We hebben allemaal onze genetische informatie opgeslagen in de cellen van ons lichaam. Het is net als boeken in een grote bibliotheek. We noemen deze boeken chromosomen. We groeien op met de helft van onze moeder en de helft van onze vader. Maar stel je voor, soms scheuren twee bladzijden van deze boeken, en een bladzijde van het ene boek blijft aan het andere plakken, en een bladzijde van het andere boek blijft aan dit boek plakken. Zo noemen we translocatie in de geneeskunde, wanneer delen van twee chromosomen afbreken en van plaats wisselen. Schrik niet van deze naam. Veel mensen kunnen dit hebben, zonder het te weten. Laten we eens kijken wat het precies is.
Hoe wordt deze genetische verandering translocatie genoemd?
Een translocatie is, simpel gezegd, een verandering in de structuur van chromosomen. Dit gebeurt wanneer een stukje van het ene chromosoom afbreekt en zich hecht aan een ander chromosoom. Soms kan het afgebroken stukje van het tweede chromosoom zich ook aan het eerste hechten.
In de celkern van elk van onze cellen bevinden zich 23 paar chromosomen. Dat zijn in totaal 46 chromosomen. Hiervan bepalen 22 paar alle andere lichaamseigenschappen (autosomen), terwijl het laatste paar ons geslacht bepaalt (X- en Y-chromosomen).
Translocatie kan worden onderverdeeld in twee hoofdtypen:
1. Reciproke translocatie: Dit is wanneer delen van twee verschillende chromosomen worden uitgewisseld. Stel je voor dat een stukje van chromosoom 7 wordt overgebracht naar chromosoom 21, en een stukje van chromosoom 21 naar chromosoom 7.
2. Robertsoniaanse translocatie: Dit is wanneer een chromosoom zich volledig aan een ander chromosoom hecht.
Nu is er nog iets belangrijks. Als deze delen worden verwisseld, maar er geen genetische informatie verloren gaat of wordt gewonnen, spreken we van een gebalanceerde translocatie . Iemand met zo'n translocatie heeft meestal geen gezondheidsproblemen. Als er echter wel genetische informatie verloren gaat of wordt gewonnen als gevolg van deze verwisseling, spreken we van een ongebalanceerde translocatie . In dat geval kunnen er diverse gezondheidsproblemen ontstaan.
Gaat het alleen om translocatie? Er kunnen ook andere veranderingen in chromosomen optreden.
Naast translocatie kunnen er nog diverse andere veranderingen optreden in de structuur van chromosomen. Ook deze kunnen het eiwitproductieproces in ons lichaam verstoren en de werking van cellen en weefsels beïnvloeden. Laten we eens kijken welke dat zijn.
| Soort verandering | Wat gewoon gebeurt |
|---|---|
| Verwijdering | Een deel van een chromosoom breekt af en wordt verwijderd. Dit kan leiden tot het verlies van meerdere of zelfs honderden belangrijke genen in het lichaam. |
| Duplicatie | Een deel van een chromosoom wordt abnormaal tweemaal gekopieerd, waardoor er meer genetische informatie beschikbaar komt. |
| Inversie (een onderdeel omdraaien) | Een chromosoom breekt op twee plaatsen, waarna het afgebroken deel zich omdraait en weer vasthecht. |
| Andere complexe veranderingen | Er kunnen complexere variaties voorkomen, zoals isochromosomen (chromosomen met twee identieke armen) en ringchromosomen (chromosomen in de vorm van een ring). |
Wanneer is deze translocatie belangrijk?
Ons lichaam bevat miljoenen cellen. Als slechts één van deze cellen zo'n verandering ondergaat, zal dat weinig impact hebben. Die cel zal waarschijnlijk na verloop van tijd afsterven.
Deze translocatie is echter pas echt ernstig en belangrijk als ze plaatsvindt in de eicel van de moeder, de zaadcel van de vader of de eerste cel die ontstaat door de samensmelting van beide (zygote).
Stel je voor, die ene cel deelt zich vervolgens steeds verder om een compleet kind te vormen. Dat betekent dat elke cel in het lichaam van het kind die translocatie heeft. Dat is wanneer er verschillende ziekten ontstaan als gevolg van de toename of afname van genetische informatie.
Soms vindt deze verandering plaats nadat de baby is verwekt. Dan kunnen sommige cellen in het lichaam normaal zijn en andere cellen de translocatie vertonen. We noemen dit mozaïcisme .
Laten we eens naar een voorbeeld uit de praktijk kijken.
Laten we een voorbeeld nemen om dit beter te begrijpen. Stel je voor, er is een persoon, laten we hem Sunil noemen. Sunil heeft geen ziekte, hij is gezond. Maar als we zijn genen onderzoeken, zien we dat hij een gebalanceerde translocatie heeft tussen zijn 7e en 21e chromosoom. Dat betekent dat delen zijn verwisseld, maar hij heeft alle noodzakelijke genetische informatie in zijn lichaam. Daarom heeft hij geen problemen.
Het probleem ontstaat tijdens de zwangerschap. Wanneer er sperma in Sunils lichaam wordt aangemaakt, scheiden de chromosoomparen zich. Helaas kan het voorkomen dat sommige zaadcellen het zevende chromosoom met een stukje van het 21e chromosoom eraan vast hebben, in plaats van het normale zevende chromosoom. Tegelijkertijd kan het ook voorkomen dat het normale 21e chromosoom in die zaadcel aanwezig is.
Wat gebeurt er nu als deze zaadcel zich verenigt met een gezonde eicel en er een kind wordt geboren? De moeder ontvangt één chromosoom 21. De vader (Sunil) ontvangt zowel het normale chromosoom 21 als het deel van het chromosoom 21 dat aan chromosoom 7 vastzit. De cellen van het kind bevatten dan drie stukjes genetische informatie die gerelateerd zijn aan chromosoom 21. Dat noemen we het syndroom van Down .
Begrijpt u nu hoe iemand met een gebalanceerde translocatie een kind kan krijgen met een ongebalanceerde translocatie, zelfs als die persoon geen symptomen heeft?
Ziekten die door translocatie kunnen worden veroorzaakt
Er zijn verschillende belangrijke medische aandoeningen die door translocatie kunnen worden veroorzaakt.
| Medische aandoening | Vaak voorkomende geassocieerde chromosomen en beschrijving |
|---|---|
| Downsyndroom | Deze aandoening wordt meestal veroorzaakt door de aanwezigheid van drie kopieën van chromosoom 21 in plaats van twee (trisomie 21). Een klein percentage van de gevallen wordt echter veroorzaakt door een translocatie. De meest voorkomende is een uitwisseling tussen chromosomen 14 en 21. Deze kinderen kunnen complicaties hebben aan het hart, het spijsverteringskanaal en de wervelkolom. |
| Chronische myeloïde leukemie (CML) | Dit is een vorm van bloedkanker. Het wordt veroorzaakt door een translocatie tussen chromosoom 9 en 22. Het nieuwe 22e chromosoom dat hierdoor ontstaat, wordt het Philadelphia-chromosoom genoemd.Dit zorgt ervoor dat er een abnormaal enzym wordt aangemaakt, waardoor kankercellen ongecontroleerd gaan groeien. |
| Lymfoom en andere vormen van leukemie | Translocaties tussen andere chromosomen, zoals chromosoom 8 en 11, kunnen ook verschillende vormen van leukemie en lymfoom veroorzaken. |
Belangrijkste boodschap
- Een translocatie kan onschadelijk zijn (gebalanceerd), of ernstige ziekten veroorzaken (ongebalanceerd).
- Als je een gebalanceerde translocatie hebt, kun je een gezond leven leiden. De enige problemen die je mogelijk ondervindt, kunnen zich voordoen wanneer je kinderen krijgt.
- Deze aandoening kan van de ouders worden overgeërfd, of ze kan zich nieuw ontwikkelen op het moment van de conceptie.
- Er bestaat geen "genezing" voor een translocatie, omdat deze in elke cel van het lichaam voorkomt. De ziekten die er het gevolg van zijn, kunnen echter wel worden behandeld.
- Dit is geen besmettelijke ziekte. Je kunt met anderen omgaan, seks hebben en bloed doneren zonder angst.
- Als iemand in uw familie een erfelijke aandoening heeft, of als u hierover twijfels of vragen hebt, kunt u het beste naar uw huisarts gaan en erover praten.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe