Worden bepaalde lichaamsdelen abnormaal groot? Laten we het hebben over het Proteus-syndroom.

Heb je ooit iemand gezien of van iemand gehoord bij wie lichaamsdelen – bijvoorbeeld een arm of een been – veel groter en onevenredig groter worden dan de rest? Of bij wie de huid op sommige plekken dikker wordt en eruitziet als vreemde bulten? Dit is een zeer zeldzame aandoening. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die misschien wat vreemd is, maar waar iedereen wel van op de hoogte moet zijn. Het heet het Proteus-syndroom.

Wat is het Proteus-syndroom?

Simpel gezegd is het Proteus-syndroom een ​​zeer zeldzame genetische aandoening . Het zorgt ervoor dat de botten, huid, interne organen of weefsels van het lichaam overmatig groeien . Belangrijk is dat deze groei meestal asymmetrisch is. Dit betekent dat de linker- en rechterkant van het lichaam verschillend worden beïnvloed. De ene kant kan groter zijn, terwijl de andere kant normaal is.

Dit wordt "Proteus" genoemd, naar een oude Griekse god genaamd "Proteus" die in elke vorm kon veranderen. Deze ziekte verandert ook de vorm van het lichaam, vandaar de naam.

Een pasgeboren baby vertoont meestal geen tekenen van deze aandoening. Deze abnormale ontwikkeling begint tussen de 6 en 18 maanden . Vervolgens verloopt de aandoening snel gedurende de eerste 10 levensjaren en kan ze ernstiger worden naarmate men ouder wordt. Naast veranderingen in het uiterlijk kunnen sommige mensen neurologische problemen ontwikkelen. Mensen met het Proteus-syndroom hebben ook een verhoogd risico op bloedstolsels en goedaardige tumoren .

Wie kan dit krijgen? Hoe vaak komt het voor?

Het Proteus-syndroom kan iedereen treffen, maar sommige studies hebben aangetoond dat het iets vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen.

Dit is een zeer zeldzame aandoening . Het treft minder dan één op de miljoen mensen wereldwijd. Omdat het zo zeldzaam is en omdat er andere aandoeningen zijn die ook asymmetrische groei vertonen, is het moeilijk om het nauwkeurig te diagnosticeren. Daarom is het moeilijk te zeggen hoeveel mensen het daadwerkelijk hebben. Artsen denken dat sommige mensen niet gediagnosticeerd zijn en dat anderen een verkeerde diagnose hebben gekregen. Men schat echter dat minder dan honderd mensen wereldwijd aan deze aandoening lijden.

Wat zijn de symptomen? Hoe herken je het?

De eerste tekenen van het Proteus-syndroom verschijnen meestal tussen de 6 en 18 maanden . Dit is het moment waarop het eerder genoemde asymmetrische groeipatroon begint. Het patroon van deze groei en de ernst ervan kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Het kan elk deel van het lichaam aantasten, inclusief de botten, huid, organen en weefsels. De aandoening verloopt snel gedurende de eerste tien levensjaren.

### Veranderingen in botten:

De botten in je armen, benen, schedel en wervelkolom kunnen onregelmatig groeien.

• Armen en benen kunnen aanzienlijk verschillende lengtes bereiken . Stel je voor dat de ene arm langer is dan de andere, of dat je benen verschillend van lengte zijn.
• Er kan een ernstige kromming van de wervelkolom (scoliose) optreden.
• Na verloop van tijd kan deze abnormale groei ertoe leiden dat de gewrichten niet meer goed functioneren.

### Huidveranderingen:

Het Proteus-syndroom kan abnormale huidgroei veroorzaken.

• Op sommige plaatsen verdikt en verheft de huid zich, waardoor een gerimpelde bult ontstaat die lijkt op het oppervlak van de hersenen. Dit wordt een cerebriforme bindweefselnevus genoemd.
• Deze worden meestal op de voetzolen gezien, maar kunnen soms ook op de handen ontstaan.

Dit type huidknobbeltje is zo uniek dat het bij geen enkele andere medische aandoening voorkomt.

### Bloedvaten en vetweefsel:

• Er kan sprake zijn van abnormale groei van uw bloedvaten, met name haarvaten en aderen.
• Vetweefsel kan zich overmatig ontwikkelen, waardoor overtollig vet zich ophoopt in gebieden zoals de buik, armen en benen.
• Vaak kunnen zich goedaardige, vetgezwellen (lipomen) ontwikkelen.

### Problemen met het zenuwstelsel:

Sommige mensen met het Proteus-syndroom hebben ook problemen met het zenuwstelsel.

• Intellectuele beperkingen.
• Epileptische aandoeningen (aanvallen).
• Gezichtsverlies.

### Veranderingen in het uiterlijk van het gezicht:

Het Proteus-syndroom kan enkele opvallende gelaatstrekken veroorzaken.

• Een langwerpig gezicht.
• De buitenste ooghoeken lijken te hangen.
• Een platte neusbrug en brede neusgaten.
• Het is alsof je je mond open hebt.

Welke gevaarlijke complicaties kunnen hierdoor ontstaan?

De meest levensbedreigende complicatie van het Proteus-syndroom is diepe veneuze trombose (DVT), een bloedstolsel in de diepe aderen . DVT treft vaak de diepe aderen van de benen of armen, wat pijn en zwelling veroorzaakt.

Als deze diepe veneuze trombose (DVT) via de bloedbaan naar de longen reist, kan dit een gevaarlijke aandoening veroorzaken die longembolie wordt genoemd. Longembolie is de meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met het Proteus-syndroom.

Hoe ontstaat het Proteus-syndroom? Is het genetisch bepaald?

De reden hiervoor is een verandering (mutatie) in het gen genaamd `AKT1`.Het gen `AKT1` helpt bij het reguleren van celgroei en -deling. Wanneer dit gen gemuteerd is, verliest een cel het vermogen om zijn groei te controleren. Dit zorgt ervoor dat de cel abnormaal groeit en zich abnormaal deelt. Dit is de oorzaak van de overmatige groei die wordt gezien bij het Proteus-syndroom.

Het belangrijkste is dat het Proteus-syndroom geen erfelijke ziekte is. Deze genmutatie treedt op na de bevruchting van het embryo, wat een somatische mutatie wordt genoemd. Deze mutatie ontstaat toevallig in een enkele cel van het zich ontwikkelende embryo, vroeg in de zwangerschap. Naarmate deze gemuteerde cel groeit en zich deelt, hebben sommige cellen de mutatie wel en andere niet. Dit wordt een mozaïekgenmutatie genoemd. Het is alsof een schilderij is opgebouwd uit stukjes van verschillende kleuren. Omdat de mutatie in het AKT1-gen slechts enkele cellen in het lichaam aantast, treft de ziekte ook slechts een deel van het lichaam.

Hoe stellen artsen deze diagnose?

Uw arts zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren om het Proteus-syndroom vast te stellen. Hij of zij zal ook een speciale checklist met symptomen gebruiken die specifiek zijn voor deze aandoening. Om deze diagnose te kunnen overwegen, moeten drie veelvoorkomende symptomen aanwezig zijn. Dit zijn:

• Mozaïekverdeling : Dit betekent dat de gezwellen verspreid zijn over een groot deel van het lichaam. Sommige delen van het lichaam hebben gezwellen, andere niet.
• Sporadisch voorkomen : Dit betekent dat niemand anders in uw familie deze symptomen heeft.
• Progressief verloop : Dit betekent dat het uiterlijk van de getroffen lichaamsdelen in de loop van de tijd aanzienlijk verandert als gevolg van deze overmatige groei.

Daarnaast zal uw arts letten op andere specifieke symptomen. Om de diagnose Proteus-syndroom te krijgen, moet u specifieke symptomen vertonen uit elk van de categorieën op de checklist van de arts.

Welke soorten tests worden uitgevoerd?

De genetische mutatie die het Proteus-syndroom veroorzaakt, is niet in elke cel van het lichaam aanwezig. Daarom kan genetisch onderzoek wat gecompliceerd zijn. Dit komt doordat de mutatie mogelijk niet in een bloedmonster aanwezig is, of slechts in zeer kleine hoeveelheden.

Artsen kunnen dit gemuteerde gen echter opsporen door een klein stukje van het aangetaste weefsel te nemen (biopsie) en dit te laten testen (DNA-onderzoek) . Het DNA uit dat monster wordt gebruikt om het gemuteerde gen te detecteren.

Is er een behandeling voor? Kan het genezen worden?

Helaas bestaat er geen genezing voor het Proteus-syndroom . De behandeling is gericht op het beheersen van uw specifieke symptomen. U zult moeten samenwerken met een team van specialisten om u te helpen met uw individuele medische behoeften.

• Orthopedisch chirurgDeze behandeling richt zich op problemen met uw botten. Er zijn verschillende behandelingen om overmatige botgroei in de handen, voeten en vingers te verminderen. Ook problemen met de wervelkolom en gewrichten kunnen hiermee worden verholpen. Voorafgaand aan een operatie wordt u door een hematoloog onderzocht om uw risico op bloedstolsels in te schatten.
• Mogelijk moet u een dermatoloog raadplegen bij overmatige talgproductie en huidveranderingen. Sommige problemen vereisen onmiddellijke en frequente behandeling. Bij andere problemen kan uw arts een afwachtende houding aannemen. Dat wil zeggen dat hij of zij uw toestand eerst in de gaten houdt voordat een specifieke behandeling wordt aanbevolen.

Andere zorgverleners die mogelijk bij uw zorg betrokken zijn, zijn onder meer:

• Een specialist in revalidatiegeneeskunde (fysiater)
• Een arts die gespecialiseerd is in aandoeningen van de luchtwegen (longarts).
• Fysiotherapeut
• Ergotherapeut
• Een persoon die gespecialiseerd schoeisel en voetsteunen maakt (podoloog).

Wetenschappers hebben pas onlangs het gen ontdekt dat het Proteus-syndroom veroorzaakt, wat zou kunnen leiden tot grote doorbraken in de ontwikkeling van nieuwe medicijnen en andere behandelingen.

Is er een manier om dit te voorkomen?

Nee, het Proteus-syndroom kan niet worden voorkomen. Dit komt doordat het een genetische aandoening is. De genmutatie die het veroorzaakt, is een willekeurige gebeurtenis tijdens de foetale ontwikkeling. Het wordt niet veroorzaakt door iets dat vóór of tijdens de zwangerschap is gebeurd. U hoeft zich er dus geen zorgen over te maken.

Hoe hoog is de levensverwachting?

De levensverwachting van iemand met het Proteus-syndroom hangt grotendeels af van de aangetaste lichaamsdelen en de ernst van de aandoening. Complicaties kunnen levensbedreigend zijn en leiden vaker tot de dood dan de ziekte zelf. Deze complicaties kunnen onder andere diepe veneuze trombose (DVT), longembolie en kanker omvatten. Longembolie is de meest voorkomende doodsoorzaak bij mensen met het Proteus-syndroom.

Over het algemeen overlijdt ongeveer 25% van de mensen met het Proteus-syndroom vóór hun 22e levensjaar. Degenen met milde symptomen hebben echter over het algemeen een goede levensverwachting met een effectieve behandeling.

Hoe kun je leven met het Proteus-syndroom?

Leven met de fysieke veranderingen die het Proteus-syndroom met zich meebrengt, kan erg frustrerend en moeilijk zijn. Het is belangrijk dat u en uw familie zoveel mogelijk over deze aandoening te weten komen.Praten met andere mensen die met deze ziekte te maken hebben en luisteren naar hun ervaringen kan je het gevoel geven dat je er niet alleen voor staat en dat er mensen zijn die je begrijpen. Vraag je arts naar hulpmiddelen die je kunnen helpen om met je aandoening om te gaan.

Ontdekken dat jij of je kind een zeldzame genetische aandoening heeft, kan een beangstigende en traumatische ervaring zijn. Het kan extra moeilijk zijn als de aandoening aanzienlijke fysieke veranderingen veroorzaakt. Daarom is het essentieel om een ​​arts te vinden die het Proteus-syndroom nauwkeurig kan diagnosticeren en een team van specialisten samen te stellen. Met de juiste behandeling hebben de meeste mensen een goede levensverwachting. Het is ook belangrijk om een ​​groep mensen te vinden die je kunnen steunen bij het verwerken van deze moeilijke diagnose.

Onthoud het belangrijkste (Kernboodschap)

• Het Proteus-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de asymmetrische, overmatige groei van bepaalde lichaamsdelen.
• Dit is niet erfelijk . Het wordt veroorzaakt door een willekeurige genetische mutatie die optreedt tijdens de embryonale fase.
• De symptomen kunnen per persoon sterk verschillen .
• Hoewel er geen volledige genezing bestaat , zijn er verschillende behandelingen om de symptomen te verlichten.
• Het is erg belangrijk om de steun van een team van specialistische artsen te zoeken en goed geïnformeerd te zijn over de ziekte.
• Het is belangrijk om op de hoogte te zijn van complicaties zoals diepe veneuze trombose (DVT) en longembolie (pulmonale embolie) om levens te redden.
• Als u of een dierbare aan deze aandoening lijdt, vergeet dan niet hoe belangrijk psychologische ondersteuning en steungroepen zijn .

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Mocht u zich ergens zorgen over maken, aarzel dan niet om medisch advies in te winnen.

Proteus -syndroom, genetische aandoeningen, abnormale ontwikkeling, AKT1-gen, diepe veneuze trombose (DVT), longembolie, huidaandoeningen, botontwikkeling, zeldzame ziekten