Heeft uw kindje ook zulke gezichtsveranderingen? Laten we het dan eens hebben over het Treacher Collins-syndroom!

Weet je, soms worden onze kleintjes geboren met kleine veranderingen in hun gezicht, oren en ogen. Het is normaal dat wij als ouders ons daar zorgen over maken. Vandaag gaan we het hebben over zo'n zeldzame, maar zeer belangrijke aandoening om rekening mee te houden. Het heet het Treacher Collins-syndroom . Die naam klinkt misschien een beetje vreemd, maar laten we het even simpel uitleggen.

Wat is het Treacher Collins-syndroom?

Simpel gezegd is het syndroom van Treacher Collins een zeer zeldzame, genetische aandoening. Het veroorzaakt veranderingen in de grootte, vorm en positie van de oren, ogen, jukbeenderen en kaak van je baby. Deze veranderingen kunnen het voor je baby moeilijk maken om te drinken, gemakkelijk te ademen of goed te horen. Het wordt ook wel mandibulofaciale dysostose genoemd. Die naam is een beetje verwarrend, nietwaar? Laten we daarom gewoon de term syndroom van Treacher Collins gebruiken.

De symptomen van deze aandoening bij uw kind kunnen variëren van zeer subtiel, nauwelijks merkbaar, tot zeer ernstig . Veel kinderen met het syndroom van Treacher Collins ondergaan een operatie om gezichtsafwijkingen, zoals een gespleten gehemelte, te corrigeren. Sommige kinderen hebben mogelijk ook een behandeling nodig voor gehoorverlies.

Maar maak je geen zorgen . Met de juiste behandeling en regelmatige medische zorg kunnen deze kinderen een volwaardig en gezond leven leiden . Het belangrijkste is om dit vroegtijdig te ontdekken en met de behandeling te beginnen (vroegtijdige interventie) . Anders kan het kind complicaties ontwikkelen die levenslange medische zorg vereisen.

Deze aandoening treft ongeveer één op de 50.000 kinderen wereldwijd, wat betekent dat het zeer zeldzaam is.

Wat zijn de symptomen van het Treacher Collins-syndroom?

Kinderen met het Treacher Collins-syndroom hebben verschillende opvallende gelaatstrekken. Deze omvatten:

• De oogleden lijken naar beneden te hellen: daardoor zien de ogen er een beetje droevig uit.
• De jukbeenderen zijn klein en plat: de wangen lijken niet erg prominent.
• Een kleinere onderkaak: artsen noemen dit ook wel 'micrognathie'.
• Oren die kleiner worden of van vorm veranderen: Soms kan ook de positie van de oren veranderen.
• Een klein, snijwondachtig bultje op het ooglid: dit wordt een coloboom van het ooglid genoemd.

Een kind kan een of meer van deze kenmerken hebben. Niet al deze kenmerken zijn in elk kind op dezelfde manier aanwezig.

Waarom ontstaat het Treacher Collins-syndroom?

Volgens onderzoekers is de belangrijkste reden hiervoor:Genetische variatie. Deze aandoening ontstaat door veranderingen in de genen in ons lichaam.

• Soms, dat wil zeggen bij ongeveer de helft van de kinderen , kan het kind de aandoening ook krijgen als iemand in het gezin (moeder, vader of een naaste verwant) deze aandoening heeft.
• Maar soms kan het spontaan voorkomen, zonder dat er een familiegeschiedenis is . Dat wil zeggen, het kan onverwacht gebeuren.

Welke complicaties kunnen er door deze aandoening optreden?

Kinderen met het Treacher Collins-syndroom kunnen complicaties ontwikkelen zoals:

• Gehoorverlies: Dit kan worden veroorzaakt door vernauwde of ontbrekende gehoorgangen. Er kunnen ook problemen zijn met de kleine botjes in het middenoor.
• Ademhalingsproblemen: De onderontwikkeling van de gezichtsbeenderen, met name de kaak en neus, kan ademhalingsproblemen veroorzaken. Dit kan bij sommige jonge kinderen ernstig zijn.
• Gespleten gehemelte: Dit kan het geven van borstvoeding aan een baby bemoeilijken, omdat er melk in de neus kan komen tijdens het zuigen. Naarmate de baby ouder wordt, kan het problemen opleveren met spreken en het duidelijk uitspreken van woorden. Stel je voor hoe verdrietig een moeder zich voelt wanneer een klein kindje moeite heeft met zuigen en drinken.

Hoe herkennen artsen dit?

Artsen kunnen dit vermoeden tijdens routinecontroles van pasgeborenen in het ziekenhuis. Als ze de gelaatstrekken van uw baby zien en het Treacher Collins-syndroom vermoeden, zullen ze u doorverwijzen naar een geneticus . Deze kan verder onderzoek doen om de exacte aandoening te bevestigen.

Wat zijn de behandelingen voor het Treacher Collins-syndroom?

De behandeling hiervoor verschilt van kind tot kind . Omdat de aandoening van elk kind anders is, heeft niet elk kind dezelfde behandeling nodig.

Het voornaamste doel van behandeling vanaf jonge leeftijd is het verbeteren van de gezondheid van het kind en het vergemakkelijken van dagelijkse activiteiten, zoals eten, drinken, ademhalen en horen .

• Een vroege operatie kan nodig zijn om de ademhaling te vergemakkelijken. In sommige ernstige gevallen kan het zelfs nodig zijn dat kinderen een tracheostomie ondergaan, waarbij een buisje door hun nek wordt geplaatst om hen te helpen ademen.
• Daarnaast hebben veel kinderen een of meer reconstructieve operaties nodig om de vorm en functie van hun gezicht te herstellen.
• Als het kind wat ouder is, meestal rond de achttien tot twintig jaar, kan het, indien gewenst, een cosmetische ingreep overwegen.

Wat wordt er gedaan met reconstructieve chirurgie?

Deze operaties zijn bedoeld om structurele afwijkingen in het gezicht van het kind te corrigeren, symptomen te verminderen en de gezondheid van het kind te verbeteren. Afhankelijk van de aandoening van het kind kunnen de volgende operaties nodig zijn:

• Kaken: Wanneer de kaken goed uitgelijnd zijn en de tanden correct gepositioneerd, kunnen problemen met eten en ademhalen verminderd worden. Dit kan een behandelplan vereisen dat jarenlang kan duren.
• Mond: Sommige kinderen zullen absoluut een operatie nodig hebben om een ​​gespleten gehemelte te corrigeren . Bij anderen moeten mogelijk tanden worden getrokken als ze te dicht op elkaar staan, of ze hebben een beugel (orthodontie) nodig om hun tanden recht te zetten.
• Neus: Als er overtollig weefsel in de neusholtes zit dat de ademhaling belemmert, kan een operatie de doorgang openen en de ademhaling vergemakkelijken.
• Oren: Afhankelijk van de symptomen van het kind kunnen buisjes in het oor worden geplaatst (hierdoor kan er lucht in het middenoor komen, wat het gehoor verbetert), kunnen hoortoestellen worden gebruikt of kan een operatie worden uitgevoerd om de uitwendige oren te reconstrueren. Hoortoestellen kunnen een grote hulp zijn, vooral voor schoolgaande kinderen.
• Ogen: Sommige kinderen hebben een operatie nodig om een ​​scheur in het onderste ooglid (coloboom van het ooglid) te herstellen. Dit biedt bescherming aan het oog en verbetert het uiterlijk.
• Jukbeenderen: Als de jukbeenderen klein zijn en het eten of ademen bemoeilijken, kan een operatie om het gebied te hervormen uitkomst bieden. Hierbij kan ook gebruik worden gemaakt van bottransplantaten.

Kan deze situatie worden voorkomen?

Dit wordt veroorzaakt door genetische veranderingen, dus helaas is er geen manier om het te voorkomen . Als iemand in uw familie het Treacher Collins-syndroom heeft, of als u deze aandoening zelf heeft, is het echter verstandig om genetisch advies in te winnen voordat u een kind krijgt. Als u dan van plan bent een kind te krijgen, kunt u het risico op deze aandoening voor dat kind inschatten. Dit advies zal u ook helpen om u er mentaal op voor te bereiden.

Kan het Treacher Collins-syndroom volledig genezen worden?

Deze aandoening is niet volledig te genezen , omdat het een genetische aandoening is. U hoeft zich echter geen zorgen te maken , want de complicaties die hierdoor ontstaan, zoals veranderingen in het gezicht, ademhalingsproblemen en gehoorverlies , kunnen grotendeels worden verholpen door middel van een operatie en andere behandelingen .

Wat is de levensverwachting van deze kinderen?

Dit is het grootste probleem waar veel ouders mee worstelen. Het goede nieuws is dat als hun kind de juiste behandeling op het juiste moment krijgt, het een normaal, goed leven kan leiden zoals ieder ander.Behandeling en regelmatige controles kunnen de symptomen onder controle houden en de kwaliteit van leven verbeteren. Zoals eerder vermeld, kunnen kinderen echter, indien onbehandeld, complicaties ontwikkelen die levenslange medische zorg vereisen.

Hoe moet ik voor mijn kind zorgen?

Het is normaal om je overweldigd, bang en bezorgd te voelen wanneer je hoort dat je kind het Treacher Collins-syndroom heeft. Je maakt je misschien zorgen over welke behandeling in de toekomst nodig zal zijn en hoe je kind hiermee om zal gaan.

Maar onthoud dat u er niet alleen voor staat. Uw arts, verpleegkundigen en ander medisch personeel zijn er om u te helpen en te begeleiden. Zij zullen u en uw baby voortdurend in de gaten houden en u op de hoogte houden van het behandelplan en wat u vervolgens moet doen.

Het belangrijkste om te onthouden is dat het Treacher Collins-syndroom geen invloed heeft op het leervermogen, de activiteit, de algehele groei, de hersenontwikkeling of de intelligentie van een kind. Door uw kind aan te moedigen om te spelen, nieuwe hobby's uit te proberen, de omgeving te verkennen en met andere kinderen om te gaan, zal het zich goed ontwikkelen en socialer worden. Onderschat hun mogelijkheden niet.

Welke vragen moet ik aan de dokter stellen?

Het is normaal om veel vragen te hebben over de gezondheid en het uiterlijk van je baby. Wanneer je naar de dokter gaat, kun je vragen stellen zoals deze:

• "Welke precieze gevolgen zal dit syndroom hebben voor mijn kind?"
• "Welke ernstige medische aandoeningen kan dit veroorzaken?"
• "Moet mijn kind een operatie ondergaan? Zo ja, wat voor soort operatie en wanneer moet die plaatsvinden?"
• "Zal deze aandoening de normale ontwikkeling van mijn kind beïnvloeden?"
• "Wie zijn de andere specialisten die ons kunnen helpen?" (bijv. keel-, neus- en oorarts, tandarts, logopedist)

Kan deze aandoening vóór de geboorte worden vastgesteld?

Ja, soms is dat mogelijk. Artsen controleren de ontwikkeling van de foetus tijdens de zwangerschap met routinematige echo's . De gelaatstrekken van je baby kunnen al in het tweede trimester , rond de 4-6 maanden van je zwangerschap, op een echo te zien zijn. Ernstige gevallen van het Treacher Collins-syndroom kunnen soms op deze scans worden opgespoord. Maar het is niet altijd mogelijk om het op de scan te zien, vooral niet bij subtiele symptomen.

Kunnen mensen met het Treacher Collins-syndroom kinderen krijgen?

Ja, het is absoluut mogelijk. Iemand met het Treacher Collins-syndroom kan zonder problemen trouwen en kinderen krijgen. Echter, als je deze aandoening hebt, is er een kans van 50% (vijftig-vijftig) dat je kind de aandoening via de genen doorgeeft.Ja. Dat betekent niet dat het bij elk kind zal gebeuren, maar er is wel een mogelijkheid. Daarom is het, zoals eerder vermeld, belangrijk om genetische counseling te krijgen.

Zal dit de hersenen van mijn kind beïnvloeden?

Nee. Er is geen wetenschappelijk bewijs dat het Treacher Collins-syndroom de hersenontwikkeling of het intellectuele vermogen van een kind beïnvloedt . Deze kinderen kunnen leren en talenten tonen, net als andere kinderen.

Zoals eerder vermeld, kunnen sommige kinderen echter gehoorproblemen hebben. Deze gehoorproblemen kunnen leiden tot ontwikkelingsachterstanden , zoals spraakproblemen, vooral wanneer ze beginnen te praten. Ook deze achterstanden kunnen echter aanzienlijk worden verbeterd met behandelingen zoals hoortoestellen en logopedie .

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden...

In onze ogen zijn al onze kinderen kostbaar, perfect. We willen allemaal dat de wereld ze zo ziet. Het Treacher Collins-syndroom is een uitdaging voor een kind, maar het doet niets af aan hun waarde of talenten.

Hoewel er geen genezing is voor het Treacher Collins-syndroom, kunnen artsen wel op veel vlakken helpen. Er zijn operaties (zoals craniofaciale reconstructies) en andere behandelingen om ademhalingsproblemen, gehoorverlies en sommige gezichtsveranderingen te verlichten.

Het belangrijkste is dat u niet alleen bent op deze reis . Er zijn vriendelijke, meelevende artsen, verpleegkundigen en andere zorgverleners die ervaring hebben met de behandeling van dit soort kinderen. Zij zullen u en uw kind bij elke stap helpen en begeleiden. Met de juiste behandeling en liefdevolle zorg kunnen ook deze kinderen een actief, gelukkig en zinvol leven leiden.

Treacher Collins-syndroom, aangezichtsafwijkingen, genetische aandoeningen, gehoorverlies, ademhalingsproblemen, reconstructieve chirurgie