Denkt u dat uw dochter kleiner is dan andere kinderen? Maakt u zich zorgen dat haar lichaam zich niet zo ontwikkelt als dat van andere kinderen van haar leeftijd, waardoor ze misschien later in de puberteit komt? Soms kan de oorzaak hiervan een aandoening zijn waar we niet veel over horen, maar die wel heel belangrijk is om te kennen. Vandaag bespreken we zo'n aandoening: het syndroom van Turner. Als u hiervan op de hoogte bent, kunt u uw kind de best mogelijke zorg bieden.
Wat is het syndroom van Turner?
Simpel gezegd, ons lichaam is opgebouwd uit minuscule cellen. Elk van deze cellen heeft een blauwdruk die alles bepaalt, van onze vorm en lengte tot onze huidskleur. We noemen deze blauwdruk chromosomen .
Normaal gesproken heeft een meisjescel 23 paar van deze chromosomen. Het 23e paar chromosomen, dat het geslacht bepaalt, is 'X' en 'X' (XX). Dit betekent dat een meisje twee X-chromosomen heeft. Bij een meisje met het syndroom van Turner ontbreekt echter een deel of het geheel van een van deze twee X-chromosomen.
Dit is een aangeboren aandoening die alleen meisjes treft. Niet alle kinderen met deze aandoening zijn hetzelfde. Er zijn echter twee belangrijke kenmerken die vaak voorkomen:
1. Korte lengte
2. De eierstokken functioneren niet goed
Deze aandoening komt doorgaans voor bij ongeveer één op de 2000 tot 2500 vrouwelijke baby's.
Wat is de reden voor deze situatie?
Allereerst moet gezegd worden dat dit niet de schuld is van de moeder of de vader . Het gebeurt volledig toevallig. Dat wil zeggen, wanneer een baby wordt verwekt, kan er een verschil zijn tussen de eicel van de moeder of de zaadcel van de vader, of er kan een verandering optreden in het X-chromosoom tijdens de vroege ontwikkelingsstadia van de baby in de baarmoeder. Onderzoekers weten nog steeds niet precies wat dit veroorzaakt.
Er bestaan twee hoofdtypen van deze aandoening.
- Monosomie X: Dit is de volledige afwezigheid van één X-chromosoom. Dit is de ernstigere en meer symptomatische vorm.
- Mozaïeksyndroom van Turner: Bij deze aandoening hebben sommige cellen in het lichaam beide X-chromosomen, terwijl andere cellen er slechts één hebben. Dit kan milde symptomen veroorzaken. Soms wordt de aandoening niet opgemerkt.
Wat zijn de symptomen van een kind met het syndroom van Turner?
Sommige kinderen vertonen al op jonge leeftijd symptomen, terwijl anderen pas op latere leeftijd symptomen opmerken. Soms zijn de symptomen erg subtiel. Daarom wordt de aandoening soms pas na het bereiken van de volwassen leeftijd ontdekt. Laten we deze symptomen eens onderverdelen in verschillende categorieën.
Is het mogelijk om dat te weten voordat de baby geboren is?
Ja, soms kunnen tests die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd, hierover een aanwijzing geven.
- Tijdens een echografie kan de arts iets vermoeden: een probleem met het hartje van de baby, nierproblemen of vochtophoping in de nek.
- Genetische testen: Deze aandoening kan worden opgespoord door middel van bepaalde genetische testen die tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd.
Symptomen die bij de geboorte of tijdens de kindertijd verschijnen.
Deze symptomen uiten zich niet bij iedereen op dezelfde manier, maar je kunt er wel een aantal herkennen.
| Kenmerkend | Een eenvoudige beschrijving |
|---|---|
| Veranderingen in de oren | Dingen zoals oren die lager staan dan normaal, dikkere oorlelletjes, enzovoort. |
| Haar in de nek | Beginnen onder het gemiddelde. |
| Halsvorm | Met een korte, brede nek. Soms is aan beide kanten van de nek een zwemvlies te zien. |
| Kin en borst | De onderkaak lijkt kleiner en ingevallen. De borstkas wordt breder en de afstand tussen de tepels neemt toe. |
| Handen en voeten | Armen licht naar buiten gebogen bij de elleboog, één vinger of teen korter dan de andere, platte voeten. |
| Nagels | Vernauwing van de nagels aan handen en voeten. |
Symptomen die voorkomen in de kindertijd, adolescentie en volwassenheid.
Dit zijn de kenmerken waar ouders de meeste aandacht aan moeten besteden.
- Groeivertraging: Het niet uitgroeien tot een lengte die past bij de leeftijd. Dit wordt meestal rond de leeftijd van 5 jaar duidelijk.
- Geen groeispurt: Normaal gesproken maken kinderen periodes van plotselinge lengtegroei door. Deze kinderen hebben die periodes niet.
- Vertraagde of uitblijvende puberteit: Dit is een van de belangrijkste symptomen. Zaken zoals borstontwikkeling en menstruatie kunnen wel voorkomen.
- Lage hormoonspiegels: Lage niveaus van geslachtshormonen zoals oestrogeen.
- Primaire ovariële insufficiëntie: De eierstokken zijn erg klein. Ze kunnen na een paar jaar stoppen met functioneren, of ze kunnen vanaf de geboorte niet functioneren.
- Onvruchtbaarheid: Doordat de eierstokken niet functioneren, is het niet mogelijk om op natuurlijke wijze kinderen te krijgen.
Onthoud dat niet elk kind al deze symptomen zal hebben. Sommige kinderen kunnen veel symptomen vertonen, terwijl anderen er maar weinig hebben. Dus als u zich zorgen maakt over uw kind, kunt u het beste met een arts praten .
Welke andere gezondheidsproblemen kunnen met deze aandoening gepaard gaan?
Kinderen met het syndroom van Turner hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde andere gezondheidsproblemen. Daarom is het erg belangrijk om regelmatig medisch gecontroleerd te worden en hier alert op te zijn.
| Problematisch systeem | Mogelijke medische aandoeningen |
|---|---|
| Hart en bloedvaten | Aangeboren hartafwijkingen kunnen voorkomen, met name problemen met het belangrijkste bloedvat (de aorta) dat bloed naar het lichaam transporteert. |
| Skeletstelsel | Aandoeningen zoals osteoporose, gemakkelijk botbreuken en scoliose. |
| Immuunsysteem | Auto-immuunziekten kunnen ontstaan wanneer het eigen immuunsysteem van het lichaam zichzelf aanvalt. Voorbeelden: coeliakie, de ziekte van Hashimoto (een probleem met de schildklier). |
| Oren en ogen | Gehoorverlies, frequente middenoorontstekingen, wazig zien en scheelzien. |
| Nieren | Er kunnen problemen met de nieren zijn, wat kan leiden tot frequente urineweginfecties. |
| Leervermogen | Hoewel de intelligentie over het algemeen goed is, kunnen er leerproblemen optreden, met name op gebieden zoals geheugen en ruimtelijk inzicht (bijvoorbeeld autorijden). |
| Geestelijke gezondheid | Leven met deze aandoening kan leiden tot psychische problemen zoals een laag zelfbeeld, angst en depressie. |
Hoe ontdekt een arts dit?
Het syndroom van Turner kan vóór of na de geboorte worden vastgesteld.
- Vóór de geboorte:
- NIPT (niet-invasieve prenatale test): een test die genetische afwijkingen bij de baby opspoort door het bloed van de moeder tijdens de zwangerschap te onderzoeken.
- Scan: Zoals eerder vermeld, kan er op basis van de kenmerken die op de scan te zien zijn, argwaan ontstaan.
- Amniocentesis en CVS: Dit zijn bevestigende tests. Hierbij wordt een monster van het vruchtwater of een stukje placenta afgenomen en een genetische test uitgevoerd. Deze tests zijn 100% nauwkeurig.
- Na de geboorte:
- Karyotyperingstest: Dit is de belangrijkste test. Een genetische test waarbij een kleine hoeveelheid bloed wordt afgenomen. Hiermee kan nauwkeurig worden vastgesteld of er een X-chromosoom ontbreekt.
Wat zijn de behandelingen hiervoor?
Het syndroom van Turner is geen volledig geneesbare ziekte. Echter,Er zijn veel goede behandelingen die de symptomen onder controle kunnen houden en het kind kunnen helpen een normaal leven te leiden.
De behandeling is hoofdzakelijk hormonaal.
- Groeihormoontherapie: Dit zijn dagelijkse injecties. Dit kan de lengtegroei van een kind aanzienlijk bevorderen. Indien de behandeling op jonge leeftijd wordt gestart, kan de uiteindelijke lengte van een kind met enkele centimeters toenemen.
- Oestrogeentherapie: Deze therapie is essentieel voor veel kinderen met het syndroom van Turner om de puberteit te bereiken. Het helpt bij de ontwikkeling van de borsten en de menstruatiecyclus. Daarnaast versterkt het de botten en verbetert het de hartgezondheid. Deze behandeling wordt meestal voortgezet tot de menopauze.
- Progestinetherapie: Deze therapie wordt een paar jaar na de start van de oestrogeentherapie gestart. Het helpt om een natuurlijke menstruatiecyclus te behouden.
Naast deze behandelingen is het ook raadzaam om een specialist te raadplegen als u last heeft van een van de eerder genoemde gezondheidsproblemen (hart, nieren).
Hoe moet ik voor mijn kind zorgen?
Het allerbelangrijkste is om de ziekte zo snel mogelijk te diagnosticeren en met de behandeling te beginnen.
Houd de groei en ontwikkelingsmijlpalen van je dochter goed in de gaten. Als je denkt dat ze niet zo snel groeit als je zou willen, of als ze ongewone lichamelijke verschijnselen vertoont, neem dan direct contact op met je huisarts .
Hoe eerder met bijvoorbeeld hormoontherapie wordt begonnen, hoe beter de resultaten. Daarnaast moeten deze kinderen regelmatig medisch worden gecontroleerd.
Daarnaast adviseren artsen het volgende:
- Screening op leerstoornissen: Wanneer deze op jonge leeftijd worden vastgesteld, kunnen leerkrachten worden geraadpleegd en kunnen lesmethoden worden geïntroduceerd die aansluiten bij de behoeften van het kind.
- Hulp zoeken bij een psycholoog of therapeut : Het is erg belangrijk om hulp te zoeken bij bijvoorbeeld een kinderpsycholoog. Dit kan veel steun bieden bij het omgaan met problemen zoals sociale problemen, een laag zelfbeeld, angst en depressie.
Een kind met deze aandoening heeft mogelijk een iets kortere levensverwachting dan gemiddeld. Met de juiste medische behandeling en onderzoeken kunnen velen echter een normaal, volwaardig leven leiden .
Belangrijkste boodschap
- Het syndroom van Turner is een genetische aandoening die alleen bij meisjes voorkomt.
- Dit is niemands schuld, het is een willekeurige genetische verandering.
- De belangrijkste symptomen zijn lengteverlies en falen van de eierstokken, wat kan leiden tot een vertraagde puberteit.
- Hoewel de ziekte niet volledig te genezen is, kunnen hormoontherapie en andere behandelingen helpen de symptomen te beheersen en een normaal, gezond leven te leiden.
- Als u zich zorgen maakt over de ontwikkeling van uw kind of andere symptomen opmerkt, raadpleeg dan direct uw arts . Een vroege diagnose is erg belangrijk voor een succesvolle behandeling.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe