Skal vi snakke om DNA-testing og gentesting?

Du har sikkert hørt ord som «DNA-test» og «genetisk test», ikke sant? Noen ganger på film eller på nyhetene. Hva er egentlig dette? Hvorfor gjøres de? Hva kan vi lære av dem? La oss snakke om alt dette i detalj, veldig enkelt, i dag.

Hva er genetisk testing?

Enkelt sagt er en genetisk test en test som ser etter endringer i gener , kromosomer eller proteiner . Dette kalles også DNA-testing . Denne testen innebærer å ta en prøve av blod, hud, hår, vev eller, hvis du venter barn, fostervannet som omgir babyen din. Denne testen kan bekrefte eller utelukke om du har en genetisk tilstand. Den kan også hjelpe deg med å finne ut hvor sannsynlig det er at du utvikler en genetisk tilstand i fremtiden, eller hvor sannsynlig det er at du overfører en genetisk tilstand til barnet ditt.

Hva ser genetiske tester etter?

Ok, så hva ser egentlig disse gentestene etter? De ser hovedsakelig etter endringer i genene, kromosomene og proteinene dine. Tenk deg, DNA-tester kan fortelle deg mye om kroppen din, utseendet ditt og genene som skaper personligheten din.

• Dette kan bekrefte om du har en spesifikk sykdom eller ikke.
• Dette kan også fortelle deg om du har høy risiko for å utvikle visse sykdommer.
• Ikke bare det, disse testene kan også sjekke om du har et mutert gen som du kan gi videre til barnet ditt.

Hvilke typer DNA-tester finnes det?

La oss se på noen hovedtyper.

1. Gentesting

Dette innebærer å analysere DNA-et ditt og se etter endringer i genene dine, kalt mutasjoner . Disse mutasjonene kan forårsake eller øke risikoen for å utvikle visse genetiske lidelser. Disse genetiske testene kan se på bare ett gen, flere gener eller hele DNA-et ditt. Å se på hele DNA-et ditt kalles genomisk testing .

2. Kromosomtesting

Kromosomtester er tester som ser på kromosomene dine, som er lange DNA-tråder. De ser etter endringer i rekkefølgen gener er plassert i. Disse endringene kan forårsake genetiske tilstander. For eksempel kan de oppdage om du har en ekstra kopi av et kromosom .

3. Testing av proteiner

Proteintester analyserer de kjemiske reaksjonene som skjer inne i cellene våre, som enzymaktivitet . Hvis det er problemer med proteinene dine, betyr det at det kan være endringer i DNA-et ditt. Disse endringene kan også forårsake genetiske tilstander.

Genetiske tester utført på forskjellige tidspunkter

La oss nå se i hvilke situasjoner disse genetiske testene er nyttige.

Prenatal testing

Hvis du er gravid, kan du finne ut om ditt ufødte barn har noen mutasjoner i genene eller kromosomene sine under graviditeten, gjennom prenatale DNA-tester. Men husk at disse testene ikke oppdager alle tilstander. De kan imidlertid fortelle deg hvor sannsynlig det er at babyen din blir født med noen av tilstandene vi vet vi kan oppdage. Hvis for eksempel noen i familien din har en genetisk historie , som betyr at babyen din har høyere risiko for å utvikle en genetisk tilstand, kan legen din anbefale disse prenatale testene.

Diagnostisk testing

Disse diagnostiske testene kan bidra til å avgjøre om du har spesifikke genetiske sykdommer eller kromosomproblemer . De kan imidlertid ikke teste for alle genetiske tilstander. Selv om disse diagnostiske testene ofte brukes under graviditet, kan de gjøres når som helst for å bekrefte en diagnose hvis du har symptomer på en sykdom.

Testing av transportører

Det finnes noen sykdommer som går i arv fra generasjon til generasjon som «autosomal recessiv» . Det betyr at en person kan ha genet for den tilstanden, men ikke vise symptomer. Han er bare bærer av det genet. Det vil si at du kan finne ut om du er bærer av et mutert gen for en bestemt «autosomal recessiv» sykdom gjennom bærertesting. Dette gjøres vanligvis hvis en av foreldrene har en familiehistorie med en «autosomal recessiv» sykdom. Fordi for at et barn skal ha en slik sykdom, må både mor og far ha en kopi av det genet. Så hvis den ene er kjent for å være bærer, og den andre også testes, kan man finne ut hvor sannsynlig det er at barna får den sykdommen.

Preimplantasjonstesting

Dette er en litt spesiell test. Den utføres ved hjelp av assistert befruktning (ART) , for eksempel in vitro-fertilisering (IVF).Preimplantasjonstesting kan oppdage genetiske mutasjoner i embryoene som lages. Dette innebærer å ta noen få celler fra embryoene og teste dem for spesifikke mutasjoner. Deretter implanteres bare de embryoene som er fri for disse mutasjonene i livmoren for å forsøke å oppnå en graviditet.

Nyfødtscreening

Babyen din vil bli screenet i noen dager etter fødselen. Denne nyfødtscreeningen sjekker for visse genetiske, metabolske eller hormonrelaterte tilstander. Nyfødte screenes tidlig fordi hvis det er et problem, kan behandlingen starte raskt. Hvert land/stat bestemmer vanligvis hvilke tilstander som screenes for på denne måten. For eksempel kan sykehus i USA screene nyfødte for mer enn 35 tilstander.

Prediktiv og presymptomatisk testing

Genmutasjoner som øker risikoen for å utvikle en genetisk tilstand i fremtiden kan noen ganger oppdages gjennom prediktiv og presymptomatisk testing. Denne tester for å se om endringer i genene dine øker risikoen for å utvikle visse sykdommer. For eksempel faller noen typer kreft , som brystkreft, inn under denne kategorien. Presymptomatisk testing kan fortelle deg om du vil utvikle en genetisk tilstand før du får noen symptomer. Men det kan ikke være 100 % sikkert. Det er alltid en liten sjanse for feil når du gjør denne typen tester. Så snakk med legen din om dette før du tar noen tester.

Hvilke sykdommer kan oppdages med genetiske tester?

Dette er svært viktig. Det er viktig å huske at selv om genetiske tester kan oppdage noen tilstander, kan de ikke oppdage alt . Et positivt testresultat betyr heller ikke nødvendigvis at du vil utvikle tilstanden. Imidlertid kan genetiske tester være nyttige for å bekrefte eller utelukke mange forskjellige sykdommer og tilstander. Her er noen eksempler:

• `Downs syndrom` `(Downs syndrom)`
• Huntingtons sykdom
• Cystisk fibrose
• `Sigdcelleanemi` `(Sigdcelleanemi)`
• `Fenylketonuri` `(Fenylketonuri)`
• Tykktarmskreft (kolorektalkreft)
• Brystkreft

Det finnes mange andre slike sykdommer.

Hvordan gjøres disse DNA-testene?

Det er veldig enkelt. Legen din vil ta en prøve fra deg. Det kan være blod, hår, en liten bit hud, vev eller, hvis du er gravid , fostervannet som omgir babyen din.Det kan være det. Dette fostervannet er væsken som omgir fosteret ditt under graviditeten. Legen vil deretter sende denne prøven til et laboratorium. På laboratoriet vil teknikerne sjekke for eventuelle endringer i gener, kromosomer eller proteiner. Til slutt vil teknikerne sende testresultatene til legen din.

Hva er risikoene ved genetisk testing?

De fysiske risikoene ved de fleste genetiske tester er svært lave. Med prenatal testing er det imidlertid en svært liten risiko for spontanabort . Dette er fordi testen innebærer å ta en prøve av fostervannet som omgir babyen din i livmoren.

Gentesting medfører imidlertid større risiko , både følelsesmessig og økonomisk.

Tenk deg at hvis du får et uventet resultat, kan du føle deg sint, redd, skuffet, engstelig eller skyldig . I tillegg kan genetisk testing koste mye penger, noen ganger hundretusenvis av rupier. Forsikringen kan dekke denne kostnaden. Men det avhenger ofte av testtypen og årsaken til testen.

Videre gir ikke genetiske tester informasjon om alle genetiske tilstander, og ikke alle tester er 100 % nøyaktige. De kan heller ikke forutsi hvor alvorlige symptomene vil være eller når en genetisk tilstand vil utvikle seg.

Hva sier resultatene av en DNA-test?

Resultatene av en DNA-test er ikke alltid lette å forstå. Legen din vil bruke testtypen, din sykehistorie og din familiehistorie til å tolke resultatene. Deretter vil han eller hun forklare de spesifikke resultatene for deg. Resultatene kan kategoriseres som følger:

• Positivt: Hvis DNA-testresultatet ditt er positivt, betyr det at laboratoriet har funnet en genetisk mutasjon som er kjent for å forårsake en sykdom. Dette kan bekrefte en diagnose, identifisere deg som bærer av sykdommen eller avgjøre at du har økt risiko for å utvikle sykdommen.
• Negativt: Hvis DNA-testresultatet ditt er negativt, betyr det at laboratoriet ikke klarte å finne en kjent genetisk mutasjon i DNA-et ditt som kan forårsake en sykdom. Dette kan utelukke en diagnose, identifisere at du ikke er bærer av sykdommen, eller fastslå at du ikke har høy risiko for å utvikle sykdommen.
• Usikker:Hvis DNA-testresultatet ditt er usikkert, betyr det at laboratoriet kan ha funnet en genetisk mutasjon. Men de har ikke nok informasjon til å avgjøre om det er normalt eller en sykdomsfremkallende mutasjon. Dette er fordi alle har normale, naturlige variasjoner i DNA-et sitt som ikke påvirker helsen deres.

Hvor nøyaktige er DNA-tester?

Det finnes to måter å måle nøyaktigheten til genetiske tester på. Den ene er analytisk validitet. Denne ser på om en DNA-test nøyaktig kan oppdage om en mutasjon i et bestemt gen er tilstede eller ikke. Den andre er klinisk validitet. Dette betyr om en mutasjon, hvis den er tilstede, er assosiert med en bestemt sykdom eller tilstand. Alle laboratorier som utfører DNA-tester er regulert i henhold til myndighetsgodkjente standarder. Disse standardene er utformet for å sikre nøyaktigheten til genetiske tester.

Hvor lang tid tar det å få resultatene av en DNA-test?

Noen testresultater kan fås innen få dager. Spesielt svangerskapstester kommer vanligvis veldig raskt. Imidlertid kan det ta flere uker før du får resultater fra andre tester. Legen din vil gi deg spesifikk informasjon om når du vil motta resultatene for testen du skal ta.

Hva er det beste DNA-testsettet?

Hvis du ønsker å ta en DNA-test, er det beste du kan gjøre å møte en lege eller genetisk rådgiver i nærheten av deg og få testen utført. De vil deretter hjelpe deg med å velge de riktige testene for deg og snakke med deg om betydningen av resultatene når du får dem. Men hvis du ikke kan gå gjennom en lege, kan du også få et DNA-testsett direkte fra et DNA-testfirma. Dette kalles genetisk testing for «direkte-til-forbruker» (DTC) . De beste DNA-testsettene gir lettfattelig informasjon om det vitenskapelige grunnlaget for testene. Det er imidlertid en risiko ved å bruke disse, fordi du kanskje ikke har noen å snakke med om resultatene personlig.

Hvis du tester positivt for en genetisk tilstand, eller hvis du finner ut at du har økt risiko for å utvikle en sykdom, må du snakke med legen din. Han eller hun kan henvise deg til en genetisk veileder. Denne veilederen kan evaluere deg og informasjonen du har mottatt og hjelpe deg med å bestemme hva du skal gjøre videre.

Når startet DNA-testing?

Dette er også en interessant historie. Forskere oppfant en teknikk kalt «(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)» -analyse på 1980-tallet. Denne analysen var den første genetiske testen som brukte DNA. Men på 1990-tallet ble «(Polymerase Chain Reaction - PCR)» brukt.DNA-testing ble introdusert. Denne PCR-DNA-testmetoden erstattet den tidligere RFLP-testmetoden. DNA-testvitenskap er et felt i stadig endring og utvikling.

Hva er en DNA-farskapstest?

Du har sikkert hørt om dette. En DNA-farskapstest kan avgjøre hvem den biologiske faren til et barn er. En DNA-prøve fra kinnet eller en blodprøve kan avgjøre om noen er den biologiske faren til babyen eller barnet ditt. Dette kan også finnes ut under graviditeten ved å gjøre en prenatal farskapstest.

Til slutt, ting å huske på

Greit, så vi har snakket mye om DNA-testing, eller genetisk testing. Disse testene hjelper med å finne ut om du har en genetisk tilstand, eller om du har større sannsynlighet for å utvikle en bestemt sykdom i fremtiden. Selv om genetisk testing kan gi deg litt trygghet , kommer det også med mange risikoer og begrensninger .

Hvis du er interessert i genetisk testing, bør du snakke med legen din. Han eller hun kan henvise deg til en genetisk veileder og gi deg mer informasjon om hele prosessen.

Vi håper du syntes denne informasjonen var nyttig. Gi oss beskjed hvis du vil vite mer om noe lignende!

` Genetisk testing, DNA-testing, genetiske mutasjoner, genetiske sykdommer, prenatal testing, genetisk veiledning, farskapstesting