Is er een probleem met de groei van uw kind? Laten we het hebben over de zeldzame aandoening Robinow-syndroom.

Soms maken we ons zorgen over de kleine dingen in de ontwikkeling van onze kinderen, nietwaar? Sommige kinderen ontwikkelen zich net iets anders, of hun ledematen ontwikkelen zich niet zoals we verwachten. Vandaag gaan we het hebben over een zeer zeldzame genetische aandoening. Dit heet het Robinow-syndroom, of kortweg "Robinow Syndrome". Schrik niet als je dit hoort, want het komt niet vaak voor. Het is echter wel belangrijk dat iedereen hiervan op de hoogte is.

Wat is het Robinow-syndroom?

Simpel gezegd is het Robinow-syndroom een ​​zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van het skelet en andere lichaamsdelen van een kind beïnvloedt. Zo kunnen de armen, benen en vingers van sommige kinderen korter zijn dan normaal. Ze kunnen ook een kromme wervelkolom hebben (ook wel scoliose genoemd), een lage ribbenkast, afwijkende gelaatstrekken, genitale afwijkingen en soms een ontwikkelingsachterstand.

Artsen gebruiken verschillende andere namen voor deze aandoening. Het is goed om die ook te kennen:

• `Acrale dysostose met gezichts- en genitale afwijkingen` (dat wil zeggen, gezichts- en genitale afwijkingen met problemen in de botten van de ledematen).
• 'Foetaal gezichtssyndroom' (zo genoemd omdat het gezicht van de baby lijkt op het gezicht van een foetus in de baarmoeder).
• Mesomelische dwerggroei met kleine geslachtsorganen (verkorting van de middelste delen van de ledematen en kleine geslachtsorganen).
• `Robinow-dwerggroei`.
• `Robinow-Silverman-syndroom` of `Robinow-Silverman-Smith-syndroom`.

Hoewel er veel verschillende namen voor zijn, verwijzen ze allemaal naar dezelfde medische aandoening.

Bestaan ​​er twee typen Robinow-syndroom?

Ja, er zijn twee hoofdtypen van het Robinow-syndroom. Dat zijn:

1. Autosomaal recessief type: Dit klinkt misschien wat ingewikkeld, maar simpel gezegd: om dit type te ontwikkelen, moet het kind de betreffende genetische variant van beide ouders erven.

2. Autosomaal dominante vorm: Bij dit type kan de ziekte optreden, ongeacht of de betreffende genetische verandering van één ouder wordt geërfd of dat er willekeurig een nieuwe genetische verandering optreedt.

Deze twee typen verschillen van elkaar:

• Afhankelijk van de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt.
• Afhankelijk van hoe iemand deze ziekte erft .
• Volgens de getoonde tekenen en symptomen .
• Afhankelijk van de ernst van de ziekte.

Hoe zeldzaam is het Robinow-syndroom?

Dit is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening . Volgens medische gegevens is de autosomaal recessieve vorm wereldwijd in minder dan 200 gevallen gerapporteerd. De autosomaal dominante vorm is ook slechts in ongeveer 50 families gerapporteerd. Je kunt je dus voorstellen hoe zeldzaam dit is.

Waarom ontstaat het Robinow-syndroom?

De voornaamste oorzaak hiervan is een genetische mutatie . Alles in ons lichaam wordt aangestuurd door genen. Dus als er een verandering of defect in deze genen optreedt, ontstaan ​​deze aandoeningen.

• Autosomaal recessief Robin-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd ROR2. Wetenschappers denken dat het eiwit dat door dit ROR2-gen wordt geproduceerd, bijdraagt ​​aan de ontwikkeling van ons skelet, hart en geslachtsorganen. Wanneer er een probleem is met dit gen, wordt het eiwit dus niet goed gevormd.
• Het autosomaal dominante Robino-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in verschillende genen (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Deze genen dragen ook bij aan de productie van eiwitten die verband houden met de vroege embryonale ontwikkeling. Hun functies zijn echter nog niet volledig opgehelderd.

Het vreemde is echter dat het Robinow-syndroom soms ook kan optreden zonder dat er genetische veranderingen worden gevonden. Wetenschappers weten nog steeds niet precies waarom dit gebeurt.

Hoe wordt het Robinow-syndroom overgeërfd?

We hebben al gesproken over twee belangrijke manieren om dit te erven. Laten we dat eens wat gedetailleerder bekijken.

• Als recessieve aandoening: Dit treedt op wanneer een kind twee kopieën van het afwijkende gen erft – van beide ouders. Het is belangrijk om te weten dat beide ouders drager kunnen zijn van het gen, maar geen symptomen hoeven te vertonen . Het is alsof ze het gen in hun lichaam dragen, maar dan in het geheim. Als twee van zulke dragers een kind krijgen, is er ongeveer 25% kans dat het kind het autosomaal recessieve Robin-syndroom ontwikkelt. Dit betekent dat niet elk kind met deze aandoening geboren zal worden, maar dat er wel een risico bestaat.
• Dominante aandoening: Dit is wanneer een kind het afwijkende gen van slechts één ouder erft. Soms kan er ook een nieuwe genetische verandering (spontane mutatie) optreden, willekeurig, dus zonder duidelijke reden, terwijl het kind zich in de baarmoeder ontwikkelt. Het is moeilijk om precies te zeggen waarom dergelijke willekeurige veranderingen optreden.

Soms kan iemand drager zijn van deze genetische mutatie zonder het te weten. Daarom kan een kind deze aandoening soms ontwikkelen, zelfs als niemand in de familie eraan lijdt.

Wat zijn de symptomen van een kind met het Robinow-syndroom?

De symptomen hiervan kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Het hangt af van het type ziekte en de ernst ervan. Zoals eerder vermeld, vertoont de autosomaal recessieve vorm doorgaans iets meer symptomen.

Afwijkingen die op het gezicht zijn waargenomen:

Kinderen met deze aandoening hebben bepaalde gelaatstrekken. Deze worden soms "foetale gelaatstrekken" genoemd, omdat ze lijken op de gelaatstrekken van een foetus in de baarmoeder. Deze gelaatstrekken omvatten:

• Een breed of uitstekend voorhoofd.
• De oren kunnen op een ongebruikelijke manier geplaatst zijn, bijvoorbeeld laag op het hoofd of licht gedraaid.
• Een hoofd dat groter is dan normaal (`(Macrocefalie)`) .
• De diepe groef (philtrum) in het midden van de bovenlip is lang en diep.
• Uitpuilende, wijd uit elkaar staande ogen.
• Een korte, opstaande neus.
• Een kleine kin of onderkin.
• Een driehoekige mond.
• Een brede of ingezonken neusbrug (de bovenkant van de neus).

Kenmerken die in het skelet te zien zijn:

Dit zijn de belangrijkste veranderingen die in botten worden waargenomen:

• Een scoliose (scoliose) .
• Groeivertraging en kleine gestalte.
• Tandheelkundige problemen. Bijvoorbeeld scheve tanden, overmatig tandvlees of een gespleten gehemelte.
• De ribben kunnen aan elkaar vastzitten, of er kunnen ribben ontbreken.
• Verkorting van de botten in de armen en benen.
• Verkorting van de vingers (handen en voeten) (`(Brachydactylie)`) .

Overige symptomen:

Daarnaast zijn er nog andere kenmerken te zien:

• Ontwikkelingsachterstand . Maar het belangrijkste om hier te vermelden is dat veel kinderen met het Robinow-syndroom later in hun leven geen verstandelijke beperkingen ontwikkelen. Dit betekent dat hun leervermogen normaal kan zijn.
• Nier- of hartproblemen.
• Onderontwikkelde geslachtsorganen. Soms kunnen de geslachtsorganen zo gepositioneerd zijn dat het moeilijk is om duidelijk vast te stellen of het kind een jongen of een meisje is.

Wat is het osteosclerotisch Robinow-syndroom?

Bij een klein aantal mensen met het autosomaal dominante Robinow-syndroom (specifiek veroorzaakt door een mutatie in het DVL1-gen) kunnen de botten dikker of harder zijn dan normaal . Artsen noemen deze aandoening osteosclerotisch Robinow-syndroom.

Hoe wordt het Robinow-syndroom gediagnosticeerd?

Deze aandoening wordt meestal vastgesteld door de fysieke kenmerken van het kind te onderzoeken. Wanneer een arts het kind zorgvuldig onderzoekt, zal hij of zij letten op de bovengenoemde symptomen.

"O dokter, het gezichtje van mijn baby ziet er een beetje anders uit dan dat van andere kinderen... Zijn ledematen voelen een beetje korter aan..." Sommige ouders beginnen met dit soort opmerkingen.

Om de diagnose te bevestigen, is echter een speciale genetische test (moleculair genetische test) nodig om te zien of er een genetische verandering is . Deze test wordt in het laboratorium uitgevoerd door middel van de volgende tests:

• Een bloedmonster
• Een speekselmonster
• Een wangslijmvliesuitstrijkje
• Soms een klein stukje huid.

Als iemand in uw familie het Robinow-syndroom heeft...

In zo'n geval kunnen artsen adviseren om de foetus tijdens de zwangerschap op deze aandoening te testen. Hiervoor geldt het volgende:

• Een test genaamd "vlokkentest" kan worden uitgevoerd door een klein stukje weefsel uit de placenta te nemen.
• Als alternatief kan een genetische test (`(genetische vruchtwaterpunctie)`) worden uitgevoerd, waarbij een monster van het vruchtwater rond de baby wordt genomen.

Omdat deze tests enigszins complex zijn, worden ze alleen op medisch advies uitgevoerd.

Hoe wordt een kind met het Robinow-syndroom behandeld?

De behandeling hiervoor verschilt van persoon tot persoon . Het hangt af van de symptomen van het kind. Vaak zal een team van specialisten uit verschillende vakgebieden het kind behandelen. Dit team kan bestaan ​​uit:

• Cardioloog – als u hartproblemen heeft.
• Tandarts, orthodontist of kaakchirurg – voor problemen met tanden en kaken.
• Endocrinoloog – Voor hormonale problemen gerelateerd aan de ontwikkeling van de geslachtsorganen.
• Kinderarts – Controleer de algemene gezondheid van het kind.
• Fysiotherapeut – verbetering van beweging en lichaamsfuncties.
• Orthopedisch chirurg – voor problemen met botten en gewrichten.

De volgende behandelingen kunnen worden toegepast:

• Breng speciale verbanden of gipsverbanden aan om de aangetaste botten te ondersteunen.
• Gebruik speciale tandheelkundige hulpmiddelen (beugels en andere orthodontische apparaten) om tandproblemen te corrigeren.
• Geef hormoontherapie om de groei of de ontwikkeling van de geslachtsorganen te bevorderen.
• Doe specifieke oefeningen om het lichaam te versterken en de functies te verbeteren.
• Een operatie om afwijkingen aan het skelet of de geslachtsorganen te corrigeren.

Naast dit alles adviseren artsen mensen met het Robinow-syndroom en hun families ook om genetische counseling te zoeken. Dit kan hen helpen de aandoening beter te begrijpen, hoe deze wordt overgeërfd en waar ze op moeten letten bij het krijgen van kinderen in de toekomst.

Kan het Robinow-syndroom worden voorkomen?

Sterker nog, tenzij stellen een pre-implantatie genetische test ondergaan, is er geen manier om de genetische mutatie die het Robinow-syndroom veroorzaakt te voorkomen. Als u of iemand in uw familie deze aandoening heeft, kunt u het beste met een arts of genetisch adviseur praten. Zij kunnen u adviseren over de kans dat u de aandoening doorgeeft aan toekomstige generaties.

Wat is de toekomst voor iemand met het Robinow-syndroom?

De prognose voor iemand met deze aandoening verschilt van persoon tot persoon . Deze hangt af van de symptomen en de ernst ervan. Zeldzame hart- en nierproblemen kunnen de levensverwachting verkorten. De meeste mensen leiden echter een normaal leven met goede medische zorg en ondersteuning.

Als mijn kind het Robinow-syndroom heeft, wat moet ik de dokter dan nog meer vragen?

Als bij uw kind deze aandoening wordt vastgesteld, kunt u de artsen de volgende vragen stellen. Deze vragen zullen u zeer van pas komen:

• "Dokter, welk type Robinow-syndroom heeft mijn kind? " (Dat wil zeggen, is het autosomaal recessief of dominant?).
• " Moeten we een operatie overwegen om afwijkingen aan de botten of geslachtsorganen te corrigeren? "
• "Zal mijn kind een ontwikkelingsachterstand hebben?"
• Heeft u hart- of nierproblemen ?
• " Welke specialisten moeten we raadplegen? Hoe vaak moeten we ze bezoeken?"
• " Welke symptomen moeten me in het bijzonder zorgen baren? Moet ik contact met u opnemen als ik zoiets zie?"
• " Zal deze aandoening de levensverwachting van mijn kind verkorten? "
• "Zijn er steungroepen die ons kunnen helpen om met deze situatie om te gaan?"
• "Raadt u genetische counseling aan?"
• "Is het een goed idee om de rest van onze familie genetisch te laten testen ?"

Houd deze vragen in gedachten. Door ze te stellen, krijgt u de beste behandeling en ondersteuning voor uzelf en uw kind.

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Het Robinow-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening. Het kan botafwijkingen, opvallende gelaatstrekken, problemen met de geslachtsorganen en andere problemen veroorzaken. Maak je geen zorgen , dit overkomt niet de meeste mensen.

Als u echter denkt dat uw kind een van deze symptomen heeft, raadpleeg dan onmiddellijk een gekwalificeerde arts . Specialisten kunnen sommige afwijkingen aan het skelet en de geslachtsorganen corrigeren en uw kind helpen beter te functioneren. Met de juiste medische zorg, fysiotherapie en de liefde en steun van familie kunnen deze kinderen hun volledige potentieel bereiken.

Robino -syndroom, genetische ziekten, kinderontwikkeling, botafwijkingen, gelaatstrekken, genetische counseling, zeldzame ziekten