Je kent vast wel de rode bloedcellen in je bloed. Ze zijn normaal gesproken rond en flexibel, als kleine rubberen balletjes. Hierdoor kunnen ze zich gemakkelijk door de kleine bloedvaten in je lichaam bewegen en zuurstof naar alle delen van je lichaam transporteren. Maar bij sommige mensen worden deze rode bloedcellen sikkelvormig (C-vormig), stijf en plakkerig. Dit noemen we sikkelcelziekte (SCD). Dit is geen erfelijke ziekte, maar een genetische aandoening.
Wat is sikkelcelziekte (SCD) precies?
Simpel gezegd is sikkelcelziekte een genetische aandoening die onze rode bloedcellen aantast. In deze rode bloedcellen bevindt zich een eiwit genaamd hemoglobine . De belangrijkste taak van hemoglobine is het opnemen van zuurstof uit de longen en het verspreiden ervan door het lichaam. Een hemoglobine-molecuul van een gezond persoon is rond en glad. Daarom zijn rode bloedcellen ook zo mooi rond.
Bij iemand met sikkelcelziekte verandert, als gevolg van een genetisch defect, de vorm van dit hemoglobinemolecuul. Door deze abnormale hemoglobine worden de rode bloedcellen sikkelvormig, stijf en kleverig. Stel je voor wat er zou gebeuren als je harde, sikkelvormige stukjes bloed door een dunne buis probeert te persen, in plaats van ronde bolletjes die erdoorheen bewegen? Ze zouden samenklonteren en vast komen te zitten in de buis, toch? Op dezelfde manier komen deze sikkelvormige cellen vast te zitten in onze dunne bloedvaten, waardoor de bloedstroom wordt belemmerd. Dit veroorzaakt diverse complicaties, zoals hevige pijn en bloedarmoede .
Wat zijn de meest voorkomende symptomen van deze ziekte?
Baby's die geboren worden met sikkelcelziekte vertonen meestal rond de leeftijd van 5 maanden de eerste symptomen. Deze symptomen kunnen per persoon verschillen en kunnen ook in de loop van de tijd veranderen.
| Symptoom | Een eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Anemie | Sikkelcellen zijn erg kwetsbaar. Waar een normale rode bloedcel ongeveer 120 dagen leeft, sterven deze cellen al binnen 10-20 dagen af. Hierdoor heeft het lichaam een tekort aan rode bloedcellen, waardoor je je constant moe en uitgeput voelt. |
| Pijncrises | Dit is het belangrijkste en ernstigste symptoom van deze ziekte. Wanneer sikkelcellen zich ophopen en de delicate bloedvaten in de borstkas, buik, ledematen en botten blokkeren, veroorzaakt dit ondraaglijke pijn. Als deze pijn ernstig is, kan het nodig zijn om in het ziekenhuis te worden opgenomen en naar de spoedeisende hulp (ETU) te gaan. |
| Zwelling van handen en voeten | Wanneer de delicate aderen die de handen en voeten van bloed voorzien verstopt raken, beginnen die gebieden op te zwellen. |
| Veelvoorkomende infecties | Deze sikkelcellen kunnen soms organen zoals de milt beschadigen. De milt is een zeer belangrijk orgaan in ons immuunsysteem. Wanneer de milt beschadigd raakt, neemt het risico op infecties toe. |
| Geelverkleuring van de ogen en de huid | Doordat een groot aantal beschadigde sikkelcellen afbreekt, kunnen de huid en het wit van de ogen geel worden (zoals bij geelzucht). |
| Visuele beperkingen | Als deze cellen de bloedvaten die het oog van bloed voorzien blokkeren, kan het netvlies van het oog beschadigd raken en kunnen er zichtproblemen ontstaan. |
| Groeivertraging | Kinderen met deze aandoening ontwikkelen zich mogelijk langzamer dan andere kinderen, en ook de puberteit kan vertraagd zijn. |
Waarom ontstaat deze ziekte? Wie loopt het meeste risico?
De voornaamste oorzaak van deze ziekte is een genetisch defect. Het wordt veroorzaakt door een defect in een gen (het hemoglobine-bèta-gen) op chromosoom 11, dat betrokken is bij de aanmaak van hemoglobine.
Het allerbelangrijkste is dat een kind deze ziekte alleen kan ontwikkelen als het het defecte gen van zowel de moeder als de vader erft.
Als beide ouders drager zijn van dit defecte gen, wat betekent dat ze de ziekte zelf niet hebben maar wel het gen dat de ziekte veroorzaakt in hun lichaam dragen, heeft hun kind een kans van 1 op 4 (25%) om met de ziekte geboren te worden.
Als slechts één ouder het gen erft, wordt het kind drager van de ziekte. Meestal vertonen ze geen symptomen, maar ze kunnen het gen wel doorgeven aan hun kinderen.
Wereldwijd komt deze ziekte het meest voor bij mensen van Afrikaanse, Midden-Oosterse, Zuid-Europese en Aziatisch-Indische afkomst.
Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd? (Diagnose)
Er is een heel eenvoudige manier om dit op te sporen. Een simpele bloedtest kan de aanwezigheid van dit defecte type hemoglobine aantonen. In veel landen wordt elke pasgeboren baby hierop getest.
Als bij u of uw kind deze aandoening wordt vastgesteld, kan uw arts aanvullend onderzoek aanbevelen (zoals een speciale scan om het risico op een beroerte te controleren). Omdat het een genetische aandoening is, kunt u ook worden doorverwezen naar een genetisch adviseur.
Als u of uw partner sikkelcelziekte heeft of drager is, kunt u tijdens de zwangerschap het vruchtwater van uw baby laten onderzoeken om te zien of uw baby de ziekte heeft. Vraag uw arts om meer informatie.
Wat zijn de behandelingen?
De behandeling van sikkelcelziekte kent drie hoofddoelen:
- Pijncrises voorkomen
- Symptomen onder controle houden en verlichting bieden
- Het voorkomen van andere complicaties
Hiervoor bestaan verschillende behandelingen.
Medicijnen
- Hydroxyurea: Dit medicijn, dat dagelijks wordt ingenomen, kan de frequentie van aanvallen verminderen en complicaties zoals bloedarmoede en infecties tegengaan. Zwangere vrouwen dienen dit medicijn niet te gebruiken.
- Pijnstillers: Bij een pijnaanval kunnen door de arts voorgeschreven pijnstillers helpen de pijn te verlichten.
- Andere medicijnen: Geneesmiddelen zoals Crizanlizumab (een injectie) en L-glutamine (een poeder) worden nu gebruikt om pijnaanvallen te verminderen, en geneesmiddelen zoals Voxelotor tegen bloedarmoede.
Andere behandelingen
- Bloedtransfusies: Het doneren van gezond bloed kan complicaties zoals bloedarmoede en verlamming voorkomen.
- Stamceltransplantatie: Dit is een beenmergtransplantatie. Sommige kinderen en jongvolwassenen kunnen hierdoor volledig genezen. Hiervoor moet echter wel een geschikte donor gevonden worden (meestal een naaste familielid).
Nieuwste behandelmethoden: gentherapie
Dankzij de vooruitgang in de medische wetenschap zijn er nu zeer succesvolle en veelbelovende behandelingen voor deze ziekte beschikbaar. 'Casgevy' en 'Lyfgenia' zijn twee van deze recente gentherapieën. Simpel gezegd maken deze methoden gebruik van stamcellen uit het eigen beenmerg van de patiënt, die met behulp van genetische technologie zoals 'CRISPR' worden 'bewerkt' (dat wil zeggen, het defect wordt gecorrigeerd), omgezet in gezonde cellen die rode bloedcellen produceren, en vervolgens weer in het lichaam worden geïntroduceerd. Dit is een zeer geavanceerde behandeling die de ziekte kan genezen.
Wat is het verband tussen sikkelcelziekte en malaria?
Dit is een heel vreemd verhaal. Malaria is een ernstige ziekte die wordt overgedragen door muggen. Wetenschappers geloven dat het sikkelcelgen is geëvolueerd om mensen te beschermen tegen malaria. Hoe is dat mogelijk? Als iemand die drager is van sikkelcelziekte (niet de ziekte zelf, maar het gen) malaria krijgt, verloopt de ziekte minder ernstig. Dit komt doordat de sikkelvormige rode bloedcellen voorkomen dat de malariaparasiet zich goed in het lichaam kan ontwikkelen. Daarom hebben mensen met dit gen kunnen overleven in gebieden waar malaria veel voorkwam, zoals Afrika.
Belangrijkste boodschap
- Sikkelcelziekte is geen besmettelijke ziekte, maar een erfelijke aandoening die van de ouders wordt overgeërfd.
- Het voornaamste probleem hierbij is dat de vorm van de rode bloedcellen verandert en dat ze de bloedvaten verstoppen.
- Ernstige pijn, frequente vermoeidheid (bloedarmoede) en infecties zijn de belangrijkste symptomen.
- Door de juiste medische behandeling en adviezen op te volgen, kunt u uw symptomen onder controle houden en een normaal leven leiden. Het is erg belangrijk om regelmatig contact te houden met uw arts.
- Dankzij moderne behandelingen zoals gentherapie is er nu goede hoop voor deze ziekte.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe