Lijkt uw baby te snel te verouderen? Laten we het eens hebben over progeria!

Oh, soms is het zo verdrietig om onze kleine kinderen ziek te zien worden, hè? Vooral als het kind er veel ouder uitziet dan het is, hoe voelen ouders zich dan? Vandaag gaan we het hebben over een zeer zeldzame, maar zeer belangrijke ziekte om te kennen. Deze heet progeria. Het is een genetische aandoening waardoor een kind veel sneller veroudert dan zijn leeftijd.

Wat is progeria? Laten we het eens eenvoudig uitleggen.

Simpel gezegd is progeria een zeldzame genetische aandoening. Wat hierbij gebeurt, is dat een kind heel snel veroudert. Stel je voor: een plantje groeit geleidelijk. Maar kinderen met deze aandoening groeien plotseling veel sneller en zien er ouder uit.

Bij de geboorte zijn deze kinderen vaak gezond en net als andere baby's. Maar binnen het eerste één of twee jaar beginnen ze tekenen van vroegtijdige veroudering te vertonen. Hun groei vertraagt ​​en hun gewicht neemt niet toe zoals verwacht. Deze kinderen hebben echter meestal geen intelligentieachterstand. Dat moeten we ook niet vergeten.

Hieronder volgen enkele fysieke veranderingen die door deze aandoening worden veroorzaakt:

• Haaruitval (kaalheid)
• Uitpuilende ogen
• Verouderde, gerimpelde huid
• Een dunne, spitse neus
• Een onevenredig klein gezicht in verhouding tot de grootte van het hoofd.
• Verlies van de olielaag onder de huid

De naam "progeria" komt van het Griekse woord "geras", wat "ouderdom" betekent. De belangrijkste vorm van deze ziekte wordt het Hutchinson-Gilford-progeriasyndroom (HGPS) genoemd. Het werd voor het eerst beschreven aan het einde van de 19e eeuw door twee artsen, Dr. Jonathan Hutchinson en Dr. Hastings Gilford.

Helaas is progeria altijd een dodelijke ziekte. De gemiddelde leeftijd waarop deze kinderen overlijden is ongeveer 14,5 jaar. Sommige jongeren met progeria hebben echter de leeftijd van begin twintig bereikt. Er is een medicijn gevonden, Lonafarnib genaamd, dat de progressie van de ziekte kan vertragen.

De meeste sterfgevallen worden veroorzaakt door complicaties van ernstige atherosclerose . Dit is dezelfde hartaandoening die normaal gesproken miljoenen oudere volwassenen treft. Maar bij deze kinderen treedt het op veel jongere leeftijd op. Atherosclerose is een aandoening waarbij vetophopingen (plaque) zich ophopen in de wanden van de bloedvaten (slagaders), waardoor deze minder flexibel en harder worden. Dit kan leiden tot aandoeningen zoals hartaanvallen of beroertes.

Wie wordt het meest getroffen door progeria?

Progeria is een zeldzame genetische aandoening die iedereen kan treffen. Meestal wordt het veroorzaakt door een de novo genetische mutatie. Dit betekent dat niemand in de familie de ziekte eerder heeft gehad .

Hoe vaak komt progeria voor?

Dit is extreem zeldzaam. Slechts één op de vier miljoen levendgeborenen wereldwijd wordt door deze aandoening getroffen. Naar schatting zijn er momenteel wereldwijd ongeveer 400 kinderen en jongeren met progeria.

Wat zijn de symptomen van progeria?

De symptomen van progeria zijn precies dezelfde als die welke mensen ervaren naarmate ze normaal ouder worden. Ze verschijnen echter op veel jongere leeftijd. Binnen de eerste twee levensjaren beginnen kinderen met progeria deze tekenen van versnelde veroudering te vertonen:

• Groeivertraging/kleine gestalte.
• Huidrimpels.
• Haaruitval (kaalheid).
• Gewrichtsstijfheid en moeite met bewegen.
• Een harde, ruwe huid, vergelijkbaar met een aandoening die sclerodermie heet.
• Verminderd lichaamsvet.

Craniofaciale afwijkingen kunnen onder meer het volgende omvatten:

• De fontanel (de zachte plek aan de voorkant van het hoofd) is wijd open.
• Een smal gezicht in verhouding tot de grootte van het hoofd (macrocefalie - waarbij het hoofd groot is maar het gezicht klein).
• Een spitse neus.
• Vertraagde tandjesontwikkeling.
• Kleine (onderontwikkelde) kaak (micrognathie).

Naarmate de ziekte vordert, kunnen ook minder voor de hand liggende symptomen zoals de volgende verschijnen:

• Heupdislocatie.
• Staar.
• Artritis.
• Plaquevorming in de slagaders.

Wat veroorzaakt progeria?

De belangrijkste oorzaak van progeria is een genetische mutatie in het gen LMNA. Dit LMNA-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit genaamd lamine A, dat de celkern van elke cel in ons lichaam bij elkaar houdt. Zie het als de muren van een huis, maar dan voor een cel.

Een zeer kleine mutatie in het LMNA-gen veroorzaakt een abnormale vorm van het eiwit lamin A, genaamd progerine. Deze progerine vervangt lamin A en destabiliseert de celkernen, waardoor deze geleidelijk beschadigd raken. Dit zorgt ervoor dat elke cel in ons lichaam snel afsterft. Dat is de oorzaak van dit vroegtijdige verouderingsproces.

Is progeria erfelijk?

Progeria wordt hoogstwaarschijnlijk veroorzaakt door een nieuwe, spontane (de novo) mutatie in het LMNA-gen. Dit betekent dat het niet van de ouders wordt overgeërfd. Meestal vindt deze mutatie plaats vóór de conceptie, in het sperma.

Is progeria dominant of recessief?

Progeria is een autosomale dominante aandoening, wat betekent dat zelfs als elke cel één kopie van het gemuteerde gen bevat, dit voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Hoe wordt progeria gediagnosticeerd?

De kinderarts kan de aandoening mogelijk vaststellen op basis van het uiterlijk van uw kind. Hij of zij zal uw kind onderzoeken en u vragen stellen over uw symptomen. Als er een vermoeden bestaat van progeria, kan genetisch onderzoek worden gedaan om de diagnose te bevestigen. Hiervoor wordt een bloedmonster van uw kind afgenomen.

Welke behandelingen zijn er voor progeria?

Er bestaat momenteel geen genezing voor progeria. Onderzoekers bestuderen echter verschillende medicijnen die de aandoening zouden kunnen behandelen. Het medicijn dat wordt gebruikt om progeria te behandelen, heet Lonafarnib (Zokinvy™). Het is eigenlijk een medicijn dat is ontwikkeld voor de behandeling van kanker. Lonafarnib heeft echter op veel vlakken verbetering laten zien bij progeria. De gemiddelde levensverwachting van kinderen met de ziekte is met ongeveer tweeënhalf jaar toegenomen. Elk kind dat het medicijn gebruikt, heeft verbetering laten zien op een of meer van de volgende vier gebieden:

• Verhoogde flexibiliteit van de bloedvaten.
• Ontwikkeling van de botstructuur.
• Gewichtstoename.
• Verbeterd gehoorvermogen.

Fysiotherapie kan uw kind helpen een goede bewegingsvrijheid, balans en houding te behouden. Het kan ook helpen de pijn in de heupen en benen te verminderen. Ergotherapie kan uw kind helpen bij het verbeteren van eten, persoonlijke hygiëne en handschrift.

Het allerbelangrijkste is om je kind de zorg te geven die het nodig heeft om zo gezond en comfortabel mogelijk te leven.

De arts van uw kind zal deze aandoening in de gaten houden en behandelen door middel van onder andere:

• Screening op hart- en vaatziekten: De kinderarts controleert regelmatig de bloeddruk van uw kind en voert onderzoeken uit zoals echocardiografie. Lage doses aspirine en statines kunnen het risico op hart- en vaatziekten verlagen.
• Beeldvormende onderzoeken (bijv. MRI): De arts gebruikt beeldvormende onderzoeken zoals een MRI om beroertes op te sporen, of om frequente hoofdpijn of epileptische aanvallen te onderzoeken.
• Regelmatige oogcontroles: Uw kind kan oogproblemen hebben, zoals bijziendheid of droge ogen. Droge ogen kunnen ontstaan ​​doordat de oogleden niet volledig sluiten. Naarmate de aandoening vordert, kan het kind ook staar ontwikkelen. De wimpers en wenkbrauwen kunnen dunner worden of verdwijnen. Hierdoor is de kans groter dat vuil en stof in de ogen terechtkomen. Daarnaast kan het kind erg gevoelig zijn voor licht. Daarom kan het nodig zijn om af en toe een zonnebril te dragen.
• Gehoortesten:Het kind heeft mogelijk gehoorproblemen. Deze kunnen worden verholpen met hoortoestellen.
• Regelmatige tandartscontroles: Uw kind heeft een grotere kans op tandproblemen zoals gaatjes, scheve tanden, vertraagde tanddoorbraak en terugtrekkend tandvlees. Regelmatige bezoeken aan de tandarts kunnen helpen deze problemen te controleren en te behandelen.
• Huidproblemen: De arts let op donkere vlekken of bultjes op de huid van het kind. Ook wordt er gelet op haaruitval, jeuk en verdikking van de huid (wat de beweging kan beperken en ademhalingsproblemen of problemen met de spijsvertering kan veroorzaken).
• Controle van de botgezondheid: Het kind kan verschillende problemen ondervinden met betrekking tot de botgroei en -ontwikkeling. Ook kunnen er gewrichtsproblemen optreden.

Je baby heeft voldoende voeding nodig om te groeien. Hij of zij heeft mogelijk aanvullende voeding nodig (bijvoorbeeld via een voedingssonde). Door je baby voldoende te laten drinken (water geven) kun je het risico op plotselinge neurologische problemen verminderen. Bespreek met de kinderarts hoe je baby op een gezonde manier voldoende calorieën en vocht binnenkrijgt.

Kan progeria worden voorkomen?

Progeria is een zeer zeldzame genetische aandoening die niet te voorkomen is. Het wordt meestal veroorzaakt door een nieuwe genmutatie. Dit betekent dat het willekeurig ontstaat. Omdat de aandoening meestal niet in families voorkomt, is het moeilijk te voorspellen. Als u echter een kind met progeria heeft, is de kans dat een ander kind de ziekte ontwikkelt iets groter. U kunt overwegen om een ​​genetische test te laten doen om uw risico te bepalen.

Wat is de levensverwachting van iemand met progeria?

Progeria is een dodelijke aandoening die leidt tot vroegtijdig overlijden. De gemiddelde levensverwachting voor iemand met progeria is ongeveer 14,5 jaar. Sommige kinderen overlijden echter al op 6-jarige leeftijd. Ook zijn er jongeren met progeria die de leeftijd van begin twintig bereiken.

Overlijden is meestal het gevolg van complicaties van de aandoening atherosclerose. Meer dan 80% van de sterfgevallen wordt veroorzaakt door hartfalen en/of een hartaanval. Behandeling met het medicijn lonafarnib heeft goede resultaten laten zien. Het heeft de levensverwachting van mensen met progeria met ongeveer tweeënhalf jaar verlengd.

Als mijn kind progeria heeft, zullen mijn andere kinderen het dan ook krijgen?

Progeria wordt veroorzaakt door een zeer zeldzame genetische mutatie en komt meestal niet in families voor. De kans dat een kind progeria heeft, is ongeveer 1 op 4 miljoen. Als u echter al een kind met progeria heeft, is de kans klein dat een ander kind het ook krijgt.De kans is hoger, tussen de 2% en 3%. Dit komt door een aandoening die mozaïcisme heet. Bij mozaïcisme heeft een klein percentage cellen van één ouder de genmutatie voor progeria, terwijl die ouder de ziekte zelf niet heeft. Als uw kind progeria heeft, kunt u overwegen om een ​​genetische test te laten doen om te achterhalen of een ander kind risico loopt om de ziekte te ontwikkelen.

Als mijn kind progeria heeft, hoe kan ik hem/haar dan verzorgen?

Als uw kind progeria heeft, probeer dan een zo normaal mogelijke thuisomgeving te creëren. Betrek uw kind bij zoveel mogelijk activiteiten. Maar laat de andere kinderen in uw gezin niet het gevoel krijgen dat ze te weinig aandacht krijgen.

Wanneer je met het hele gezin praat over het feit dat je kind met progeria een bepaalde leeftijd zal bereiken, wees dan eerlijk maar wel op een manier die past bij de leeftijd. Therapeutische begeleiding kan in veel situaties nuttig zijn.

Bespreek ook met je kind hoe sommige mensen verrast zullen zijn en hem of haar anders zullen aankijken. Leg je kind uit hoe hij of zij moet reageren als iemand hem of haar vreemd aankijkt of fluistert.

Kan een kind met progeria naar school?

Veel kinderen met progeria gaan naar school. Ze hebben mogelijk aanpassingen nodig om volledig te kunnen deelnemen, zich op hun gemak te voelen en zich veilig te voelen. U moet regelmatig overleggen met de schoolleiding, verpleegkundigen, therapeuten en leerkrachten van uw kind. Dit helpt iedereen om samen te werken aan de behoeften van uw kind. Dit houdt onder andere in dat u een plan opstelt en dit met iedereen deelt voor het geval uw kind op school noodhulp nodig heeft (bijvoorbeeld als het plotseling ademhalingsproblemen of pijn op de borst krijgt).

Wat is neonatale progeria?

Naast het Hutchinson-Gilford-progeriasyndroom zijn er verschillende andere aandoeningen die vroegtijdige veroudering veroorzaken. Deze worden progeroïde syndromen genoemd. Neonatale progeria, ook wel bekend als neonataal progeroïdsyndroom, is er één van. Deze aandoening, ook wel bekend als het Wiedemann-Rautenstrauch-syndroom, veroorzaakt groeivertraging en rimpelvorming van de huid. Neonataal progeroïdsyndroom wordt echter autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat de aandoening alleen optreedt als beide kopieën van het gemuteerde gen in elke cel aanwezig zijn.

De diagnose progeria bij uw kind kan overweldigend en verwarrend zijn. De arts van uw kind kan u en uw gezin helpen om met de diagnose om te gaan. Hij of zij kan u ook helpen de behandelingsmogelijkheden te begrijpen die de progressie van de ziekte kunnen vertragen. Veel ouders van kinderen met een genetische aandoening zoals progeria vinden steungroepen erg nuttig. Het stellen van vragen en het leren over de ervaringen van andere gezinnen kan troost bieden en u het gevoel geven dat u er niet alleen voor staat.

De belangrijkste dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Progeria is een zeer zeldzame, maar levensbedreigende aandoening waarvan het belangrijk is om op de hoogte te zijn.

• Dit is een genetische ziekte: ze wordt vaak veroorzaakt door een nieuw ontstane genmutatie.
• Versnelde veroudering is het belangrijkste symptoom: zaken zoals het uiterlijk, de huid en de botten van een kind verouderen snel.
• De intelligentie wordt niet beïnvloed: het intelligentieniveau van deze kinderen is normaal.
• Er zijn behandelingen, maar geen genezing: medicijnen zoals Lonafarnib kunnen de progressie van de ziekte vertragen en de levensverwachting verhogen. Maar een volledige genezing is nog niet gevonden.
• Liefde en steun voor het kind zijn erg belangrijk: het kind helpen een normaal leven te leiden, hem begrijpen en de noodzakelijke medische behandeling bieden zijn essentieel.
• Je bent niet alleen: praat met andere families die in een vergelijkbare situatie zitten, zoek steun en vraag advies aan artsen.

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Mocht u twijfels hebben, raadpleeg dan gerust een arts.

Progeria , genetische aandoeningen, vroegtijdige veroudering, LMNA-gen, lonafarnib, kindergezondheid, zeldzame ziekten