Regelmatige benauwdheid op de borst, geen gewichtstoename... Is dit cystische fibrose (CF)? Laten we hier alert op zijn.

Heeft uw kleintje altijd een verstopte neus? Wordt hij of zij, ongeacht hoeveel hij of zij eet, mager zonder dat hij of zij het zelf doorheeft? Heeft uw kindje soms het gevoel dat hij of zij moeite heeft met ademhalen? Het is normaal dat ouders zich zorgen maken als ze deze symptomen zien. Dit kunnen symptomen zijn van een aandoening genaamd cystische fibrose (CF), waar we misschien niet veel van gehoord hebben, maar die wel heel belangrijk is om te kennen. Laten we er vandaag open en eerlijk over praten.

Wat is cystische fibrose (CF) precies?

Simpel gezegd is dit een genetische ziekte die van de ouders wordt overgeërfd . Er is een speciaal gen dat de beweging van zout (chloride) en vocht door de cellen van ons lichaam regelt. Dit gen heet CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) . De ziekte CF ontstaat dus wanneer er een defect of mutatie in dit gen is.

Wat zijn de gevolgen van dit defect? ​​Normaal gesproken zijn de afscheidingen in ons lichaam, zoals slijm en pus , dun en glad. Maar in het lichaam van iemand met CF worden deze afscheidingen erg dik, stroperig en kleverig .

Stel je voor wat er gebeurt als dit dikke slijm zich in de longen ophoopt. Het maakt ademhalen moeilijk, bacteriën raken er gemakkelijk in verstrikt en infecties komen vaker voor . Na verloop van tijd kan dit ernstige longschade, ademhalingsfalen en zelfs de dood tot gevolg hebben.

Bovendien blokkeren deze dikke afscheidingen de afvoerbuizen van de alvleesklier. Daardoor komen de spijsverteringsenzymen die nodig zijn voor de vertering van voedsel niet vrij . Dit leidt tot ondervoeding en groeivertraging. Daarnaast kunnen ook leverziekten, diabetes (cystische fibrose-gerelateerde diabetes - CFRD) en vruchtbaarheidsproblemen ontstaan.

Maar maak je geen zorgen. Dankzij geavanceerde behandelingen is de levensverwachting van CF-patiënten tegenwoordig met tientallen jaren toegenomen.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte?

De symptomen van CF kunnen per persoon verschillen. Ze variëren ook afhankelijk van de ernst van de ziekte. Laten we de belangrijkste symptomen eens bekijken.

Atypische cystische fibrose

Dit is een mildere vorm van CF. De symptomen verschijnen later in het leven. Soms is slechts één orgaan aangetast.

Wat veroorzaakt CF?

Zoals we eerder besproken hebben, wordt dit veroorzaakt door een defect in het gen CFTR . Om deze ziekte te ontwikkelen, moet een kind een kopie van het defecte gen van zowel de moeder als de vader ontvangen.

Hoe wordt de ziekte vastgesteld?

Het is erg belangrijk om deze ziekte vroegtijdig te diagnosticeren, omdat dan snel met de behandeling kan worden begonnen en mogelijke complicaties in de toekomst tot een minimum kunnen worden beperkt. In Sri Lanka testen sommige ziekenhuizen kinderen nu al bij de geboorte op deze aandoening.

De belangrijkste tests die worden gebruikt om de ziekte vast te stellen zijn:

• Zweettest: Dit is de meest betrouwbare test om CF vast te stellen.Deze pijnloze test meet de hoeveelheid zout (chloride) in uw zweet. Als de hoeveelheid veel hoger is dan normaal, is dat een teken van CF.
• Bloedonderzoek: Hierbij wordt de hoeveelheid van een chemische stof genaamd 'immunoreactief trypsinogeen (IRT)' in het bloed gemeten. Deze hoeveelheid is hoog bij CF-patiënten.
• Genetische testen (DNA-test): Deze testen controleren direct op defecten in het CFTR-gen.

Naast deze onderzoeken kan uw arts andere onderzoeken aanbevelen om de diagnose te bevestigen en complicaties op te sporen. Denk bijvoorbeeld aan een röntgenfoto van de longen, longfunctietesten (PFT's) en sputum- en ontlastingsonderzoek.

Wat zijn de behandelingen?

Omdat CF een complexe ziekte is, wordt de behandeling uitgevoerd door een multidisciplinair team van specialisten, waaronder een longarts, een fysiotherapeut en een diëtist. De belangrijkste doelen van de behandeling zijn het verwijderen van slijm uit de longen, het voorkomen van infecties en het voorzien in de noodzakelijke voeding.

Medicijnen

Uw arts kan medicijnen voorschrijven zoals:

• Antibiotica: Voorkomen en behandelen van longinfecties.
• Slijmverdunnende medicijnen: Deze worden toegediend via een inhalator of vernevelaar. Ze helpen dik slijm te verdunnen, waardoor het gemakkelijker op te hoesten is.
• Bronchodilatoren: Deze verwijden de luchtwegen en vergemakkelijken de ademhaling.
• Supplementen met pancreasenzymen: Deze moeten bij elke maaltijd en elk tussendoortje worden ingenomen. Ze helpen bij de spijsvertering en de opname van voedingsstoffen.
• CFTR-modulatoren: Dit is de nieuwste en meest effectieve klasse geneesmiddelen. Deze medicijnen helpen de functie van het defecte CFTR-eiwit te herstellen, dat de ziekte rechtstreeks veroorzaakt. Dit kan slijm verdunnen, de longfunctie verbeteren, hoesten verminderen en zelfs gewichtstoename tegengaan. (Trikafta, Kalydeco, Orkambi) zijn enkele voorbeelden van dit type geneesmiddelen.

Technieken voor het vrijmaken van de luchtwegen (ACT)

Dit zijn dingen die je dagelijks moet doen, minstens twee keer per dag. Ze helpen het dikke slijm dat in de longen vastzit los te maken en te verwijderen.

• Borstfysiotherapie: Iemand die ritmisch op de rug en borst klopt om slijm los te maken.
• Het vest: Dit is een vest dat is verbonden met een speciaal apparaat. Wanneer het vest wordt gedragen, geeft het apparaat hoogfrequente trillingen af ​​die op de borstkas tikken, waardoor een reactie optreedt die slijm losmaakt.
• PEP-apparaten: Uitademen via kleine apparaten zoals `(Flutter, Acapella)` creëert druk in de longen en helpt slijm te verwijderen.

Operaties

Sommige complicaties vereisen mogelijk een operatie.

• Longtransplantatie: Een laatste redmiddel wanneer de ziekte zeer ernstig is en de longen bijna volledig niet meer functioneren.
• Levertransplantatie: Als de lever ernstig beschadigd is.
• Overig: zaken zoals het verwijderen van neuspoliepen, het inbrengen van een voedingssonde in de maag om voeding toe te dienen.

Mogelijke complicaties van CF

Als CF niet goed behandeld wordt, kunnen er diverse complicaties optreden.

• Longen: Permanente verwijding van de luchtwegen (bronchiëctasie), klaplong (pneumothorax), chronische infecties.
• Pancreatitis: CF-gerelateerde diabetes (CFRD).
• Lever: Littekenvorming in de lever (cirrose).
• Darmstelsel: Darmobstructie, verhoogd risico op darmkanker.
• Voortplantingssysteem: Mannelijke onvruchtbaarheid en uitgesteld moederschap bij vrouwen.
• Botten: Botontkalking (osteoporose).

Veelgestelde vragen (FAQ)