Als ouder maakt u zich waarschijnlijk zorgen over de gezondheid van uw kind. Het is normaal om soms een beetje bang te zijn als u hoort over zeldzame aandoeningen waar u nog nooit van hebt gehoord. Vandaag bespreken we een zeldzame aandoening waar veel mensen nog nooit van hebben gehoord, maar die wel belangrijk is om te kennen. De naam is homocystinurie.
Wat is homocystinurie (HCY) in eenvoudige bewoordingen?
Denk er eens over na: we weten dat het voedsel dat we eten, met name vlees, vis, melk en eieren, eiwitten bevat. Deze grote eiwitten zijn opgebouwd uit kleine stukjes die aminozuren worden genoemd. Net als bouwstenen. In een gezond lichaam worden deze aminozuren afgebroken en verteerd, en omgezet in de energie die ons lichaam nodig heeft.
Bij iemand met homocystinurie (HCY) kan het lichaam het aminozuur methionine niet goed afbreken en verteren. Dit wordt een stofwisselingsstoornis genoemd. Wanneer dit gebeurt, hopen methionine en homocysteïne, een chemische stof die daaruit wordt gevormd, zich op in het lichaam, met name in het bloed. Deze ophoping is gevaarlijk. Indien onbehandeld, kan dit leiden tot ernstige gezondheidsproblemen.
Waarom gebeurt dit? Wat is de reden hiervoor?
Een speciaal enzym in ons lichaam helpt bij het afbreken van dit aminozuur, methionine genaamd. Zie dit enzym als een schaar. Deze schaar knipt het grote methionine in kleine stukjes.
Bij iemand met homocystinurie wordt dit enzym (schaar) niet in het lichaam aangemaakt, of als het wel wordt aangemaakt, werkt het niet goed.
Het belangrijkste is dat dit een erfelijke aandoening is. Dat betekent dat het van generatie op generatie wordt doorgegeven. Er zijn twee genen die de aanmaak van dit enzym aansturen. Eén gen moet van je moeder geërfd zijn en het andere van je vader. Om homocystinurie te ontwikkelen, moet er een defect zijn in beide genen die je van je moeder en vader hebt geërfd.
Welke symptomen kunnen we waarnemen?
Verrassend genoeg is er geen verschil te zien tussen een baby die geboren is met homocystinurie en een normale baby. De symptomen beginnen zich in de eerste levensjaren te manifesteren. Niet alle kinderen ervaren deze symptomen op dezelfde manier. Sommige kinderen hebben meerdere symptomen, terwijl anderen er geen vertonen.
Let op de kenmerken in de onderstaande tabel.
| Kenmerken categorie | Veelvoorkomende symptomen |
|---|---|
| Lichaamsverschijning | Ze heeft een zeer bleke huid en licht haar, een ongebruikelijke borstvorm, is langer en slanker dan andere kinderen en heeft lange, dunne vingers. |
| Groei | Langzame gewichtstoename en groei. |
| Gezichtsvermogen | Ernstig gezichtsverlies (bijziendheid), lensdislocatie en zelfs blindheid. |
| Andere ernstige symptomen | Verzwakking van de botten (broosheid), bloedstolsels (die het risico op beroerte en hartziekten verhogen) en epileptische aanvallen. |
| Ontwikkeling en gedrag | Vertragingen in het kruipen, lopen en praten. Leerproblemen en intellectuele beperkingen. Gedrags- en emotionele controleproblemen. |
Hoe ontdekken artsen dit?
In veel landen wordt een screening bij pasgeborenen gebruikt om aandoeningen zoals homocystinurie vroegtijdig op te sporen. Deze bloedtest geeft een indicatie of het kind risico loopt om de ziekte te ontwikkelen.
Als de resultaten afwijkend zijn, zal de arts aanvullende gespecialiseerde bloed- en urineonderzoeken aanbevelen om de ziekte te bevestigen. In Sri Lanka worden deze onderzoeken vaak pas aangevraagd nadat er symptomen zijn opgetreden en alleen wanneer er een vermoeden bestaat.
Hoe wordt het behandeld? Is het iets om bang voor te zijn?
Nee, maak je geen zorgen. Het belangrijkste is om zo snel mogelijk met de behandeling te beginnen zodra de ziekte is vastgesteld.Een specialist in stofwisselingsziekten kan u hierbij helpen. Het behandelplan kan per kind verschillen.
Er zijn twee belangrijke behandelmethoden:
1. Behandeling met vitamine B6
Er bestaat een minder ernstige vorm van homocystinurie. Deze kan onder controle worden gehouden door hoge doses vitamine B6-supplementen toe te dienen. Uw arts zal uw kind onderzoeken om te bepalen of deze behandeling geschikt is. Deze vitamine kan bij sommige kinderen gedrags- en intellectuele problemen helpen voorkomen en kan ook het risico op oog-, bot- en bloedstollingsproblemen verminderen.
2. Speciaal dieet (methioninearm dieet)
Als het kind niet reageert op een behandeling met vitamine B6, is de volgende stap het starten van een methioninearm dieet . Dit dieet moet vaak levenslang worden gevolgd. Het is essentieel om de hulp in te roepen van een diëtist die gespecialiseerd is in aminozuurstoornissen.
| Aandachtspunten bij een methioninearm dieet | |
|---|---|
| Eiwitrijke voedingsmiddelen die je absoluut moet vermijden. |
|
| Andere voedingsmiddelen die je beter kunt beperken of helemaal kunt vermijden. |
|
| Dingen die je met een beetje voorzichtigheid kunt eten | Groenten en fruit bevatten zeer weinig methionine, dus ze kunnen met mate worden geconsumeerd, zoals geadviseerd door uw arts en diëtist. |
Daarnaast adviseert de arts een speciale formule voor het kind in plaats van melk. Deze formule bevat alle andere voedingsstoffen die nodig zijn voor de groei van het kind, maar dan zonder methionine.
Daarnaast kan de arts ook nog diverse andere supplementen voorschrijven.
- Betaine en foliumzuur: deze verlagen de hoeveelheid schadelijk homocysteïne die zich in het bloed ophoopt.
- Vitamine B12 en L-cysteïne: een tekort hieraan kan ontstaan als gevolg van de ziekte. B12 wordt toegediend via een injectie en L-cysteïne als supplement.
Om er zeker van te zijn dat de behandeling werkt, moeten het bloed en de urine van uw kind regelmatig worden gecontroleerd. Naarmate uw kind ouder wordt, kan het nodig zijn om kleine aanpassingen aan het behandelplan te maken.
Wat moeten we dan denken over de toekomst?
Het goede nieuws is dat als de behandeling vroegtijdig wordt gestart en correct wordt voortgezet, het kind normaal kan groeien en zich ontwikkelen . Een juiste behandeling kan ook het risico op een beroerte, hartaandoeningen en bloedstolsels aanzienlijk verlagen.
Soms kunnen er ondanks behandeling problemen met het zicht optreden. Deze kunnen echter verholpen worden met een operatie of andere methoden. Het belangrijkste is om regelmatig contact te houden met uw arts en zijn of haar instructies nauwkeurig op te volgen.
Belangrijkste boodschap
- Homocystinurie is een zeldzame genetische aandoening waarbij het lichaam methionine, een aminozuur dat in onze voeding voorkomt, niet kan verteren.
- Dit is een aandoening die wordt veroorzaakt door defecte genen die zowel van de moeder als van de vader zijn geërfd.
- Symptomen (kleine gestalte, zichtproblemen, groeivertraging) verschijnen kort na de geboorte van het kind.
- Deze aandoening kan succesvol worden behandeld met een speciaal dieet dat arm is aan vitamine B6 of methionine.
- Vroege diagnose en levenslange behandeling kunnen uw kind helpen een gezond en normaal leven te leiden. Als u zich hierover zorgen maakt, bespreek dit dan openlijk met uw arts.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe