Heb je wel eens gemerkt dat je gewrichten wat meer buigen en bewegen dan die van je vrienden? Of krijg je snel blauwe plekken, zelfs als je maar een klein plekje stoot? Je denkt misschien: "Ach, zo is mijn lichaam nu eenmaal, ik ben al zo sinds ik klein was." Maar dit kunnen soms symptomen zijn van een aandoening waar we niet veel over praten, maar die we zeker moeten kennen. Vandaag gaan we het hebben over zo'n aandoening: het Ehlers-Danlos-syndroom, of kortweg EDS.
Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) in eenvoudige bewoordingen?
Stel je ons lichaam voor als een prachtig gebouwd gebouw. Alles in dit gebouw, inclusief de stenen, muren en het dak, wordt bij elkaar gehouden en stevig vastgezet door cement. Op dezelfde manier worden de organen, botten, spieren en huid van ons lichaam met elkaar verbonden, ondersteund en stevig gehouden door een speciaal netwerk van weefsels. We noemen dit bindweefsel .
De belangrijkste bouwsteen van dit bindweefsel is een eiwit genaamd collageen . Het is als cement. Dit collageen geeft stevigheid en stabiliteit aan onze huid, gewrichten en bloedvaten.
Dit is wat er gebeurt in het lichaam van iemand met het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS): Er is een genetische verandering in de manier waarop hun lichaam een eiwit aanmaakt dat collageen heet. Het collageen dat wordt geproduceerd is niet sterk genoeg, net als oud cement. Wat zijn de gevolgen? Het is alsof het gebouw verzwakt, het bindweefsel in het lichaam verzwakt. Dit kan veel delen van het lichaam aantasten.
- Bloed en bloedvaten
- Botten (botten)
- Kraakbeen (het gladde weefsel tussen de botten)
- Vet
- Verbindingen (joints)
- Spieren
- Huid
Zijn er verschillende hoofdtypen van EDS?
Ja, EDS is niet voor iedereen hetzelfde. De aandoening is onderverdeeld in 13 hoofdtypen op basis van de manier waarop het het lichaam beïnvloedt en de symptomen die het veroorzaakt. Maar vandaag gaan we het hebben over enkele van de meest voorkomende typen waar je extra op moet letten.
| EDS-typenaam | Een korte introductie |
|---|---|
| Hypermobiele EDS | Dit is het meest voorkomende type. De gewrichten zijn ongelooflijk flexibel en los. Ze voelen alsof ze 'vastzitten'. De gewrichten maken vaak een 'klik'-geluid en kunnen gemakkelijk breken. |
| Klassieke EDS | Dit is vergelijkbaar met het bovenstaande type, maar het tast de huid meer aan dan de gewrichten. De huid is erg dun, rubberachtig en kan gemakkelijk scheuren en beschadigd raken. |
| Klassieke EDS | Zoals de naam al doet vermoeden, lijkt het erg op klassieke EDS, maar er zijn kleine verschillen in de symptomen. Alleen een arts kan deze vaststellen. |
| Hartklep-EDS | Dit kan het hart- en vaatstelsel en de hartkleppen aantasten, en symptomen in de huid en gewrichten veroorzaken. |
| Vasculaire EDS | Dit is een zeldzame en gevaarlijke vorm. Het tast bloedvaten en interne organen meer aan dan gewrichten. De wanden ervan zijn zwak en kunnen gemakkelijk scheuren of barsten. Deze aandoening vereist onmiddellijke medische aandacht. |
Wat zijn de meest voorkomende symptomen van EDS?
Nu denk je misschien: "Ik weet niet of ik dit ook heb." Laten we eens kijken naar de meest voorkomende symptomen van deze aandoening. Maar onthoud één ding: het hebben van één of twee van deze symptomen betekent niet dat je EDS hebt . Deze symptomen kunnen ook bij andere ziekten voorkomen. Daarom is het het beste om bij twijfel een arts te raadplegen voor een definitieve diagnose .
| Symptoom | Simpel gezegd... |
|---|---|
| Hypermobiele gewrichten | Gewrichten buigen veel verder dan normaal. Sommigen noemen ze 'dubbelgewrichtig'. Gewrichten zoals de schouder, knie en vingers zijn constant in beweging. |
| Rekbare, gladde huid | De huid is heel glad, als fluweel. En net als een bol pizzadeeg kun je hem zo veel uitrekken als je wilt, en als je hem loslaat, neemt hij zijn oorspronkelijke vorm weer aan. |
| Kwetsbare huid en littekens | Zelfs een kleine wond geneest langzaam. Er ontstaan gemakkelijk littekens, en soms worden die littekens dunner en verkleuren ze. |
| Snel blauwe plekken krijgen | Soms ontstaan er blauwe plekken op het lichaam, zelfs zonder dat er ergens een klap is geweest. Zelfs een lichte stoot kan al een blauwe plek veroorzaken. |
| Gewrichts- en spierpijn | Er is sprake van aanhoudende pijn, een soort zeurende pijn, in de gewrichten en spieren. Deze pijn komt en gaat. |
| Chronische vermoeidheid | De hele dag moe en futloos voelen, zelfs na een goede nachtrust. |
| Problemen met het spijsverteringsstelsel | U kunt last krijgen van maagklachten, een opgeblazen gevoel, constipatie, enzovoort. Sommige mensen kunnen aandoeningen ontwikkelen zoals het prikkelbaredarmsyndroom (PDS). |
| Risico op hernia's | Het risico op een hernia is groter omdat het bindweefsel rond de spieren zwak is. |
Wat veroorzaakt EDS? Is het besmettelijk?
Nee, EDS is niet iets dat van persoon tot persoon kan worden overgedragen . Het is een volledig genetische aandoening . Dat wil zeggen, het wordt veroorzaakt door een genetische verandering in onze genen. Dit defect treedt op in de genen die ons de instructie geven om het collageen-eiwit aan te maken waar we het eerder over hadden.
Deskundigen hebben meer dan 20 verschillende genetische varianten geïdentificeerd die EDS veroorzaken. Welke genetische variant je hebt, bepaalt het type EDS en de symptomen die je ontwikkelt.
Sommige vormen van EDS kunnen van ouders op kinderen worden overgeërfd. Dit betekent dat als een van de ouders de aandoening heeft, er een kans bestaat dat de kinderen deze ook zullen hebben. Sommige vormen kunnen echter ook somatisch ontstaan, zonder dat er een familiegeschiedenis van de aandoening is.
Als iemand in uw familie deze aandoening heeft, of als u soortgelijke symptomen ervaart, is het erg belangrijk om met een arts te praten en, indien nodig, genetisch advies in te winnen.
Wat zijn de mogelijke complicaties van EDS?
De meest voorkomende complicatie bij deze aandoening is een dislocatie . Dit kan een zeer pijnlijke ervaring zijn. Er is iets heel belangrijks dat we hier allemaal moeten onthouden.
Als u een gewricht ontwricht, probeer het dan nooit zelf terug te zetten en laat het ook nooit door iemand anders doen! Dit veroorzaakt alleen maar verdere schade aan het gewricht, het omliggende weefsel en de zenuwen. Het beste is om zo snel mogelijk naar de dichtstbijzijnde spoedeisende hulp van een ziekenhuis te gaan.
Bij sommige ernstige vormen, zoals vasculaire EDS, kunnen complicaties optreden die levensbedreigend kunnen zijn. Zo kunnen bloedvaten scheuren, wat inwendige bloedingen en ernstige aandoeningen zoals een beroerte kan veroorzaken.
Andere mogelijke complicaties zijn:
- Scoliose
- Hartklepproblemen
- Tand- en tandvleesproblemen
- Gebogen ledematen
Behandeling en beheer van EDS
Allereerst is er nog geen genezing voor EDS. Maar maak je geen zorgen. Je kunt je symptomen onder controle houden, complicaties voorkomen en een normaal, kwalitatief leven leiden. Het belangrijkste doel van de behandeling is het beheersen van je symptomen.
- Fysiotherapie: Dit is erg belangrijk. Oefeningen die de spieren rond de gewrichten versterken, kunnen gewrichtsstijfheid en pijn helpen verminderen.
- Het dragen van speciale beugels:Uw arts kan speciale beugels aanbevelen om extra steun te bieden en zwakke gewrichten te beschermen.
- Speciale verzorging voor de huid: Omdat de huid erg gevoelig is, is het belangrijk om deze te beschermen door zonnebrandcrème te gebruiken wanneer u de zon ingaat en door milde, niet-irriterende zeep te gebruiken.
Het is ook verstandig om bepaalde dingen te vermijden die de gewrichten kunnen beschadigen.
- Contactsporten
- Intensieve lichaamsbeweging (hardlopen, springen en andere intensieve oefeningen)
- Gewichtheffen
Dit betekent niet dat je helemaal niet mag sporten. Je kunt met je arts overleggen welke oefeningen geschikt zijn voor jouw lichaam en je gewrichten niet belasten, zoals zwemmen of fietsen.
Leven met EDS kan soms een uitdaging zijn. Constante pijn en vermoeidheid kunnen frustrerend zijn. Dat is normaal. Maar je kunt je beperkingen leren kennen, de nodige aanpassingen maken en de dingen blijven doen waar je van houdt. Luister naar je lichaam. Als je veranderingen in je symptomen of hoe je je voelt opmerkt, aarzel dan niet om met je arts te praten.
Belangrijkste boodschap
- Het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het eiwit collageen.
- De belangrijkste symptomen zijn overmatig buigen en frequent springen van de gewrichten, verminderde huidelasticiteit en het snel ontstaan van blauwe plekken.
- Hoewel de aandoening niet volledig te genezen is, kunnen de symptomen goed onder controle gehouden worden met fysiotherapie, aanpassingen in de levensstijl en deskundig medisch advies.
- Als je een gewricht kraakt, probeer het dan nooit zelf te repareren, maar ga onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van een ziekenhuis.
- Als u deze symptomen heeft of als ze in uw familie voorkomen, is het erg belangrijk om uw arts te raadplegen voor een nauwkeurige diagnose en advies.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe