Uw arts heeft u mogelijk verteld dat u een aandoening heeft die myopathie heet. Het is normaal dat er dan veel vragen bij u opkomen. Wat is myopathie precies? Is het iets om bang voor te zijn? Bestaat er een behandeling voor? Laten we het eenvoudig en duidelijk bespreken.
Wat is myopathie, simpel gezegd?
Myopathie is een algemene benaming voor een groep aandoeningen die de skeletspieren aantasten . Deze aandoeningen beschadigen en verzwakken de spiervezels in onze spieren. De aandoening kan aangeboren zijn of zich later in het leven ontwikkelen.
Je vraagt je misschien af wat skeletspieren precies zijn. Het is heel simpel. Het zijn de spieren die aan ons skelet vastzitten en die we kunnen aansturen en bewegen zoals we willen. Denk er maar eens over na: als je een arm optilt, een been buigt, loopt, praat... deze skeletspieren helpen je bij al deze bewegingen. Het grootste deel van de spieren in ons lichaam behoort tot dit type. Dus als er een myopathie optreedt, kunnen zelfs deze alledaagse taken moeilijk worden.
Wat zijn de belangrijkste soorten myopathieën?
Myopathieën kunnen worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën: erfelijke en verworven. Laten we deze typen afzonderlijk bekijken.
| Type myopathie | Een eenvoudige uitleg |
|---|---|
| 1. Erfelijke myopathieën Typen die via genetische mutatie van ouders worden overgeërfd. | |
| Aangeboren myopathieën | Deze symptomen manifesteren zich meestal bij jonge baby's en kinderen. Motorische vaardigheden zoals kruipen en lopen kunnen vertraagd zijn. Vaak zijn alle skeletspieren in het lichaam aangetast en de aandoening verergert niet na verloop van tijd. |
| Mitochondriale myopathieën | Het wordt veroorzaakt door defecten in de mitochondriën, de 'energiecentrales' van onze cellen die energie produceren. Naast spierzwakte kan het ook het hart, de hersenen en het spijsverteringsstelsel aantasten. Voorbeelden zijn het Kearns-Sayre-syndroom , MELAS en MERRF . |
| Spierdystrofieën | In deze gevallen neemt de spierzwakte geleidelijk toe in de loop van de tijd. Deze aandoening wordt veroorzaakt door de afbraak van spierweefsel als gevolg van defecten in de eiwitten die het spierweefsel ondersteunen. |
| Metabole myopathieën | Dit is een aandoening waarbij er plotselinge spierzwakte optreedt tijdens het sporten of bij spierverrekking. Deze aandoening wordt veroorzaakt door defecten in de genen die bepaalde enzymen produceren. |
| 2. Verworven myopathieën Typen die later in het leven ontstaan als gevolg van externe oorzaken. | |
| Auto-immuun/inflammatoire myopathie | Het wordt veroorzaakt door een probleem met ons eigen immuunsysteem, dat de spieren aanvalt. |
| Toxische myopathie | Het kan worden veroorzaakt door bepaalde gifstoffen (bijvoorbeeld overmatig alcoholgebruik) of bepaalde medicijnen. |
| Endocriene myopathie | Ze worden veroorzaakt door problemen met het endocriene systeem, dat de hormonen in ons lichaam regelt. Deze problemen kunnen het gevolg zijn van aandoeningen aan de schildklier of de bijnieren. |
| Infectieuze myopathie | Spierzwakte als gevolg van een virale, bacteriële, parasitaire of schimmelinfectie. |
| Kritieke ziekte-myopathie op de intensive care | Het kan optreden tijdens een behandeling op een intensive care-afdeling (ICU). Men vermoedt dat het wordt veroorzaakt door langdurig in dezelfde houding te liggen. Het treft voornamelijk de spieren die helpen bij de ademhaling. |
Wat zijn de meest voorkomende symptomen van myopathie?
Het belangrijkste symptoom dat bij alle vormen van myopathie voorkomt, is spierzwakte . Dit wordt het meest gevoeld in de bovenarmen, schouders en dijen. Daarnaast kunnen er symptomen optreden zoals:
- Spierkrampen en stijfheid
- Spierkrampen
- Laag energieverbruik
- Snel moe worden, zelfs na het uitvoeren van kleine taken.
Door deze spierzwakte kunnen zelfs eenvoudige dagelijkse taken zoals aankleden, douchen, je haar kammen, traplopen en uit bed komen een uitdaging vormen.
Sommige vormen van myopathie hebben ook specifieke symptomen. Bij spierdystrofieën bijvoorbeeld neemt de spierzwakte geleidelijk toe. Deze zwakte begint vaak in het gezicht, de heupen en de schouders.
Hoe wordt myopathie gediagnosticeerd?
Omdat er veel aandoeningen zijn die de zenuwen en spieren in ons lichaam aantasten, zijn er verschillende onderzoeken nodig om myopathie nauwkeurig te diagnosticeren. Uw arts kan een of meer van deze onderzoeken aanbevelen.
| Naam van de test | Simpel gezegd... |
|---|---|
| Genetische testen | Ze gebruiken een bloed- of speekselmonster om te controleren of er een defect in je genen zit. |
| Biochemische genetische testen | Bloed, urine of hersenvocht worden onderzocht op enzymafwijkingen. |
| CT-scan (computertomografie) | Er worden verschillende röntgenfoto's gemaakt om een compleet 3D-beeld te creëren van botten, bloedvaten en zacht weefsel. |
| Lumbale punctie | Tussen twee wervels in de onderrug wordt een dunne naald ingebracht, waarna hersenvocht (CSF) wordt afgenomen en onderzocht. |
| MRI-scan (Magnetische Resonantie Beeldvorming) | Een sterk magnetisch veld en radiogolven worden gebruikt om gedetailleerde beelden te verkrijgen van organen, weefsels en het skelet. |
| Zenuw- en spierbiopsie | Voor het onderzoek wordt een klein stukje weefsel operatief verwijderd uit de betreffende spier of zenuw en naar het laboratorium gestuurd. |
| Zenuwgeleidingsonderzoek | Elektroden worden op de huid bevestigd, waardoor zenuwen worden gestimuleerd en de snelheid waarmee elektrische signalen zich erdoorheen voortplanten wordt gemeten. Dit helpt om te bepalen of er een probleem is met de zenuwen. |
| Elektromyografie (EMG) | Kleine elektroden worden in de spieren ingebracht en de elektrische activiteit wordt gemeten wanneer de spier samentrekt en beweegt. Dit kan ook helpen bepalen of het probleem in de spieren zelf zit. |
Welke behandelingen zijn er voor myopathie?
De behandeling van myopathie hangt volledig af van het type myopathie dat u heeft.
Voor de meeste erfelijke myopathieën bestaat geen genezing. De symptomen kunnen echter wel worden verlicht en het leven kan worden vergemakkelijkt door behandelingen zoals fysiotherapie . Sommige vormen, zoals Duchenne spierdystrofie en de ziekte van Pompe, kunnen ook met medicatie worden behandeld.
Verworven myopathieën worden meestal behandeld door de onderliggende oorzaak aan te pakken . Endocriene myopathie wordt bijvoorbeeld behandeld door de hormoonspiegels te stabiliseren. Afhankelijk van de ernst van de aandoening kan fysiotherapie in deze gevallen ook nodig zijn.
Het allerbelangrijkste is dat uw arts het beste behandelplan voor uw aandoening bepaalt, dus wees open en eerlijk tegen hem over alles.
Belangrijkste boodschap
- Myopathie is geen neurologische aandoening, maar een ziekte die de spieren aantast .
- Er bestaan veel verschillende vormen hiervan; sommige zijn al bij de geboorte aanwezig, terwijl andere zich later in het leven ontwikkelen.
- Het belangrijkste symptoom is spierzwakte, waardoor dingen zoals lopen en tillen moeilijk kunnen worden.
- Voor een nauwkeurige diagnose van de ziekte kunnen verschillende onderzoeken nodig zijn, zoals bloedonderzoek, scans en biopsieën.
- De behandeling hangt af van het type myopathie dat u heeft, dus raadpleeg altijd uw arts voor het juiste advies.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe