Heeft uw kindje deze symptomen? Laten we het hebben over het Prader-Willi-syndroom.

U heeft zich wellicht zorgen gemaakt over de groei en ontwikkeling van uw baby, of over hoe hij of zij eet en drinkt. Sommige baby's hebben wat extra zorg nodig. Vandaag bespreken we een zeldzame maar belangrijke aandoening waar u van op de hoogte moet zijn.

Wat is het Prader-Willi-syndroom?

Eenvoudig gezegd is het Prader-Willi-syndroom (PWS) een zeldzame genetische aandoening die de stofwisseling van een kind beïnvloedt. Het kan veranderingen in de ontwikkeling en het gedrag van het kind veroorzaken.

Een jong kind met deze aandoening heeft een zeer lage spierspanning (hypotonie). Dit betekent dat het lichaam erg zwak kan aanvoelen. In het begin kan het moeilijk zijn om te zuigen en te eten. Tussen de twee en zes jaar begint zich echter een abnormale eetlust, of constante honger (hyperfagie), te ontwikkelen. Als de voedselinname niet goed wordt gecontroleerd, kan dit overmatige eten ertoe leiden dat het kind erg groot wordt, of ernstige obesitas ontwikkelt.

Daarnaast kan PWS ervoor zorgen dat een kind normale ontwikkelingsmijlpalen mist en de puberteit vertraagd wordt. In zeldzame gevallen kunnen levensbedreigende complicaties optreden, zoals ademhalingsproblemen, hart- en vaatziekten als gevolg van obesitas, slaapapneu en diabetes.

Wie wordt het meest getroffen door deze situatie?

Deze aandoening, het Prader-Willi-syndroom, kan eigenlijk iedereen overkomen. Omdat het genetisch bepaald is, ontstaat het vaak spontaan, zonder duidelijke oorzaak, tijdens de vorming van geslachtscellen. Heel zelden kan het erfelijk zijn als iemand in de familie deze aandoening eerder heeft gehad.

Hoe vaak komt het Prader-Willi-syndroom voor?

Dit is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd komt het voor bij ongeveer één op de 10.000 tot één op de 30.000 baby's. Je kunt je dus voorstellen hoe zeldzaam dit is.

Wat zijn de symptomen van het Prader-Willi-syndroom?

De manier waarop PWS zich bij elke persoon manifesteert, kan verschillen, maar er zijn enkele veelvoorkomende symptomen.

Symptomen die tijdens de babytijd worden waargenomen:

Sommige van deze symptomen kunnen al direct na de geboorte van de baby zichtbaar zijn:

• Zwakke kreet .
• Aanhoudende vermoeidheid en lusteloosheid.
• Moeite met zuigen en eten (Slecht voedingsvermogen).
• Een slap lichaam , of gebrek aan spierspanning (hypotonie). Het kan aanvoelen alsof je lichaam slap hangt als een pop.

Fysieke kenmerken die zich ontwikkelen naarmate het kind groeit:

Deze kenmerken zijn soms al bij de geboorte aanwezig, maar worden duidelijker naarmate het kind ouder wordt:

• Amandelvormige ogen .
• Een lang, smal hoofd.
• Een driehoekige mond.
• Iets kleiner zijn dan andere kinderen (kleine lengte).
• Kleine handen en voeten.
• Onderontwikkelde geslachtsorganen.

Kenmerken die de ontwikkeling en het gedrag van een kind beïnvloeden:

Dit zijn de kenmerken die ouders soms het meest ervaren, en die soms best lastig kunnen zijn:

• Driftbuien , emotionele uitbarstingen of koppigheid.
• Intellectuele beperking: Dit betekent dat het langer duurt om nieuwe dingen te leren en te begrijpen.
• Obsessief of dwangmatig gedrag, zoals het plukken aan de huid .
• Slaapstoornissen. Soms voel je je overdag erg slaperig, en 's nachts lukt het je niet om te slapen.
• Eetproblemen. Dit is het meest prominente symptoom. Hoeveel je ook eet, je hebt geen vol gevoel. Dit leidt tot overeten (hyperfagie).

Stel je voor hoe moeilijk het zou zijn als je kind, ongeacht hoeveel het eet, steeds maar blijft zeggen: "Ik wil meer, ik heb honger." Dit overeten kan leiden tot obesitas klasse III, wat het risico op andere complicaties, zoals diabetes en hart- en vaatziekten, kan verhogen.

Wat is de reden hiervoor? Waarom gebeurt dit?

Het Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in onze genen. Meer specifiek functioneren bepaalde genen op chromosoom 15 in ons lichaam niet goed.

We ontvangen allemaal één kopie van chromosoom 15 van onze moeder bij de conceptie en één kopie van onze vader. Normaal gesproken zijn de genen op de kopie van chromosoom 15 van onze vader geactiveerd, oftewel "aan". De genen op de kopie van chromosoom 15 van onze moeder zijn "uit", oftewel inactief. Dit noemen we 'genomische imprinting'. Beide kopieën zijn echter nodig voor de goede werking van de genen in ons lichaam.

De aandoening `PWS` kan worden veroorzaakt door verschillende veranderingen in chromosoom 15:

• Chromosomale deletie : Bij ongeveer 70% van de PWS-patiënten ontbreekt in elke cel een deel van de 15 van de vader geërfde chromosomen. De symptomen ontstaan ​​doordat de genen van de vader niet goed functioneren en de genen van de moeder niet tot uiting komen.
• Maternale uniparentale disomie: In ongeveer 25% van de gevallen erft een kind twee kopieën van chromosoom 15 van de moeder en geen van de vader. In dit geval zijn beide kopieën van chromosoom 15 inactief, waardoor de genen niet goed functioneren.
• Translocatie: In minder dan 1% van de gevallen breekt een stukje van chromosoom 15 af en hecht zich aan een ander chromosoom. De genen bevinden zich dan niet op de juiste plaats, waardoor ze hun functie niet kunnen uitoefenen.

Simpel gezegd, chromosoom 15 geeft instructies voor de aanmaak van zogenaamde 'kleine nucleolaire RNA's' (snoRNA's) die onze cellen helpen bij diverse processen. Deze 'snoRNA's' sturen andere 'RNA'-moleculen aan. 'RNA'-moleculen maken eiwitten, en die eiwitten verrichten een groot deel van het werk in cellen. Dus, wanneer er een probleem is met chromosoom 15, raakt dit hele proces ontregeld.

Hoe stellen artsen deze diagnose? (Diagnose)

Een arts stelt de diagnose Prader-Willi-syndroom vast door het kind zorgvuldig te onderzoeken en genetische tests uit te voeren. De arts zal de fysieke kenmerken van het kind bekijken en u vragen stellen over de symptomen, eetgewoonten en het gedrag van uw kind.

Bij een vermoeden van PWS wordt een genetische test aangevraagd. Dit is meestal een bloedtest. Hiermee kan nauwkeurig worden vastgesteld of er afwijkingen in het DNA van het kind zijn, oftewel veranderingen in de genen.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Bij de behandeling van het Prader-Willi-syndroom ligt de nadruk vooral op het beheersen van de symptomen en het voorkomen van complicaties. Er bestaat geen eenduidige behandeling, maar er wordt een combinatie van behandelingen toegepast.

Behandelingsmethoden:

• Voor jonge baby's kun je speciale hulpmiddelen gebruiken, zoals speciale speentjes, om ze te helpen melk te drinken . Omdat ze moeite hebben met zuigen, moeten ze wel de nodige voedingsstoffen binnenkrijgen.
• Het allerbelangrijkste is om je kind te helpen goed te eten . Dat betekent dat je ze caloriearme voeding geeft en de hoeveelheid die ze eten in de gaten houdt. Dit kan best lastig zijn, omdat je kind vaak honger zal hebben.
• Medicijnen worden gegeven om de aanmaak van bepaalde hormonen te stimuleren . Bijvoorbeeld groeihormoon. Jongens kunnen testosteron of humaan choriongonadotropine (hCG) krijgen, en meisjes oestrogeen.
• Ondersteunende therapieën zijn erg belangrijk. Fysiotherapie helpt de spieren te versterken, logopedie helpt de spraak te verbeteren en speciaal onderwijs helpt de leervermogen van een kind te verbeteren.

Wat zijn de bijwerkingen van het Prader-Willi-syndroom?

Kinderen met deze aandoening ontwikkelen vaak obesitas door overeten. Deze obesitas kan leiden tot andere complicaties:

• Hartproblemen.
• Diabetes (Type 2 diabetes).
• Hoge bloeddruk (hypertensie).
• Ademhalingsproblemen.
• Slaapapneu.

Hoewel obesitas een complexe aandoening is, is het wel te behandelen. De arts van uw kind kan u hierover goed adviseren.

Kunnen we dit voorkomen?

Helaas is het Prader-Willi-syndroom niet te voorkomen . Het is een erfelijke aandoening. Meestal wordt het veroorzaakt door een willekeurige genetische mutatie. Het is onvoorspelbaar. Het wordt niet veroorzaakt door iets wat de ouders voor of tijdens de zwangerschap hebben gedaan.

Als u van plan bent nog een kind te krijgen, of als u hier meer over wilt weten, is het verstandig om genetisch advies in te winnen. U kunt dan de risico's bespreken die gepaard gaan met het krijgen van een kind met deze genetische aandoening.

Wat kan ik verwachten als mijn kind het Prader-Willi-syndroom heeft?

Dit kan je erg verdrietig en geschokt maken. Dat is normaal. Met de juiste behandeling vanaf het begin en voortdurende goede zorg kunnen de meeste kinderen met het Prader-Willi-syndroom echter een normaal leven leiden.

Het is normaal dat je extra hulp nodig hebt met schoolwerk. Alle kinderen met PWS hebben hun hele leven ondersteuning nodig om zo zelfstandig mogelijk te kunnen leven. Je huisarts kan je doorverwijzen naar een diëtist. Die kan je helpen bij het samenstellen van het dieet van je kind en een maaltijdplan opstellen. Het is ook nuttig voor ouders en families om een ​​psycholoog of therapeut te raadplegen of je aan te sluiten bij een steungroep voor gezinnen met kinderen met deze aandoening. Dit kan je helpen om nieuwe manieren te leren om met de situatie om te gaan en je kind te ondersteunen.

Is er een volledige remedie hiervoor?

Nee, er is momenteel geen genezing voor het Prader-Willi-syndroom. Er wordt echter wel onderzoek gedaan om de aandoening beter te begrijpen.

Hoe laat moet ik een dokter bezoeken?

Als u vermoedt dat uw kind symptomen van het Prader-Willi-syndroom vertoont, raadpleeg dan direct de kinderarts . Negeer geen ontwikkelingsachterstanden (gemiste ontwikkelingsmijlpalen) tijdens de babytijd. Als de aandoening vroegtijdig wordt herkend, kan de arts uw kind helpen de aandoening onder controle te houden, de ontwikkelingsmijlpalen te bereiken en complicaties te verminderen door het dieet aan te passen.

Welke vragen moet ik aan de dokter stellen?

Als je naar de dokter gaat, is het een goed idee om dit soort vragen te stellen:

• Hoe kan ik mijn kind beschermen tegen obesitas?
• Wat houdt de behandeling van mijn kind in?
• Welke gedragsproblemen zou mijn kind kunnen hebben?
• Zijn er steungroepen die ons kunnen helpen meer te leren over PWS en ermee om te gaan?
• Is het een goed idee om de rest van mijn familie genetisch te laten testen?

Het is normaal om je overweldigd te voelen wanneer je hoort dat je kind een zeldzame, ongeneeslijke genetische aandoening heeft. Het medisch team van je kind zal je echter de nodige steun en begeleiding bieden. Je kind kan er langer over doen om ontwikkelingsmijlpalen te bereiken dan andere kinderen van dezelfde leeftijd. Je kind heeft ook levenslange zorg nodig om complicaties te voorkomen. Als je vragen hebt over de diagnose van je kind of over de beste manier om voor je kind te zorgen, aarzel dan niet om met de arts van je kind te praten.

De belangrijkste dingen die we moeten onthouden (Kernboodschap)

Oké, laten we de belangrijkste punten die we vandaag over het Prader-Willi-syndroom hebben besproken nog even samenvatten:

• Dit is een zeer zeldzame genetische aandoening, wat betekent dat het niet aan de ouders te wijten is.
• Sommige symptomen, zoals lusteloosheid en problemen met borstvoeding, kunnen al op jonge leeftijd worden waargenomen .
• Aanhoudende honger en overeten zijn belangrijke symptomen van deze aandoening, die tot obesitas kan leiden.
• Dit kan de ontwikkeling, het gedrag en het leervermogen van het kind beïnvloeden.
• Hoewel er geen genezing mogelijk is, zijn er behandelingen die de symptomen onder controle kunnen houden en een betere levenskwaliteit kunnen bieden. Het is erg belangrijk om de ziekte vroegtijdig te herkennen en met de behandeling te beginnen.
• Steun voor ouders en familie is erg belangrijk. Je kunt hulp krijgen van artsen, diëtisten, therapeuten en steungroepen.

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Als u zich zorgen maakt over uw kind, aarzel dan niet om medisch advies in te winnen.

Prader -Willi-syndroom, PWS, genetische aandoeningen, kindergezondheid, overgewicht, dieet, ontwikkelingsachterstand