Heeft u ook moeite met zien in het donker? Gaat uw gezichtsvermogen geleidelijk achteruit? Laten we meer te weten komen over retinitis pigmentosa (RP)!

Heeft u wel eens moeite met autorijden in het donker of bij weinig licht? Of bent u wel eens tegen iemand aangereden zonder dat u diegene zag aankomen? Als u dit heeft meegemaakt, kan de oorzaak een oogaandoening zijn die retinitis pigmentosa (RP) heet. Maak u geen zorgen, dit is geen veelvoorkomende aandoening, maar het is wel belangrijk om er rekening mee te houden. Laten we er eens dieper op ingaan.

Wat is retinitis pigmentosa (RP)? Waarom is het zo belangrijk?

Eenvoudig gezegd is 'retinitis pigmentosa' (RP) een algemene naam voor een groep oogziekten die van generatie op generatie kunnen worden doorgegeven. Het tast voornamelijk het netvlies in het oog aan.

Stel je je oog voor als een ouderwetse filmcamera. De foto in die camera's wordt vastgelegd op film. Zo werkt het ook in je oog: achterin zit een heel gevoelig, lichtgevoelig membraan, het netvlies. Wanneer het licht van de dingen die we zien op het netvlies valt, zet het dat licht om in elektrische signalen. Die signalen gaan vervolgens naar de hersenen en dan zien we: 'Oh, dit is dat, dit is dat.'

Als het netvlies niet goed functioneert, is het net alsof de film in de camera beschadigd is. Hoe hard je ook scherpstelt, de foto zal niet scherp zijn. Op dezelfde manier zal een aangetast netvlies, zelfs als je een bril of contactlenzen draagt, je zicht beïnvloeden.

Het netvlies bevat speciale zenuwcellen die reageren op licht. Deze worden fotoreceptorcellen genoemd. Er zijn twee soorten: staafjes en kegeltjes. Staafjes helpen ons om te zien bij weinig licht, vooral 's nachts. Kegeltjes helpen ons om kleuren en fijne details scherp te zien. Naast deze cellen bevindt zich in het netvlies ook een ander type cel, namelijk retinale pigmentepitheelcellen. Al deze cellen werken samen om ons een goed zicht te geven.

Retinitis pigmentosa (RP) en andere erfelijke netvliesaandoeningen (IRD's) worden veroorzaakt door veranderingen in de genen die ervoor zorgen dat deze cellen goed functioneren, zogenaamde genetische mutaties . Hierdoor verzwakken de cellen geleidelijk en stoppen ze uiteindelijk met functioneren.

RP is geen op zichzelf staande ziekte. Omdat het een groep aandoeningen betreft, kan het gezichtsvermogen van persoon tot persoon verschillen. Veel mensen ontwikkelen een verminderd gezichtsvermogen en sommige mensen verliezen hun zicht volledig. Deze veranderingen in het gezichtsvermogen beginnen meestal in de kindertijd. Maar soms verlopen deze veranderingen zo geleidelijk dat je ze niet eens merkt. Bij sommige mensen treedt het verlies van gezichtsvermogen snel op. Bij sommige vormen van RP stopt het verlies van gezichtsvermogen op een bepaald niveau.

Het belangrijkste is dat retinitis pigmentosa meestal beide ogen aantast .

Wat zijn de symptomen van RP? Welke invloed heeft het op je?

De symptomen van retinitis pigmentosa verschijnen niet plotseling, maar geleidelijk. Hieronder volgen enkele van de eerste symptomen:

• Problemen met nachtzicht: U kunt merken dat u 's nachts moeite heeft met zien, vooral bij weinig licht. Dit kan lastig zijn wanneer u 's nachts over straat loopt of binnenshuis bij weinig licht.
• Problemen met zien bij weinig licht: Het kan moeilijk zijn om dingen scherp te zien, niet alleen 's nachts, maar ook in ruimtes zoals een halfdonkere kamer of een bioscoop.
• Blinde vlekken in het perifere zicht: Hoewel je kunt zien waar je naar kijkt, zie je mogelijk niet wat er om je heen gebeurt, zoals een voertuig dat van opzij komt of iemand die je nadert. Dit is de reden waarom sommige mensen per ongeluk ergens tegenaan botsen.

Na verloop van tijd kunnen er andere symptomen optreden. Deze omvatten:

• Gevoel van fonkelend of flitsend licht: Sommige mensen kunnen lichtflitsen ervaren of het gevoel hebben door de bliksem getroffen te worden.
• Tunnelvisie (alleen centraal zicht): Dit is alsof je door een buis naar de wereld kijkt. Je ziet alleen wat recht voor je is en niets om je heen.
• Fotofobie - Gevoeligheid voor of ongemak bij fel licht: de ogen worden blauw en het wordt moeilijk om te zien bij blootstelling aan zonlicht of fel licht.
• Verlies van het vermogen om kleuren te zien: Kleuren lijken mogelijk niet meer zo helder of scherp als voorheen.
• Ernstig slechtziendheid: In ernstige gevallen kan het gezichtsvermogen sterk verminderd zijn.

Belangrijk: Als u een of meer van deze symptomen heeft, is het raadzaam zo snel mogelijk een oogarts te raadplegen.

Waarom ontstaat retinitis pigmentosa? Wat is de oorzaak hiervan?

De belangrijkste oorzaak van retinitis pigmentosa (RP) en andere erfelijke netvliesaandoeningen (IRD's) zijn bepaalde veranderingen (genetische mutaties) in onze genen . Deze genen produceren de cellen in ons netvlies en zorgen ervoor dat ze goed functioneren. Wanneer er een fout of verandering in deze genen optreedt, kunnen die cellen niet goed functioneren. Na verloop van tijd sterven die cellen beetje bij beetje af. Daardoor neemt het zicht geleidelijk af.

Omdat het erfelijk is, kunnen kinderen deze genetische veranderingen van hun ouders erven. Maar dat betekent niet altijd dat je de aandoening ook zult ontwikkelen, alleen omdat iemand in je familie het heeft. Het is ook mogelijk dat je de aandoening ontwikkelt zonder dat iemand in je familie het heeft. Daarom is genetisch onderzoek zo belangrijk.

Hoe wijdverbreid is deze situatie wereldwijd?

Volgens statistieken in Europa en Amerika heeft één op de 3.500 tot 4.000 mensen mogelijk retinitis pigmentosa. Wereldwijd lijden naar schatting zo'n twee miljoen mensen aan deze aandoening. Ook in Sri Lanka zijn er mensen met deze aandoening. Daarom is het belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

Hoe stellen artsen de diagnose retinitis pigmentosa (RP)?

Als u vermoedt dat u RP heeft, zal uw arts verschillende onderzoeken uitvoeren. Regelmatige oogonderzoeken zijn erg belangrijk.

Oogonderzoek met verwijde pupillen en gezichtsveldonderzoek.

Hierbij voert de optometrist of oogarts de volgende handelingen uit:

• Ze zeggen dat je de waarschuwingssignalen moet lezen.
• Het geeft aan dat je met beide ogen naar een object moet kijken.
• De oogdruk wordt gemeten.
• Een gezichtsveldonderzoek controleert uw perifere zicht.
• Observeer hoe de pupil van je oog reageert op licht.
• De pupillen worden verwijd door oogdruppels in het oog te doen. Hierdoor kan het netvlies nauwkeuriger worden onderzocht.
• Je kunt ook foto's maken van het netvlies.

Elektroretinografie (ERG)-test

Dit is een speciale test. Deze meet hoe uw netvlies reageert op licht. Het meet hoe goed de verschillende cellen in uw netvlies (de staafjes en kegeltjes waar we het eerder over hadden) functioneren. Hierbij worden verschillende lichtflitsen voor uw ogen gehouden. Het is onderdeel van een groep tests die oftalmologische elektrofysiologische tests worden genoemd. Deze tests onderzoeken ook hoe uw ogen en hersenen de beelden verwerken.

Optische coherentietomografie (OCT)-scan

Dit is een niet-invasieve test. Met deze OCT-scan kan de dikte van uw netvlies worden gemeten en de gezondheid van de verschillende lagen worden geanalyseerd. U hoeft alleen maar naar een doelwit te kijken, waarna een speciale camera foto's maakt van de binnenkant van uw oog.

`Fundus Autofluorescentie (FAF)`-test

Dit is ook een niet-invasieve beeldvormende test waarbij foto's van het oog worden gemaakt. Deze test kan veel informatie verschaffen over de gezondheid van het netvlies. Hij wordt gebruikt voor de diagnose, behandeling en monitoring van de aandoening.

Naast deze tests kan uw arts ook genetisch onderzoek en een genetisch adviseur aanbevelen.Je kunt ook een bezoek voorstellen. Want als je precies weet welke genetische mutatie RP veroorzaakt, krijg je een idee van hoe de ziekte zich in de toekomst zal ontwikkelen en of andere familieleden erdoor getroffen worden. Het is ook belangrijk om nieuwe behandelingen te ondergaan, zoals gentherapie, of deel te nemen aan gerelateerde klinische studies.

Wat zijn de behandelingen voor deze aandoening, retinitis pigmentosa (RP)? Hoe wordt het behandeld?

Er zijn de afgelopen jaren inderdaad grote vooruitgangen geboekt in de behandeling van retinitis pigmentosa (RP) en andere erfelijke retinale degeneraties (IRD's), met name dankzij de veelbelovende nieuwe behandelingen zoals gentherapie.

Hieronder volgen enkele manieren om RP momenteel te beheren:

• Hulpmiddelen voor slechtzienden: Er bestaan ​​verschillende soorten vergrootglazen, speciale brillen en zelfs technologische apparaten die kunnen identificeren wat of wie iets is wanneer je ernaar wijst.
• Bescherming tegen de zon: Het is belangrijk om een ​​zonnebril te dragen en blootstelling aan fel licht te beperken, aangezien fel licht RP soms kan verergeren.
• Behandeling van andere gerelateerde aandoeningen: Behandeling van aandoeningen zoals cystoïd macula-oedeem (CME) (een ophoping van vocht in het midden van het netvlies) die kunnen voorkomen bij RP.
• Behandeling van staar: Sommige mensen met RP kunnen staar ontwikkelen. Als dit gebeurt, kan deze operatief worden verwijderd.

Laten we wat meer leren over gentherapie.

De Amerikaanse FDA heeft een gentherapieproduct genaamd voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) goedgekeurd voor de behandeling van een specifiek type RP. Mensen met mutaties in beide kopieën van het RP65-gen kunnen baat hebben bij deze behandeling. Dit specifieke type RP komt echter slechts bij een beperkt aantal mensen voor.

Er lopen momenteel diverse klinische onderzoeken naar gentherapie voor andere vormen van RP en IRD's, waardoor er in de toekomst meer behandelingen verwacht worden.

Voor mensen met een zeer ernstige vorm van retinitis pigmentosa (RP) kan in sommige gevallen een retinale prothese worden overwogen.

Is er een manier om de ontwikkeling van retinitis pigmentosa (RP) te voorkomen?

Omdat retinitis pigmentosa vaak erfelijk is, kan het niet volledig worden voorkomen.

Er zijn echter wel dingen die u kunt doen om uw ogen zo gezond mogelijk te houden:

• Ga regelmatig naar een oogarts om je ogen te laten controleren. Zo kun je eventuele problemen in een vroeg stadium opsporen.
• Draag een zonnebril en bescherm je ogen tegen fel licht.
• Leef gezond. Eet goed en sport op een verantwoorde manier.

Wat kun je verwachten als je RP hebt?

Retinitis pigmentosa verloopt niet bij iedereen op dezelfde manier of in hetzelfde tempo. Dit komt doordat er veel verschillende genen bij betrokken zijn. Afhankelijk van het gen is de manier waarop de ziekte zich bij elke persoon manifesteert anders. Daarom is genetisch onderzoek en genetische counseling zo belangrijk.

Vraag uw arts naar lopende klinische onderzoeken, steungroepen en visuele hulpmiddelen.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Ga in het algemeen regelmatig naar uw oogarts. Raadpleeg ook direct uw arts als u nieuwe symptomen ontwikkelt of als uw symptomen verergeren. Bijvoorbeeld:

• Als u merkt dat uw zicht achteruitgaat (scherpte of kleurenzicht).
• Als u nieuwe pijn of ongemak in uw ogen ervaart.

Onthoud: Er bestaan ​​veel soorten retinitis pigmentosa, en niet alle soorten leiden tot volledig verlies van het gezichtsvermogen. De beste manier om uw zicht te beschermen en er zoveel mogelijk van te profiteren, is door regelmatig uw ogen te laten controleren en de instructies van uw arts op te volgen.

Kortom, onthoud dit! (Belangrijkste boodschap)

Retinitis pigmentosa (RP) is een ernstige aandoening die serieus genomen moet worden. Als u zich er echter van bewust bent en de nodige stappen onderneemt, kunt u uzelf helpen een normaal leven te leiden.

• Wees niet bang, informeer jezelf: Als bij jou RP is vastgesteld, zorg er dan voor dat je goed geïnformeerd bent. Stel je arts vragen.
• Regelmatige controles: Laat uw ogen regelmatig controleren, zoals aanbevolen door uw oogarts.
• Genetische testen en counseling: Deze zijn erg belangrijk om uw exacte aandoening te begrijpen.
• Zoek steun: Praat erover met familie en vrienden. Sluit je indien nodig aan bij steungroepen. Je bent niet alleen.
• Wees op de hoogte van nieuwe behandelingen: de medische wetenschap ontwikkelt zich voortdurend. Vraag uw arts naar nieuwe behandelingen en klinische onderzoeken.

Er zijn veel dingen die u kunt doen om uw ogen te beschermen. Het belangrijkste is om het juiste te doen en de hoop niet op te geven.

Retinitis pigmentosa, RP, oogziekten, gezichtsverlies, nachtblindheid, genetische ziekten, netvlies, gezichtsvermogen