Kjenner du til en BRCA-test? (BRCA-testing) En måte å identifisere kreftrisiko tidlig på!

Du har sikkert hørt ordet «BRCA» (BRCA) når du snakker om ting som brystkreft og eggstokkreft. Kanskje legen din også har nevnt det. Hva er egentlig dette «BRCA»-genet? Hva kan vi lære ved å gjøre denne «(BRCA-testen)»? I dag skal vi snakke om alt dette veldig enkelt, på en måte du kan forstå. Akkurat som å snakke med en venn.

Hva er BRCA? Hvorfor er det viktig for oss?

Enkelt sagt er «BRCA1» og «BRCA2» to spesielle gener i kroppen vår. De er som vaktene inni cellene våre. Hovedoppgaven deres er å reparere skader på «DNA-et» vårt og å hindre celler i å vokse for raskt og ut av kontroll på steder som bryst og eggstokker. Tenk på disse genene som et lite «bremsesystem» i kroppen vår som hindrer kreftceller i å dannes. Det er derfor vi kaller dem «(tumorsuppressorgener)».

Noen ganger kan imidlertid disse viktige «BRCA»-genene ha visse endringer, eller «mutasjoner» . Det er da problemet starter. Når disse genene ikke fungerer som de skal, er det mer sannsynlig at cellene jeg nevnte vokser ukontrollert. Da øker risikoen for å utvikle ikke bare brystkreft, eggstokkreft, men også flere andre typer kreft.

Det viktigste er at disse «BRCA»-genmutasjonene går i arv fra generasjon til generasjon. Det betyr at du kan arve denne mutasjonen fra moren eller faren din. Det er som et arvestykke i familien. Vi utfører en genetisk test som kalles «(BRCA-testing)» for å finne ut om du har disse «BRCA»-mutasjonene. For dette tas en liten blodprøve fra deg og testes.

Hvem bør ta BRCA-testen? Trenger alle det?

Disse BRCA-genmutasjonene er faktisk ikke så vanlige. For eksempel har omtrent 0,2 % av den amerikanske befolkningen denne tilstanden. Det er en svært liten prosentandel. Derfor anbefaler ikke de fleste leger at alle tar denne BRCA-testen. Men hvis du har visse risikofaktorer, kan legen din råde deg til å ta denne testen.

La oss nå se hva disse risikofaktorene er:

• Hvis du har hatt brystkreft , spesielt hvis den utviklet seg før du fylte 50 år.
• Hvis en nær slektning i familien din (mor, far, søsken, barn) allerede har fått diagnosen en BRCA-mutasjon.
• Hvis ett eller flere familiemedlemmer har hatt brystkreft (spesielt hvis menn har hatt brystkreft, er det også viktig).
• Hvis du har både brystkreft og eggstokkreft.
• Hvis du er av askenasisk jødisk etnisitet (personer i denne etniske gruppen har større sannsynlighet for å ha BRCA-mutasjoner).
• Hvis du eller noen i familien din har en historie med å utvikle flere typer kreft.
• Hvis noen i familien din har en genetisk risikofaktor for kreft, for eksempel Cowden syndrom, Fanconi-anemi, Li-Fraumeni syndrom eller Peutz-Jeghers syndrom.

Hvis én eller flere av disse faktorene gjelder for deg, vil det være lurt å snakke med en lege og vurdere å ta en BRCA-test.

Hva kan vi lære av en BRCA-test?

Tenk deg at du tar denne testen. Hvis den viser at du har en mutasjon i enten «BRCA1»- eller «BRCA2»-genene, betyr det at du har mye høyere risiko for å utvikle brystkreft enn gjennomsnittspersonen . Noen studier har vist at en person med en «BRCA»-mutasjon har omtrent seks ganger større sannsynlighet for å utvikle brystkreft innen fylte 80 år enn gjennomsnittspersonen. Kreften er også mer sannsynlig å utvikle seg i yngre alder og påvirke begge brystene .

Ikke bare det, BRCA-mutasjoner kan øke risikoen for flere andre typer kreft. De viktigste er:

• Eggstokkreft og to relaterte kreftformer, egglederkreft og bukhulekreft.
• Prostatakreft – Dette er viktig for menn.
• `(Kreft i bukspyttkjertelen)` (kreft i bukspyttkjertelen).
• `(Fanconi-anemi)` (Fanconi-anemi) – Dette er en svært sjelden kreftform, som oftest forekommer i barndommen.

Viktig: Å ha en BRCA-mutasjon betyr ikke at du definitivt vil utvikle kreft. Det betyr at du har økt risiko. Å vite dette kan hjelpe deg med å ta grep for å redusere risikoen.

Hva skjer før BRCA-testen?

Før du tar en BRCA-test, må du oppsøke en genetisk veileder . Dette er et svært viktig steg. Denne genetiske veilederen vil forklare deg hvordan genene du arver fra familien din kan påvirke risikoen for kreft. De vil forklare deg:

• Hva betyr det om et BRCA-testresultat er positivt eller negativt?
• Hvordan påvirker testresultatet ditt kreftrisikoen din?
• Hvordan påvirker resultatet ditt risikoen for andre familiemedlemmer?

Det er best å ta testen først etter at du har en god forståelse av alt dette.

Hva skjer når man tar en BRCA-test?

Det er veldig enkelt. BRCA-testen krever bare en liten mengde blod fra deg.Det er akkurat som når du tar en blodprøve eller gir blod. Legen eller sykepleieren stikker en liten nål inn i en blodåre i armen din og trekker en liten mengde blod opp i en liten flaske.

Du kan føle litt smerte når nålen settes inn og fjernes. Men dette vil forsvinne i løpet av mindre enn fem minutter. Hvis det er litt blødning, kan et lite plaster settes på området. Noen ganger kan denne testen også gjøres med en spyttprøve.

Hva skjer etter BRCA-testen?

Legen din vil fortelle deg hvor lang tid det vil ta før du får resultatene. Etter at du har fått tilbake resultatene, er det viktig at du oppsøker den genetiske veilederen din igjen. De kan forklare resultatene for deg og forklare alternativene dine.

Hva er de mulige resultatene av en BRCA-test?

Det kan være tre typer resultater.

1. Hva om resultatet er positivt?

Hvis du har en BRCA-mutasjon, betyr det at du har en betydelig økt risiko for å utvikle kreft. Men ikke bekymre deg. Det betyr ikke at du definitivt vil få kreft. Å vite dette kan hjelpe deg med å ta positive skritt for å forebygge kreft, oppdage det tidlig eller til og med forhindre det. Det kan også hjelpe andre i familien din med å forstå risikoen sin.

Snakk med legen din og genetisk veileder for å avgjøre om andre familiemedlemmer bør testes. De vil også fortelle deg om forebyggende tiltak du kan ta. For eksempel:

• Få hyppigere kreftundersøkelser: For eksempel å få mammografi oftere.
• Ytterligere testmetoder: Ting som en MR-skanning av brystene.
• Begrensning av bruken av noen p-piller: Selv om noen p-piller kan redusere risikoen for eggstokkreft, kan de øke risikoen for brystkreft hos noen. Du bør snakke med legen din om dette.
• Bruk av kreftmedisiner: For eksempel medisiner som tamoksifen.
• Forebyggende kirurgi: Fjerning av friskt brystvev før kreft utvikler seg (profylaktisk mastektomi) eller fjerning av eggstokkene og egglederne (profylaktisk fjerning av eggstokkene og egglederne). Dette er store avgjørelser, så de bør tas etter nøye vurdering og diskusjon med legen din.

2. Hva om resultatet er negativt?

Et negativt resultat betyr at du ikke har en BRCA-mutasjon. Du vil heller ikke overføre en BRCA-mutasjon til barna dine. En negativ BRCA-test garanterer imidlertid ikke at du aldri vil utvikle kreft. Det betyr at risikoen din er lik den for noen i den generelle befolkningen.

Men hvis testen din er negativ, men ett eller flere familiemedlemmer har hatt brystkreft før fylte 50 år, er situasjonen litt mer komplisert. Dette kan bety at familien din har en annen genetisk mutasjon som øker risikoen for kreft. Din genetiske rådgiver kan hjelpe deg med å forstå disse resultatene og avgjøre om ytterligere testing er nødvendig.

3. Hva om resultatet er usikkert?

Noen ganger kan resultatet være «ubestemt». Dette betyr at du har en endring i et av BRCA1- eller BRCA2-genene dine, men at endringen ennå ikke er identifisert som en mutasjon som øker risikoen for brystkreft. Dette kalles en «variant av ukjent betydning» (VUS) . Hvis dette skjer, vil din genetiske rådgiver forklare resultatene for deg og hjelpe deg med å avgjøre om du eller andre i familien din trenger ytterligere genetisk testing.

Hva er fordelene med en BRCA-test? Er det noen risikoer?

Den største fordelen med denne testen er at den forteller deg om du har en BRCA-genmutasjon. Dette gir deg en bedre forståelse av kreftrisikoen din. Denne informasjonen kan også hjelpe familien din med å ta avgjørelser om helsen sin. Nå finnes det «omfattende genetiske testpaneler» som tester for flere andre gener i tillegg til «BRCA1/BRCA2». Din genetiske rådgiver kan veilede deg om hvilken test som passer best for deg.

Når det gjelder risikoene, er det ingen store risikoer med denne testen. Det er bare en veldig enkel blodprøve.

Hva bør jeg spørre legen/sykepleieren min om?

Hvis du vurderer denne testen, eller allerede har tatt den, er det lurt å stille legen din eller genetisk rådgiver disse spørsmålene:

• Er det lurt at noen andre i familien min tar denne BRCA-testen?
• Hvis testen min er positiv, betyr det at barna mine også vil ha den genetiske mutasjonen?
• Hvordan vil testresultatene mine påvirke brystkreftscreening, samt screening for andre typer kreft?
• Hvis testen min er positiv, hva bør jeg gjøre for å redusere risikoen for å utvikle visse typer kreft?
• Kan den typen test jeg gjorde oppdage andre genetiske mutasjoner?

Det er veldig viktig for deg å vite svarene på disse spørsmålene.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

BRCA-testen er en test som ser etter unormale endringer, eller mutasjoner, i genene BRCA1 og BRCA2. Hvis resultatet er positivt, betyr det at du har en høyere risiko enn gjennomsnittspersonen for å utvikle brystkreft, eggstokkreft og visse andre typer kreft.

Men viktigst av alt, det å vite at du har en BRCA-genmutasjon lar deg ta grep for å redusere risikoen og forebygge kreft.Denne informasjonen kan også være svært viktig for familien din. Så ikke vær redd for å snakke med legen din eller en genetisk veileder om dette, og få en god forståelse av om du trenger denne testen, og i så fall hvordan du skal gå frem med resultatene.

` BRCA, BRCA-testing, brystkreft, eggstokkreft, genetisk testing, kreftrisiko, genetiske mutasjoner