We weten allemaal dat ons lichaam de benodigde voedingsstoffen uit ons voedsel haalt. Tijdens dit proces produceert ons lichaam echter ook ongewenste, soms giftige stoffen. Gelukkig heeft ons lichaam een fantastisch systeem om deze ongewenste gifstoffen eruit te filteren en de goede stoffen door het lichaam te transporteren. Maar wat gebeurt er als dit 'filtersysteem' verzwakt? Dat is een van de belangrijke onderwerpen die we vandaag gaan bespreken.
Wat is de ureumcyclus? Laten we het heel eenvoudig uitleggen!
Zie de ureumcyclus als een filtersysteem dat gifstoffen uit ons lichaam verwijdert . Het helpt schadelijke stoffen uit ons lichaam te verwijderen en nuttige stoffen door het lichaam te transporteren.
Dit proces begint nadat we gegeten hebben. De eiwitten in ons voedsel worden in ons lichaam afgebroken tot aminozuren . Deze aminozuren zijn de basisbouwstenen van eiwitten. Net zoals bakstenen nodig zijn om een gebouw te bouwen, zijn deze aminozuren essentieel voor de opbouw van spieren, het transport van voedingsstoffen en het goed functioneren van organen.
Wanneer dit eiwit verteerd wordt, ontstaat er een gas genaamd ammoniak als afvalproduct. Deze ammoniak is zeer giftig voor ons lichaam. Om van deze giftige ammoniak af te komen, zetten enzymen in ons lichaam – dat wil zeggen, speciale eiwitten die chemische reacties uitvoeren – deze ammoniak in de lever om in een onschadelijke stof genaamd ureum . Deze ureum bevat naast ammoniak ook verschillende andere aminozuren.
- Arginine
- Ornithine
- Citrulline
Vervolgens transporteren deze enzymen de ureum via het bloed naar de nieren. De laatste stap in de ureumcyclus is het uitscheiden van deze ureum in de urine. Zo werkt de ureumcyclus in eenvoudige bewoordingen.
Wat is een ureumcyclusstoornis?
Ureumcyclusstoornis (UCD) is een groep aandoeningen waarbij het proces dat ureum door het lichaam transporteert, zoals we eerder besproken hebben, niet goed werkt. Dit wordt meestal veroorzaakt door een tekort aan een eiwit of enzym dat nodig is voor dat proces.
Dit is een genetische aandoening , wat betekent dat het vanaf de geboorte aanwezig is. Artsen noemen het een aangeboren stofwisselingsstoornis . Hierdoor hoopt het giftige ammoniak zich op in ons bloed. Dit wordt hyperammoniëmie genoemd. Deze aandoening heeft een zeer negatieve invloed op ons lichaam, met name op de hersenen en andere organen .
Bestaan er verschillende soorten stoornissen in de ureumcyclus?
Ja, er zijn acht bekende aandoeningen van de ureumcyclus. Elk van deze aandoeningen wordt veroorzaakt door een tekort aan een specifiek enzym of eiwit dat nodig is voor de ureumcyclus:
- N-acetylglutamaatsynthase (NAGS)-deficiëntie
- Carbamoylfosfaat synthetase I (CPS1)-deficiëntie
- Ornithine transcarbamylase (OTC)-deficiëntie
- Argininosuccinaatsynthase 1 (ASS1)-deficiëntie of citrullinemie type I
- Citrine-deficiëntie of citrullinemie type II
- Argininosuccinezuurlyase (ASL)-deficiëntie
- Arginase (ARG)-deficiëntie
- Ornithine translocase-deficiëntie
Hoewel dit misschien wat wetenschappelijk klinkt, betekent elk van deze problemen dat er een probleem is in een specifieke stap van de ureumcyclus.
Wie kan deze aandoening ontwikkelen?
Dit is een genetische aandoening die iedereen kan treffen. Pasgeborenen kunnen worden gediagnosticeerd met behulp van universele bloedonderzoeken voor pasgeborenen, die binnen enkele dagen na de geboorte worden uitgevoerd. Soms verschijnen de symptomen echter pas later in het leven. In dat geval kan de ziekte ook bij volwassenen worden vastgesteld.
Is dit iets dat van generatie op generatie wordt doorgegeven?
Ja, een tekort aan ureum in de urinecyclus is een erfelijke aandoening. In de meeste gevallen erft u een genetische mutatie van zowel uw moeder als uw vader om deze aandoening te ontwikkelen. Dit wordt autosomale recessieve overerving genoemd. Sommige vormen worden na de conceptie aan uw kinderen doorgegeven, gekoppeld aan een geslachtschromosoom. Dit wordt X-gebonden overerving genoemd.
Hoe vaak komt deze situatie voor?
In de Verenigde Staten wordt geschat dat deze aandoening ongeveer één op de 35.000 mensen treft. Hoewel er geen exacte statistieken beschikbaar zijn voor Sri Lanka, wordt dit beschouwd als een zeldzame aandoening.
Wat zijn de symptomen van een tekort aan ureum in de ureumcyclus?
De eerste tekenen van deze aandoening zijn meestal zichtbaar bij de geboorte. Deze symptomen kunnen echter op elke leeftijd voorkomen. Kijk of deze symptomen u bekend voorkomen:
- Slaperigheid, extreme vermoeidheid (Lethargie)
- Veelvuldig huilen en rusteloosheid bij baby's (onrust bij baby's)
- Misselijkheid of braken
- Kan niet eten of voeren
- Te snel of te langzaam ademen
- Verwardheid, bewustzijnsverlies
Deze symptomen worden veroorzaakt door een verhoogd ammoniakgehalte in het bloed (hyperammoniëmie). De symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig . U kunt ook de volgende verschijnselen waarnemen:
- Problemen met de cognitieve ontwikkeling en intellectuele uitdagingen
- Gedragsveranderingen
- Ontwikkelingsachterstand - Dit betekent dat de ontwikkeling van het kind niet passend is voor zijn of haar leeftijd.
- Vochtophoping rond de hersenen (cerebraal oedeem)
- Spierstijfheid, spiertrekkingen (spasticiteit)
- Epileptische aandoeningen, aanvallen
- Een toestand van bewusteloosheid, coma
Belangrijk: Symptomen die de hersenen aantasten kunnen levensbedreigend zijn. Het is daarom belangrijk om direct medisch advies in te winnen als u deze symptomen ervaart.
Wat is de reden hiervoor?
Zoals eerder vermeld, wordt een ureumcyclusdeficiëntie veroorzaakt door een genetische mutatie . Elk van de eerder besproken typen wordt veroorzaakt door een andere genetische mutatie:
- N-acetylglutamaatsynthasedeficiëntie: een mutatie in het NAGS- gen.
- Deficiëntie van carbamoylfosfaatsynthetase I: een mutatie in het CPS1- gen.
- Ornithine transcarbamylasedeficiëntie: een mutatie in het OTC- gen.
- Argininosuccinaatsynthase 1-deficiëntie: een mutatie in het ASS1- gen.
- Citrine-deficiëntie: een mutatie in het SLC25A13 -gen.
- Argininosuccinezuurlyase-deficiëntie: een mutatie in het ASL -gen.
- Arginasedeficiëntie: een mutatie in het ARG -gen.
- Ornithine-translocase-deficiëntie: een mutatie in het SLC25A15 -gen.
Deze genen zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van de eiwitten en enzymen die nodig zijn om ureum door het lichaam te transporteren. Wanneer er een genetische mutatie optreedt, produceert het lichaam onvoldoende van deze eiwitten of enzymen. Daardoor is het lichaam niet in staat om giftige ammoniak af te voeren, die zich ophoopt in het bloed en symptomen veroorzaakt.
Hoe wordt deze aandoening gediagnosticeerd?
Uw arts zal eerst naar uw symptomen vragen, een lichamelijk onderzoek uitvoeren en uw medische geschiedenis doornemen. Vervolgens kan hij of zij bloed- of urineonderzoek aanvragen om de aandoening te bevestigen.
Welke tests worden hiervoor uitgevoerd?
- Aminozuurprofiel of -analyse: Een bloed- of urinemonster meet de hoeveelheid aminozuren in uw lichaam.
- Leverbiopsie: Een heel klein stukje lever wordt weggenomen en onder een microscoop onderzocht om te zien of er enzymen aanwezig zijn die verband houden met deze aandoening en hoe deze functioneren.
- Genetische test: Er wordt een bloedmonster afgenomen om te controleren op genetische veranderingen die uw symptomen kunnen veroorzaken.
Hoe wordt dit behandeld?
Het belangrijkste doel van de behandeling van stoornissen in de ureumcyclus is het verlagen van de hoeveelheid ammoniak in het bloed. Dit kan worden bereikt door:
- Een eiwitarm dieet volgen.
- Dialyse: Een procedure die wordt gebruikt om gifstoffen uit het bloed te verwijderen. Dit wordt ook wel hemodialyse genoemd.
- Gebruik van medicijnen: Medicijnen zoals natriumfenylacetaat en natriumbenzoaat (bijv. Ammonul® ) helpen ammoniak uit het bloed te verwijderen.
- Het innemen van aminozuursupplementen: Supplementen zoals arginine of citrulline helpen het lichaam de ureumcyclus te voltooien.
In zeer ernstige gevallen van hyperammoniëmie kan een levertransplantatie noodzakelijk zijn.
Voordat u met de behandeling begint, bespreek dan met uw arts de mogelijke bijwerkingen van nieuwe medicijnen en procedures. Vertel uw arts ook welke andere medicijnen of supplementen u momenteel gebruikt. Dit kan helpen om ongewenste bijwerkingen te voorkomen.
Welke voedingsmiddelen moet je vermijden als je een stoornis in de ureumcyclus hebt?
Een eiwitarm dieet is de beste manier om deze aandoening onder controle te houden. Dit komt doordat bij de afbraak van eiwitten in ons voedsel aminozuren ontstaan, die vervolgens ammoniak produceren. Iemand met een ureumcyclusstoornis kan deze ammoniak niet op natuurlijke wijze afvoeren. Een eiwitarm dieet kan daarom het risico op ammoniakophoping in het bloed verminderen.
Hieronder vind je een aantal belangrijke eiwitrijke voedingsmiddelen die je beter kunt beperken in je dieet:
- Vis
- Kip
- Eieren
- Rundvlees
- Soorten bonen
- Tofu of voedingsmiddelen die soja bevatten
Omdat eiwitten essentieel zijn voor ons lichaam, kan het volledig schrappen ervan bijwerkingen hebben, zoals een groeivertraging. Daarom kan uw arts u doorverwijzen naar een diëtist of voedingsdeskundige . Zij kunnen u helpen de hoeveelheid eiwitten die u eet te beheersen. Soms kan uw arts ook aanraden om vitamine-, mineralen- of aminozuursupplementen te slikken om de voedingstekorten die door eiwitbeperking ontstaan, aan te vullen.
Kan een pasgeboren baby borstvoeding krijgen als hij deze aandoening heeft?
Je baby krijgt eiwitten binnen via de moedermelk. Hoewel je borstvoeding kunt geven, zal je arts vaak in de gaten houden hoe dit je baby beïnvloedt. Als je de eiwitinname van je baby moet verminderen, kan je arts je aanraden om in plaats van borstvoeding speciale flesvoeding te geven.
Kan deze situatie worden voorkomen?
Dit is een genetische aandoening die niet te voorkomen is. Als u zwanger wilt worden en wilt weten wat het risico is op het krijgen van een kind met een genetische aandoening, bespreek dit dan met uw arts voor genetische counseling .
Welke hoop kan iemand met een stoornis in de ureumcyclus hebben?
Zodra uw arts deze aandoening vaststelt, zal hij of zij beginnen met een behandeling om de hoeveelheid ammoniak in het bloed te verlagen. Bij pasgeborenen begint de behandeling direct na de geboorte om complicaties te voorkomen. Zodra de behandeling is gestart, zal de arts het ammoniakgehalte in het bloed controleren totdat het weer een veilig niveau heeft bereikt.
Deze aandoening vereist levenslange monitoring en een speciaal eiwitarm dieet . Het eten van te veel eiwitten kan ervoor zorgen dat de symptomen terugkeren.
Als hyperammoniëmie ernstig wordt, kan dit leiden tot onherstelbare hersenschade, coma of zelfs de dood. Bespreek daarom met uw arts hoe u uw aandoening of die van uw baby kunt behandelen om deze levensbedreigende complicaties te voorkomen.
Wat is de prognose voor herstel bij deze aandoening?
Uw prognose hangt af van de ernst van uw symptomen. Bij een vroege diagnose, behandeling en levenslange begeleiding kunt u een normale levensverwachting hebben. Onbehandeld of ongediagnosticeerd kan de aandoening echter fataal zijn.
Wanneer moet ik een arts raadplegen?
Als u symptomen van deze aandoening heeft, vooral als u zich erg moe voelt of niet kunt eten , raadpleeg dan een arts.
Naarmate uw kind groeit, is het belangrijk om te controleren of hij/zij de ontwikkelingsmijlpalen bereikt. Dat wil zeggen, of hij/zij dingen doet die bij zijn/haar leeftijd passen. Zo niet, raadpleeg dan een arts.
Als u of uw baby een epileptische aanval krijgt of moeite heeft met ademhalen, ga dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van een ziekenhuis.
Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?
- Hoe kan ik de aandoening van mijn kind het beste beheersen?
- Moet ik een voedingsdeskundige raadplegen?
- Wat zijn de bijwerkingen van de behandeling?
- Welke voedingsmiddelen moet ik vermijden?
Het is normaal om je angstig te voelen wanneer je ontdekt dat jij of je baby deze zeldzame genetische aandoening heeft. Je arts kan je helpen de aandoening onder controle te houden. Door een eiwitarm dieet te volgen, kun je de effecten van de aandoening op je lichaam verminderen. Dit kan de symptomen verlichten en ervoor zorgen dat je je beter voelt. Als je je constant moe voelt, moeite hebt met eten of ongewone gedragsveranderingen opmerkt, raadpleeg dan zeker een arts.
Belangrijke punten om te onthouden (Kernboodschap)
Oké, we hebben het al uitgebreid gehad over ureumcyclusstoornissen. Samengevat zijn hier een paar belangrijke punten om in gedachten te houden:
- Dit is een genetische aandoening: het betekent dat je ermee geboren bent. Wat er gebeurt, is dat ons lichaam een giftige stof genaamd ammoniak niet goed kan afvoeren.
- Het is van groot belang om dit vroegtijdig te herkennen:Vooral bij pasgeboren baby's. Raadpleeg direct een arts als u symptomen opmerkt.
- Er zijn behandelingen: het belangrijkste is om het ammoniakgehalte in het bloed onder controle te houden. Dit kan met een eiwitarm dieet, medicijnen en andere behandelingen.
- Levenslang management is nodig: met goed management kunnen de meeste mensen een normaal leven leiden.
- Volg medisch advies op: Het is erg belangrijk voor uw gezondheid om het advies van uw arts en diëtist nauwkeurig op te volgen.
Geen paniek. Het belangrijkste is dat u zich bewust bent van deze aandoening en de juiste medische hulp zoekt. Als u nog vragen hebt, aarzel dan niet om met uw arts te praten.
Ureumcyclus , ammoniak, genetische ziekten, eiwitmetabolisme, hyperammoniëmie, kinderziekten, stofwisselingsstoornissen
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe