Wat is het Wolff-Hirschhorn-syndroom? Kan het uw baby treffen?

Heeft u wel eens gehoord van het Wolff-Hirschhorn-syndroom, een genetische aandoening? Misschien heeft uw kind symptomen opgemerkt, maar weet u niet zeker wat het is. In dat geval is dit artikel erg belangrijk voor u. We leggen het u graag uit op een eenvoudige, begrijpelijke manier. Wees niet bang, bewustwording is de eerste stap.

Wat is het Wolff-Hirschhorn-syndroom precies?

Simpel gezegd is het Wolff-Hirschhorn-syndroom een ​​zeldzame genetische aandoening . Het wordt veroorzaakt door een kleine verandering in de chromosomen in onze cellen. Zie het als een gebouw dat is gebouwd volgens een complex plan. Dit plan zit in onze genen. Chromosomen zijn de structuren die deze genetische informatie opslaan.

Om precies te zijn, deze aandoening, het Wolff-Hirschhorn-syndroom, treedt op wanneer er sprake is van verlies of verwijdering van genetisch materiaal aan het uiteinde van de korte arm van chromosoom 4, dat in al onze cellen aanwezig is. Daarom wordt het soms ook wel '4p-syndroom' genoemd. De letter 'p' staat voor de korte arm van het chromosoom.

Deze genetische verandering kan verschillende delen van het lichaam van het kind beïnvloeden, met name het hart en de hersenen . Het kan er ook voor zorgen dat sommige kinderen epileptische aanvallen krijgen. Kinderen met deze aandoening kunnen bepaalde gelaatstrekken hebben. Zo is de afstand tussen de ogen groter dan normaal, is het voorhoofd hoger en is het hoofd kleiner dan normaal. Bovendien kan het ook een aanzienlijke invloed hebben op de intellectuele en fysieke ontwikkeling van het kind.

Wie wordt het meest getroffen door deze situatie?

Omdat het Wolff-Hirschhorn-syndroom een ​​genetische aandoening is, kan het iedereen overkomen . In de meeste gevallen is het niet erfelijk. Dit betekent dat het niet van ouder op kind wordt doorgegeven. Meestal wordt de aandoening veroorzaakt door een willekeurige (de novo) chromosoomverandering . Dit kan gebeuren tijdens de ontwikkeling van de eicel van de moeder, tijdens de ontwikkeling van de zaadcel van de vader, of vroeg in het embryo. Wanneer deze 'de novo'-verandering optreedt, hoeft niemand in de familie de aandoening eerder te hebben gehad.

Uit onderzoek is echter gebleken dat meisjes een iets grotere kans hebben om deze aandoening te ontwikkelen dan jongens.

Hoe vaak komt het Wolff-Hirschhorn-syndroom voor?

Dit is een zeer zeldzame aandoening . Volgens statistieken treft het ongeveer één op de 50.000 levendgeborenen.Naar schatting treft deze aandoening slechts ongeveer 100.000 mensen. Deze schatting is echter mogelijk een onderschatting. Sommige kinderen krijgen mogelijk geen officiële diagnose omdat hun symptomen zo mild zijn dat ze de aandoening wellicht niet hebben. Of de symptomen worden ten onrechte aangezien voor symptomen van een andere genetische aandoening.

Wat zijn de symptomen van het Wolff-Hirschhorn-syndroom?

De symptomen van het Wolff-Hirschhorn-syndroom kunnen per kind verschillen, en de ernst ervan kan variëren . Deze symptomen treffen verschillende delen van het lichaam van het kind.

Bijzondere kenmerken die op het gezicht te zien zijn

Bij kinderen met deze aandoening zijn bepaalde specifieke gelaatstrekken te zien. Deze omvatten:

• Gespleten gehemelte of gespleten lip: Sommige kinderen worden geboren met een gespleten gehemelte of bovenlip.
• Asymmetrische gelaatstrekken: Dit betekent dat de linker- en rechterkant van het gezicht niet gelijk zijn en dat er verschillen kunnen zijn in grootte of vorm.
• Platte neusrug: De bovenkant van de neus kan plat zijn.
• Hoog voorhoofd: Het voorhoofd kan hoger liggen dan normaal.
• Laagstaande of misvormde oren: De oren kunnen lager staan ​​dan normaal of er kunnen veranderingen zijn in de vorm van de oorlelletjes.
• Ontbrekende of afwijkende tanden: Sommige tanden ontbreken mogelijk of hebben een afwijkende vorm.
• Kleine kin (micrognathie): Het kingebied kan kleiner zijn dan normaal.
• Kleine kop: De kop kan kleiner zijn dan normaal.
• Wijd uit elkaar staande, uitpuilende ogen: De afstand tussen de ogen is vergroot en de ogen kunnen iets groter en uitpuilender lijken. Dit wordt soms de "Griekse krijgershelm-look" genoemd, maar het ziet er niet voor iedereen hetzelfde uit.

Kenmerken van groei en ontwikkeling

Zolang de baby zich nog in de baarmoeder bevindt, ontwikkelt hij zich langzaam . Dit kan bij de geboorte tot enkele problemen leiden:

• Spierzwakte (hypotonie) of onderontwikkelde spieren: De baby kan een slap, lusteloos lichaam hebben. Dit kan komen doordat de spieren nog niet volledig ontwikkeld zijn.
• Vertraagde ontwikkelingsmijlpalen: Net als andere baby's kost het tijd voordat dingen zoals nekspieren versterken, omrollen, zitten, staan ​​en lopen zich ontwikkelen.
• Voedingsproblemen: Problemen zoals moeite met zuigen of het doorslikken van voedsel kunnen ervoor zorgen dat de baby niet de nodige voedingsstoffen binnenkrijgt.
• Moeite met aankomen in gewicht: Door deze voedingsproblemen komt de baby maar langzaam aan in gewicht.

Door deze groei- en ontwikkelingsachterstanden kan het kindHet kan ook een kleine gestalte veroorzaken .

Symptomen die verband houden met de hersenen

Kinderen die geboren worden met het Wolff-Hirschhorn-syndroom kunnen een verstandelijke beperking hebben. Deze beperking kan mild zijn voor sommige kinderen en ernstiger voor anderen. Studies hebben aangetoond dat deze kinderen goede sociale vaardigheden kunnen hebben, maar moeite kunnen hebben met taal en communicatie . Dit betekent dat hoewel ze misschien wel kunnen lachen en spelen met anderen, ze moeite kunnen hebben om zich verbaal uit te drukken en te spreken.

Daarnaast kunnen deze kinderen gedurende hun hele jeugd last hebben van epileptische aanvallen . Soms zijn deze aanvallen moeilijk te behandelen. Naarmate het kind ouder wordt, kan de frequentie van deze aanvallen echter afnemen of zelfs helemaal verdwijnen.

Symptomen die ook andere lichaamssystemen aantasten.

Het Wolff-Hirschhorn-syndroom kan ook andere delen van het lichaam van een kind aantasten:

• Wervelkolomafwijking (scoliose of kyfose): Aandoeningen zoals een zijwaartse kromming of voorwaartse buiging van de wervelkolom (kyfose) kunnen voorkomen.
• Droge huid: De huid kan constant droog aanvoelen.
• Complicaties bij de hartontwikkeling (atriale septumdefect): Aangeboren hartafwijkingen zoals een gat in de wand tussen de boezems van het hart kunnen voorkomen.
• Een verzwakt immuunsysteem: doordat het lichaam minder goed in staat is ziekten te bestrijden, kunnen infecties vaker voorkomen.
• Nierfunctieproblemen: De nierfunctie kan worden beïnvloed.
• Problemen met de urinewegen en het voortplantingssysteem (genito-urinaire tractus): Er kunnen problemen met de urinewegen of de voortplantingsorganen optreden.
• Gezichtsproblemen: Er kunnen enkele gezichtsproblemen optreden.

Waarom ontstaat het Wolff-Hirschhorn-syndroom?

Zoals we eerder hebben besproken, is de belangrijkste oorzaak van het Wolff-Hirschhorn-syndroom het verlies (deletie) van een deel van het genetisch materiaal op de korte arm van chromosoom 4 (4p) . Dit verlies van een deel van het chromosoom vindt plaats tijdens de vorming van de eicel van de moeder of de zaadcel van de vader, of tijdens de vroege stadia van de embryogenese. Op dit moment, wanneer de voortplantingscellen zich delen, worden de chromosomen niet exact gekopieerd en breekt een deel van een chromosoom af en gaat verloren.

In zeer zeldzame gevallen kan het Wolff-Hirschhorn-syndroom ook worden veroorzaakt door een aandoening die een ringchromosoom wordt genoemd. Dit is een aandoening waarbij een chromosoom op twee plaatsen breekt en de twee gebroken uiteinden samenkomen en een ringvorm aannemen. Wanneer dit gebeurt, breekt een deel van het chromosoom af en wordt verwijderd.

Wanneer een kind een deel van zijn chromosoom verliest, ontvangen de genen op dat deel niet de instructies die nodig zijn om het lichaam op te bouwen. Dat is de oorzaak van de symptomen van het Wolff-Hirschhorn-syndroom. De grootte van het ontbrekende deel van het chromosoom kan per persoon verschillen. Als een kind een groot deel van zijn vierde chromosoom mist, kunnen de symptomen ernstiger zijn.

Is dit iets dat van generatie op generatie wordt doorgegeven?

Meestal (ongeveer 90%) is dit te wijten aan een willekeurige, nieuw ontstane genetische verandering ("de novo"), maar in een zeer klein percentage (ongeveer 10-15%) kan het van één ouder worden geërfd . In zulke gevallen kan één van de ouders (meestal de moeder) een aandoening hebben die een gebalanceerde translocatie wordt genoemd.

Simpel gezegd is een gebalanceerde translocatie een aandoening waarbij twee of meer chromosomen bij een persoon afbreken, de stukjes van plaats wisselen en zich vervolgens op een andere manier weer aan elkaar hechten. Mensen met dit type 'gebalanceerde translocatie' hebben meestal geen gezondheidsproblemen en zijn gezond. Wanneer ze echter kinderen krijgen, is de kans groter dat ze een ongebalanceerde vorm van de translocatie doorgeven. Dit betekent dat het kind een extra of ontbrekend stukje chromosoom 4 kan hebben. Als deze translocatie leidt tot verlies of vermindering van een gebied op chromosoom 4, genaamd 4p16.3, zal het kind het Wolff-Hirschhorn-syndroom ontwikkelen. Soms kan deze 'gebalanceerde translocatie' generaties lang in families voorkomen.

Hoe stel je een accurate diagnose voor deze ziekte?

Uw arts kan het Wolff-Hirschhorn-syndroom vermoeden bij uw kind in de vroege kinderjaren, vooral als hij of zij symptomen zoals de volgende opmerkt:

• Bijzondere gelaatstrekken
• Groeiproblemen
• Ontwikkelingsachterstanden
• convulsie

Als u een of meer van deze symptomen heeft, zal een arts zeker verder onderzoek doen.

Welke tests bevestigen de diagnose?

De belangrijkste manier om de diagnose te bevestigen is door middel van genetisch onderzoek . Dit wordt een chromosoom-microarraytest genoemd. Deze test wordt uitgevoerd om zelfs de kleinste veranderingen in de chromosomen van het kind op te sporen. Voor deze test kan een bloedmonster, een speekselmonster of een wangslijmvliesuitstrijkje worden gebruikt. Aan de hand van dit monster onderzoeken artsen het DNA van het kind.

Als uit deze test blijkt dat een specifiek deel van chromosoom 4, namelijk het gebied 4p16.3, ontbreekt , wordt bij het kind de diagnose Wolff-Hirschhorn-syndroom gesteld.

Welke behandeling ondergaat u?

Omdat het Wolff-Hirschhorn-syndroom een ​​genetische aandoening is, bestaat er momenteel geen genezing voor. Echter,Er zijn verschillende behandelingen die kunnen helpen de symptomen onder controle te houden en het kind een zo goed mogelijk leven te laten leiden. De behandeling wordt afgestemd op de specifieke symptomen van elk kind.

De belangrijkste behandelingen zijn als volgt:

• Operatie: Een operatie kan nodig zijn om bepaalde afwijkingen in de ontwikkeling van de baby te corrigeren, met name hartcomplicaties (zoals een atriumseptumdefect).
• Fysiotherapie of ergotherapie: Deze behandelingen helpen bij het ontwikkelen van spierkracht, het behouden van evenwicht en het trainen van u om dagelijkse taken zelfstandig uit te voeren.
• Speciaal onderwijs: Speciaal onderwijs en bijbehorende strategieën worden ingezet om de intellectuele ontwikkeling en leervermogen van een kind te ondersteunen.
• Medicatie: Medicatie wordt gegeven om epileptische aanvallen onder controle te houden.

Naast dit alles kan genetische counseling ook zeer nuttig zijn voor uw gezin. Genetische counselors kunnen u helpen de aandoening van uw kind beter te begrijpen en u voorlichten over hoe u uw kind kunt ondersteunen en welke uitdagingen uw kind in de toekomst mogelijk zal tegenkomen.

Naar welke specialisten moet ik me laten behandelen?

Een kind met het Wolff-Hirschhorn-syndroom zal gedurende zijn of haar jeugd verschillende specialisten moeten bezoeken. Dit is om de gezondheid te controleren en te zien hoe de symptomen het leven beïnvloeden. Na de diagnose zijn vaak regelmatige onderzoeken en advies van specialisten nodig, zoals:

• Neuroloog: Onderzoekt de hersenfunctie en aandoeningen zoals epileptische aanvallen.
• Cardioloog: Onderzoekt op hartproblemen.
• Tandarts: Besteed altijd aandacht aan de gezondheid van uw tanden.
• Optometrist: onderzoekt problemen met het gezichtsvermogen.

Uw huisarts kan ook regelmatige bloedonderzoeken aanbevelen om bijvoorbeeld de nierfunctie van uw kind te controleren tijdens de jaarlijkse controles.

Is er een manier om deze situatie te voorkomen?

Zoals we eerder besproken hebben, is het Wolff-Hirschhorn-syndroom meestal het gevolg van een willekeurige, nieuw ontstane 'de novo'-genmutatie . Er is daarom geen manier om deze aandoening te voorkomen . In zeldzame gevallen kunnen sommige kinderen de aandoening echter van hun ouders erven. Als er in uw familie genetische aandoeningen voorkomen, of als u meer wilt weten over het risico dat uw kind een genetische aandoening erft, is het raadzaam om met uw arts te praten over genetische testen en genetische counseling .

Wat kan een kind met het Wolff-Hirschhorn-syndroom verwachten?

Hoewel er momenteel geen genezing is voor het Wolff-Hirschhorn-syndroom, kan de behandeling van de symptomen bij een kind leiden tot goede resultaten en de ondersteuning bieden die het kind nodig heeft om een ​​zo gelukkig en gezond mogelijk leven te leiden.

De prognose voor iemand met deze aandoening hangt af van de ernst van de symptomen . Symptomen, met name die welke het hart en de hersenen aantasten, kunnen de levensverwachting verkorten. Met de juiste medische behandeling en zorg bereiken veel kinderen die met deze aandoening geboren worden echter de volwassen leeftijd .

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als uw kind een van deze symptomen vertoont, raadpleeg dan onmiddellijk een arts:

• Een wond die niet genezen is (als de wond korstig is geworden en er heldere of geelachtige pusachtige vloeistof uitkomt).
• Regelmatig terugkerende verkoudheidsverschijnselen (koorts, hoest, keelpijn) en het feit dat deze niet gemakkelijk genezen.
• Vertraagde ontwikkelingsmijlpalen.
• Niet regelmatig eten.
• Een onregelmatige hartslag, kortademigheid of extreme vermoeidheid (dit kunnen tekenen zijn van een hartaandoening zoals een atriumseptumdefect).

Situaties waarin spoedeisende medische hulp moet worden ingeschakeld.

Uw kind met het Wolff-Hirschhorn-syndroom loopt risico op epileptische aanvallen . Als er een aanval optreedt, kan het kind de volgende symptomen ervaren:

• Tijdelijk bewustzijnsverlies gedurende 30 seconden tot twee minuten.
• Ongecontroleerd trillen van de ledematen (krampen).

Mocht zoiets gebeuren, bel dan onmiddellijk 1990 of breng het kind naar de dichtstbijzijnde spoedeisende hulp (SEH) .

Belangrijke vragen om aan uw arts te stellen

Het kan erg moeilijk zijn om te ontdekken dat uw kind een genetische aandoening heeft zoals het Wolff-Hirschhorn-syndroom. Het is echter belangrijk om eventuele vragen of zorgen die u heeft, op dit moment met uw arts te bespreken. U kunt bijvoorbeeld vragen stellen zoals:

• Zijn er bijwerkingen verbonden aan de medicatie die voor het kind is voorgeschreven?
• Hoe ernstig is de aandoening van mijn kind?
• Wat moet ik doen als mijn kind achterloopt in de ontwikkeling?
• Moet mijn kind ook andere specialisten raadplegen?
• Kunnen we genetische counseling krijgen? Welke hulp kan dat ons bieden?

Tot slot, dingen die je moet onthouden.

Ontdekken dat uw kind een genetische aandoening heeft zoals het Wolff-Hirschhorn-syndroom kan een ingrijpende ervaring zijn. Maar onthoud dat u er niet alleen voor staat. Hoewel de symptomen van deze aandoening een grote impact op iemands leven kunnen hebben, zal uw arts een behandelplan opstellen. Samen met andere specialisten zullen zij ervoor zorgen dat uw kind een gelukkig en gezond leven kan leiden.

Het allerbelangrijkste is dat u goed geïnformeerd bent over de aandoening van uw kind en hem of haar de nodige steun biedt. Genetische counseling zal u ook veel kracht geven tijdens dit traject. Ga deze uitdaging zonder angst aan, met een sterke geest. Wij wensen u en uw kind veel succes!

Wolf -Hirschhornsyndroom, genetische aandoeningen, chromosomen, chromosoom 4, 4p-syndroom, ontwikkelingsachterstand, gelaatskenmerken, epileptische aanvallen, genetische counseling