Heeft u wel eens een vraagje over de ontwikkeling en het gedrag van uw kind? Er zijn een aantal zeldzame, maar belangrijke aandoeningen die het leven van onze kinderen kunnen beïnvloeden. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening waar veel mensen nog nooit van hebben gehoord, maar die zeker de moeite waard is om te kennen. Dit is het Smith-Magenis-syndroom.
Wat is het Smith-Magenis-syndroom precies?
Simpel gezegd is het Smith-Maginnis-syndroom een ontwikkelingsstoornis die verschillende delen van het lichaam van een kind aantast. Het veroorzaakt voornamelijk een verstandelijke beperking, oftewel een leerstoornis. Daarnaast kunnen deze kinderen unieke gelaatstrekken, gedragsproblemen en vooral slaapproblemen hebben.
Stel je voor, ons lichaam bestaat uit minuscule cellen. Deze cellen bevatten een soort handleiding, namelijk ons DNA. Onze genen zijn opgeslagen in delen van dit DNA die chromosomen worden genoemd. Het Smith-Magnis-syndroom ontstaat wanneer een heel klein stukje van een chromosoom, waarop een belangrijk gen staat, aan het begin van de conceptie uit het DNA wordt verwijderd. Dit heeft gevolgen voor verschillende lichaamsfuncties.
Wie kan deze aandoening ontwikkelen? Hoe vaak komt het voor?
Het Smith-Magenis-syndroom kan iedereen treffen. Het ontstaat meestal tijdens de conceptie, wanneer de eicel van de moeder en de zaadcel van de vader samenkomen en er een genetische verandering (spontane of 'de novo'-mutatie) optreedt. Dit betekent dat in de meeste gevallen niemand in de familie de aandoening eerder heeft gehad.
Maar heel zelden, echt heel zelden, kan een kind deze aandoening van zijn of haar ouders erven. Hoe weet je dat? Soms, zelfs als een van de ouders geen symptomen heeft, kan alleen de geslachtscel (eicel of zaadcel) deze genetische verandering vertonen. Andere lichaamscellen hebben deze verandering niet. Dit wordt kiembaanmozaïcisme genoemd. Maar dit komt zeer zelden voor.
Gezien hoe vaak deze aandoening voorkomt, treft het Smith-Maginnis-syndroom wereldwijd ongeveer één op de 15.000 tot 25.000 mensen . Dit betekent dat het een relatief zeldzame aandoening is.
Wat zijn de symptomen hiervan? Kunt u dat iets toelichten?
De symptomen van het Smith-Magenis-syndroom kunnen per kind verschillen en de ernst ervan kan variëren van mild tot ernstig. Deze symptomen beïnvloeden verschillende systemen in het lichaam van het kind.
Intellectuele en fysieke kenmerken
- Intellectuele beperking: Dit is een belangrijk kenmerk. Er kan sprake zijn van een achterstand of moeilijkheden op gebieden zoals leervermogen en tekstbegrip.
- Korte gestalte: Kan kleiner zijn dan andere kinderen van dezelfde leeftijd.
- Scoliosis: Hierbij is een zijwaartse kromming van de wervelkolom zichtbaar.
- Verminderde pijn- of temperatuurwaarneming: Sommige kinderen voelen pijn minder of ervaren warmte of kou minder intens dan anderen.
- Schorre of hese stem: Er kan een verandering in de stem optreden.
- Gehoor- en/of zichtproblemen: Gehoorverlies en/of zichtproblemen (bijvoorbeeld de noodzaak om een bril te dragen) kunnen voorkomen.
- Overmatige gewichtstoename: Het lichaamsgewicht kan onnodig toenemen, vooral tijdens de puberteit.
Symptomen die tijdens de kindertijd kunnen worden waargenomen
Sommige symptomen kunnen al bij een baby optreden:
- Zwakke spiertonus / hypotonie: Het lichaam van de baby kan wat slap aanvoelen.
- Ontwikkelingsachterstand: Leeftijdsgebonden activiteiten zoals het hoofdje rechtop houden, omrollen en rechtop zitten kunnen vertraagd zijn.
- Slechte reflexen: sommige automatische reacties kunnen verstoord zijn.
- Voedingsproblemen: De baby kan moeite hebben met zuigen of slikken.
- Veelvuldig huilen: Kan vaker huilen dan andere baby's.
- Lange dutjes en slaperigheid overdag.
Specifieke gelaatskenmerken
Kinderen met het Smith-Maginnis-syndroom hebben verschillende kenmerkende gelaatstrekken . Deze worden meestal zichtbaar wanneer het kind wat ouder is, in de middenkindertijd.
- Een vierkant gezicht
- Volle wangen
- Ingevallen ogen
- Naar beneden hellende mond / frons
- Een platte neusbrug
- De onderkaak, oftewel de kin, steekt iets naar voren.
Door deze gezichtsvorm kunnen sommige kinderen ook afwijkingen aan het gebit ontwikkelen.
Slaapproblemen
Dit is een uitdaging voor veel ouders. Baby's, jonge kinderen en volwassenen met het Smith-Maginnis-syndroom ervaren diverse slaapproblemen .
- Moeite met in slaap vallen en doorslapen.
- Overdag overmatig slaperig zijn.
- Vaak 's nachts wakker worden.
Er is gebleken dat deze veranderingen in slaappatronen samenhangen met veranderingen in het afscheidingspatroon van het hormoon melatonine, dat de slaap reguleert, in ons lichaam.
Kenmerken die verband houden met emoties en gedrag.
Enkele specifieke kenmerken zijn ook te zien in de emoties en het gedrag van deze kinderen:
- Een zeer aanhankelijk karakter: kan zich erg liefdevol gedragen.
- Zelfknuffelen: Je wordt vaak gezien terwijl je jezelf knuffelt.
- Regelmatige driftbuien of uitbarstingen.
- Agressief gedrag: zaken zoals zelfverwonding (bijv. in handen/polsen bijten, met het hoofd bonken) of anderen slaan.
Soms hebben deze kinderen ook andere gedragsproblemen, zoals ADHD (aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis) of autismespectrumstoornis .
Ernstige symptomen komen zelden voor.
In zeer zeldzame, ernstige gevallen kunnen ook de hart- en nierfunctie van het kind worden aangetast. Ook kunnen epileptische aanvallen optreden.
Waarom ontstaat het Smith-Magenis-syndroom? Wat is de oorzaak?
De belangrijkste oorzaak van deze aandoening is een verandering in ons genetisch systeem. Om precies te zijn, er is een gen genaamd `RAI1` (`retinoïnezuur-geïnduceerd 1-gen`) , en veranderingen in dat gen zijn de oorzaak hiervan. Dit `RAI1`-gen is verantwoordelijk voor de productie van eiwitten die de cellen in ons lichaam aansturen om verschillende functies uit te voeren. Hoewel de werking van dit gen nog niet volledig begrepen is, tonen studies aan dat het essentieel is voor de ontwikkeling en functie van verschillende delen van het lichaam van het kind. Daarom zijn de symptomen van dit syndroom zo wijdverspreid.
In de meeste gevallen, dat wil zeggen bij ongeveer 90% van de kinderen met het Smith-Maginnis-syndroom, ontbreekt een deel van de korte arm (p) van chromosoom 17 (chromosoom 17) dat het RAI1-gen bevat (deletie) (op locatie 17p11.2). Deze deletie treedt spontaan of de novo op, dat wil zeggen wanneer de eicel van de moeder en de zaadcel van de vader samenkomen tijdens de conceptie.
Heel zelden kunnen chromosoomsegmenten afbreken en zich verplaatsen (translocatie) tijdens de vroege embryonale ontwikkeling. Bij de overige 10% van de kinderen ontbreekt het RAI1-gen niet, maar treedt er een mutatie op in het gen zelf . Dit veroorzaakt een verandering in de DNA-structuur van het kind op die specifieke genetische locatie.
Hoe wordt deze aandoening vastgesteld? (Diagnose)
Het Smith-Magenis-syndroom wordt meestal vastgesteld tijdens de kindertijd, wanneer de symptomen duidelijker worden. De kinderarts zal u vragen stellen over de symptomen van uw kind, een volledige medische geschiedenis opnemen en uw kind onderzoeken.
Een genetische bloedtest is essentieel om deze aandoening te bevestigen en andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen uit te sluiten.
Welke behandelingen zijn er voor het Smith-Magenis-syndroom?
De behandeling van deze aandoening is gericht op het verlichten van de symptomen van het kind en het zo goed mogelijk laten functioneren van het kind. De behandelmethoden kunnen per kind verschillen.
Hieronder volgen enkele veelvoorkomende behandelingen:
- Het kind wordt vóór de leeftijd van 3 jaar doorverwezen naar programma's voor vroege interventie en na de leeftijd van 3 jaar naar educatieve programma's. Deze programma's helpen het kind bij het bereiken van ontwikkelings- en leerdoelen.
- Stimuleer de actieve deelname van het kind thuis en in de maatschappij.
- Het verkrijgen van ambulante therapieën . Bijvoorbeeld:
- Spraak- en taaltherapie
- Gedragstherapie
- Fysiotherapie
- Ergotherapie
- Het verstrekken van medicatie voor de symptomen van andere, gelijktijdig voorkomende aandoeningen, zoals ADHD of slaapproblemen.
- Het dragen van een bril vanwege zichtproblemen.
- Chirurgische plaatsing van buisjes in het oor ter voorkoming van oorontstekingen en ter controle van gehoorverlies.
- Houd een gezond en gevarieerd voedingspatroon aan en sport regelmatig om je gewicht onder controle te houden.
De arts van uw kind stelt een individueel behandelplan op dat is afgestemd op de behoeften van uw kind.
Behandelingsgroep
Omdat deze kinderen symptomen hebben die verschillende delen van hun lichaam aantasten, kan de behandeling een team van verschillende artsen en andere zorgverleners vereisen. Dit team kan bestaan uit:
- Kinderarts en andere kinderartsen
- Chirurg (indien nodig)
- Oogarts
- Audioloog
- Psycholoog
- Voedingsdeskundige
- Logopedist
- Ergotherapeut en fysiotherapeut
Helpt melatonine bij slaapproblemen?
Melatonine is een hormoon dat door ons lichaam wordt aangemaakt en ons helpt in slaap te vallen. Melatoninesupplementen kunnen uw kind helpen in slaap te vallen en de slaap-waakcyclus te reguleren. Als uw kind slaapproblemen heeft als gevolg van het Smith-Magnis-syndroom, overleg dan met uw arts over het geven van een melatoninesupplement voor het slapengaan om een goede nachtrust te bevorderen. Maar begin nergens mee zonder eerst uw arts te raadplegen, oké?
Kan deze situatie worden voorkomen?
Helaas is het Smith-Magenis-syndroom niet te voorkomen.Omdat dit een genetische aandoening is, treden veranderingen in het DNA van een kind willekeurig en onvoorspelbaar op. Er zijn echter veel medische, fysieke en gedragsmatige interventies die een kind kunnen helpen de symptomen onder controle te houden en een volwaardig leven te leiden.
Wat kan ik verwachten als mijn kind deze aandoening heeft? (Prognose)
Als een kind het Smith-Maginnis-syndroom heeft, hangt de prognose af van de ernst van de symptomen. Sommige mensen met deze aandoening kunnen redelijk zelfstandig leven met beperkte ondersteuning van familie, vrienden en verzorgers. Ze kunnen ook een normale levensverwachting hebben.
Sommige kinderen hebben echter mogelijk meer ondersteuning nodig gedurende hun hele leven. Voor hen kan het beter zijn om in een groepsomgeving of een residentiële zorginstelling te wonen. Zij hebben levenslange symptoombeheersing en preventieve zorg nodig om een gezond en bevredigend leven te leiden.
Kan het Smith-Magenis-syndroom volledig genezen worden?
Nee, het Smith-Magenis-syndroom kan niet volledig genezen worden, omdat het wordt veroorzaakt door willekeurige veranderingen in het DNA van een kind. Het medisch team van uw kind zal echter individuele behandelingsopties bieden om de symptomen gedurende zijn of haar leven te beheersen.
Op welke tijdstippen moet u de dokter bezoeken?
Als uw kind een van deze symptomen vertoont, raadpleeg dan onmiddellijk een arts:
- Als het kind zichzelf verwondt of overmatig agressief is.
- Als ontwikkelingsmijlpalen die passen bij de leeftijd niet worden bereikt.
- Als u thuis en/of op school meer last of problemen ondervindt.
- Als je 's nachts niet kunt slapen of moeite hebt om overdag wakker te blijven.
Wanneer moet je naar de Spoedeisende Hulp (SEH) ?
Ga in deze situatie onmiddellijk naar de spoedeisende hulp:
- Als het kind een epileptische aanval krijgt.
- Als de hartslag onregelmatig is.
- Als het kind niet eet of uitgedroogd lijkt.
Welke vragen moet je de dokter stellen?
Als je naar de dokter gaat, kun je dit soort vragen stellen:
- Hoe kan ik mijn kind ondersteunen?
- Wat moet ik doen als mijn kind ontwikkelingsmijlpalen mist?
- Op welke symptomen moet ik met name letten?
- Hoe kan ik mijn kind beschermen als hij een driftbui heeft?
- Zijn er bijwerkingen verbonden aan de aanbevolen behandelingen?
Tot slot een belangrijke boodschap.
Ontdekken dat uw kind deze ontwikkelingsstoornis heeft, kan overweldigend zijn. Het is heel normaal. U bent niet alleen. Deelnemen aan steungroepen waar ouders en verzorgers van kinderen met deze aandoening samenkomen, kan u veel steun, informatie en de mogelijkheid bieden om ervaringen te delen.
Hoewel er geen genezing is voor het Smith-Magenis-syndroom, is er levenslange ondersteuning beschikbaar om uw kind te helpen zijn of haar volledige potentieel te bereiken en de symptomen onder controle te houden. Het medisch team van uw kind zal u hierbij begeleiden. Geef niet op!
Smith -Magenis-syndroom, genetische aandoening, ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen, slaapproblemen, RAI1-gen
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe