Heeft u onverklaarbare bultjes of knobbeltjes op uw lichaam? Het zou schwannomatose kunnen zijn!

Voelt u soms een constante, onverklaarbare pijn in uw lichaam? Of voelt u soms kleine bultjes onder uw huid? Hoewel we hier meestal niet veel aandacht aan besteden, kunnen het soms symptomen zijn van een medische aandoening. Vandaag gaan we het hebben over een medische aandoening waar je zelden van hoort, maar die wel belangrijk is om te kennen. Het gaat om een ​​aandoening die 'schwannomatose' heet.

Wat is schwannomatose? Laten we het eenvoudig uitleggen!

Simpel gezegd is schwannomatose een aandoening die wordt veroorzaakt door bepaalde veranderingen in onze genen. Hierbij ontwikkelen zich tumoren in het zenuwstelsel, oftewel in de zenuwen. We noemen deze tumoren 'schwannomen'. Deze 'schwannomen' ontstaan ​​uit een speciaal type cel dat onze zenuwen omringt en als isolator fungeert. Deze cellen worden 'Schwann-cellen' genoemd. Ze komen voornamelijk voor in ons perifere zenuwstelsel , oftewel in de zenuwen die vanuit de hersenen en het ruggenmerg lopen, in de zenuwwortels en waar de zenuwen verbonden zijn met de spieren.

Schwannomatose is een aandoening die zich meestal manifesteert met chronische pijn bij jonge volwassenen tussen de 20 en 40 jaar. Het is een vorm van neurofibromatose, een groep tumoren die zich in het zenuwstelsel vormen.

Bestaan ​​er verschillende vormen van schwannomatose?

Ja, er bestaan ​​verschillende hoofdtypen schwannomatose. Deze worden ingedeeld op basis van de genetische variant die elk type veroorzaakt. Deze typen zijn:

• `NF2`-gerelateerde `schwannomatose` (voorheen `neurofibromatose type 2` genoemd).
• `SMARCB1` - gerelateerd aan `schwannomatosis`.
• `LZTR1` - gerelateerd aan `schwannomatosis`.
• `22q` - gerelateerde `schwannomatose` (dit wordt veroorzaakt door een verandering in een deel van chromosoom 22).
• Schwannomatose niet anders gespecificeerd (NOS).
• Schwannomatose niet elders geclassificeerd (NEC).

Hoewel deze namen misschien wat ingewikkeld lijken, is deze categorisering een grote hulp voor artsen bij het nauwkeurig diagnosticeren van de ziekte en het geven van passend advies.

Hoe zeldzaam is deze aandoening, genaamd 'schwannomatose'?

Schwannomatose is de zeldzaamste vorm van neurofibromatose. De exacte schattingen van het aantal mensen dat eraan lijdt, lopen uiteen. Sommige studies suggereren dat NF2-gerelateerde schwannomatose ongeveer één op de 30.000 mensen treft. Wanneer de andere typen worden gecombineerd, treft het ongeveer één op de 70.000 mensen .

Niet iedereen die een schwannoom ontwikkelt, heeft schwannomatose. Bij schwannomatose ontstaan ​​meerdere schwannomen. Over het algemeen komt een enkel schwannoom vaker voor dan schwannomatose met meerdere schwannomen. Dit betekent dat het niet bij veel mensen voorkomt.

Wat zijn de symptomen van schwannomatose?

Het belangrijkste en meest voorkomende symptoom van deze aandoening is pijn . Deze pijn ontstaat doordat de schwannoomtumoren de zenuwen en het omliggende weefsel samendrukken. Hoe kan deze pijn aanvoelen?

• Het kan chronische pijn zijn, wat betekent dat het maanden, zelfs jaren kan aanhouden.
• De aard van de pijn kan variëren van mild tot ernstig .
• Deze pijn kan overal in het lichaam worden gevoeld, niet alleen op de plek waar de tumor zich bevindt. Soms kan de pijn optreden op een plek die niets te maken heeft met de locatie van de tumor.
• De pijn kan in de loop van de tijd toenemen .

Stel je voor, je hebt een constante pijn in je been, gepaard met gevoelloosheid. De pijn verdwijnt niet, zelfs niet na het innemen van medicijnen. Je zou kunnen denken dat het gewoon een verkoudheid is. Maar het zou ook pijn kunnen zijn die veroorzaakt wordt door schwannomatose.

Naast pijn kunnen er, afhankelijk van de locatie van de tumor, ook andere symptomen optreden. Bijvoorbeeld:

• Een tintelend gevoel of een gevoel alsof je een elektrische schok krijgt .
• Spierzwakte of verminderde spierfunctie.
• Knobbels of zwellingen onder de huid (waar de tumoren zich hebben gevormd) zijn voelbaar in de hand.

Hoewel deze symptomen meestal beginnen na de leeftijd van 20 en vóór de leeftijd van 40 , tonen studies aan dat ze in feite op elke leeftijd kunnen voorkomen.

Wat veroorzaakt schwannomatose?

De belangrijkste oorzaak van schwannomatose is een genetische variant (mutatie). Dit geldt met name voor genen zoals NF2, SMARCB1 en LZTR1. Deze genen bevinden zich op chromosoom 22 .

Deze genen fungeren als 'tumorsuppressoren', die de vorming van tumoren in ons lichaam reguleren . Dat wil zeggen, deze genen bepalen hoe vaak cellen moeten groeien en delen. Als er dus een 'mutatie' optreedt in een dergelijk 'tumorsuppressorgen', ontvangen onze cellen niet de instructies die ze nodig hebben om de celgroei te reguleren. Daardoor beginnen de cellen te snel en ongecontroleerd te groeien en te delen. Zo ontstaan ​​deze 'tumoren'.

In sommige gevallen van schwannomatose is de exacte oorzaak onbekend. Dit betekent dat de aandoening kan optreden, zelfs zonder dat er een genetische mutatie is geïdentificeerd.

Is dit erfelijk? (`Is schwannomatosis hereditary?`)

Enkele gevallen van schwannomatoseHet is erfelijk . Grofweg heeft tussen de 15% en 25% van de mensen met schwannomatose een familiegeschiedenis van de aandoening. Het wordt autosomaal dominant overgeërfd. Simpel gezegd: als een van beide ouders een kopie van het gen erft dat de genetische verandering veroorzaakt, is de kans groot dat het kind de aandoening ook ontwikkelt.

De meeste gevallen van schwannomatose ontstaan ​​echter willekeurig . Dit betekent dat iemand schwannomatose kan ontwikkelen door deze genetische mutatie, zelfs als niemand in de familie de aandoening eerder heeft gehad.

Wat zijn de mogelijke complicaties van schwannomatose?

De meeste schwannomen zijn niet-kankerachtige, onschadelijke tumoren (goedaardige tumoren). Dat betekent dat het geen kanker is. In zeer zeldzame gevallen kunnen sommige tumoren echter wel kwaadaardig worden. Daarom besteden artsen hier ook aandacht aan.

Een ander belangrijk probleem is chronische pijn . Deze aanhoudende pijn kan een aanzienlijke impact hebben op iemands geestelijke gezondheid. Wanneer het moeilijk wordt om dagelijkse taken uit te voeren en wanneer iemand niet meer zichzelf kan zijn, kunnen aandoeningen zoals depressie en angst ontstaan. Daarom vinden veel mensen het nuttig om in dergelijke situaties met een psycholoog of therapeut te praten.

Hoe wordt schwannomatose gediagnosticeerd?

Een arts stelt de diagnose vast door middel van een lichamelijk onderzoek en tests . Tijdens het onderzoek zal de arts u vragen stellen over uw symptomen, hoe lang u deze al heeft en of iemand in uw familie soortgelijke aandoeningen heeft gehad.

Omdat de symptomen van schwannomatose lijken op die van andere aandoeningen en het lastig kan zijn om de bron van de pijn te lokaliseren, kan het soms moeilijk zijn om direct een diagnose te stellen. Dankzij de modernere diagnostische criteria is het echter gemakkelijker geworden om de verschillende typen schwannomatose te identificeren. Om bijvoorbeeld de diagnose SMARCB1-gerelateerde schwannomatose te krijgen, moet je aan ten minste één van de volgende criteria voldoen:

• Er moet minstens één schwannoom aanwezig zijn, en een genetische test met bloed of speeksel moet bevestigen dat er een mutatie in het SMARCB1-gen is.
• Er moeten minstens twee schwannomen aanwezig zijn, en een biopsie van een van de tumoren moet bevestigen dat deze de SMARCB1-genmutatie bevat.

Welke tests worden gebruikt om schwannomatose te diagnosticeren?

Beeldvormende onderzoeken zoals MRI (Magnetic Resonance Imaging) kunnen uw arts helpen bij het opsporen van een schwannoom. Als er tijdens dit onderzoek een tumor wordt gevonden, kan uw arts een klein stukje van de tumor afnemen voor onderzoek (een biopsie).Je kunt het bestellen. Door de cellen vervolgens onder een microscoop te bekijken, kun je precies vaststellen om welk type tumor het gaat. Daarnaast kan een genetische bloedtest ook uitwijzen of je de genetische afwijking hebt die elk type tumor veroorzaakt.

Hoe wordt schwannomatose behandeld?

Eerlijk gezegd bestaat er momenteel geen genezing voor schwannomatose, dus het belangrijkste doel van de behandeling is het beheersen van de symptomen .

Uw arts kan verschillende medicijnen voorschrijven om uw pijn te verlichten . Welke medicijnen u kiest, hangt af van factoren zoals de locatie van de pijn en de ernst ervan.

Als de pijn niet onder controle te krijgen is met medicatie, of als de pijn erg ernstig is, kan uw arts overwegen om het schwannoom operatief te verwijderen of u door te verwijzen naar klinische studies . Uw arts zal echter bepalen of dit veilige opties voor u zijn. Een operatie kan zenuwschade veroorzaken en er bestaat een kans dat tumoren na verwijdering terugkeren.

Wat is de prognose voor iemand met schwannomatose?

Dit verschilt sterk van persoon tot persoon . Het hangt af van de grootte, het aantal en de locatie van de schwannoomtumoren in het lichaam. Sommige mensen hebben er maar een paar, terwijl anderen er veel hebben. Ze kunnen zich op één plek in het lichaam bevinden, of verspreid zijn over meerdere plaatsen. De symptomen zijn dus niet voor iedereen hetzelfde.

Het meest verontrustende symptoom van schwannomatose is chronische pijn . Leven met pijn, vooral als deze ernstig is, kan een echte uitdaging zijn. Deze pijn kan uw mentale en fysieke gezondheid beïnvloeden. Als de symptomen van schwannomatose ervoor zorgen dat u zich depressief voelt of niet meer goed functioneert in uw persoonlijke of sociale leven, neem dan contact op met een arts. Een gesprek met een psycholoog of therapeut kan ook helpen.

Er zijn behandelingen om de symptomen onder controle te houden. Veel mensen ervaren verlichting van de symptomen met medicatie. Anderen hebben mogelijk een operatie nodig om de cyste te verwijderen. Maar onthoud dat er een kans bestaat dat de cyste na verwijdering terugkomt.

Heeft schwannomatose invloed op de levensverwachting?

Schwannomatose heeft geen directe invloed op de levensverwachting . De chronische pijn en andere symptomen die de aandoening veroorzaakt, kunnen echter wel de kwaliteit van leven beïnvloeden. Als u zich hierover zorgen maakt, kunt u het beste rechtstreeks met uw arts overleggen. Omdat elke situatie anders is, kan alleen uw arts u de meest actuele informatie over uw aandoening geven.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Een pijn waar je geen oorzaak voor kunt vinden.Als u symptomen zoals spierzwakte ervaart, raadpleeg dan een arts. Ook als u een nieuwe knobbel of tumor ergens op uw lichaam ontdekt, is het belangrijk om deze aan een arts te laten zien.

Als u al schwannomatose heeft, laat het uw arts dan weten als u veranderingen in uw symptomen opmerkt, zoals toegenomen pijn.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Als u naar de dokter gaat, is het handig om vragen zoals deze te stellen:

• Wat kan ik doen om de pijn te verlichten?
• Zijn er naast pijnstillers nog andere opties?
• Moet ik geopereerd worden?
• Wat zijn de bijwerkingen van de behandeling?
• Zouden mijn kinderen deze aandoening in de toekomst kunnen erven?

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Leven met de chronische pijn die gepaard gaat met schwannomatose kan erg zwaar zijn. Sommige dagen zijn makkelijker dan andere. Zelfs als je plannen hebt, kan de pijn je dwingen om ze uit te stellen en thuis te blijven om uit te rusten. Dit kan je persoonlijke en sociale activiteiten belemmeren. Maar laat schwannomatose je leven niet beheersen.

Een arts kan u helpen bij het vinden van het beste behandelplan om uw symptomen te beheersen. Als chronische pijn uw geestelijke gezondheid beïnvloedt, kan het ook nuttig zijn om een ​​psycholoog of therapeut te raadplegen. Chirurgie en deelname aan klinische studies kunnen ook opties zijn. Vraag uw arts dus welke mogelijkheden er zijn om de symptomen van schwannomatose onder controle te houden. Onthoud dat u er niet alleen voor staat en dat er artsen en steungroepen zijn die u tijdens dit traject kunnen helpen.

Schwannomatose , neurofibromatose, chronische pijn, genetische ziekten, NF2, SMARCB1, LZTR1, neurologische aandoeningen