Heeft uw baby deze zeldzame genetische aandoening? Laten we het hebben over trisomie 13 (Trisomie 13 - Patau-syndroom)!

Als je een baby verwacht of een jong kind hebt, is het normaal om je een beetje zorgen te maken of nieuwsgierig te zijn naar zijn of haar gezondheid, toch? Soms komen we ziektes tegen met namen waar we nog nooit van gehoord hebben. Een zeldzame genetische aandoening waar veel mensen niet bekend mee zijn, maar die wel een kind kan treffen, is bijvoorbeeld trisomie 13. Sommigen noemen het ook wel het syndroom van Patau. Hoewel dit misschien een beetje eng klinkt, is het belangrijk om er goed over geïnformeerd te zijn. Laten we het daarom eens eenvoudig en begrijpelijk uitleggen.

Weet je wat trisomie 13 is?

Simpel gezegd bevat elke cel in ons lichaam kleine pakketjes, chromosomen genaamd, die genetische informatie opslaan. Deze zijn als de handleidingen die ons lichaam nodig heeft om te groeien en te functioneren. Zie ze als hoofdstukken in een boek. Normaal gesproken hebben we paren, of twee, van elk chromosoom. We krijgen er één van onze moeder en één van onze vader.

Een baby met trisomie 13 heeft echter drie kopieën van het 13e chromosoom in plaats van twee. Vandaar de naam 'trisomie' ('tri' betekent drie). Dit extra chromosoom beïnvloedt op verschillende manieren de ontwikkeling van het gezicht, de hersenen, het hart en het lichaam van de baby. Dit kan vaak een levensbedreigende aandoening zijn voor de baby. Daarom bestaat er soms een risico op een miskraam tijdens de zwangerschap, of, helaas, is de kans groot dat de baby binnen het eerste levensjaar overlijdt.

Wie wordt het meest getroffen door deze situatie?

Dit kan iedereen overkomen. Het wordt namelijk veroorzaakt door een kopieerfout die per ongeluk optreedt tijdens de celdeling in de foetale ontwikkeling. Het is dus niet de schuld van de moeder of de vader. Sommige studies hebben echter aangetoond dat moeders boven de 35 jaar een iets hoger risico hebben om deze genetische aandoening te ontwikkelen wanneer ze een kind krijgen . Dit betekent echter niet dat het niet bij jongere moeders voorkomt, en het overkomt ook niet iedereen die ouder is.

Om erachter te komen of u risico loopt op deze genetische aandoening, is het verstandig om met uw arts te praten over genetisch onderzoek , vooral als u van plan bent een gezin te stichten of zwanger bent.

Hoe vaak komt trisomie 13 (Patau-syndroom) voor?

Dit is een zeer zeldzame aandoening. Het treft ongeveer 1 op de 10.000 tot 20.000 levendgeborenen. De sterfte is hoog in de eerste dagen na de geboorte. Omdat levensbedreigende aandoeningen zoals hartproblemen en afwijkingen aan het ruggenmerg zich al in de foetale fase kunnen ontwikkelen, eindigen veel zwangerschappen in een miskraam. Slechts 5% tot 10% van de baby's die met trisomie 13 worden geboren, overleven hun eerste levensjaar. Het is begrijpelijk dat u verdrietig wordt van deze cijfers, maar het is belangrijk om van deze aandoening op de hoogte te zijn.

Welke gevolgen heeft trisomie 13 (Patau-syndroom) voor het lichaam van mijn baby?

Trisomie 13 kan een aanzienlijke invloed hebben op de ontwikkeling van uw baby. Deze effecten kunnen per baby verschillen.

Bijvoorbeeld,

• Gespleten gehemelte of gespleten lip
• Het hebben van extra vingers aan de handen en voeten (polydactylie)
• Spierzwakte (hypotonie) , wat betekent dat het lichaam van de baby levenloos aanvoelt.
• Kleine hoofdomtrek (microcefalie)

Er kunnen afwijkingen in de lichamelijke ontwikkeling worden waargenomen.

Het beïnvloedt ook de ontwikkeling van de interne organen van de baby. Dit kan problemen veroorzaken met belangrijke organen, met name het hart, de hersenen en de nieren. Dit kan leiden tot levensbedreigende symptomen. Na de geboorte zal de baby waarschijnlijk worden opgenomen op de neonatale intensive care-afdeling (NICU) . Daar zullen artsen en verpleegkundigen de baby de nodige medische behandeling en zorg bieden op basis van de fysieke symptomen van de baby, om hem de beste overlevingskansen te geven.

Wat zijn de symptomen van trisomie 13 (Patau-syndroom)?

Deze symptomen kunnen per persoon verschillen, en ook de ernst ervan kan variëren. Sommige baby's hebben veel symptomen, terwijl anderen er maar weinig hebben.

De belangrijkste zichtbare kenmerken zijn:

• Aangeboren hartafwijkingen. Dit is een zeer veel voorkomende aandoening.
• Aandoeningen in de lichamelijke ontwikkeling, met name afwijkingen aan het ruggenmerg.
• Ernstige problemen met de cognitieve functies. Dit betekent dat het een grote invloed heeft op de mentale ontwikkeling van de baby.
• Onderontwikkelde inwendige organen.

Wat zijn de fysieke symptomen?

Dit zijn enkele van de uiterlijke kenmerken:

• Gespleten lip of gespleten gehemelte.
• Moeite met aankomen in gewicht, wat betekent dat de baby niet genoeg melk krijgt en niet goed aanlegt.
• Het hebben van extra vingers of tenen (polydactylie).
• Laag aangezette oren.
• Afwijkingen in de ontwikkeling van de armen en benen.
• Spierzwakte (hypotonie).
• Kleine hoofdomtrek (microcefalie) en kleine kaak (micrognathie).
• Zeer kleine, dicht bij elkaar staande of onderontwikkelde ogen.

Welke symptomen tasten de inwendige organen aan?

Deze aandoening tast ook de organen in het lichaam aan:

• Maag-darmproblemen die eetproblemen veroorzaken.
• Hartfalen.
• Gehoorproblemen, oftewel gehoorstoornissen.
• Onderontwikkelde longen.
• Visuele problemen.

Omdat deze symptomen van inwendige organen levensbedreigend kunnen zijn, sterft ongeveer 80% van de baby's met de diagnose trisomie 13 vóór hun eerste verjaardag.Zelfs mensen die zo leven, kunnen na het eerste jaar andere levensbedreigende aandoeningen ontwikkelen, zoals kanker en epileptische aanvallen.

Wat veroorzaakt trisomie 13 (Patau-syndroom)?

Zoals eerder vermeld, wordt trisomie 13 veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom naast chromosoom 13. Iemand met trisomie 13 heeft dus in totaal 47 chromosomen in plaats van de normale 46.

Stel je voor, ons lichaam heeft iets dat chromosomen heet. Dit is het DNA (desoxyribonucleïnezuur) in onze cellen, waarin de instructies staan ​​die ons lichaam nodig heeft om te groeien en te functioneren. Genen zijn delen van dit DNA, net als hoofdstukken in een instructieboek.

Cellen worden voor het eerst gevormd in de voortplantingsorganen, wanneer een zaadcel en een eicel samenkomen en een bevruchte cel vormen. De nieuwe cellen delen zich en maken kopieën van zichzelf met de helft van het DNA van de oorspronkelijke cel. Tijdens dit proces van celdeling kan er soms per toeval een derde chromosoom aan een chromosomenpaar worden toegevoegd – dit noemen we trisomie. Het is alsof er een extra letter in een leerboek staat als je het letterlijk overschrijft. Wanneer deze 'typefout' optreedt, ontstaan ​​de symptomen van trisomie 13. De cellen krijgen dan namelijk niet de instructies die ze nodig hebben om te groeien en goed te functioneren.

Trisomie 13 kan op drie manieren ontstaan:

Er zijn drie belangrijke manieren waarop trisomie 13 kan ontstaan, afhankelijk van hoe chromosoom 13 is verbonden:

1. Complete trisomie 13: Dit is de meest voorkomende vorm. Wat hierbij gebeurt, is dat vóór de conceptie, tijdens de vorming van de zaadcel en de eicel, een willekeurige kopieerfout ervoor zorgt dat er meer genetisch materiaal aan chromosoom 13 wordt toegevoegd dan nodig is. Dit betekent dat elke cel van de baby drie kopieën van chromosoom 13 bevat. Dit extra genetische materiaal is de oorzaak van de symptomen.

2. Translocatie: Dit komt voor bij ongeveer 20% van de mensen met trisomie 13. Dit gebeurt wanneer tijdens de embryonale ontwikkeling een stukje chromosoom 13 zich hecht aan een ander nabijgelegen chromosoom (bijvoorbeeld chromosoom 14). In dit geval zijn er normaal gesproken twee paar chromosomen 13, maar daarnaast is een stukje chromosoom 13 aan een ander chromosoom gehecht.

3. Mozaïektrisomie 13: Dit is zeer zeldzaam. Hierbij hebben slechts sommige cellen in het lichaam een ​​extra kopie van chromosoom 13, niet alle cellen. Dat wil zeggen dat sommige cellen drie van de 13 chromosomen hebben, terwijl andere cellen de normale twee paren hebben (euploïd). De ernst van de symptomen bij mozaïektrisomie 13 hangt af van het aantal cellen met het extra chromosoom. Hoe meer cellen de extra kopie hebben, hoe ernstiger de symptomen.

Hoe wordt trisomie 13 (Patau-syndroom) gediagnosticeerd?

Tijdens het eerste trimester van de zwangerschap, rond week 11-14, zal uw arts routinematige prenatale echo's uitvoeren.Daarnaast worden genetische screeningsonderzoeken aanbevolen. Bij deze scans wordt gezocht naar zaken zoals overtollig vruchtwater en eventuele afwijkingen in de ontwikkeling van de baby. Ook bloedonderzoeken behoren hiertoe.

Als uit deze eerste tests een risico blijkt, kan de arts aanvullende diagnostische tests voorstellen. De diagnose kan na de geboorte van de baby worden bevestigd. De arts kan de baby dan lichamelijk onderzoeken op symptomen en, indien nodig, gespecialiseerde chromosoomtests uitvoeren, zoals een karyotypering . Deze karyotypering wordt gebruikt om de exacte chromosomale afwijking vast te stellen.

Hoe wordt trisomie 13 (Patau-syndroom) behandeld?

Een baby met trisomie 13 heeft zowel direct na de geboorte als op de lange termijn behandeling nodig om de symptomen onder controle te houden en het welzijn van de baby zoveel mogelijk te verbeteren. We moeten echter ook begrijpen dat er geen volledige genezing voor deze aandoening bestaat . De behandeling is primair gericht op het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven.

Behandelingen voor kinderen die geboren zijn met trisomie 13 omvatten:

• Onderwijsondersteuning: Educatieve programma's op maat voor kinderen met speciale behoeften.
• Medicijnen om symptomen te verminderen: bijvoorbeeld medicijnen om epileptische aanvallen te beheersen of voor hartaandoeningen.
• Spraak-, gedrags- en fysiotherapie: deze behandelingen helpen de vaardigheden van de baby te ontwikkelen.
• Operaties om fysieke afwijkingen te corrigeren: Zo kan er bijvoorbeeld een operatie worden uitgevoerd om een ​​gespleten gehemelte of bepaalde hartafwijkingen te herstellen. Deze operaties worden echter uitgevoerd na beoordeling van de algehele gezondheid van de baby.

In sommige gevallen van trisomie 13 haalt de baby zijn of haar eerste verjaardag niet, maar de ernst van de symptomen kan ervoor zorgen dat de baby die leeftijd niet bereikt. In veel gevallen leidt een diagnose van trisomie 13 tot een miskraam of verlies van de zwangerschap. Tijdens deze moeilijke periode is het belangrijk om steun te zoeken bij vrienden, familie en medisch personeel om hiermee om te gaan. Rouwbegeleiding kan een goede manier zijn om het verlies van een dierbare, met name een kind, te verwerken.

Hoe kan ik het risico verkleinen dat mijn kind trisomie 13 (Patau-syndroom) heeft?

Trisomie 13 is een genetische afwijking die willekeurig optreedt, dus er is eigenlijk geen manier om het te voorkomen. Dat betekent dat het niet kan worden veroorzaakt door iets wat je wel of niet hebt gedaan. Zoals we eerder al aangaven, is de kans op een baby met deze genetische afwijking iets hoger als je ouder bent dan 35 jaar wanneer je zwanger wordt.

Als u van plan bent een kind te krijgen, bespreek dan met uw arts de mogelijkheden voor genetische counseling.Het is belangrijk om op de hoogte te zijn van genetische testen en het risico te begrijpen dat gepaard gaat met het krijgen van een kind met een genetische aandoening.

Wat kunt u verwachten als u een kind krijgt met trisomie 13 (Patau-syndroom)?

Hoewel dit misschien moeilijk te horen is, is het belangrijk om de waarheid te spreken. Het is moeilijk om iets positiefs te zeggen over de prognose van een baby met trisomie 13. Dit komt omdat er ernstige complicaties kunnen optreden tijdens de foetale fase, met name aan de vitale organen van de baby, zoals de hersenen, het hart, het ruggenmerg en de longen.

Bij baby's met trisomie 13 is een miskraam in het eerste trimester een veelvoorkomend probleem. 80% van de baby's met trisomie 13 heeft een korte levensverwachting. De meeste baby's overlijden binnen de eerste weken na de geboorte of vóór hun eerste verjaardag. Slechts ongeveer 10% overleeft het eerste jaar. Deze kinderen kampen bovendien op de lange termijn met ernstige gezondheidsproblemen en ontwikkelingsachterstanden.

Hoe zorg ik voor mezelf nadat bij mij trisomie 13 (Patau-syndroom) is vastgesteld?

De diagnose trisomie 13 krijgen, of een kind verliezen als gevolg daarvan, is een zeer moeilijke ervaring om mee om te gaan. Het is erg belangrijk dat u in deze tijd goed voor uzelf en uw gezin zorgt.

• Als u zich verdrietig, angstig, depressief of hopeloos voelt en moeite heeft om het verlies van uw baby te verwerken, raadpleeg dan een arts of een psycholoog .
• Therapie kan enorm helpen bij het verwerken van dit verdriet.
• Deel je gevoelens met je familie en goede vrienden.
• Onthoud dat je er niet alleen voor staat. Zoek ook naar steungroepen waar je steun kunt krijgen van andere ouders die soortgelijke ervaringen hebben meegemaakt.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Raadpleeg direct een arts als uw baby ernstige symptomen van trisomie 13 vertoont. Dit betekent:

• Als het moeilijk is om te eten, als de melk in de keel lijkt te blijven steken.
• Als ademhalen moeilijk is, als het ademhalingspatroon anders is.
• Als de hartslag onregelmatig is.
• Als er een epileptische aanval optreedt.

Als u door het verlies van een kind of door deze diagnose ondraaglijk verdriet, angst of depressie ervaart, raadpleeg dan een arts en bespreek dit.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Het is normaal om in zo'n situatie veel vragen te hebben. Aarzel niet om je arts deze vragen te stellen:

• "Wat is mijn/ons risico op het krijgen van een kind met een genetische aandoening?"
• "Welke behandelingen raadt u aan om mijn baby te helpen overleven na de geboorte?"
• "Welke specifieke zaken moet ik weten bij de verzorging van een kind dat met deze aandoening is geboren?"
• "Als ik mijn kind verlies, kunt u mij dan vertellen over begeleidingsdiensten of andere hulpmiddelen die mij kunnen helpen bij het verwerken van mijn verdriet?"

Wat is het verschil tussen trisomie 13 en trisomie 18?

Trisomie 13 en trisomie 18 – ook wel bekend als het syndroom van Edwards – lijken op elkaar doordat er in beide gevallen een extra chromosoom aan een paar wordt toegevoegd. Het verschil zit hem in de vraag of het extra chromosoom aan chromosoom 13 of chromosoom 18 wordt toegevoegd. In beide gevallen heeft de patiënt in totaal 47 chromosomen in plaats van de normale 46.

De symptomen van beide aandoeningen lijken erg op elkaar en beide zijn zeer ernstig. De gevolgen zijn vaak levensbedreigend. Veel ouders krijgen te maken met een miskraam, een doodgeboorte of het kind overlijdt vóór zijn of haar eerste verjaardag.

Een belangrijke boodschap om je te helpen een beslissing te nemen.

Wanneer je te horen krijgt dat je baby trisomie 13 heeft en daardoor naar verwachting een kort leven zal leiden, kun je veel schok, verdriet en pijn ervaren. Je kunt veel emoties tegelijk voelen, zoals verdriet, woede, verwarring, hulpeloosheid of een gevoel van verlorenheid. Al deze gevoelens zijn normaal.

Onthoud dat je er niet alleen voor staat in deze moeilijke tijd. Het is belangrijk om mensen om je heen te hebben die je steunen, zoals je familie, partner en vertrouwde vrienden, maar ook professionals in de geestelijke gezondheidszorg, zoals artsen, verpleegkundigen en rouwbegeleiders, die je kunnen helpen deze moeilijke periode door te komen. Wees nooit bang om over je gevoelens te praten en om hulp te vragen.

Ik hoop dat deze informatie u heeft geholpen om meer inzicht te krijgen in de aandoening die trisomie 13 (Patau-syndroom) wordt genoemd.

Trisomie 13, Patau-syndroom, genetische ziekten, chromosomale afwijkingen, zwangerschap, babygezondheid, aangeboren afwijkingen