Soms vertelt een arts je dat er een kleine verandering in je genen is, een zogenaamde 'Robertsoniaanse translocatie'. Je kunt schrikken als je deze woorden hoort. Het is normaal om te denken: 'Is dit een ernstige ziekte? Zal het problemen opleveren voor mijn kinderen?' Maar wees niet bang. Niet veel mensen weten hiervan, maar het is de moeite waard om te weten. Het is een zeer zeldzame aandoening, wat betekent dat gemiddeld slechts ongeveer één op de 900 mensen het kan hebben. Vandaag leggen we het op een heel eenvoudige manier uit, zodat je het kunt begrijpen.
Simpel gezegd: wat zijn genen en chromosomen?
Voordat we dit begrijpen, laten we eens kijken hoe ons lichaam is opgebouwd. Stel je voor dat ons lichaam een bibliotheek is met een grote boekenkast. Elk boek in deze bibliotheek bevat de instructies die ons hebben gecreëerd.
Deze boeken noemen we in de geneeskunde chromosomen . Hierin is al onze genetische informatie opgeslagen – de instructies die alles bepalen, van onze haarkleur en oogkleur tot onze lengte en huidskleur.
Een gezond persoon heeft normaal gesproken 46 chromosomen. Daarvan krijgen we er 23 van onze moeder en de andere 23 van onze vader.
Hoe vindt deze Robertsoniaanse translocatie dan plaats?
Van de 46 chromosomen in ons lichaam zijn de chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22 een beetje bijzonder. Ze worden acrocentrische chromosomen genoemd. Deze chromosomen hebben een 'arm' die erg kort is. Belangrijker nog, deze korte arm bevat bijna geen genetische informatie die essentieel is voor het functioneren van ons lichaam.
Bij een Robertsoniaanse translocatie gebeurt het volgende: de korte armen van twee van de vijf acrocentrische chromosomen die ik eerder noemde, breken af, en de lange armen van die twee chromosomen kleven aan elkaar. Het is alsof je twee kleine stukjes van twee stokjes afbreekt en verwijdert, en vervolgens de twee overgebleven grote stukken aan elkaar lijmt. Dan zijn die twee nutteloze kleine armen verdwenen.
Wanneer twee chromosomen op deze manier aan elkaar vastzitten, heeft de persoon in totaal 45 chromosomen in plaats van 46. Maar hij of zij zal geen gezondheidsproblemen ondervinden. Er zijn immers slechts enkele kleine stukjes verloren gegaan die geen belangrijke genen bevatten.
Bestaan er verschillende soorten hiervan?
Ja, deze situatie kan in twee hoofdcategorieën worden verdeeld. U zult dit gemakkelijk begrijpen aan de hand van deze tabel.
| Type | Beschrijving |
|---|---|
| Evenwichtige Robertsoniaanse translocatie (Evenwichtig) | Mensen met deze aandoening hebben geen symptomen of gezondheidsproblemen. Ze leiden een lang en gezond leven. Meestal weten ze niet eens dat ze het hebben. Deze mensen worden 'dragers' genoemd, omdat ze de aandoening zelf niet hebben, maar deze wel kunnen doorgeven aan hun kinderen. |
| Ongebalanceerde Robertsoniaanse translocatie (Ongebalanceerd) | Hier kunnen problemen ontstaan. Dit is wanneer de baby te veel of te weinig genetisch materiaal ontvangt. Dit wordt meestal pas na de geboorte ontdekt. Soms kan de aandoening zich ontwikkelen terwijl de baby in de baarmoeder groeit, zelfs als de chromosomen van de ouders normaal zijn. Heel zelden is een van de ouders drager en kan de baby deze aandoening ontwikkelen. |
Hoe erft een kind deze aandoening?
Wanneer een drager van een Robertsoniaanse translocatie een kind krijgt met iemand anders, kan het gen op drie manieren worden overgeërfd. Stel je voor dat jij de drager bent.
1. Een volkomen gezond kind: Uw kind erft een normale set chromosomen van u en uw partner. Dan zal het kind geen genetische problemen hebben. Het zal volkomen gezond zijn.
2. Het kind zal ook drager zijn: Het kind kan, net als u, het getransloceerde chromosoom en de normale chromosomen erven. In dat geval zal het kind geen gezondheidsproblemen ondervinden. Maar het kind zal in de toekomst net als u drager worden.
3. Ongebalanceerde aandoening: Dit is wanneer de baby een overschot of tekort aan genetisch materiaal ontvangt. De baby kan bijvoorbeeld een normaal chromosoom ontvangen samen met een extra chromosoom. Dit kan leiden tot bepaalde genetische aandoeningen, zoals het translocatiesyndroom van Down of het syndroom van Patau . De aard en ernst van de aandoening hangen echter af van de exacte chromosomen die worden ontvangen.
Zijn er nog andere risico's?
Een vrouw met een Robertsoniaanse translocatie heeft mogelijk een iets hoger dan normaal risico op een miskraam. Daarnaast kunnen sommige mannen met deze aandoening een verlaagd aantal zaadcellen of een verminderd vermogen om zaadcellen te produceren ervaren.
Hoe herken je deze aandoening?
Veel mensen weten niet dat ze drager zijn. Ze komen er pas achter als ze herhaaldelijk een miskraam krijgen of als er een baby met de genetische aandoening wordt geboren. Dan zal de arts tests laten uitvoeren om dit vast te stellen.
De test om dit te achterhalen is heel eenvoudig. Het is een simpele bloedtest . Er wordt een kleine hoeveelheid bloed afgenomen en de chromosomen in de bloedcellen worden onder een microscoop onderzocht. Deze test heet karyotypering . Dan kan duidelijk worden gezien of je alle 46 chromosomen in de juiste volgorde hebt, of dat je er één minder hebt (45), en of er chromosomen aan elkaar vastzitten.
Als je weet dat iemand in je familie deze genetische aandoening heeft, kan je arts je aanraden om deze test samen met je partner te laten doen voordat jullie proberen zwanger te worden.
Het is normaal om bang en angstig te zijn wanneer je over deze aandoening hoort. Maar het belangrijkste is om de juiste informatie te krijgen en het nodige medische advies in te winnen.
Belangrijkste boodschap
- Robertsoniaanse translocatie is geen ziekte om bang voor te zijn. De meeste mensen die het hebben (dragers) zijn volkomen gezond en leiden een normaal leven.
- Het belangrijkste gevolg hiervan is het risico om het gen door te geven aan een kind. Zelfs als je drager bent, heb je echter nog steeds een goede kans om gezonde kinderen te krijgen.
- Als u herhaaldelijk een miskraam heeft gehad, moeite heeft met zwanger worden of als er in uw familie genetische aandoeningen voorkomen, is het verstandig om met uw arts te overleggen over een test zoals karyotypering.
- Als u hierover nog vragen hebt, aarzel dan niet om uw arts te raadplegen. Hij of zij kan u alle informatie, advies en, indien nodig, een verwijzing voor genetische counseling geven.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe