Heb je wel eens gehoord van de ziekte van Refsum? Laten we het eens hebben over deze zeldzame aandoening!

Heb je ooit gehoord van de ziekte van Refsum? Misschien is deze naam voor velen nieuw. Het is namelijk een zeer zeldzame, oftewel een genetische ziekte die zelden voorkomt. Maar het is wel belangrijk om van dit soort dingen op de hoogte te zijn. Vandaag zullen we de ziekte van Refsum op een eenvoudige, begrijpelijke manier toelichten.

Wat is Refsum-ziekte precies?

Simpel gezegd is de ziekte van Refsum een ​​genetische aandoening die twee verschillende organen aantast. Er is de infantiele vorm van de ziekte van Refsum en de volwassen vorm . Beide behoren tot een grote groep ziekten die 'peroxisomale aandoeningen' worden genoemd. Wat er gebeurt, is dat door bepaalde veranderingen (we noemen dit 'mutaties') in de genen in ons lichaam sommige soorten vetten niet goed kunnen worden afgebroken, oftewel niet verteerd. Als je deze aandoening hebt, verliest je lichaam de enzymen die helpen bij de afbraak van een bepaald type vet, namelijk fytinezuur. Het gevolg is dat fytinezuur zich in het lichaam begint op te hopen. Zie het als een beetje afval in huis dat problemen veroorzaakt.

Wat is het verschil tussen een volwassen Refsum en een jonge Refsum?

Bij beide vormen van de ziekte van Refsum zie je het verlies van gezichtsvermogen en de ophoping van fytinezuur in het lichaam, zoals ik eerder al noemde. Maar deze twee aandoeningen ontstaan ​​door veranderingen (mutaties) in twee verschillende genen, nog voordat we geboren zijn.

• Infantiele Refsum-ziekte: Dit is een van de aandoeningen die behoren tot het Zellweger-spectrum. De ziekte veroorzaakt symptomen bij baby's en jonge kinderen, zoals slappe spiertonus , slecht drinken , epileptische aanvallen , ontwikkelingsachterstand en leverziekte . Infantiele Refsum is een ernstiger aandoening dan de volwassen vorm van Refsum. De overlevingskans voor baby's met deze aandoening kan variëren, maar uiteindelijk kan de ziekte fataal zijn.

• Refsum-ziekte bij volwassenen: Deze vorm van de ziekte manifesteert zich meestal in de late kindertijd of later. De belangrijkste symptomen zijn verlies van gezichtsvermogen , verlies van reukvermogen , gevoelloosheid of zwakte in de ledematen en gehoorverlies . In tegenstelling tot infantiele Refsum-ziekte tast deze vorm de hersenen niet aan. Daarom worden epileptische aanvallen of ontwikkelingsachterstanden meestal niet gezien. Er bestaat echter wel een risico op ernstige hartproblemen op latere leeftijd.

Hoe vaak komt de ziekte van Refsum voor?

De ziekte van Refsum is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening. De infantiele vorm van de ziekte van Refsum komt voor bij ongeveer één op de honderdduizend mensen. De volwassen vorm van de ziekte van Refsum is nog zeldzamer en komt voor bij ongeveer één op de miljoen mensen. Je kunt je dus voorstellen hoe zeldzaam deze aandoening is.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Refsum?

De symptomen van de ziekte van Refsum variëren afhankelijk van de leeftijd waarop de symptomen zich voordoen.

Kinderlijke Refsum

Als uw baby de ziekte van Refsum heeft, kan hij of zij bij de geboorte erg slap aanvoelen, alsof hij of zij levenloos is. Ook kan het moeilijk zijn om borstvoeding te geven . De symptomen hangen af ​​van de ernst van de ziekte. Uw baby kan epileptische aanvallen krijgen of afwijkingen vertonen aan de volgende organen:

• Nieren (`(Nieren)`)
• Lever (`(Lever)`)
• Botten (vooral lange botten)

Baby's met ernstige vormen van de ziekte kunnen soms binnen het eerste levensjaar overlijden.

Oudere kinderen kunnen bijvoorbeeld het volgende meemaken:

• ontwikkelingsstoornissen
• Slechte groei
• Problemen met zien en horen

Volwassen Refsum

Het eerste symptoom van de ziekte van Refsum bij volwassenen is meestal verlies van nachtzicht . Dit wordt veroorzaakt door een aandoening genaamd retinitis pigmentosa. Uw kind kan dit verlies van nachtzicht opmerken tijdens de tienerjaren, rond de leeftijd van dertien of veertien jaar. Of het kan zijn dat er pas symptomen optreden als het kind volwassen is. Naarmate het kind ouder wordt, kan deze aandoening (retinitis pigmentosa) leiden tot verlies van het perifere zicht en uiteindelijk tot volledige blindheid .

Andere symptomen bij volwassen Refsum zijn onder andere:

• Verlies van reukvermogen (`(Anosmie)`)
• Gevoelloosheid of een branderig gevoel in de ledematen
• Gehoorverlies
• Evenwichtsproblemen
• Ichthyosis (ruwe, schilferige plekken op de huid)
• Wazig zicht, alsof er staar in de ogen ontstaat (`(Cataracten)`)
• Ernstige hartaandoeningen, bijvoorbeeld een onregelmatige hartslag (aritmie) of hartfalen.

Wat zijn de complicaties van de ziekte van Refsum?

Refsum bij zuigelingen is een zeer ernstige en invaliderende aandoening. Kinderen hebben ernstige problemen met eten, epileptische aanvallen, zien en horen. Hun levensverwachting wordt verkort door ademhalingsproblemen.

Bij volwassenen met Refsum verslechtert het zicht geleidelijk in de loop der tijd. Zwakte, gevoelloosheid en evenwichtsproblemen nemen ook geleidelijk toe. Soms, tijdens fysieke stress, bijvoorbeeld bij een ernstige ziekte of een operatie , kunnen de door mij genoemde niveaus van fytinezuur zeer hoog worden. Dan kan de hartslag onregelmatig worden of kan er extreme zwakte optreden. Indien onbehandeld, kunnen deze hartritmestoornissen zelfs levensbedreigend zijn.

Wat veroorzaakt de ziekte van Refsum?

De ziekte van Refsum wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een gen dat je bij de geboorte al hebt. Je kunt deze mutatie van je moeder, je vader of van beiden krijgen.

Er zijn meer dan twaalf genen die infantiele Refsum kunnen veroorzaken. De meest voorkomende hiervan zijn `(PEX1)` (ongeveer 60%), `(PEX6)` (ongeveer 15%), `(PEX12)` (ongeveer 7,6%) en `(PEX26)` (ongeveer 4,2%).

De volwassen vorm van de ziekte van Refsum wordt ook veroorzaakt door een genetische mutatie die bij de geboorte aanwezig is en van generatie op generatie wordt doorgegeven. Ongeveer negen op de tien mensen met de volwassen vorm van de ziekte van Refsum hebben een mutatie in het gen `(PHYH)`. De meeste anderen hebben een mutatie in het gen `(PEX7)`.

Zie het als een kleine fabriek in ons lichaam waar een belangrijke machine kapotgaat. Dergelijke problemen ontstaan ​​wanneer die machines, die we genen noemen, niet goed functioneren.

Hoe wordt de ziekte van Refsum gediagnosticeerd?

Afhankelijk van uw leeftijd gebruiken artsen verschillende tests om de ziekte van Refsum vast te stellen. Ze kunnen ook genetische tests uitvoeren om te zoeken naar genetische mutaties die de ziekte van Refsum veroorzaken.

• Voor Refsum bij zuigelingen: De meest voorkomende tests zijn het meten van zeer lange-keten vetzuren (VLA), fytanisch zuur (FLA) en pristanisch zuur (PRA).
• Voor volwassenen met Refsum: Uw arts kan eerst een bloedmonster afnemen en uw fytinezuurgehalte testen.

Hoe wordt de ziekte van Refsum behandeld?

Behandeling voor infantiele refsum

Als uw kind de infantiele vorm van de ziekte van Refsum heeft, zal de arts de behandeling bepalen op basis van de symptomen van het kind. Dit kan onder andere het volgende inhouden:

• Sondevoeding
• Cataractverwijdering (`(Cataractverwijdering)`)
• Bril
• Hoorapparaten (`(Hoorapparaten)`)
• Vitaminen
• Medicijnen tegen epileptische aanvallen
• Diverse therapieën en vroegtijdige interventiediensten voor ontwikkelingsachterstanden (`(therapieën/vroegtijdige interventiediensten)`)

Behandeling voor volwassen Refsum

Bij de behandeling van de ziekte van Refsum bij volwassenen kan het nodig zijn om voedingsmiddelen te beperken die de hoeveelheid fytinezuur in uw lichaam verhogen. Bijvoorbeeld:

• Rundvlees en lamsvlees
• Zuivelproducten
• Vette vis, zoals kabeljauw, tonijn of schelvis.

Sommige mensen hebben mogelijk ook een behandeling nodig die 'plasmaferese' heet om de ophoping van 'fytanisch zuur' onder controle te houden. Bij 'plasmaferese' neemt een arts wat bloed af, filtert het overtollige 'fytanisch zuur' eruit en geeft dat bloed vervolgens terug aan de patiënt. Hoewel dit een vrij gecompliceerde behandeling is, is het voor sommige mensen zeer gunstig.

Vereist de ziekte van Refsum een ​​behandeling voor hartaandoeningen?

Bij volwassenen met de ziekte van Refsum kan het nodig zijn om de hartslag te reguleren als er plotseling een onregelmatige hartslag optreedt. Dit kan onder andere het volgende omvatten:

• Soorten medicijnen:Medicijnen zoals bètablokkers, calciumkanaalblokkers of anticoagulantia, die de bloedstolling verminderen, worden gegeven om de hartslag te reguleren of het risico op een beroerte te verlagen.
• Cardioversie: Het toedienen van een gecontroleerde elektrische schok om het normale hartslagpatroon te herstellen.
• Implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD): Dit is een apparaat dat onder uw huid wordt geïmplanteerd. Het controleert en reguleert uw hartslag.
• Katheterablatie: Dit is een minimaal invasieve procedure waarbij opzettelijk beschadigd hartweefsel wordt aangebracht om een ​​onregelmatige hartslag te onderbreken.

Wat kan iemand met de ziekte van Refsum verwachten?

Kinderen met infantiel Refsum hebben meestal ernstige ontwikkelingsachterstanden en vereisen uitgebreide medische zorg. Helaas verkort de ernst en aard van de aandoening, ondanks de beste zorg, de levensverwachting van deze kinderen.

Veel mensen met Refsum op volwassen leeftijd slagen erin hun symptomen onder controle te houden door voedingsmiddelen met een hoog gehalte aan fytinezuur te beperken. Met behandeling verdwijnen symptomen zoals een droge huid en gevoelloosheid vaak. U kunt echter te maken krijgen met langdurige problemen met uw zicht of gehoor. Sommige mensen zullen hun verloren reukvermogen mogelijk nooit meer terugkrijgen.

Hoe kan ik het risico op de ziekte van Refsum verlagen?

Omdat de ziekte van Refsum een ​​genetische aandoening is, bestaat er geen manier om deze te voorkomen.

Als u de ziekte van Refsum heeft, of denkt dat u drager bent van de ziekte, kunt u overwegen om een ​​genetische test te laten doen. Met een genetische test kan de genmutatie worden opgespoord die de ziekte van Refsum veroorzaakt. Een genetisch adviseur kan u helpen de testresultaten te begrijpen en de kans uitleggen dat uw kinderen de genetische aandoening zullen erven.

Wat moet ik mijn dokter vragen?

Als u de ziekte van Refsum heeft, of vermoedt dat u deze heeft, kunt u uw arts vragen stellen zoals deze:

• Wat zijn de eerste symptomen van de ziekte van Refsum?
• Welke tests worden gebruikt om de ziekte van Refsum te diagnosticeren?
• Welke behandelingsopties zijn er voor de ziekte van Refsum?
• Moet ik een genetische test laten doen voor de ziekte van Refsum?
• Wat is de kans dat mijn kind de ziekte van Refsum erft?

Het is normaal om bang te zijn als je hoort dat jij of je kind een zeldzame genetische ziekte heeft. Een diagnose is echter de eerste stap om te begrijpen wat er aan de hand is.

Samenvattend (Belangrijkste boodschap)

De ziekte van Refsum is een zeldzame en complexe aandoening. Met een juiste diagnose en snelle behandeling kan de ziekte echter goed behandeld worden.Met de juiste behandeling, vooral bij volwassenen met de ziekte van Refsum, is het mogelijk de symptomen onder controle te houden en een goed leven te leiden. Hoewel de aandoening bij zuigelingen met de ziekte van Refsum uitdagender is, is het van groot belang het kind de best mogelijke zorg en ondersteuning te bieden.

Als u hierover nog vragen hebt, of als u vermoedt dat iemand in uw familie deze symptomen heeft, aarzel dan niet om medisch advies in te winnen. Het kan ook erg nuttig zijn om deel te nemen aan steungroepen voor mensen met deze zeldzame ziekten en hun families. Hoewel ieders ervaring anders is, kan praten met anderen u helpen om u minder alleen te voelen.

Refsum -ziekte, genetische ziekten, fytinezuur, zichtproblemen, gehoorverlies, Refsum bij baby's, Refsum bij volwassenen