Wat is prionziekte? Laten we eens uitzoeken wat het precies is!

Heb je ooit gehoord van 'prionziekte'? Misschien is deze naam nieuw voor je. Dat komt omdat het een groep ziekten betreft die wereldwijd zeer zeldzaam zijn. Het is echter erg belangrijk om van deze ziekte op de hoogte te zijn, omdat ze direct onze hersenen aantast en de symptomen zich zeer snel kunnen ontwikkelen. De ziekte kan zowel bij mensen als bij dieren voorkomen.

Wat is prionziekte?

Simpel gezegd zijn prionziekten een groep ziekten die worden veroorzaakt door een normaal eiwit in onze hersenen dat abnormaal muteert tot schadelijke eiwitten die 'prionen' worden genoemd. Stel je voor dat een goede cel in ons lichaam plotseling verandert in een slechte, gemuteerde cel.

‍ ‍ ‍ , . , (`neurodegenerative disease`) . , ‍ , (`dementia`) . , , . , . . .

Prionziekten zijn helaas dodelijke aandoeningen . Dit betekent dat de ziekte, zodra ze zich ontwikkelt, moeilijk te genezen is. Artsen proberen de symptomen onder controle te houden en de patiënt zoveel mogelijk comfort te bieden. Ze helpen de patiënt ook om te gaan met de impact van de ziekte op hun leven, hun familie en hun naasten.

Hoe ontstaan ​​deze prionziekten?

Er zijn drie belangrijke manieren waarop iemand een prionziekte kan ontwikkelen.

1. Door het erven van een genetische mutatie (dit wordt familiaire prionziekte genoemd).

2. Door infectie (dit wordt verworven prionziekte genoemd).

3. Meestal treedt deze ziekte echter op zonder genetische oorzaak of externe infectie . Onderzoekers en artsen noemen dit 'sporadische prionziekte'.

Laten we nu elk van deze methoden wat gedetailleerder bekijken.

Sporadische prionziekten

Dit is de meest voorkomende vorm van prionziekte. Wat hierbij gebeurt, is dat normale eiwitten in de hersenen, zonder duidelijke reden, plotseling veranderen in de eerdergenoemde schadelijke 'prionen'. De precieze oorzaak hiervan is nog steeds onbekend.

De belangrijkste ziekten die tot deze categorie behoren zijn:

• De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Deze ziekte is verantwoordelijk voor 85% van de sporadische prionziekten. Het is de meest voorkomende vorm.
• Sporadische fatale slapeloosheidDit is zeer zeldzaam. Nog zeldzamer dan erfelijke, fatale slapeloosheid.
• Variabele protease-gevoelige prionopathie : Dit is ook een extreem zeldzame, sporadische prionziekte.

Familiaire prionziekten

Deze vorm van prionziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd 'PRNP'. De ziekte kan optreden, ongeacht of de mutatie van de moeder of de vader is geërfd (dit wordt 'autosomale dominante overerving' genoemd). Er zijn meer dan 50 verschillende mutaties in het 'PRNP'-gen geïdentificeerd, en elke mutatie kan een ander type erfelijke prionziekte veroorzaken.

Enkele voorbeelden van ziekten die in deze categorie vallen:

• Familiaire Creutzfeldt-Jakob-ziekte (CJD)
• Het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom (GSS) : Dit is een zeer zeldzame aandoening. Het komt voor bij één tot tien mensen op de 100 miljoen mensen wereldwijd.
• Fatale familiaire slapeloosheid : Dit is nog zeldzamer dan het GSS-syndroom. Wereldwijd zijn er slechts 50 tot 70 families die de genetische mutatie dragen die deze ziekte veroorzaakt.
• Er zijn ook andere prionziekten gemeld die worden veroorzaakt door mutaties in het PRNP-gen. Zo ontwikkelden elf leden van een Britse familie symptomen zoals diarree, sensorische autonome neuropathie, epileptische aanvallen en dementie. Deze aandoening, autonome neuropathie genoemd, beïnvloedt onder andere de bloeddruk, hartslag en incontinentie van de darmen en urinewegen.

Verworven prionziekte

Dit is de minst voorkomende manier om prionziekten op te lopen. Iemand kan de ziekte krijgen door het eten van met prionen besmet voedsel (bijvoorbeeld vlees van een koe met de gekkekoeienziekte) of door het gebruik van besmette medische apparatuur (bijvoorbeeld tijdens een operatie).

• Kuru is het eerste geval van deze infectieuze neurodegeneratieve ziekte dat is geïdentificeerd en bestudeerd. De ziekte werd gevonden onder het Fore-volk in Papoea-Nieuw-Guinea. Men vermoedt dat de ziekte zich heeft verspreid via bepaalde rituelen van het volk (zoals het eten van mensenvlees).

Gelukkig hebben de strenge reinigingsmethoden voor medische apparatuur en de aandacht voor voedselveiligheid tegenwoordig de verspreiding van prionziekten op deze manier sterk teruggedrongen.

Wat is de gevaarlijkste prionziekte?

In feite zijn alle prionziekten dodelijk . Dat wil zeggen, als je de ziekte oploopt, zul je er zeker aan overlijden. Meestal sterft de patiënt binnen enkele maanden tot drie jaar na het begin van de symptomen van een prionziekte.

Wat zijn de symptomen van prionziekten?

De symptomen van prionziekten kunnen variëren, afhankelijk van het type prionziekte en welk deel van de hersenen is aangetast. Over het algemeen ontwikkelen mensen met prionziekten echter problemen met hun zenuwstelsel die geleidelijk verergeren.

Dit zijn enkele van de meest voorkomende symptomen:

• Moeite met lopen, wankelen (ataxie)
• Moeite met spreken, onduidelijke uitspraak (afasie)
• Verwarring, desoriëntatie
• Slapeloosheid
• Geheugenverlies, moeite met denken en besluitvorming.
• Trage bewegingen of spierstijfheid (`Hypokinetische bewegingsstoornissen`)
• Plotselinge schokken, trillen (`Myoclonus`)
• Persoonlijkheidsveranderingen (bijv. prikkelbaar, onrustig worden)
• Psychische problemen (bijv. angst, depressie en soms zelfs visuele hallucinaties)

Stel je voor, iemand die je heel dierbaar is, begint plotseling te veranderen. Hij vergeet dingen, hij kan niet meer praten zoals vroeger, hij heeft moeite met lopen. Hoe aangrijpend is het om deze symptomen te zien?

Wat zijn de complicaties van prionziekten?

De complicaties van prionziekten kunnen met elkaar samenhangen en een keten van complicaties vormen die niet alleen een grote impact kunnen hebben op de patiënt zelf, maar ook op de familie en vrienden die voor hem of haar zorgen.

Deze complicaties kunnen zich binnen enkele maanden tot een jaar na het begin van de symptomen voordoen:

• Onvermogen om het eigen werk te doen
• Dementie ( vrijwel volledig geheugenverlies)
• Onvermogen om te spreken (`mutisme`)
• Coma (dit is het laatste stadium)

Wanneer iemand een prionziekte heeft, wordt hij of zij snel afhankelijk van anderen. Familie en anderen zijn er om voor hen te zorgen en hen te helpen. Tegelijkertijd is het voor mantelzorgers een enorme stressfactor om te zien hoe hun geliefde zijn of haar geheugen verliest, niet meer kan spreken en hoe de persoonlijkheid verandert.

Waarom ontstaan ​​deze prionziekten?

Dit is een beetje een wetenschappelijke kwestie, maar ik zal het simpel uitleggen. Prionziekten ontstaan ​​wanneer een normaal prion-eiwit in onze hersenen (genaamd `PrPc`) verandert in een abnormaal, verkeerd gevouwen eiwit (genaamd `PrPSc` - dat is een prion).

Deze abnormale prionen (`PrPSc`) beginnen zich te aggregeren, oftewel te binden aan, normale prionproteïnen (`PrPc`), waardoor deze ook in abnormale prionen veranderen. Het is alsof je een rotte appel in een stapel goede appels gooit, en de rest wordt ook rot. Na verloop van tijd beschadigen of vernietigen deze abnormale prionproteïnen de zenuwcellen in de hersenen. Dat is het moment waarop je niet meer goed kunt lopen, denken of praten.

Hoe wordt een prionziekte gediagnosticeerd?

Artsen kunnen de volgende tests gebruiken om een ​​prionziekte vast te stellen:

• Bloedonderzoek en lumbaalpunctie : Mensen met een genetische mutatie die erfelijke prionziekten veroorzaakt, worden gescreend op biomarkers van ziekte of schade in hun bloed of hersenvocht (de vloeistof die de hersenen en het ruggenmerg omringt).
• MRI-scan van de hersenen : Hiermee kunnen zeer duidelijke afbeeldingen van de hersenen worden gemaakt, zodat artsen kunnen zoeken naar tekenen van prionziekte.
• Elektro-encefalogram (EEG) : Dit meet de elektrische activiteit van de hersenen.
• Real-time quaking-induced conversion assay (RT-QuIC) : Bij deze test zoeken pathologen naar prionen in het hersenvocht. Dit is een relatief nieuwe, nauwkeurige test.

Bestaat er een geneesmiddel voor prionziekten?

Helaas hebben artsen nog geen geneesmiddel voor prionziekten gevonden, noch een behandeling die de progressie van de ziekte kan beheersen. Prionziekten zijn levensbedreigende aandoeningen . De meeste mensen overlijden binnen enkele maanden tot jaren na de diagnose van een prionziekte.

De behandeling is gericht op palliatieve zorg . Dit betekent het beheersen van symptomen en ervoor zorgen dat de patiënt zich zo comfortabel en pijnvrij mogelijk voelt. Artsen kunnen bijvoorbeeld medicijnen voorschrijven voor:

• Anti-epileptica of spierverslappers voor myoclonus.
• Opioïden tegen pijn.

Wat voor toekomst heeft iemand met een prionziekte?

Op dit moment bestaat er geen genezing of behandeling voor prionziekten. Onderzoekers bestuderen de ziekte echter op twee manieren, wat zou kunnen leiden tot vroegtijdige detectie en toekomstige behandelingen.

De eerdergenoemde RT-QuIC-test heeft geholpen bij het opsporen van prionziekten voordat er onherstelbare schade aan de hersenen optreedt. Onderzoekers bestuderen prionen ook om manieren te vinden om de vorming van deze abnormale eiwitten te stoppen en te voorkomen dat normale eiwitten abnormaal worden.

Wat moet ik doen als ik een prionziekte heb?

Omdat prionziekten zich zo snel ontwikkelen, kan het moeilijk voor u zijn om uw eigen werk te doen. Als u deze ziekte heeft, is het verstandig om een ​​wilsverklaring op te stellen.

Wilsverklaringen zijn juridische documenten. Voorbeelden:

• Wilsverklaring : Als u een terminale ziekte heeft, zoals een prionziekte, kunt u in dit document vastleggen wat u met uzelf wilt doen (bijvoorbeeld of u bepaalde behandelingen wel of niet wilt).
• Duurzame volmacht voor gezondheidszorg (DPA): Met dit document kunt u aanwijzen wie uw beslissingen over uw gezondheidszorg neemt als u zelf niet meer in staat bent om dat te doen.

Door dit soort dingen van tevoren te plannen, kun je de stress die jij en je gezin later ervaren, verminderen.

Wat als iemand in de familie een erfelijke prionziekte heeft?

Soms erven mensen genetische mutaties die hun risico op het ontwikkelen van prionziekte verhogen. Genetische tests kunnen bepalen of u een of meer van de genmutaties heeft die prionziekte veroorzaken. Deze tests kunnen ook uw specifieke risico in kaart brengen.

Een genetische test laten doen voor een dodelijke ziekte is een persoonlijke beslissing. Sommige mensen willen niet weten of ze risico lopen. Als u een genetische test wilt laten doen, vraag dan een arts om een ​​verwijzing. In de Verenigde Staten zijn er bijvoorbeeld instellingen zoals het "National Prion Disease Pathology Surveillance Center" die dit kunnen doen. Ook in Sri Lanka zijn er specialisten die u hierover kunnen adviseren.

Hoe verzorg je een familielid met een prionziekte?

Een ziekte als deze kan je hele dagelijkse leven op zijn kop zetten. Terwijl je de schok en het verdriet verwerkt van het nieuws dat je dierbare een terminale ziekte heeft, moet je ook plannen maken voor de zorg voor je familielid. Hier zijn een paar suggesties:

• Stel een zorgplan op : Afhankelijk van uw situatie heeft uw familielid mogelijk zorg nodig in een woonzorgcentrum, of juist thuis, met de hulp van familie, vrienden en persoonlijke zorgverleners. Uw dierbare heeft wellicht hulp nodig bij dagelijkse taken, zoals naar het toilet gaan en eten.
• Regel palliatieve zorg : Prionziekte is een dodelijke ziekte die zich plotseling kan ontwikkelen en zeer snel kan verergeren. Door van tevoren palliatieve zorg te regelen, kan uw dierbare deze zorg ontvangen wanneer dat nodig is.
• Creëer een rustige omgeving : Mensen met prionziekten zijn vaak extra gevoelig voor plotselinge gebeurtenissen (bijvoorbeeld iemand aanraken, een hard geluid horen, zich in drukke ruimtes bevinden). Ze kunnen onrustig of boos worden. Door hun omgeving zo in te richten dat deze rustig blijft, kunnen ze kalm en ontspannen blijven.

In een tijd als deze is het belangrijk dat de mantelzorger ook aan zichzelf denkt. Ook jij hebt rust en steun nodig. Probeer deze last niet alleen te dragen.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

De symptomen van prionziekten verergeren meestal zeer snel. Als u of iemand in uw familie een prionziekte heeft, moet u samen met uw artsen de gevolgen van de ziekte onder controle houden.

Raadpleeg in het bijzonder direct een arts als de eerder genoemde symptomen (zoals geheugenverlies, moeite met lopen, moeite met spreken, persoonlijkheidsveranderingen) plotseling optreden en snel verergeren.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

De diagnose prionziekte bij uzelf of iemand in uw familie kan een enorme schok zijn. U en uw familie staan ​​nu voor veel uitdagingen, en er zullen er nog meer bijkomen naarmate de ziekte vordert. Hieronder vindt u een aantal vragen die u kunnen helpen te begrijpen wat u kunt verwachten:

• Hoe weet je dat ik een prionziekte heb?
• Welke prionziekte heb ik?
• Wat zijn de gevolgen voor mij?
• Wat moet ik nu doen?
• Wat kan ik doen om voor mijn familielid te zorgen?
• Zou mijn familie genetische counseling en testen moeten ondergaan?

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Prionziekten zijn een groep zeldzame, dodelijke aandoeningen die de hersenen aantasten. De symptomen van prionziekten kunnen plotseling optreden en snel verergeren. Het kan hartverscheurend zijn om te horen dat jij of iemand van wie je houdt een ziekte heeft waarvoor geen genezing of behandeling bestaat.

Er zijn echter behandelingen om de symptomen te verlichten . En er zijn programma's en diensten voor mensen die getroffen zijn door prionziekten en hun verzorgers. Als u of iemand van wie u houdt een prionziekte heeft, aarzel dan niet om vragen te stellen en hulp te zoeken. U bent niet alleen.

Prionziekte , hersenziekte, neurologische aandoening, dementie, CJD, genetische ziekte