Heeft uw baby PKU (fenylketonurie)? Geen zorgen, laten we dit eenvoudig uitzoeken!

De vreugde die je voelt als je naar je pasgeboren baby kijkt, is onbeschrijfelijk, toch? Maar als je dan hoort over sommige onderzoeken die in het ziekenhuis na de geboorte worden gedaan, voel je je ook een beetje bang en nieuwsgierig. Een van die onderzoeken is de PKU-test. Misschien heb je nog nooit van deze naam gehoord. Maar het is een heel belangrijke test. Vandaag hebben we het over deze zeldzame aandoening, PKU, die, als ze vroegtijdig wordt vastgesteld, volledig onder controle kan worden gehouden en de baby een gezond leven kan leiden.

Wat is PKU (fenylketonurie) in eenvoudige bewoordingen?

PKU, oftewel fenylketonurie, is een zeldzame genetische aandoening . Het wordt van de ouders op de baby overgedragen. Een baby met deze aandoening kan het aminozuur fenylalanine, dat voorkomt in eiwitrijk voedsel, niet goed verteren of afbreken.

Zie ons lichaam als een grote fabriek. Het voedsel dat we eten, zijn de grondstoffen die we erin stoppen. Deze grondstoffen worden door kleine werkers, enzymen genaamd, gebruikt om de stoffen te maken die ons lichaam nodig heeft. Een baby met PKU produceert weinig tot geen van een speciaal enzym genaamd fenylalaninehydroxylase (PAH), dat fenylalanine afbreekt.

Wat gebeurt er dan? Fenylalanine, dat via moedermelk en later via het voedsel dat de baby eet wordt opgenomen, begint zich in het bloed op te hopen in plaats van uit het lichaam te worden verwijderd. Wanneer de hoeveelheid fenylalanine die zich op deze manier ophoopt toeneemt, wordt het giftig voor de hersenen van de baby . Indien onbehandeld, kan dit de hersenen beschadigen en ernstige complicaties veroorzaken, zoals een verstandelijke beperking en ontwikkelingsachterstand.

Wat zijn de symptomen van PKU?

Een baby met PKU ziet er bij de geboorte volkomen gezond uit. Daarom zijn er in eerste instantie mogelijk geen merkbare veranderingen. Indien onbehandeld, zullen de symptomen zich tussen de drie en zes maanden manifesteren. Gedurende deze periode kunt u lichte ontwikkelingsachterstanden bij uw baby opmerken.

Als een baby ongeveer een jaar oud is, kunnen, indien onbehandeld, de volgende symptomen zich voordoen.

Welke gevolgen heeft een zwangerschap voor een moeder met PKU?

Dit is een zeer belangrijk punt. Als een vrouw met PKU zwanger wordt en haar PKU-aandoening gedurende die tijd niet onder controle is, kan dit gevolgen hebben voor de baby in de baarmoedertijd. Het verhoogde fenylalaninegehalte in het bloed van de moeder kan schadelijk zijn voor de baby.

Dit verhoogt het risico op een miskraam en kan ook diverse complicaties voor de ongeboren baby veroorzaken.

• Aangeboren hartafwijking
• Enkele veranderingen in de gezichtsvorm
• Laag geboortegewicht
• Kleine hoofdomtrek (microcefalie)

Waarom ontwikkelt PKU zich? Wat is de oorzaak?

Zoals we eerder besproken hebben, is PKU een genetische ziekte. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd 'PAH' in ons lichaam. Dit 'PAH'-gen geeft ons lichaam de instructie om het enzym aan te maken dat fenylalanine afbreekt. Wanneer er een mutatie in het gen is, wordt dat enzym niet aangemaakt, of is er een defect in de aanmaak ervan.

Deze ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd. Simpel gezegd werkt het als volgt:

Om de ziekte te ontwikkelen, moet een baby van zowel de moeder als de vader een kopie van het gemuteerde gen ontvangen . Als de baby het gen slechts van één ouder krijgt, zal hij of zij de ziekte niet ontwikkelen. Die ouder kan echter wel drager zijn. Dit betekent dat die ouder geen symptomen heeft, maar het gen wel kan doorgeven aan toekomstige kinderen.

Hoe stellen artsen de diagnose PKU?

Dankzij neonatale screening is het opsporen van PKU nu veel gemakkelijker geworden.

Tussen 24 en 72 uur na de geboorte van uw baby zal een arts of verpleegkundige in het ziekenhuis met een kleine naald in de hiel van uw baby prikken en een paar druppels bloed afnemen op een speciaal kaartje. Dit wordt een 'hielpriktest' genoemd. Dit bloedmonster wordt gebruikt om het fenylalaninegehalte in het bloed van uw baby te controleren.

Als het fenylalaninegehalte in het bloed hoog is, worden aanvullende bloed- en urineonderzoeken uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Soms kan een genetische test worden gedaan om de specifieke genetische afwijking te identificeren die de ziekte veroorzaakt.

Welke behandelingen zijn er voor PKU?

Er bestaat geen genezing voor PKU. De aandoening kan echter wel levenslang goed onder controle gehouden worden . Symptomen kunnen terugkeren als de behandeling wordt gestopt. De belangrijkste behandeling bestaat uit een speciaal dieet en soms medicatie.

1. Een speciaal dieet met een laag fenylalaninegehalte

Dit is het belangrijkste en voornaamste onderdeel van de PKU-behandeling.Iemand met PKU moet de rest van zijn of haar leven een dieet volgen dat arm is aan fenylalanine.

Omdat fenylalanine een onderdeel van eiwitten is, moet de consumptie van eiwitrijke voedingsmiddelen worden beperkt .

• Vlees, vis, kip
• Eieren
• Melk en zuivelproducten (yoghurt, kaas)
• Granen zoals linzen en kikkererwten
• Sojaproducten
• Noten

Omdat het lichaam echter een bepaalde hoeveelheid eiwitten nodig heeft voor de groei, is het raadzaam om met een diëtist te overleggen over de juiste eiwitinname. De diëtist stelt een voedzaam maaltijdplan op dat geschikt is voor het kind/de persoon met PKU.

Pasgeboren baby's met PKU moeten direct beginnen met speciale voeding die geen fenylalanine bevat.

2. Medicijnen

Voor sommige PKU-patiënten kunnen medicijnen, naast een aangepast dieet, nuttig zijn. Deze mogen echter alleen op aanbeveling van een arts worden gebruikt.

• Sapropterinedihydrochloride (Kuvan®): Dit medicijn helpt sommige patiënten bij de afbraak van fenylalanine in het lichaam. Het is echter belangrijk dat u tijdens het gebruik van dit medicijn een dieet blijft volgen.
• Pegvaliase (Palynziq®): Dit is een vaccin dat wordt aanbevolen voor volwassen patiënten. Het voorziet het lichaam van een enzym dat fenylalanine afbreekt.

Is het mogelijk om een ​​normaal leven te leiden met PKU?

Ja, absoluut! Hoewel PKU een chronische aandoening is, kan de impact ervan op de gezondheid tot een minimum worden beperkt als de aandoening vroegtijdig wordt ontdekt en goed wordt behandeld.

Een eiwitarm dieet voor de rest van je leven volgen kan soms een uitdaging zijn. Maar je staat er niet alleen voor. Je arts en diëtist staan ​​altijd voor je klaar. Daarnaast kan het deelnemen aan steungroepen met andere mensen met PKU je helpen ervaringen uit te wisselen en kracht te putten.

Je hebt misschien wel eens 'light'-drankflessen en kauwgomverpakkingen gezien met de waarschuwing "Phenylketonuriepatiënten: Bevat fenylalanine." Dit is om mensen met PKU te informeren dat het product aspartaam ​​bevat, wat fenylalanine bevat.

Als u of uw familie stress ervaart vanwege uw PKU-aandoening, aarzel dan niet om met een psycholoog of therapeut te praten. Geestelijke gezondheid is net zo belangrijk als lichamelijke gezondheid.