Wordt uw kleintje blauw? Dit kan duiden op een aangeboren hartafwijking. Laten we eens kijken naar (pulmonale atresie).

De vreugde van het thuiskomen met een pasgeboren baby is onbeschrijfelijk, toch? Maar soms, naast die vreugde, komen er ook momenten van angst bij kijken. Elke moeder of vader zou zich zorgen maken als ze de lippen en vingertoppen van hun baby een beetje blauw zien. Als ze zoiets zien, kan het wijzen op een aangeboren hartafwijking. Vandaag hebben we het over pulmonale atresie , een ernstige maar behandelbare hartaandoening.

Wat is pulmonale atresie, simpel gezegd?

Dit klinkt misschien wat ingewikkeld, maar laten we het simpel houden. Ons hart is als een klein huis met vier kamers. De belangrijkste taak van de twee kamers aan de rechterkant van dit huis (de rechterboezem en de rechterkamer) is het verzamelen van het "vuile" bloed dat geen zuurstof meer bevat tijdens de reis door het lichaam, en het naar de longen sturen om te worden gereinigd.

Bloed wordt via een groot bloedvat , de longslagader, naar de longen gepompt. Aan het begin van dit bloedvat bevindt zich een klep die als een deur fungeert. We noemen deze klep de longklep . Wanneer deze klep opengaat, stroomt het bloed de longen in.

Stel je nu eens voor wat er gebeurt als deze klep, de longklep, niet gevormd is bij de geboorte, of als deze volledig gesloten is? Dat is de aandoening die we pulmonale atresie noemen.

Dit is een zeer zeldzame aandoening. Zelfs in een land als Amerika heeft slechts één op de 6700 pasgeboren baby's deze aandoening.

Andere hartafwijkingen die bij deze aandoening kunnen voorkomen

Een baby met pulmonale atresie kan naast dit belangrijkste defect ook verschillende andere hartproblemen hebben.

• De rechterkant van het hart ontwikkelt zich niet goed: De rechterhartkamer, die bloed naar de longen pompt, en de daarboven gelegen tricuspidalisklep ontwikkelen zich mogelijk niet goed en blijven klein.
• Een gat in het hart: Normaal gesproken heeft een baby een klein gaatje (foramen ovale) tussen de twee bovenste hartkamers (boezems) wanneer het zich in de baarmoeder bevindt. Dit sluit na de geboorte. Bij sommige baby's kan het gaatje echter open blijven. Daarnaast kan er een gat in de wand tussen de twee onderste hartkamers (ventrikels) aanwezig zijn (ventriculair septumdefect - VSD). Door dit gat kan bloed met een laag zuurstofgehalte zich mengen met bloed met een hoog zuurstofgehalte.

Hoe weet je of je baby deze aandoening heeft? Symptomen

Symptomen van pulmonale atresie verschijnen meestal binnen enkele uren of dagen na de geboorte. Het belangrijkste en meest herkenbare symptoom is:Een aandoening die cyanose wordt genoemd.

Dit betekent dat de lippen, vingertoppen en tenen van de baby blauw lijken door een gebrek aan zuurstof in het bloed. Deze blauwe kleur is de reden waarom sommige mensen deze aandoening 'blauwe baby syndroom' noemen.

Waarom gebeurt dit? Oorzaken en risicofactoren

De precieze oorzaak van deze aandoening is nog niet bekend . Deze hartafwijking ontstaat binnen de eerste 8 weken van de zwangerschap. Er zijn echter bepaalde factoren gevonden die het risico verhogen.

• Genetische factoren: Het risico is hoger als iemand in de familie een aangeboren hartafwijking of bepaalde genetische aandoeningen heeft (bijv. het syndroom van DiGeorge).
• De gezondheid van de moeder tijdens de zwangerschap:
• Roken tijdens de zwangerschap.
• Diabetes wordt niet goed onder controle gehouden.
• Gebruik van bepaalde medicijnen (teratogene geneesmiddelen) die niet geschikt zijn voor gebruik tijdens de zwangerschap.
• Factoren met betrekking tot de ouders:
• Een aangeboren hartafwijking bij een van de ouders.
• Gevorderde leeftijd van de moeder.

Hoe kunnen artsen deze ziekte nauwkeurig diagnosticeren?

In de meeste gevallen kunnen deze aandoeningen vóór de geboorte van de baby worden vastgesteld, namelijk door middel van echo's die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd.

• Tijdens de zwangerschap: Als de arts tijdens een routine-echografie twijfels heeft over de ontwikkeling van het hartje van de baby, zal hij of zij u doorverwijzen voor een speciale scan, een foetale echocardiografie . Hiermee kunnen de functie en structuur van het hartje van de baby zeer duidelijk worden bekeken.

• Na de geboorte van de baby: Als de arts een abnormaal geluid (hartgeruis) hoort bij het beluisteren van het hartje van de baby, of als de baby blauw ziet, wordt deze aandoening vermoed. Vervolgens worden verschillende onderzoeken uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Pulmonale atresie moet zo snel mogelijk na de diagnose worden behandeld. De aandoening is niet volledig te genezen met medicatie. Medicatie en andere methoden worden echter gebruikt om het leven van de baby te redden en de toestand te stabiliseren totdat een operatie mogelijk is. De uiteindelijke oplossing bestaat uit een reeks operaties .

1. Onmiddellijke behandeling (medicijnen en procedures)

• Behandeling: Na de geboorte sluit een speciaal bloedvat (de ductus arteriosus) zich normaal gesproken. Het medicijn alprostadil wordt via een infuus toegediend om dit bloedvat open te houden. Wanneer dit bloedvat open is, kan een deel van het zuurstofarme bloed naar de longen stromen om zuurstof op te nemen. Dit is een tijdelijke oplossing.
• Behandelingen: Soms wordt een stent geplaatst om het bloedvat open te houden. Of er wordt een septostomie uitgevoerd om de opening tussen de twee bovenste hartkamers te vergroten. Deze ingrepen worden gedaan om de bloedstroom iets te verbeteren.

2. Operatie (chirurgie)

Het type operatie dat de baby nodig heeft, hangt af van de ontwikkeling van de rechterkant van zijn hart en of er gaten in het hart zitten.

Veel kinderen ondergaan een reeks van drie openhartoperaties , die binnen de eerste paar levensjaren van een baby worden uitgevoerd.

1. Eerste operatie (BTT-shunt): Deze wordt meestal binnen enkele dagen na de geboorte van de baby uitgevoerd. Hierbij wordt een klein kunstmatig buisje (shunt) aangesloten op een aftakking van een belangrijke slagader die het lichaam van bloed voorziet, namelijk de slagader die bloed naar de longen voert. Dit creëert een nieuwe route voor het bloed om naar de longen te stromen.

2. Tweede operatie (Glenn-procedure): Deze operatie wordt uitgevoerd wanneer de baby tussen de 4 en 8 maanden oud is. Hierbij wordt de eerder ingebrachte beademingsbuis verwijderd en wordt het zuurstofarme bloed uit het bovenlichaam rechtstreeks naar de longen geleid.

3. Derde operatie (Fontan-procedure): Dit is de laatste fase van deze reeks operaties. De baby is dan tussen de 2 en 4 jaar oud.Dit gebeurt tussendoor. Hier wordt het zuurstofarme bloed dat uit het onderste deel van het lichaam komt, ook rechtstreeks naar de longen geleid.

Zodra deze drie operaties zijn voltooid, zal al het zuurstofarme bloed in het lichaam rechtstreeks naar de longen stromen om zuurstof op te nemen, in plaats van naar de rechterkant van het hart.

Wat gebeurt er na de operatie?

Omdat dit grote operaties zijn, moet de baby ongeveer een tot twee weken in het ziekenhuis blijven, op de intensive care (ICU). De baby heeft dan onder andere een beademingsapparaat nodig, monitors om de hartfunctie in de gaten te houden en pijnstillers.

Sommige baby's kunnen na een operatie niet zelfstandig drinken aan de borst. In dat geval wordt de melk via een neusmaagsonde toegediend. Ook nadat u thuis bent, is het belangrijk om het gewicht en de groei van uw baby goed in de gaten te houden.

Naarmate u ouder wordt, heeft u mogelijk meer operaties of andere behandelingen nodig. Regelmatige medische controles zijn ook erg belangrijk, omdat er een risico bestaat op complicaties zoals hartritmestoornissen en hartfalen.