Er du bekymret for babyens helse? Da må du vite om NIPT (ikke-invasiv prenatal testing)!

Siden du nå venter mor, tenker du sikkert mye på helsen til deg selv og den lille i livmoren, ikke sant? Så i dag skal vi snakke om en spesiell test som kan gjøres under graviditet. Dette kalles NIPT (ikke-invasiv prenatal testing). Denne lar deg lære viktig informasjon om babyens helse uten å skade verken deg eller babyen.

Hva er NIPT (ikke-invasiv prenatal testing)?

Enkelt sagt er NIPT en test som gjøres under graviditeten for å se om det ufødte barnet ditt har visse kromosomale lidelser . For eksempel sjekker den risikoen for tilstander som Downs syndrom ( trisomi 21) , trisomi 18 ( Edwards syndrom) og trisomi 13 (Pataus syndrom) . Den kan også fortelle deg kjønnet til barnet ditt.

Dette gjøres med en blodprøve tatt fra deg. Ikke bli overrasket, blodet ditt inneholder en veldig liten mengde av babyens DNA (deoksyribonukleinsyre) . DNA er det genene og kromosomene våre er laget av. Det er som en blåkopi av kroppen vår. Så det er ved å teste disse DNA-fragmentene at leger kan få en idé om babyens genetiske informasjon. Denne blodprøven sendes til et laboratorium for testing. Men husk at NIPT ikke kan identifisere alle kromosomer eller genetiske tilstander.

Denne NIPT-testen har andre navn. Noen kaller den cellefri DNA-screening eller cfDNA-screening . Andre kaller den ikke-invasiv prenatal screening eller NIPS . Ikke bli skremt hvis du hører disse navnene, de er alle den samme testen.

Det er svært viktig å merke seg at dette er en screeningtest , ikke en diagnostisk test . Dette betyr at den bare forteller deg hvor sannsynlig eller usannsynlig det er at barnet ditt har en tilstand. Den kan ikke si sikkert: «Ja, barnet ditt har denne tilstanden» eller «Nei, barnet ditt har ikke denne tilstanden».

Det er helt opp til deg å bestemme om du skal ta NIPT-testen eller ikke. Legen din vil gi deg informasjon om dette og hjelpe deg med å ta den beste avgjørelsen for deg.

Hva ser NIPT-testen egentlig etter?

Som vi nevnte tidligere, kan ikke NIPT oppdage alle kromosomale tilstander eller fødselsforstyrrelser. I de fleste tilfeller ser NIPT-tester etter:

• Downs syndrom (trisomi 21)
• Trisomi 18
• Trisomi 13
• Unormaliteter relatert til kjønnskromosomer (X og Y)

Downs syndrom, trisomi 18 og trisomi 13 er forårsaket av et ekstra kromosom. Kjønnskromosomtesting kan bestemme babyens kjønn og kan også sjekke om det er endringer i det normale antallet kjønnskromosomer. Vanlige kjønnskromosomtilstander inkluderer Turners syndrom , Klinefelters syndrom , Triple X-syndrom og XYY-syndrom . Husk imidlertid at ikke alle NIPT-tester oppdager alle disse tilstandene. Det er derfor viktig å snakke med legen din om hva NIPT-testen din vil se etter.

Hvorfor gjøres denne NIPT-testen? Hvem er den best for?

NIPT bidrar til å bestemme risikoen for at et barn blir født med en kromosomavvik. Leger kan anbefale denne testen i følgende situasjoner:

• Hvis du allerede har et barn med en kromosomavvik.
• Hvis en ultralydsundersøkelse du hadde vist at babyen kan ha en avvik.
• Hvis du har hatt en tidligere screeningtest som indikerte at det kan være et problem.

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) pleide å kun anbefale NIPT hvis du hadde hatt et høyrisikosvangerskap . Det betyr kanskje hvis du er over 35 år, eller hvis noen i familien din har hatt en av disse tilstandene. Men nå sier de at alle gravide kvinner, uavhengig av risiko, bør informeres om NIPT og få muligheten til å ta det.

Avhengig av resultatene av NIPT-testen, kan fødselslegen din anbefale diagnostiske tester . Som vi sa tidligere, forteller en screeningtest deg bare sannsynligheten. En diagnostisk test er den som kan gi et definitivt «ja» eller «nei»-svar på om babyen din har en tilstand.

Når bør NIPT-testen tas under graviditet?

NIPT-testen gjøres vanligvis etter 10 uker med svangerskapet, men kan gjøres når som helst frem til babyen er født . Oftest gjøres den ikke før 10 uker. Dette er fordi det kanskje ikke er nok føtalt DNA i morens blod før den tid til å utføre testen nøyaktig.

Hvor nøyaktige er NIPT-tester?

Dette er et spørsmål som mange stiller seg. Testens nøyaktighetDet avhenger av hvilken tilstand som testes. Ting som om du venter tvillinger, om du bærer frem et barn for noen andre (surrogatgraviditet), eller om du er overvektig kan også påvirke NIPT-resultatene.

NIPT er generelt omtrent 99 % nøyaktig når det gjelder å oppdage Downs syndrom. Den kan være litt mindre nøyaktig når det gjelder å oppdage trisomier 18 og 13. Totalt sett har NIPT færre falske positive resultater enn andre prenatale screeningtester, som for eksempel quad-screening. Dette betyr at testen er mindre sannsynlig å gi en falsk positiv når babyen ikke er påvirket.

Kan NIPT-testen avgjøre babyens kjønn?

Ja, NIPT-testen kan forutsi fosterets kjønn. Mange foreldre er ivrige etter å vite dette, ikke sant?

Er det nødvendig å ta en NIPT-test under graviditet?

Nei, dette er ikke obligatorisk. Dette er helt en personlig avgjørelse. Det er normalt å ha spørsmål om dette. Legen din vil fortelle deg alt om de andre alternativene for prenatal screening, inkludert NIPT. Mange faktorer kan påvirke avgjørelsen om å ta NIPT. Hvis du har problemer med å ta en avgjørelse, eller hvis du ønsker å diskutere denne screeningen mer detaljert, kan en genetisk veileder forklare disse alternativene for prenatal testing for deg og hjelpe deg med å velge det som er best for deg.

Hvordan utfører leger denne NIPT-testen?

Dette er veldig enkelt. Alt legen din gjør er å ta en blodprøve fra en vene i armen din . Denne blodprøven sendes til et laboratorium for å sjekke om det er noen avvik i babyens DNA.

Vi har alle DNA inni cellene våre. Disse cellene deler seg stadig og lager nye celler. Når celler brytes ned, havner små biter av DNA (DNA-fragmenter) i blodet vårt. Når du er gravid, sirkulerer en veldig liten mengde av babyens DNA i blodet ditt. Dette kalles cellefritt DNA, eller cfDNA . NIPT-testen ser etter biter av babyens DNA i blodet ditt.

Det er viktig å huske at det tar omtrent 10 uker før nok av babyens DNA har samlet seg i blodet ditt. Derfor gjøres ikke denne testen før 10 uker inn i svangerskapet.

Er det noen risikoer med NIPT-testen?

NIPT-tester er svært trygge. Det er ingen risiko for babyen. Fordi det bare kreves å ta en liten mengde blod fra den gravide moren. Så det er ingenting å bekymre seg for.

Når vil jeg motta testresultatene mine?

Det kan noen ganger ta opptil to uker å få resultatene av NIPT-testen.Du kan gå. Men det hender at du får resultatene tidligere. Legen din får resultatene først. Så vil han eller hun informere deg om disse resultatene.

Hva sier resultatene av NIPT-testen?

Fordi NIPT er en screeningtest, gir den ikke et «ja» eller «nei»-svar på om babyen din har en tilstand. Resultatene viser om babyen din har økt eller redusert risiko for å utvikle tilstanden. Testresultatene dine kan noen ganger være litt vanskelige å forstå. Så hvis du er usikker, bør du spørre legen din om avklaring.

Mange laboratorier gir forskjellige resultater for hver tilstand de tester for. For eksempel kan du få et positivt (høy risiko) resultat for trisomi 13, men et negativt (lav risiko) resultat for Downs syndrom.

Noen ganger kan det også være uteblitte resultater fordi det ikke er nok av babyens DNA i blodet ditt, eller babyens DNA ikke kan identifiseres riktig. I så fall kan du få NIPT-testen gjentatt. I slike tilfeller kan legen din gi deg den beste veiledningen.

Hva om resultatene er positive/høy risiko?

Hvis NIPT-testen viser at babyen din har risiko for å ha en kromosomavvik, kan legen din anbefale diagnostisk testing . Disse testene kan definitivt si «ja» eller «nei» om en tilstand er til stede. Disse testene inkluderer:

• Fostervannsprøve: Dette innebærer å fjerne en liten mengde fostervann fra livmoren. Denne testen kan gjøres etter 15 uker med svangerskapet.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Denne testen tar en celleprøve fra morkaken. Denne celleprøven sendes til et laboratorium for testing. Dette kan gjøres mellom 10. og 13. svangerskapsuke.

Det er svært viktig å snakke grundig med legen din om NIPT-resultatene dine og få all informasjonen du trenger om hva du skal gjøre videre.

Kan NIPT-testen være feil for Downs syndrom?

Fordi NIPT er en screeningtest, er den ikke 100 % nøyaktig. Det er derfor vi sier at den bare indikerer risiko. Så det er viktig å snakke med legen din for å lære mer om resultatene dine og dine neste alternativer.

Er det verdt å ta NIPT-testen?

Det er opp til deg å bestemme om du skal ta en prenatal screeningtest som NIPT eller en annen genetisk test. Legen din kan svare på eventuelle spørsmål du måtte ha. Men til syvende og sist er det opp til deg å bestemme hvordan en genetisk eller kromosomal abnormalitet vil påvirke deg og din familie, basert på din spesifikke situasjon.

Disse spørsmålene vil hjelpe deg med å ta en avgjørelse:

• Hvordan vil jeg føle meg hvis et screeningsresultat er positivt?
• Ville jeg være villig til å gjennomgå diagnostiske tester som fostervannsprøve eller CVS?
• Hvis jeg fant ut at barnet mitt har en genetisk tilstand, eller har økt risiko for en genetisk tilstand, ville jeg gjort noen endringer?
• Vil det å vite denne informasjonen gjøre meg trist eller engstelig, eller vil det hjelpe meg med å forberede meg på å ta vare på babyen?
• Vil denne informasjonen hjelpe legene mine å ta bedre vare på barnet mitt?

Hvor mye koster NIPT-testen?

Kostnaden for NIPT-testing kan variere. De fleste helseforsikringer dekker mesteparten (eller til og med hele) kostnaden. Noen dekker i det minste noe av den. Så det er lurt å sjekke med forsikringsselskapet ditt før du tar testen. Hvis du ikke har forsikring, eller forsikringen din ikke dekker NIPT-testing, kan du betale for det selv.

Kan NIPT gjøres i uke 14?

Ja, NIPT kan gjøres når som helst etter 10 uker med svangerskap. Det betyr at det ikke er noe problem selv i uke 14.

Hva bør jeg spørre legen min om NIPT-testen?

Å ta en test som NIPT er en personlig avgjørelse. Du har kanskje spørsmål om hva resultatene betyr, eller om du bør ta NIPT-testen. Ikke vær redd for å stille spørsmål. Husk at det bare er du som kan bestemme hva som er best for deg og familien din.

Her er noen vanlige spørsmål du kan stille legen din:

• Hvis du var meg, ville du tatt NIPT-testen?
• Hvis screeningtesten min er positiv, hva er de neste stegene?
• Finnes det en genetisk veileder tilgjengelig som kan snakke om alternativene mine?
• Hva er sannsynligheten for falske positive resultater?

Ta med deg beskjed hjem

Greit, så NIPT-testen er en svært pålitelig prenatal screeningmetode som vurderer risikoen for kromosomale lidelser hos det ufødte barnet. Denne testen kan også gi informasjon om barnets kjønn. NIPT-testen diagnostiserer ikke en sykdom – den indikerer bare at barnet har større sannsynlighet for å ha en bestemt tilstand. Etter at NIPT-resultatene er mottatt, kan diagnostisk testing anbefales. Prenatale tester som NIPT er ikke obligatoriske, og om du skal ta dem eller ikke er helt opp til deg.Snakk med legen din eller en genetisk veileder om bekymringene dine. Det er viktig å forstå nøyaktig hva testen ser etter og hva resultatene betyr, og ta en informert beslutning. Jeg ønsker deg og babyen din alt godt!

` NIPT, ikke-invasiv prenatal testing, prenatal testing, Downs syndrom, kromosomavvik, graviditet, cfDNA, babyens helse