken
• Afwijkingen in het endocriene systeem . Bijvoorbeeld een verminderde schildklierfunctie en een verminderde hormoonproductie.
• Regelmatig hoofdpijn, soms migraine .
• Slechte groei
• Spraak- en taalachterstand
• Verhoogd risico op een beroerte .
• Onderontwikkelde voortplantingsorganen

Wat veroorzaakt het PHACE-syndroom?

Onderzoekers weten nog steeds niet precies waarom sommige baby's het PHACE-syndroom ontwikkelen. Studies suggereren dat het zowel door genetische als omgevingsfactoren kan worden veroorzaakt. De exacte genetische variant die het veroorzaakt, is echter nog niet duidelijk. Sommige experts geloven dat het wordt veroorzaakt door een willekeurige (de novo) genverandering die optreedt tijdens de conceptie. Dit betekent dat het meestal niet van de ouders wordt geërfd.

Hoe wordt het PHACE-syndroom gediagnosticeerd?

Oké, hoe stellen artsen de diagnose PHACE-syndroom? Meestal voert een arts een grondig lichamelijk onderzoek uit en doet hij of zij wat tests . Ze hanteren specifieke diagnostische criteria , een reeks richtlijnen. Op basis daarvan bepalen ze of een kind PHACE-syndroom heeft.

Soms kunnen artsen aan de hand van scans tijdens de zwangerschap al een idee krijgen van de aandoening. Maar in andere gevallen wordt de aandoening pas duidelijk na de geboorte van de baby, of later in de babytijd.

Vaak zal de arts eerst zoeken naar een groot hemangioom op het lichaam van het kind, vooral in het gezicht, de nek of op de hoofdhuid. De aanwezigheid van één hemangioom en ten minste één ander belangrijk kenmerk dat verband houdt met PHACE kan voldoende zijn voor de diagnose.

Daarnaast kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan om de hersenen, het hart, de bloedvaten en de ogen van de baby nader te bekijken. Dit zijn de onderzoeken die doorgaans worden uitgevoerd:

• CT-scans
• Echocardiografie – Hierbij wordt de structuur en functie van het hart in kaart gebracht.
• Oogonderzoek – door een oogarts.
• Gehoortesten
• MRI-scan – Hiermee worden gedetailleerde afbeeldingen gemaakt, met name van de hersenen en bloedvaten.
• Echografie

Hoe wordt het PHACE-syndroom behandeld?

Bij de behandeling van het PHACE-syndroom ligt de nadruk vooral op het voorkomen van mogelijke complicaties en het helpen van het kind om een ​​normaal leven te leiden ondanks de symptomen. De behandelmethoden variëren afhankelijk van welke organen of lichaamsdelen door de aandoening zijn aangetast.Dat betekent dat niet elk kind dezelfde behandeling krijgt.

Deze behandeling wordt doorgaans als volgt uitgevoerd:

• Lasertherapie voor hemangiomen op de huid, of het toedienen van medicijnen (bijvoorbeeld bètablokkers zoals propranolol) om ze te laten krimpen.
• Het aanbieden van speciaal onderwijs , logopedie en fysiotherapie ter ondersteuning van het leren op school.
• Soms is een operatie nodig om afwijkingen aan het hart, de bloedvaten of de hersenen te corrigeren.
• Het toedienen van diverse medicijnen ter behandeling van epilepsie, hoofdpijn en hormonale onevenwichtigheden.
• Het verstrekken van hulpmiddelen voor gehoorverlies en brillen voor slechtzienden.

Veel gezinnen praten met een genetisch adviseur om meer te weten te komen over behandelingsmogelijkheden voor hun kind, en over hoe ze hun kind kunnen ondersteunen tijdens het opgroeien. Dit kan erg nuttig zijn.

Kan dit voorkomen worden?

Helaas is er geen manier om het PHACE-syndroom te voorkomen. Omdat de exacte oorzaak onbekend is, kunt u niets doen om het risico te verkleinen dat uw kind deze aandoening krijgt.

Maar als u meer wilt weten over uw kansen om een ​​kind met een genetische aandoening te krijgen, kunt u met uw arts overleggen over een genetische test .

Wat gebeurt er als mijn kind het PHACE-syndroom heeft? Wat kan ik verwachten?

Als uw kind deze aandoening heeft, moet het regelmatig op controle bij de huisarts en specialisten op verschillende gebieden (bijv. cardioloog, neuroloog, oogarts) om ervoor te zorgen dat de symptomen geen negatieve invloed hebben op de kwaliteit van leven. Dit is een aandoening die langdurige behandeling vereist.

Deze aandoening kan niet alleen het kind treffen, maar ook u en de rest van het gezin. Daarom is het erg belangrijk om aandacht te besteden aan uw geestelijke gezondheid. Sommige mensen vinden veel verlichting en kracht in een gesprek met een professional in de geestelijke gezondheidszorg .

Wat is de levensverwachting van iemand met deze aandoening? Dat hangt echt af van de ernst van de symptomen van het kind en welke organen door de ziekte zijn aangetast.

Kinderen met ernstige hersen- en hartschade hebben een grotere kans op een kortere levensverwachting. Als een kind echter milde symptomen heeft en deze goed worden behandeld, kan het een normaal leven leiden.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als uw kind een van de volgende symptomen heeft, raadpleeg dan een arts:

• Als u moeite heeft met eten of drinken
• Als het kind de ontwikkelingsmijlpalen die passen bij zijn of haar leeftijd niet haalt, dat wil zeggen als het zich laat ontwikkelt (bijvoorbeeld: het kan zijn of haar nek niet op tijd rechtop houden, het kan niet lopen, het kan niet praten).
• Als je niet visueel reageert, dat wil zeggen, als je iets vreemds ziet met je ogen.
• Als u een grote, platte, rode vlek op uw lichaam ziet (zoals een hemangioom).

Wanneer moet u uw kind met spoed naar het ziekenhuis brengen?

Als u zoiets ziet, breng uw kind dan onmiddellijk naar de dichtstbijzijnde spoedeisende hulp of bel 1990:

• Als u tekenen van een beroerte vertoont (bijv. plotselinge verzakking van één kant van het gezicht, verlies van armfunctie, onvermogen om te spreken).
• Als u een epileptische aanval krijgt.
• Als u moeite heeft met ademhalen, als u het gevoel heeft dat u stikt.
• Als de hartslag onregelmatig is of als de baby blauw aanloopt.

Vragen om aan de arts/mevrouw te stellen.

U kunt de arts of verpleegkundige van uw kind vragen stellen zoals deze. Deze vragen helpen u de situatie te begrijpen:

• Heeft mijn kind echt het PHACE-syndroom? Moet ik nog verdere tests laten doen om dit te bevestigen?
• Heeft mijn kind een operatie nodig? Zo ja, waarom en wanneer?
• Is er een behandeling om het hemangioom van mijn kind te laten verdwijnen? Zal het volledig genezen?
• Zijn er bijwerkingen verbonden aan deze behandelingen? Zo ja, welke?
• Waar moeten we extra op letten bij het kind?
• Wat is de levensverwachting van mijn kind?
• Zal het kind met deze aandoening een normaal leven kunnen leiden?

Tot slot nog iets om in gedachten te houden.

Wanneer je ontdekt dat je kind een zeldzame aandoening heeft en je er weinig over weet, kun je erg geschrokken, verdrietig en bang zijn. Het is moeilijk te geloven. Dit kan een enorme emotionele impact hebben op jou en je familie.

Sommige kinderen bereiken met deze aandoening de volwassen leeftijd. Voor anderen kan de levensverwachting echter verkort worden door ernstige symptomen. Deelname aan een steungroep, of een gesprek met een genetisch adviseur of een psycholoog , kan een grote bron van troost en steun zijn voor u en uw familie in deze moeilijke tijd. Aarzel dus niet om die hulp te zoeken.

Onthoud dat je er niet alleen voor staat. Er zijn artsen, verpleegkundigen en vele anderen die je kunnen helpen bij het omgaan met deze uitdagingen, naar je vragen kunnen luisteren en je de informatie kunnen geven die je nodig hebt. Dus blijf sterk en probeer je kind het beste te geven wat het nodig heeft.

PHACE -syndroom, hemangioom, aangeboren ziekten, hersenafwijkingen, hartafwijkingen, arteriële afwijkingen, oogafwijkingen, genetische ziekten, zeldzame ziekten, kindergezondheid