Wat is het Turcot-syndroom? Zou het jou kunnen treffen? Laten we het eens nader bekijken!

Heb je wel eens gehoord van een zeldzame genetische ziekte? Soms kan ons lichaam problemen ontwikkelen waarvan we ons niet eens bewust zijn. Vandaag gaan we het hebben over zo'n zeldzame aandoening die echt belangrijk is om te kennen. Het heet het Turcot-syndroom.

Wat is het Turcot-syndroom in eenvoudige bewoordingen?

Simpel gezegd is het syndroom van Turcot een zeldzame genetische aandoening. Het kenmerkt zich voornamelijk door de ontwikkeling van kleine gezwellen (ook wel poliepen genoemd) in het spijsverteringsstelsel, oftewel de darmen, en tumoren in de hersenen of het ruggenmerg. Stel je voor hoe vervelend het kan zijn om op twee plekken tegelijk problemen te hebben.

Wanneer deze kleine gezwellen (poliepen) zich in de darmen vormen, kunnen sommige mensen symptomen ervaren zoals rectale bloedingen, frequentere stoelgang (diarree) en buikkrampen . Afhankelijk van de grootte en locatie van de tumor in de hersenen of het ruggenmerg kunnen ook neurologische symptomen optreden, zoals hoofdpijn, wazig zien, evenwichtsstoornissen en frequent vallen .

Sommige medische onderzoekers denken dat het Turcot-syndroom een ​​variant is van familiaire adenomateuze polyposis (FAP). Dit is echter nog niet bewezen. FAP is ook een aandoening waarbij zich veel kleine poliepen in de dikke darm ontwikkelen voordat er kanker ontstaat. Er zou een verband kunnen bestaan ​​tussen de twee, aangezien sommige patiënten met het Turcot-syndroom een ​​mutatie in het APC-gen hebben. Mutaties in het APC-gen kunnen ook FAP veroorzaken.

Dit is zo zeldzaam dat er wereldwijd slechts een zeer klein aantal gevallen, ongeveer 150, in medische dossiers zijn geregistreerd. U kunt zich dus voorstellen hoe zeldzaam dit is.

Is dit een erfelijke ziekte? Hoe ontwikkelt iemand het?

Ja, het syndroom van Turcot is een erfelijke genetische aandoening, wat betekent dat het via genen van ouders op kinderen wordt doorgegeven . Het wordt veroorzaakt door bepaalde veranderingen, of mutaties, in onze genen. Het kan ons op twee belangrijke manieren beïnvloeden:

1. Type 1 Turcot-syndroom: Dit wordt ook wel het "echte" Turcot-syndroom genoemd. Het wordt autosomaal recessief overgeërfd. Simpel gezegd: om deze aandoening te krijgen, moeten beide ouders de genmutatie erven. Het is alsof je de loterij wint (maar dat is geen goed teken!). Dit type wordt meestal veroorzaakt door mutaties in de genen `(MLH1)` en `(PMS2)`.

2. Type 2 Turcutt-syndroom:Dit wordt overgeërfd als een autosomaal dominant kenmerk. Dat wil zeggen dat een kind deze ziekte kan ontwikkelen, zelfs als het de betreffende genmutatie van slechts één ouder erft, ofwel de moeder ofwel de vader. Dit wordt veroorzaakt door een verandering in het (APC)-gen. De functie van dit (APC)-gen is eigenlijk het voorkomen van de vorming van kankertumoren in ons lichaam of het remmen van hun groei. Dus wanneer dat gen niet goed functioneert, ontstaan ​​er problemen.

Wat zijn de belangrijkste symptomen van deze ziekte?

De belangrijkste symptomen van het Turcot-syndroom zijn, zoals eerder vermeld , poliepen in de darmen en een of meer tumoren in de hersenen of het ruggenmerg. Sommige mensen kunnen tientallen van deze poliepen hebben , wat betekent dat ze zich al op zeer jonge leeftijd beginnen te ontwikkelen.

Symptomen van kleine gezwellen (poliepen) in de darmen

Het aantal van deze kleine gezwellen (poliepen) dat zich bij een persoon ontwikkelt, kan van persoon tot persoon verschillen.

• Deze poliepen die zich ontwikkelen bij mensen met het Turcotte-syndroom type 1 hebben een grotere kans om kwaadaardig te worden.
• Mensen met het Turcotte-syndroom type 2 hebben een grotere kans om de eerder genoemde aandoening familiaire adenomateuze polyposis (FAP) te ontwikkelen.

Deze kleine gezwellen (darmpoliepen) die zich in de darmen vormen, kunnen symptomen veroorzaken zoals:

• Buikpijn
• Constipatie
• Diarree
• Rectale bloeding
• Gewichtsverlies, dat wil zeggen gewichtsverlies

Symptomen van hersen-/ruggenmergtumoren

Tumoren die zich in de hersenen of het ruggenmerg ontwikkelen , kunnen ons centrale zenuwstelsel (CZS) aantasten. Ons centrale zenuwstelsel is het systeem dat veel lichaamsfuncties aanstuurt, waaronder die van de hersenen en het ruggenmerg. Dit kan leiden tot symptomen zoals:

• Evenwichtsverlies, frequent vallen (Evenwichtsproblemen)
• Ernstige hoofdpijn
• Gevoelloosheid - gevoelloosheid in de armen, benen of delen van het lichaam
• Misselijkheid of braken
• aanvallen
• Visuele problemen, waaronder dubbelzien of wazig zien.
• Zwakte in een deel van je lichaam (bijvoorbeeld een arm, een been of een kant van je lichaam)

Andere kenmerken en soorten kanker met een verhoogd risico

Mensen met het syndroom van Turcot ontwikkelen soms goedaardige vetgezwellen (lipomen) of kleine bruine vlekjes (café-au-laitvlekken) op de huid .

Daarnaast verhoogt deze aandoening het risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker en tumoren. De belangrijkste zijn:

• Darmkanker
• Astrocytoom (een type hersentumor)
• Ependymoom (een type tumor dat ontstaat in de cellen die de met vocht gevulde ruimtes van de hersenen en het ruggenmerg bekleden)
• Glioom (tumoren die ontstaan ​​uit de steuncellen van de hersenen)
• Glioblastoom (een zeer agressieve vorm van hersenkanker)
• Medulloblastoom (een vorm van kanker die zich ontwikkelt in het cerebellum, dat wil zeggen in het onderste deel van de hersenen, vlakbij de schedel)
• Basaalcelcarcinoom van de huid

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd? (Diagnose)

Om vast te stellen of u het syndroom van Turcot heeft, zal uw arts verschillende onderzoeken uitvoeren, waarbij voornamelijk uw hersenen en de gebieden rond uw darmen worden onderzocht. Hiervoor geldt het volgende:

• Onderzoeken zoals röntgenfoto's, MRI-scans en CT-scans kunnen worden uitgevoerd om hersentumoren of darmpoliepen op te sporen. In sommige speciale gevallen kan ook een PET-scan worden aanbevolen.
• Colonoscopie: Hierbij wordt een kleine, verlichte buis via de anus ingebracht om de binnenkant van de dikke darm en het rectum te onderzoeken op eventuele afwijkingen.
• Biopsie: Als er een tumor in de dikke darm of de hersenen wordt gevonden, wordt een klein stukje weefsel afgenomen en onder een microscoop onderzocht.

Het allerbelangrijkste is dat als een van je ouders het syndroom van Turcot heeft, de kans groter is dat je op deze aandoening wordt gescreend.

In zo'n geval kan de arts bijvoorbeeld het volgende aanbevelen:

• DNA-onderzoek: Met dit genetische onderzoek kunnen gemuteerde genen worden opgespoord die het syndroom van Turcotte veroorzaken.
• Sigmoidoscopie: Hierbij wordt het onderste deel van de dikke darm (het sigmoïd) onderzocht. Jongeren die een gen voor het syndroom van Turcotte hebben geërfd, kunnen tot ongeveer 35 jaar regelmatig een colononderzoek ondergaan. Dit maakt vroege opsporing en behandeling van kleine gezwellen (poliepen) in de dikke darm mogelijk.

Wat zijn de behandelingen voor het syndroom van Turcot?

De behandeling van het Turcot-syndroom varieert afhankelijk van de symptomen.

Mogelijk moet u een poliepectomie ondergaan om kleine gezwellen (poliepen) in uw dikke darm te verwijderen. Uw arts kan ook verschillende operaties aanbevelen om te voorkomen dat deze gezwellen zich opnieuw vormen. Bijvoorbeeld:

• `Ileoproctostomie`: De dikke darm wordt verwijderd en het rectum en de dunne darm worden met elkaar verbonden.
• `Ileostomie`:Het rectum wordt verwijderd en de dunne darm wordt aan de buitenkant van de buikholte verbonden (om een ​​aparte route voor de ontlasting te creëren).
• `Ileoanale anastomose`: Verbindt de dunne darm met de anus.
• Colectomie: Verwijdering van een deel of het geheel van de dikke darm.
• `Proctocolectomie`: Zowel de dikke darm als het rectum worden verwijderd.

De behandeling van tumoren in de hersenen of het ruggenmerg kan variëren. Artsen proberen meestal de tumor te verwijderen. Tijdens de behandeling proberen ze de schade aan het gezonde weefsel eromheen te minimaliseren. Om dit te bereiken:

• `Chemotherapie`
• Radiotherapie
• Chirurgie

Behandelingsmethoden zoals:

Loop ik ook risico om deze ziekte te ontwikkelen?

Als een van je ouders het syndroom van Turcot heeft, is de kans groter dat je de aandoening ook ontwikkelt. Je kunt ook drager zijn van het gen. Drager zijn betekent dat je zelf geen symptomen hebt, maar wel het gen draagt ​​dat de aandoening veroorzaakt, waardoor je kinderen het kunnen doorgeven.

Als u vermoedt dat u het syndroom van Turcot heeft, kan uw arts een DNA-test aanbevelen. Hiermee kan worden gecontroleerd of de betreffende genmutatie aanwezig is.

Wat zijn de gevolgen als je met deze ziekte leeft? Is het ongeneeslijk?

Helaas bestaat er geen genezing voor het syndroom van Turcot. Als u deze aandoening heeft, is het allerbelangrijkste om samen met uw arts regelmatig screenings te laten uitvoeren op hersentumoren en darmkanker. Hoe eerder kanker wordt ontdekt, hoe groter de kans op een succesvolle behandeling. Het is dus belangrijk om niet in paniek te raken en het advies van uw arts op te volgen.

Belangrijke vragen om aan uw arts te stellen

Je kunt je arts een aantal vragen stellen, zoals deze:

• Wat is de meest waarschijnlijke oorzaak van mijn symptomen?
• Welke onderzoeken moet ik doen om zeker te weten of ik het syndroom van Turcot heb?
• Ben ik drager van het gen voor deze ziekte?
• Welke behandelingsopties zijn er voor het syndroom van Turcot?
• Wat zou er kunnen gebeuren als ik geen behandeling krijg?
• Wat is de kans dat ik een kind krijg met het syndroom van Turcot?

Onthoud dat hersentumoren zoals glioblastoom meestal niet erfelijk zijn. Mensen met erfelijke aandoeningen zoals het syndroom van Turcot kunnen deze tumoren echter soms wel ontwikkelen.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Het syndroom van Turcot is een zeldzame, genetische aandoening die kleine gezwellen in de darmen (poliepen) en tumoren in de hersenen of het ruggenmerg veroorzaakt. De behandeling varieert afhankelijk van de symptomen. Mogelijk is een operatie nodig om een ​​deel van de darmen of een tumor in de hersenen of het ruggenmerg te verwijderen. Hoewel er geen genezing voor deze aandoening bestaat, kunnen het monitoren van de symptomen, regelmatige controles en een vroege behandeling helpen om de aandoening onder controle te houden. Daarom is het belangrijk om goed voor uw gezondheid te zorgen.

Turcot -syndroom, genetische aandoeningen, darmpoliepen, hersentumoren, kankerrisico, genetische testen